Hasy jaguata ha ndaikatuvéima ñande rete control: Ñañe’ẽmi Friedreich Ataxia rehe.

¿Reñeñandu piko sapyʼaitépe reñembotavyha ​​reguata jave, térã jaʼe porãsérõ g̃uarã, reperdéramo nde equilibrio? Térãpa hasy ndéve reñeʼẽ térã rehupyty hag̃ua peteĩ mbaʼe nde pópe? Koʼãva ikatu ohechauka peteĩ mbaʼe ipypukuvéva, ndahaʼéiramo kaneʼõnte. Ko árape ñañe'ê peteî condición ndahetáiva rehe heta tapicha ñane retãme ni nohendúiva, pero tuicha mba'e ñaime consciente. Upéva ha'e Friedreich 's Ataxia (FA).

Mba'épa añetehápe pe Ataxia (FA) Friedreich rehegua.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy genética ombyaíva mbeguekatúpe ñande sistema nervioso ohasávo pe tiémpo, ha upévare ñande rete ñemomýi anormal, hasy jaguata, ñañeʼẽ ha ñatragávo, ha avei ndajahecha ha ñahendu vai.

Ñapensamína umi nervio oĩvare ñande retépe haʼeha umi alambre de teléfono. Koʼã nervio ogueraha marandu apytuʼũgui ñande rete rembyrépe. Ko comunicación iñimportanteterei ñamomýi haĝua ñande rete, jaguata ha ñañe’ẽ haĝua. FA-pe, ko'ã alambre nervioso mbeguekatúpe ikangy ha nomba'apovéima hekopete.

Ko mba'asy ohupyty avei ñane apytu'ũ pehẽngue hérava cerebelo . Ko párte iñimportanteterei jajoko hag̃ua ñande rete ñemomýi ha equilibrio. Péro pe iporãvéva haʼe hína, pe mbaʼasy FA ndoafektái ne manduʼa, ne arandu ni nerepensa hag̃ua. Upéva heʼise, reguerekóramo jepe ko mbaʼasy, ne pensamiénto opyta normál.

Mbaʼérepa oiko upéva?

Kóva ha’e peteĩ condición genética completamente. Upéva he’ise oñemotenondeha familia-pe generación guive generación peve. Peikuaaháicha, opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola umi géno. Ko mba’asy káusa ha’e peteĩ defecto peteĩ gen hérava FXN-pe. Peteĩ tapicha oguereko hag̃ua ko mba’asy, ohupytyva’erã isy ha itúvagui umi kópia ko gen FXN defectuoso-gui.

Pe gen FXN omanda ñande rete ojapo hag̃ua peteĩ proteína espesiál hérava frataxina . Ko proteína ningo iñimportanteterei ñande célulakuérape g̃uarã, koʼýte umi célula nerviosa ha umi célula múskulo korasõme, ojapo hag̃ua enerhía. Reguerekóramo mokõi genes FXN defectuoso, nde rete ndaikatúi ojapo suficiente pe proteína frataxina-gui.

Ofaltáramo ko proteína, ndahaʼéi umi sélula añónte ndaikatúiva ojapo porã enerhía, síno oñepyrũ oñembyaty umi sélula ryepýpe umi sustancia tóxica, koʼýte pe hierro. Ohasávo ára, péva ha’e pe ombyaíva sistema nervioso ha omoheñóiva umi síntoma FA rehegua.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy oñepyrũ jepi 5 ha 15. Ha katu sapy’ánte umi mba’asy ikatu ojekuaa tenondeve térã heta rire, okakuaapámarõ.

Umi mba’asy tenondegua ha’e hasy ñañembo’y ha jaguata haĝua, ha ndajajepy’apýi . Pohanohára ohenói pévape ataxia de marcha . Ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma mbeguekatúpe oñembohetave, ha ikatu ojekuaa umi síntoma pyahu.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’asy?

Nde térã ne memby reho vove doktórpe, haʼe ohesaʼỹijo raẽta nde rete ha oporandúta ndéve mbaʼéichapa reguereko. Haʼe oñatende porãta koʼã mbaʼére:

• ¿Reguerekópa provléma de equilibrio?
• ¿Reperdémapa nde sentimiénto nde artikulasiónpe?
• ¿Okañýpa umi reflejo?
• ¿Oĩpa ambue síntoma ojoajúva sistema nervioso rehe?

Pe pohanohára osospecháramo kóva ikatuha ha’e FA oñemopyendáva ko’ã síntoma rehe, katuete nereferíta peteĩ prueba genética-pe. Upe prueba rupive añoite ikatu jaikuaa definitivamente oîpa defecto pe gen FXN-pe.

Avei, ikatu ojejapo heta ambue prueba ojehecha haguã mboy mba'e vaipa ojejapo korasõ ha nervio-kuéra rehe:

• Umi RM térã CT ojehecha haguã apytu'ũ ha médula espinal.
• Peteĩ prueba electromiograma (EMG) ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo umi múskulo ha nervio.
• Umi estudio conducción nerviosa rehegua ohecha mba’éichapa oho pya’e umi marandu umi nervio rupive.
• Jahecha mba’éichapa omba’apo ñande py’a peteĩ electrocardiograma (EKG/ECG) ha/térã peteĩ ecocardiograma (Ecocardiograma) rupive .
• Tuguy jesareko ojehecha hagua asuka tuguýpe ha vitamina E.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ko'ágã ndaipóri pohã FA-pe guarã. Péro oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo remaneha hag̃ua umi síntoma ha ifasilve hag̃ua nde rekove. Nda’aréi, FDA Estados Unidos-pegua omonéî pohã hérava Skyclarys (omaveloxolone) ko mba’asýpe guarã.

Nde pohanohára, fisioterapeuta ha ambue especialista omba’apóta oñondive nepytyvõ haĝua. Pe plan de tratamiento ikatu oike:

• Cirugía térã ojeporu soporte especial (apytu’ũ) lomo hasy térã py deformidad-pe guarã.
• Terapia física ikatu haguãicha ñande rete omba’apo.
• Terapia de habla rehegua apañuãi oñe’ẽ ha oñemboy’u haguã.
• Umi tembiporu haʼetéva sapatu espesiál, bastón térã silla de rruéda ifasilve hag̃ua jaguata.
• Pohã hasy haguã oñeikotevẽramo.
• Oñepohano umi mba’asy ha’éva diabetes ha mba’asy korasõ rehegua ikatúva oiko ko mba’asy ndive.

Salud mental ha ohupyty haguã pytyvõ

Normal reñeñandu abrumado ha ñemondýi reikuaávo reguerekoha peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ndaikatúiva oñepohano péicha. Upévare iñimportanteterei repensa nde salud mental rehe, nde salud física reheháicha.

Ñanemanduʼákena pe depresión haʼeha peteĩ mbaʼasy ikatúva oñepohano.Avei ikatu tuicha chembopyʼaguapy reñeʼẽramo ne família ha ne amigokuérandi umi mbaʼe reñandúvare. Reike peteĩ grupo de apoyo-pe ikatuhápe reikuaa ambue tapicha oikóva peteĩ mba’asýpe ndeichagua ikatu nepytyvõ reñeñandu sa’ive ha’eño.