¿Rejepyʼapýpa avei nde resa ha nde jyva ikangy haguére? Ñañe’ẽmi OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea) rehe .

¿Reñandúmapa nde resa ipohýiveha ohóvo, ha hasy reipeʼa porã hag̃ua? Térã hasyʼimi ndéve retragávo, térã reñandu haʼete ku peteĩ mbaʼe ojejokóva nde jyváre? Ko’ãva ikatu sapy’ánte ha’e umi mba’e normal oúva edad reheve. Ha katu sa’i sa’ípe, ko’ãva ikatu avei ha’e síntoma peteĩ mba’asy genética hérava Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) . Ani rejepy’apy, ko árape ñañe’ẽta mba’épa OPMD, mba’éichapa oñepyrũ, mba’épa umi mba’asy, ha oĩpa pohã.

Mba’épa pe OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea)? Ñantende porãkena upéva.

Ñamombe’u porãsérõ, Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái. Pe ojehúva ko mba'épe ha'e oîha umi músculo ñande retepýpe mbeguekatúpe ikangy. Ñañeimahinamína, jepémo pe cambio genético omoheñóiva ko mba’asy ha’e peteĩ mba’e ñande reñóiva, hetave jey oñepyrũ ojekuaa umi síntoma edad media-pe, he’iséva, 40 térã 50 ary rupi.Ko OPMD oike pe grupo de enfermedades omokangyva umi músculo hérava Distrofia Muscular . Ko'ãva ha'e mba'asy oñembohasáva generación a generación, he'iséva, oñembohasáva genes rupive. OPMD héra "Oculofaríngeo", ha oityvyrove ñande:

• Ocular - he'iséva, umi músculo oĩva tesa jerére.
• Faríngeo - Kóva he’ise umi músculo oĩva ñande jyvape ñanepytyvõva ñamokõ haguã tembi’u ha ñañe’ẽ haguã.

Koʼã síntoma oñepyrũ mbeguekatúpe, upéva heʼise ohoha ohóvo . Péro pe notísia iporãva haʼe hína la majoría umi vése, koʼã síntoma oñepyrũ mbeguekatueterei. Upévare natekotevẽi jajepyʼapy.

Mba’éichapa ojehecha jepi OPMD? Mávapa oiméne odesarrollavéta?

Añetehápe, ndaipóri estadística exacta mboy tapicha ko mundo-pe oreko OPMD. Péro umi expérto okalkula Estados Unídospe añoite ikatuha oreko ko mbaʼasy 3.000 ha 30.000 persóna. Péva he’ise ha’eha peteĩ mba’asy ndahetái. Jepémo OPMD ikatu oñemboguata oimeraẽvape, ojehechave ciertos grupos de personas-pe. Techapyrã ramo:

• Umi hudío bujaran Israel-pegua apytépe (haimete peteĩ káda 700 tavaygua apytégui).
• Umi tetãygua francés-canadiense apytépe oĩva tetãvore Quebec, Canadá retãme (haimete peteĩ káda 1.000 tapichágui).

Jepémo ndaipóri dato hesakãva ko situación Sri Lanka-pe, tuicha mba'e reheka asesoramiento médico oime ramo síntoma ko'ãichagua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva OPMD. Mba’éichapa ojekuaa?

Ñañe’ẽ haguéicha yma, OPMD oityvyrove nde resa ha nde jyva. Upéicharõ, ikangy ramo nde resa ha nde jyva músculo-pe ikatu omoheñói síntoma ko’ãichagua:

• Tesa ryru oguejy ( Ptosis ) : Tesa ryru ojehecha ipohýi ha ndaikatúi ojeipe’a hekopete. Sapy’ánte, ikatu ojejoko pe visión.
• Hi'upyrãDificultad tragar ( Disfagia ): Oñeñandu peteĩ ryguasu rupi’a ñande akãme térã hasy ñatragar ña’u jave tembi’u térã mba’yru. Péva ha’e pe síntoma principal ha michĩmi molesto ojehecháva OPMD-pe.
• Disfonia : Ñe’ẽ iñambue, iñe’ẽ’asy térã hasy oñe’ẽ porã haguã.
• Doble visión (Diplopia) : Peteĩ mba’e ikatu ojehechauka mokõiha.
• Hova músculo ikangy : Umi músculo ocontroláva hova remiandu ikatu ikangy.
• Rehecha vai ha tesa ñemongu’e limitación : Ikatu hasy rembojere haguã nde resa ha remaña yvate gotyo.
• Ikangy térã atrofia umi músculo lengua rehegua : Péva ikatu ogueru mba’e ha’éva ndaikatuiha ojeporu porã ñande juru ha hasy ñamongu’e haguã tembi’u juru ryepýpe.

Ko’ã mba’asy ári, umi tapicha orekóva OPMD ikatu avei oñandu kangy umi músculo oĩva hete mbytépe (pe jaheróva músculo proximal ). Específicamente: 1.1.

• Área cadera rehegua
• Hombros rehegua
• Muslo yvategua

Koʼã múskulo ikangy jave, ikatu hasy jaguata hag̃ua. Oĩ tapicha ikatúva oipuru peteĩ bastón térã peteĩ caminata . Haimete 1 de cada 10 tapicha orekóva OPMD ikatu oikotevẽ silla de rueda .

¿Mbaʼépa oikóta umi síntoma oúramo tenondeve oñehaʼarõvagui?

Sa’ieterei, oĩ tapicha ikatúva oguereko peteĩ forma severa OPMD-gui. Péva ha’e oñepyrũvo ivaieterei pe kangy músculo orekóva 45 áño mboyve, péicha jave, ojehecha jepi umi tapicha ndaikatuvéima oguata ha’eño orekópe 60. Avei ikatu ohasa:

• Ãngakangy
• Delusiones (ha’etévaicha mba’e ndaha’éiva añetegua) .
• Oguejy cognitivo rehegua
• Apañuãi nervio rehegua (Neuropatía) .

Koʼãichagua situasión ndahetái, péro iporã jaikuaa, ¿ajépa?

Mba’épa omoheñói OPMD?

OPMD ha'e peteĩ mba'asy genética . Upéva heʼise oikoha peteĩ mutación ñande genes-pe onase jave. Pe mutación genética omoheñóiva OPMD oiko pe gen PABPN1 -pe . Kóva PABPN1Ikatu jahereda pe mutación genética ñande sy, ñande túva térã mokõivévagui. Heta vése, peteĩva umi túva orekóva peteĩ persóna orekóva OPMD oreko OPMD. Epensamína, la majoría umi géno ou mokõi mokõi. Upéicharõ, jaguereko avei mokõi kópia ko gen PABPN1 ñande ADN-pe. Ojejapo hagua OPMD, suficiente ojeguereko upe mutación genética peteî copia-pente ko gen PABPN1- pe. Ha katu oĩ tapicha ikatúva oguereko ko mutación genética mokõive copia gen PABPN1- pe. Ko’ãichagua tapichápe, OPMD mba’asy ikatu jepi ivaive’imi ha ojekuaa tenondeve.

Mba’éichapa reikuaa katuete reguerekópa OPMD? (Diagnóstico) .

Oiméramo reguereko OPMD mba’asy, nde pohanohára oikuaa raẽta nde mba’asy rehe. Upéi, ojapóta hikuái peteĩ prueba de sangre omoañete haguã diagnóstico. Péicha ojehekáta peteî mutación gen PABPN1- pe. Avei, nde pohanohára ikatu avei ojapo ko’ã prueba:

• Electromiogramas (EMG) : Ko prueba ohecha mba'éichapa ombohovái nde músculo umi señal nerviosa. Pévape oike jepi umi estudio conducción nerviosa rehegua ha umi examen electrodo aguja rehegua .
• Biopsias musculares : Pévape ojejapo peteĩ muestra michĩva tejido muscular rehegua ha oñeha’ã. Ko biopsia muscular ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã mutación génica PABPN1 nahesakãporãiramo umi prueba de sangre .
• Prueba de tragar : Hasy ramo ndéve retragávo ( disfagia ), ko’ã prueba oheka problema umi músculo oĩva nde garganta-pe rehecha haguã mba’érepa.

Mba’épa umi tratamiento OPMD rehegua.

Pe tratamiento OPMD rehegua iñambue odependévo umi síntoma ha mba’éichapa ivai. Ani rejepyʼapy, oĩ heta tratamiénto ikatúva nepytyvõ rekontrola hag̃ua umi mbaʼasy.

• Terapia ocupacional térã física : Remba’apóramo peteĩ terapeuta ndive ikatu nepytyvõ remombarete ha rejapo hag̃ua tembiapo ára ha ára. Oiméramo nde hasy reguata hag̃ua nde múskulo ikangy rupi, ikatu ne terapeuta heʼi reipuru hag̃ua umi aparáto por ehémplo umi vastón , umi apyka nde py rehegua térã umi oguatáva .
• Terapia de habla : Peteĩ patólogo ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua ikatu nepytyvõ umi problema de tragar ha ñe’ẽ rehegua oúva OPMD rupive. Umi mbaʼe hasýva ñatragávo ikatu oñemboguejy umi mbaʼe por ehémplo jaʼúramo ñande juru michĩvévape, ñamoambuéramo mbaʼéichapa jajoko ñane akã térã ñakambia rupi mbaʼéichapa jakaru.
• Toxina botulínica ñembohyru : Pohanohára oinyecta toxina botulínica peteĩ músculo oĩva nde jyva ári.Ikatu ojejapo peteĩ inyección. Péicha sapyʼami ombopiroʼy pe múskulo, upéicha rupi ndahasýi ndéve retragávo. Péro remantene hag̃ua koʼã resultado, tekotevẽta rejapo ko inyección káda unos kuánto mése.
• Blefaroptosis ñemyatyrõ: Ojejokóramo nde resa resa oguejy rupi ( ptosis ), peteĩ doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ operasión plástica . Blefaroptosis ñemyatyrõ ha’e peteĩ procedimiento ohupíva nde resa ryru ikatu haguã rehecha porãve.
• Miotomía cricofaríngea : Kóva ha’e peteĩ procedimiento quirúrgico. Peteĩ cirujano ojapo peteĩ corte michĩva nde garganta-pe, específicamente pe músculo cricofaríngeo-pe, oĩva esófago ári . Péicha oipytyvô oñembopiro’y hagua umi músculo oîva nde garganta-pe, upéicha rupi pe tembi’u ohasa pya’eve nde esófago-pe.
• Tubo de alimentación (Nutrición enteral) : Ijetu’úramo ndéve re’u haguã ( disfagia ), peteĩ tubo de alimentación ikatu ha’e peteĩ tratamiento iporãva. Peteĩ pohanohára omoinge ko tubo nde ryekue térã nde rye rupive ha omoguahẽ directamente umi nutriente nde intestino térã nde ryepýpe. Péicha ikatu rehupyty pe nutrición reikotevẽva, remboykévo nde garganta enteramente.

Pe iñimportantevéva ningo reñeʼẽ peteĩ doktór ndive oiporavo hag̃ua pe tratamiénto iporãvéva ndéve g̃uarã. Naentéroi situasión peteĩchapa.

¿Oĩpa umi tratamiento pyahu OPMD rehegua oĩva ensayos clínicos-pe?

Heẽ, ikatu reguereko derecho umi tratamiento ensayo clínico- pe OPMD rehegua. Ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ã mba’ére. Umi pohanohára oiporu avei vacuna adicional oipytyvõva ombogue haguã síntoma OPMD. Péro umi investigadór ostudia gueteri mbaʼéichapa ikatu ipukúta koʼã tratamiénto.

Oĩpa peteĩ tape ojejoko haguã OPMD ani haguã oñemboguata?

Ñambyasy, OPMD ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaipóri mba’éichapa ojejoko ani haĝua oñemboguata. Péro peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo OPMD, ikatu repensa rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética . Ko prueba ohecha pe variación genética omoheñóiva OPMD. Peteĩ consejero genético omyesakãta ndéve umi resultado nde prueba rehegua ha avei nembo’éta pe riesgo rembohasávo OPMD térã ambue condición heredada nde ra’ykuérape.

Mba’éichapa pe futuro peteĩ tapicha orekóva OPMD-pe ĝuarã?

OPMD ikatu oreko impacto negativo nde calidad de vida rehe. Péro jepive ndoafektái nde rekove pukukue. Pe tratamiento ikatu oipytyvõ oñecontrola haĝua umi síntoma ha omboguejy pe riesgo complicaciones rehegua. Upévare ani rejepy'apy.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko OPMD.

Pe complicación principal OPMD rehegua ojoaju dificultad otragar rehe. Nde ñe’ẽ ha nde jyva músculo ikangy, upévare hasy rekaru haguã. Péicha ombohetave nde riesgo:

• Neumonía de aspiración (neumonía oúva tembi’u térã líquido oike haguére vía aérea-pe ) .
• Oñembopy’aju
• Desnutrición rehegua

Upévare, hasýramo ndéve retragávo ( disfagia ) OPMD rupive, katuete reñeʼẽ vaʼerã ne doktór ndive umi tratamiéntore. Ikatu avei tekotevẽ rekambia mbaʼéichapa rekaru ikatu hag̃uáicha reguereko koʼã mbaʼe vai.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Oiméramo reguereko OPMD, térã reimo’ã ikatuha reguereko, iporãta reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’épa umi mba’asy ñepyrũrã OPMD rehegua.
• Mba’éichapa ikatu ojekuaa hekopete OPMD?
• Mba’épa umi opción tratamiento rehegua OPMD-pe guarã.
• Mba’épa umi complicación ikatúva oreko OPMD.
• Mba’épa umi posibilidad che membykuéra ohupyty haĝua chehegui OPMD.

Ejapo koʼã porandu reikuaa porãve hag̃ua nde situasión.

¿Ikatúpa voi omano pe OPMD?

OPMD voi ndoafectái directamente nde rekove pukukue. Péro noñepohanoiramo, pe múskulo garganta ikangýva ikatu ombohetave umi mbaʼasy oporojukáva, por ehémplo pe estrangulamiento térã neumonía de aspiración . Upévare iñimportánte jaheka tratamiénto tenonderãite reguerekóramo síntoma.

¿Ikatu piko OPMD omoheñói kane’õ?

Heẽ, OPMD ikatu omoheñói kane’õ. Pe kane’õ ndaha’éi pe síntoma principal OPMD rehegua, ha katu ojehecha jepi umi tapicha orekóva ko mba’asy apytépe. Peteĩ estúdio ohechauka la mitad rupi umi orekóvagui OPMD orekoha kaneʼõ ha upéva ointerferi umi mbaʼe ojapóva káda día.

Mba’e ambue mba’asy oguereko síntoma ojoguáva OPMD-pe.

Oĩ algunas condiciones médicas ikatúva ojogua OPMD-pe umi síntoma. Upévare iñimportánte jajapo peteĩ diagnóstico hekopete. Oĩ techapyrã ha’éva:

• Blefarofimosis, ptosis, síndrome inversus epicanthus (BPES) : Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy oúva hereditaria. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e umi tesa ryru oñemboty ha oguejy.
• Oftalmoplegia externa progresiva crónica (síndrome de Kearns-Sayre) : Kóva ha’e peteĩ mba’asy neuromuscular ndahetáiva ha ohupyty tesa ha korasõ.
• Miastenia gravis : Kóva ha’e peteĩ mba’asy autoinmune ha omoheñóiva músculo ikangy ha ñanekane’õ.
• Miopatía oculofaringodistal : Ko mba’asy ikatu omoheñói heta mba’asy OPMD rehegua, hendive hasy pytuhẽ ha ikatu avei ohendu’ỹ.

Mba'épa ñanemandu'ava'erã umi mba'e ñañe'ẽva'ekuégui (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare ko’áğa peikuaa OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea) ha’eha peteĩ mba’asy genética ndahetáiva omokangyva umi músculo tesa ha garganta rehegua. Umi síntoma ojekuaa jepi reguereko rire 40. Upévare, reguerekóramo oimeraẽ síntoma, por ehémplo nde párpado oguejy térã hasy retragávo, eheka vaʼerã doktórpe pyaʼe porã . Nde pohanohára ikatu ojapo umi prueba oñeikotevẽva ohechakuaa haĝua OPMD ha ome’ẽ tratamiento oipytyvõva ocontrola haĝua umi síntoma.

Penemandu’áke, umi síntoma OPMD rehegua ivaive jepi ohóvo. Ha ndoafektái nde rekove pukukue. Oñepohano porãramo, ikatu remantene peteĩ calidad de vida iporãva. Upévare iñimportánte japyta mbarete.

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