¿Rehechakuaápa peteĩ ne memby py ipuku’imiha pe ótrogui? Térãpa haʼete peteĩ ládo hovakuéra tuichavéva pe ótrogui? Sapy’ánte ko’ã mba’e ikatu normal. Péro oĩ mitã ikatúva oreko peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha umi párte hete rehegua tuicha anormalmente. Ko árape ñañe'ê umi PROS ko'ãichagua condición rehe. Ani rekyhyje rehecha hagua ko mba'e, pe iñimportantevéva ha'e rentende.
Sencillamente, mba’épa ko’ã PROS?
PROS ikatu ipu complicado’imi. Héra tee ha’e
PIK3CA-Related Overcrewth Spectrum . Ñamombe’u porãsérõ, PROS ndaha’éi peteĩ mba’asy año. Ha'e peteĩ aty mba'asy ndahetáiva, ojoajúva, omoheñóiva ñande rete pehẽngue okakuaa tuichaiterei térã anormalmente. Oĩháicha heta sa’y pe arco iris-pe, oĩ heta condición iñambuéva pe paraguas PROS guýpe. Peteĩ mba’e oguerekóva en común opa ko’ã mba’asy ha’e ojejapoha peteĩ mutación peteĩ gen hérava `PIK3CA` ñande retepýpe. Péva
ndahaʼéi peteĩ persóna kulpa . Kóva ha’e peteĩ cambio genético aleatorio oikóva pe mitã oñekonsepá rire hyepýpe.
Pe iñimportánteva ha’e opavave orekóva PROS iñambueha. Peteĩ mitã síntoma ikatu ndahaʼéi peteĩcha ambuéva ndive. Upévare ne memby kondisión ijojahaʼỹva.
Oĩ heta mba’e ojehechavéva ojehecha jepi umi situación PROS-pe. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.
| Síntoma rehegua | Peteĩ explicación simple |
|---|
| Tete pehẽngue ñembotuichave | Peteĩ térã hetave ñande rete pehẽngue oñembotuichave jepiveguáicha, por ehémplo peteĩ po, peteĩ py térã peteĩ kuã. |
| Apytu’ũ oñemoambue | Oĩ mitã iñakãrague tuichavéva térã peteĩ mitad iñakãgui. |
| Umi ryguasu rupi’a ikyráva | Ojejapo hagua tumor ikyráva opaichagua ñande retepýpe, ko’ýte umi tenda ha’eháicha ñande ryepýpe. |
| Umi kangue ñemoambue | Umi mba’asy ha’eháicha deformidad hueso ha escoliosis. |
| Umi ñemoambue umi kuãme | Umi dedo térã pyti’a ipukúva anormalmente, tuichavéva térã oñembojoajúva. |
| Pire rehegua mancha | Manchas iñypytũva pire rehe térã parche áspero oĩ hendápe. |
| Tuguy rape rehegua apañuãi | Tuguy rape okakuaa vai (malformaciones vasculares), ikatúva ombohetave pe riesgo tuguy ñemongu’e rehegua. |
| Ambue mba’e ojehechaukáva | Tono muscular ijyvate, convulsiones ha retraso aprendizaje térã desarrollo intelectual. |
Opaichagua PROS ha umi mba’e ojehechaukáva
Umi pohanohára oklasifika umi condición PROS oñemopyendáva umi síntoma ohechaukáva mitã. Jahechamína umi tipo principal ha umi característica orekóva.
Síndrome de CLEVES rehegua
Mitãnguéra orekóva ko mba'asy ikatu oreko cambio tuguy rape ojehechaukáva mancha iñypytû ramo ipire rehe ha ikuã anormal heñóivo.
Ambue mba’asy ohechaukáva síndrome de CLOVES
| Nueces ikyráva | Formación de tumores ojejapóva ikyrakuégui ñande retepýpe. |
| Ipire ñemoambue | Pire mancha térã pire okakuaáva. |
| Kangue oñemoambue | Umi mba’asy ha’eháicha escoliosis. |
| Umi ñemoambue umi miembro-kuéra rehegua | Kuã oñembotuicháva, okakuaa asimétrico umi miembro. |
| Apañuãi riñón rehegua | Peteĩ riñón ofalta térã michĩ. |
Ko mba’asy ohupyty ñane apytu’ũ ha heta ambue hendápe. Heta mitã orekóva MCAP heñói iñakã tuicha jepivegua’ỹva reheve. Pe akã ikatu okakuaa pya’e peteĩha áño hekove aja.
Mba’asykuéra síndrome MCAP rehegua
| Apytu’ũ ñembotuichave | Oñembotuichave apytu’ũ tuichakue térã peteĩ apytu’ũ mbyte. |
| Hova ñemoambue | Hova ha juru henyhẽva. |
| Ipire ñemongu’e | Oñemoambue ñande pire jehecha (ko’ýte hova rehe) oñemoambuégui tuguy rape michĩva (capilar). |
| Músculo ikangy | Oguejy pe rigidez oĩva ñande rete músculo-kuérape. |
| Ambue mba’e ojehechaukáva | Convulsiones, discapacidad intelectual, retraso de habla, club-pe térã oreko dedo extra, flexión articular hetaiterei ha korasõ ñemoambue. |
Hemimegalencefalia rehegua
Ko mbaʼasy ohupyty prinsipálmente peteĩ ládo ñane apytuʼũme. Ikatu oiko ha’eño térã ambue síndrome ndive.
Mba’asy tenondegua: oñemoambue peteĩ apytu’ũ lado, iñakã tuicha ha desproporcionado, convulsiones , parálisis parcial peteĩ lado tete rehegua ha retraso desarrollo-pe.
Lipomatosis Infiltrante Hova rehegua
Pe mbaʼe iñimportantevéva ohechaukáva upéva haʼe hína peteĩ ládo hova tuichaveha ambuégui.
Mbaʼéichapa ikatu ñamaneha ko situasión?
PROS ikatu ivaive ohóvo. Odepende umi párte oĩvare hete rehe, ikatu hasy ne membýpe oguata ha ojapo hag̃ua umi tembiapo káda día. Péro
pe notísia iporãva haʼe oĩha umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñemaneha hag̃ua pe mbaʼasy ha ifasilve hag̃ua ne membýpe. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e reñembohovái va’erã ndeaño. Iñimportánte remba’apo nde ra’y
pohanohára ha ambue especialista ndive (techapyrã, peteĩ especialista ortopédico, neurólogo) reñe’ẽ ha rentende haĝua mba’e opción de tratamiento iporãvéva ne membýpe ĝuarã. Sapy’ánte, umi síntoma ikatu oñemaneha umi mba’e rupive ha’eháicha cirugía, pohã térã fisioterapia.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- PROS ndaha’éi peteĩ mba’asy año, ha katu peteĩ colección heta condición ndahetáiva rehegua okakuaahápe umi parte ñande rete rehegua okakuaa’ỹva.
- Ko mba'asy oiko peteî cambio genético rupi, ndaha'éi mba'eveichagua culpa tuvakuéra rupive.
- Mayma mitã orekóva PROS iñambue. Umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.
- Rehechakuaáramo oĩha asimetría, okakuaaha naiporãiva térã ambue mbaʼe ojesospecháva oimeraẽ párte nde raʼy rete rehe, pyaʼe porã eñeʼẽ vaʼerã nde doktór ndive .
- Jepe ko mbaʼasy ndaikatúi okuerapaite, oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha omoporãve hag̃ua pe mitã rekove .
PROS, PIK3CA, síndrome de sobrecrecimiento, síndrome de CLOVES, MCAP, pediatría, mba’asy genética
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario