Podes predicir o risco de Alzheimer? Falemos sobre as probas APOE4

Imaxina, se soubeses de antemán que definitivamente desenvolverías a enfermidade de Alzheimer no futuro, que farías? En realidade, que podemos facer despois de saber tal cousa? Este é un gran problema ao que se enfrontan moitos médicos e investigadores hoxe en día. Recentemente, un grupo de investigadores descubriu que arredor do 20 % das persoas que desenvolven a enfermidade de Alzheimer poden ser identificadas precozmente só observando os seus xenes. Por iso é tan importante falar disto.

Que é este APOE4? Por que está relacionado coa enfermidade de Alzheimer?

En poucas palabras, este "APOE" é un xene do noso corpo. A súa función principal é axudar a transportar graxas como o colesterol ao sangue. Existen diferentes variantes deste xene "APOE". Recibimos este xene, unha da nosa nai e a outra do noso pai.

A maioría da xente ten a variante chamada `APOE3`, pero algunhas persoas poden ter a variante chamada `APOE4`.

• De media, arredor do 20 % da poboación ten unha copia do xene APOE4.
• Non obstante, arredor do 2 % da poboación herda dúas copias do xene «APOE4» (tanto da nai como do pai). En termos médicos, chámaselles a estas persoas «homocigotos APOE4»

Sábese dende hai tempo que as persoas con ambas copias do xene APOE4 teñen un risco moi elevado de desenvolver a enfermidade de Alzheimer.

Que din as últimas investigacións?

Un estudo recente publicado na prestixiosa revista médica Nature Medicine explorou isto con máis profundidade. Analizaron os datos de saúde de 3.300 cerebros doados e 10.000 individuos.

Alí atoparon algo sorprendente: o 95 % das persoas con ambas copias do xene APOE4 presentaban cambios (biomarcadores) relacionados coa enfermidade de Alzheimer no cerebro ou nos fluídos corporais.

Estes cambios adoitaban comezar arredor dos 55 anos. Os síntomas comezaban arredor dos 65 anos. Finalmente, a demencia , un declive grave da memoria e da capacidade de pensamento, diagnosticouse arredor dos 74 anos.

O mellor disto é que, no futuro, pode haber unha oportunidade de identificar e tratar persoas con enfermidades cerebrais antes de que aparezan os síntomas.

Entón, todo o mundo ten que facer esta proba?

Aquí está a pregunta máis importante. A resposta é non! Dada a situación actual, as asociacións médicas non recomendan esta proba para todo o mundo, independentemente dos síntomas. Hai varias razóns para iso.

Comprender as limitacións desta investigación

• Etnia: Esta investigación realizouse principalmente con persoas brancas de ascendencia europea. Polo tanto, aínda non está claro ata que punto estes resultados se aplican ás persoas do noso país, é dicir, aos asiáticos.
• Natureza da mostra: Os datos foron recollidos de persoas que participaron na investigación sobre o Alzheimer, polo que poden ter unha predisposición á enfermidade lixeiramente diferente á poboación xeral.

Non todo o mundo ten síntomas.

Isto é o máis importante e reconfortante . A propia investigación afirma que non todas as persoas que teñen as dúas copias de "APOE4" desenvolveron síntomas . Algunhas persoas viviron ata os 80 anos sen ningún signo de demencia. Ademais, a idade á que comezan os síntomas pode variar moito dunha persoa a outra.

Se estás a pensar nesta proba, que deberías facer?

Imaxina que alguén da túa familia ten Alzheimer e estás preocupado por iso. Se estás a pensar nesta proba "APOE4", aquí tes algunhas cousas que debes ter en conta.

1. Non fagas o exame só: Non fagas este tipo de exame só por curiosidade. Ten especial coidado cos exames solicitados en liña.

2. Fala co teu médico: Primeiro, fala co teu médico de cabeceira ou cun neurólogo sobre isto. Sexa aberto sobre os seus antecedentes familiares e os seus medos.

3. O asesoramento xenético é esencial : se vas facerte unha proba coma esta, non debería ser só cuestión de obter o informe. É fundamental falar cun conselleiro xenético ou un médico especializado nisto antes e despois. Debes explicarlle que significa o resultado, como afectará á túa vida e como afrontar o impacto psicolóxico que terá.

4. Pensa nas cousas que podes controlar: Non podemos cambiar os nosos xenes. Pero hai moitas cousas que podemos controlar. O mellor que podemos facer é adoptar un estilo de vida que sexa bo para a saúde cerebral .

• Come unha dieta equilibrada.
• Fai exercicio regularmente .
• Dorme ben a noite.
• Controlar a presión arterial, a diabetes e os niveis de colesterol.
• Fai cousas que desafíen o cerebro (ler libros, resolver crebacabezas, aprender algo novo).
• Sé sociable.