¿Reikuaápa pe Síndrome de ROHHAD? ¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma?

¿Oñepyrũpa sapyʼa tuicha añetehápe ne memby? Térãpa rehechakuaápa hasyha chupekuéra orrespira oke aja? Sapy’ánte ko’ãva ikatu ha’e señal peteĩ mba’asy ndahetáiva rehegua hérava Síndrome ROHHAD. Ñañe'êmi ko mba'ére, tuicha mba'égui ñaime consciente umi mba'e ko'ãichagua rehe.

Mba’épa pe Síndrome de ROHHAD?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome ROHHAD ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha oporojukáva ha ohupyty mitã michĩvape. Oityvyrove sistema endocrino, sistema nervioso autonómico ha respiración. Mitãnguéra orekóva ko mba'asy ikatu tuicha ipohýi mbykymi tiempo-pe . Avei ikatu ohasa hikuái umi cambio orrespira jave, ikonducta ha regulación emocional-pe oke aja ha sapy’ánte opáy aja.

Síndrome ROHHAD ha’e peteĩ mba’asy ipyahúva pohãnohára. Ojekuaa ha oñemombe’u ypy ary 1965. Ñapensa haguã, sa’ive 200 káso ko mba’asy rehegua oñemombe’úva ko yvy ape ári. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oĩ. Umi experto médico oinvestiga gueteri ko condición ojuhúvo causa exacta ha ojuhúvo pohã permanente. Ko’ágã, ndaipóri prueba específica ni tratamiento síndrome ROHHAD rehegua. Upévare umi doktór otrata káda mitãme peteĩteĩ umi síntoma orekóvare.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome ROHHAD.

Mitãnguéra orekóva síndrome ROHHAD hesãi jepi ha okakuaa normalmente ojekuaa mboyve síntoma. Jepémo umi mba’asy ikatu ojekuaa orekópe 9 áño guive, la majoría umi mitã ohechauka umi mbaʼasy ypykue orekóva 2 ha 4 áño.

Pe téra ‘ROHHAD’ ou umi tai ypykuégui umi irundy mba’asy tenondegua mba’asy rehegua. Jahechami mba'épa ha'ekuéra:

• (RO) Obesidad oñepyrûva pya'e: Péva ha'e peteî mitã apetito ojupi sapy'aitépe , ogueraháva tuicha ojupi 20-30 libras (9-13 kilogramos) mbykymi tiempo-pe, jepive mbohapy ha doce meses mbytépe. Péva ha’e jepi peteĩha señal de obesidad. Epensamína, ndaha’éi pe aumento de peso añónte, ha’e peteĩ cambio pya’eterei, ojehechakuaáva.

• (H) Disregulación Hipotálamica: Hipotálamo ha’e peteĩ parte nde apytu’ũme ocontroláva glándula pituitaria. Avei omohenda heta mba’e ha’éva tete okakuaa, ipohýi, tembi’u, pubertad, temiandu ha teko. Upéicharõ, oĩramo mbaʼeveichagua provléma ifuncionasiónpe, pe mitãIkatu ojehu mba’asy ha’éva ikyrakue, mbyky, convulsiones, okakuaa retraso, orina ojupi térã oguejy, ha pubertad ñepyrũ térã tarde . Avei, ikatu avei oiko umi mba’asy ha’éva hipotiroidismo ha diabetes mellitus .

• (H) Hipoventilación: Mitãnguéra orekóva síndrome ROHHAD ndaikatúi ocontrola hekopete irrespiración. Péva he'ise oguejy jave oxígeno tuguýpe térã ojupíramo dióxido de carbono, ñande rete norrespira pypuku térã pya'e ocompensa haguã. Péva peteî condición ipeligrosoitereíva. Sapy’ánte, ikatu oiko sapy’a, por ehémplo peteĩ infección respiratoria michĩva rire, por ehémplo peteĩ resfrío térã anestesia rire.

• (AD) Disregulación Autonómica: Ñande rete sistema nervioso autonómico (ANS) ocontrola umi función básica ndaikatúiva jajoko, por ehémplo ñande respiración, digestión, ritmo cardíaco ha temperatura ñande rete rehegua. Upéicha, umi mitã orekóva daño ko sistema nervioso autonómico ikatu oreko síntoma ha'eháicha ritmo cardíaco anormalmente mbegue (Bradicardia), temperatura corporal baja ha percepción hasy oguejy . Ñañeimahinamína, ñañandu sa’ive hasy he’ise peteĩ aksidénte ivaietereívape jepe, pe mitã ikatuha ndoikuaái upéva.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva síndrome ROHHAD.

Añetehápe, umi doktór ndojuhúi gueteri peteĩ káusa definitiva síndrome ROHHAD rehegua. Ha katu oĩ mbohapy teoría principal oñeinvestigáva ko’áĝa ikatúva omyesakã.

1. Genética: Heta investigadór oguerovia pe síndrome ROHHAD ojejapoha peteĩ mutación genética rupive . Péro ndojekuaái gueteri pe géno exacto. Opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola umi géno, upévare oimeraẽ kámbio oĩva ipype ikatu oafekta hese.

2. Epigenética: Oĩ investigadór oimoʼãva umi géno okontroláva ciertas funciones ñande retépe ikatuha oñembogue oñeikotevẽ jave ha oñembogue natekotevẽi jave. Pévape oñembohéra epigenética. Ko idea oñemopyenda peteî estudio ojejapóva gemelos idénticos rehe. Ipype peteĩ mitã oguereko síndrome ROHHAD, ambue katu ndoguerekói. Upéicharõ, ikatu ñapensa ndahaʼéi umi géno añónte, síno avei umi diferénsia oĩva mbaʼéichapa ombaʼapo umi géno ikatuha oafekta ko mbaʼe.

3. Autoinmunidad: Oĩ investigación he’íva síndrome ROHHAD ha’eha avei peteĩ mba’asy autoinmune.Oĩkuri peteĩ joaju umi mba’asy autoinmune apytépe, upépe ñande rete sistema inmunológico voi oataka umi célula imba’éva. Peteĩ estúdiope ojejuhu mokõi mitã orekóva síndrome ROHHAD orekoha umi anticuerpo hérava inmunoglobulinas oĩva pe líquido cerebroespinal (CSF) -pe , haʼéva pe líkido ojeréva apytuʼũ ha médula espinal rehe. Oipurúvo ko marandu, umi investigador omohu'ã oîha inflamación sistema nervioso central (SNC) , cerebro ha médula espinal. Upéva heʼise pe sistéma inmunológico ñande rete voi oatakaha javy pe apytuʼũ.

Mba’épa umi complicación síndrome ROHHAD rehegua.

Oĩve umi síntoma principal ñañe’ẽ hague yma, umi mitã orekóva síndrome ROHHAD ikatu oguereko ambue complicación , he’iséva, problema adicional salud rehegua. Iñimportánte jaikuaa avei koʼã mbaʼe:

• Apañuãi apytu’ũ ha teko rehegua: Ko’ã mitã ikatu ohasa mba’asy ha’éva ipy’aguapy’ỹ, agresión, hiperactividad, kane’õ meme, jepy’apy, depresión ha discapacidad intelectual . Ko'ãva ikatu oityvyro mitã rekove ára ha ára ha avei ifamilia.

• Apañuãi sistema nervioso rehegua: Mitãnguéra orekóva síndrome ROHHAD ikatu oguereko mba’asy ha’éva convulsiones, tesa ñemomýi anormal (nistagmo), apnea oke térã trastorno desarrollo rehegua .

• Mba’asy metabolismo rehegua: Umi mba’asy metabólico ojehechavéva ko’ã mitã apytépe ha’e Diabetes Mellitus, Resistencia a la insulina, Intolerancia glucosa rehegua oñembyaíva ha mba’asy hepática esteatótica (grasa). Ko'ãva ha'e condición ikatúva oreko consecuencia salud a largo plazo.

• Tumor neuronal: Mitãnguéra orekóva síndrome ROHHAD 40% ha 56% mbytépe oguereko tumor nervio-kuéra rehegua. Peteĩ ehémplo haʼe peteĩichagua tumor hérava ganglioneuroma . Hetave ko'ã tumor ha'e benigno , ha katu sapy'ánte ikatu maligno . Upévare umi pohanohára akóinte ojesareko ko mba'ére.

• Parada cardiorespiratoria: Kóva ha’e pe complicación ipeligrosovéva. Ha’e peteĩ cesación sapy’a respiración ha actividad cardiaca. Péva ikatu oporojukáva.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome ROHHAD? (Diagnóstico) .

Ko’áĝa rupi oñembohéra síndrome ROHHADNdaipóri peteî prueba ikatúva omoañete definitivamente diagnóstico. Upéva rangue, peteĩ ekípo de expérto médiko ombaʼapo oñondive ojapo hag̃ua peteĩ diagnóstico oñemopyendáva pe mitã orekóvare umi síntoma ijojahaʼỹva . Ha'ete peteî detective, ombyatýva prueba ha oguahêva peteî conclusión-pe.

Ojekuaa hagua chupe oguerekoha síndrome ROHHAD, petet mitã oguerekova era ko a criterio:

• Mokõive síntoma oñepyrũ sapy’a obesidad ha hipoventilación oke jave, oîva’erâ.
• Oĩva’erã umi mba’asy hipotálamo disfunción rehegua (e.g., pya’e ojupi, hipotiroidismo térã ñemoambue pubertad-pe - ñepyrũ térã tarde).
• Tuicha mba'e oñemoañete haguã ndaiporiha mutación (variante génica) gen `PHOX2B`-pe. Kóva tuicha mba’e ojehechakuaa haguã `CCHS (Síndrome de Hipoventilación Central Congénita),` ambue mba’asy oguerekóva algunos síntomas ojoguáva síndrome ROHHAD-pe (e.g., oguejy respiración oke jave).
• Ko’ã síntoma ikatu ndojehechái umi primeros años de vida-pe. Haʼekuéra oñepyrũ jepi upe rire.

Síndrome ROHHAD ha’égui peteĩ mba’asy ndahetái, heta jey ikatu ojehechakuaa vai mitãnguérape ñepyrũrã. Upévare, oiméramo reguereko koʼã síntoma, iñimportanteterei reheka konsého hekopete peteĩ ekípo médiko ikatupyrývape.

Mba’éichapa oñepohano síndrome ROHHAD rehegua? (Ñemboguata)

Pe tratamiento síndrome ROHHAD rehegua iñambue mitãgui ambuépe, odependévo umi síntoma rehe. Naentéroi mitãme ikatu oñemeʼẽ peteĩchagua plan de tratamiénto, iñambuégui opavave situasión. Péro peteĩ mbaʼénte enterovévape g̃uarã. Mitã orekóva síndrome ROHHAD ohechaukáramo oke aja ndopytu’uporãiha, tekotevẽta oipuru peteĩ máquina hérava `CPAP` térã `BiPAP` oipytyvõ haguã chupekuéra orrespira haguã. Ohasávo ára, ikatu oikotevê oiporu hikuái peteî `ventilador` oipytyvõ haguã plenamente proceso de respiración. Kóva peteî procedimiento osalva haguã tekove.

Oñepohano jave mitãnguéra orekóva síndrome ROHHAD, oñeikotevê pytyvõ pediatra opáichagua ámbito-pe. Techapyrã ramo:

• Umi pulmonólogo-kuéra
• Umi neurólogo-kuéra
• Endocrinólogos (pohanohára oñembokatupyrýva glándulas endocrinas (hormonas) rehe) .
• Otolaryngólogos (Especialista Oído, Nariz, Garganta rehegua) .
• Umi cardiólogo-kuéra
• Umi especialista oke rehegua
• Umi nutricionista-kuéra
• Umi oncólogo-kuéra
• Psicólogo-kuéra
• Psiquiatra-kuéra

Opa ko’ã tapicha joaju rupive ñañeha’ã ñame’ẽ tratamiento iporãvéva mitãme.

Mba’épa oúta umi mitã orekóva síndrome ROHHAD? (Ojesareko) .

Añetehápe, ko’ágã ndaipóri pohã síndrome ROHHAD-pe guarã. Hembipotápe principal tratamiento ha'e omaneha umi síntoma ijojaha'ÿva peteîteî mitãme ha omantene calidad de vida mitãme ikatuháicha.

Síndrome ROHHAD ha Tekove Rehegua

Pe síndrome ROHHAD haʼégui peteĩ mbaʼasy ndahetái, upévare hasy jaestima porã hag̃ua mbaʼéichapa ojeikove. Ndaipóri gueteri suficiente dato hese.

Ha katu pe mba’e tuichavéva omanóva ko mba’asýgui ha’e peteĩ mba’asy hérava paro cardiorespiratorio, ha’éva pe cesación sapy’aitépe omba’apo haĝua korasõ ha sistema respiratorio .

¿Ikatu piko ojejoko upéva? (Prevención) rehegua .

Ko’áĝa ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko síndrome ROHHAD - por lo menos ne’ĩra gueteri.

Síndrome ROHHAD ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ipyahúva. Upéicha investigación ko condición rehe oime gueteri etapa ñepyrûme. Pepensávo pene memby salud rehe, opa ára ohasáva ñembohovái’ỹre ikatu oñeñandu peteĩ eternidad-icha. Ñantende upéva. Upévare, katuete reheka apoyo nde doktórgui. Ha’e ikatúta oñemoñe’ẽ ndéve umi tratamiento oñeikotevẽva rehe oñemboguata haguã nde ra’y síntoma, avei fuente de información ko mba’asy rehegua.

Umi mba’e iñimportantevéva jagueraha va’erã ñande rógape ko tembiasakue (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Oĩ porã, upévare ko’áğa peguereko algún entendimiento pe Síndrome ROHHAD rehegua ñañe’ẽ hague. Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportánteva ñanemanduʼavaʼerã:

• Síndrome ROHHAD ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ha katu ivaietereíva.
• Umi mba’asy tenondegua ha’e sapy’aitépe ñande pesa, hasy jarrespira ha ñane problema umi hormona ha sistema nervioso autonómico rehegua.
• Ndaipóri gueteri causa específica ni pohã permanente pévape guarã. Pe tratamiento oñemopyenda umi síntoma heñóiva rehe.
• Resospecháramo ne memby orekoha koʼã síntoma, ani rekyhyje, síno pyaʼe porã reho peteĩ doktór ikatupyrývape rejerure hag̃ua chupe konsého.
• Kóva ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva, ikatu ohasa sapy’ami ojekuaa haĝua hekopete. Péro ani reñemeʼẽ.
• Tuicha mba'e ojesegui umi pohanohára he'íva ha oñeme'ê mitãme pytyvõ oñeikotevêva.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Tuicha mba’e jaheka pytyvõ pohanohára, familia ha, tekotevẽramo, servicio de asesoramiento-gui ñañembohovái jave situación péichagua.

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