¿Rejepyʼapyʼimi piko nde raʼy ijyvatekuére? Ñañe'êmi enano rehe (Enano / Displasia Esquelética) ha ambue mba'e omoheñóiva mbykymi

¿Mbykymi piko ne memby ambue mitãgui? Térãpa nde ere umi ipire mbykyveha oñembojojáramo hete ótrore? Sapy’ánte ko’ãva ikatu normal. Péro sapyʼánte ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy médika. Ko árape ñañe’ẽta peichagua mba’asy rehe, enano , térã pohãnohára ñe’ẽme , displasia esquelética ha ambue mba’e omoñepyrũva mbyky. Ani rejepyʼapy, iñimportanteterei reikuaa ko mbaʼe.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe enano?

Pe enano, térã pe jaheróva Displasia Esquelética , ndaha’éi añetehápe peteĩ mba’asy. Ha’e peteĩ término médico general oikehápe cientos de condición ohypýiva desarrollo hueso ha cartílago. Ko'ã condición principalmente oreko resultado peteî tapicha ijyvate oñemboguejy, térã mbyky estatura. Jepive, peteĩ tapicha orekóva ko mba'asy ijyvate sa'ive 1,47 metro-gui kakuaáma.

Oĩ tapicha oguerohorýva oiporu ñe'ẽ "umi tapicha michĩva" omombe'u haguã tapicha orekóva ko mba'asy. Ha katu ojeporúramo ñe'ẽ "enano"-icha naiporãi mba'eveichavérõ, ikatu haguére omoñeñandu vai chupekuéra.

Oĩ opaichagua enano. Koʼã mbaʼasy ikatu oityvyro umi kangue okakuaa hag̃ua diferénte párte ñande retépe, koʼýte ñande po, ñande py, ñande rye ha ñane akã.

Mba’eichagua displasia esquelética ojehechavéva.

Oĩ hetaiterei tipo de enano ohypýiva kangue okakuaa. Ko’ápe oĩ mbovymi umíva apytégui:

• Enano acondroplástico: Kóva ha’e pe enano ojehechavéva. Umi ipehẽngue mbyky ha peteĩ isyva ojehecharamóva ha’e umi mba’e iñimportantevéva.
• Enano hipocondroplasia rehegua: Kóva ha’e avei peteĩ enano leve ha ijyva mbyky. Péro umi síntoma orekóva ndahaʼéi ojehechaháicha imitã aja.
• Enano pituitario: Péva ojehu ndoguerekóigui hormona de crecimiento .
• Enano primordial: Ko aichagua, hete michĩ heñói mboyve guive ha opaite etapa de vida-pe.
• Displasia Thanatófórica: Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ivaietereíva enano rehegua. Ko mba'asýpe, umi tete mbykymi ha ijyva ijyvyku'ieterei. Umi mitã orekóva ko mbaʼasy omano jepi mbovy ára onase rire umi provléma respiratoria rupive.

Ñapensamína péicha: umi kangue oĩva ñande retépe ojogua umi pilar ojeporúvape oñemopuʼã hag̃ua peteĩ óga. Oĩramo mbaʼeveichagua kámbio koʼã pilar okakuaahápe, haʼete ku oñemoambuéva pe óga kompletoite iforma ha ijyvate.

Mba'épa he'ise añetehápe "Estatura Mbyky"?

Pe ñe'ẽ "mbyky" he'ise peteĩ tapicha mbykyveha oñeha'arõvagui oñembojojávo ambue tapicha orekóvare peteĩ eda.Mitã michĩvape, péva ikatu he’ise ijyvateha oĩha umi curva de crecimiento normal guýpe, térã oĩha pe ijyvate oñeha’arõva guýpe oñemopyendáva ituvakuéra ijyvatekue rehe.

Peteĩ tapicha ijyvate (térã ipukukue mitã kásope) ojekuaa heta mba'ére. Umíva apytépe oĩ umi mbaʼe por ehémplo pe tuvakuéra ijyvate, ipohýi ha pe hormona. Pe ijyvatekue mbyky ikatu avei oiko heta mbaʼasy genética rupive.

Mávapepa ojeafectave pe enano.

Displasia Esquelética ikatu ohupyty oimeraẽvape. Oĩichagua chugui ha'éva genético . Upéva heʼise ikatuha ojehereda tuvakuéragui. Ambueichagua ojejapo umi cambio aleatorio ADN rupive. Py’ỹi, ha katu ndaha’éi jepi, umi mitã orekóva enano heñói tuvakuéra altura normal-gui.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Displasia Esquelética ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Pe tipo ojehechavéva, acondroplasia, ohupyty peteĩva 15.000 ha 40.000 tapicha apytégui.

Mba’éichapa o’afectá nde rete pe enano?

Displasia Esquelética oityvyro nde kangue okakuaa haguã . Umi kangue puku nde po ha nde py rehegua ojeafectave. Péro ikatu avei oñembyai ambue kangue, umíva apytépe umi oĩva nde rye ha akãme. Umi síntoma enano rehegua ikatu oityvyro ambue nde rete pehẽngue. Avei ikatu ogueru provléma de salud ipukúva, por ehémplo pe tono muscular ikangy térã pyʼỹinte infección .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva enano.

Pe mba’asy tenondegua ha ojehechavéva displasia esquelética rehegua ha’e mbyky. Peteĩ tapicha orekóva ko mbaʼasy ijyvate jepi 1,47 métrogui, okakuaapámarõ. Ko estatura mbyky ojehechakuaave umi adulto ha adulto ijedámavape imitãmegui.

La mayoría umi mba'e omoñepyrũva mbyky ha'e proporcional . Upéva heʼise ñande rete kompletoite mbyky, ndahaʼéi peteĩ párte añónte. Ha katu oĩ tipo de enano-pe, ko estatura mbyky ha'e desproporcionada . Upéva he ise pe tronco tuichaha normal ha katu umi po ha ipy mbyky.

Ambue mba’asy ohechaukáva enano ikatu ha’e:

• Py oñesũva.
• Puente nasal plano (pe parte hueso oĩva ñande ryekue ári).
• Akã guasu.
• Syva ojehecharamóva.
• Po ha ipy mbyky.
• Kuã ha pyti’a mbyky.
• Po ha py ipukukue.

Sapy’ánte, kangue okakuaa’ỹva ikatu omoheñói ambue apañuãi tesãi rehegua ko’ã mba’asy ári. Techapyrã ramo:

• Oñembyaty líquido apytu’ũ jerére (Hidrocephalus).
• Nervio oñembohysýiva.
• Escoliosis rehegua.
• Infección de apysa térã problema ohendúva.
• Rodilla ha tobillo hasy.
• Apnea oke rehegua.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva enano.

Displasia Esquelética ikatu oguereko heta mba’e omoñepyrũva. Py’ỹive, oiko peteĩ tapicha ADN ñemoambue rupi (mutación genética) . Péro ndojekuaái gueteri mbaʼérepa añetehápe oĩ umi tipo.

Oĩ heta mbaʼe iñimportantevéva:

• Historia familiar: Tuvakuéra ha ambue familiar mbyky ramo, ikatu ojehecha jepi pe mitã mbyky avei.
• Mutación genética: Umi ñemoambue ojehúva peteĩ tapicha ADN-pe.
• Hormona de crecimiento deficiencia: Apytu’ũ ndojapói suficiente hormona oñeikotevẽva kangue okakuaa haguã.
• Late bloomer / retraso constitucional: Oĩ mitã ijyvatevéva tardeve iñirũnguéragui. Sapy’ánte ambue miembro familia-gua ikatu avei oreko ko modelo de crecimiento.
• Desnutrición: Ndohupytýiramo suficiente nutrición ikatu oityvyro mitã okakuaa haguã.
• Michĩ edad gestacional-pe guarã: La mayoría umi mitã michĩva onase jave ohupytyva’erã okakuaa normal mokõi térã mbohapy arýpe, ha katu 10% rupi ndohupytýi.

¿Oĩpa genético pe enano?

Heẽ, oĩ tipo de enano (oúva Displasia Esquelética rupive) ha’éva genético. Upéva heʼise ojejapoha peteĩ kámbio ADN-pe. Heta vése ko mutasión genética haʼe peteĩ mbaʼe ojehúva al azar, ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ojehereda vaʼekue tuvakuéra mbykymígui. Upéva heʼise la majoría umi mitã orekóva enano oreko ituvakuéra ijyvate normál.

Péro peteĩ térã mokõivéva túva oguerekóramo enano, pe mitã orekovéta pe mbaʼasy. Odepende pe tipo de enano rehe. Techapyrã, sy térã túva oguerekóramo acondroplasia, mitã oreko 50% posibilidad ohereda haguã mba'asy. Mokõive túva oguerekóramo acondroplasia, mitã oguereko 25% posibilidad oguereko haguã peteĩ forma severa de enano hérava acondroplasia homocigótica (upépe mitã heñói omanóva térã omanóva heñói riremínte) ha 50% posibilidad oguereko haguã acondroplasia normal.

Oiméramo replanea reime hyeguasu ha reikuaase mbaʼéichapa ikatu ne memby oreko peteĩ mbaʼasy heredida, por ehémplo acondroplasia térã ótro kláse de enano, eñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética .

Mba’éichapa ikatu jahechakuaa pe enano?

Oĩ káso umi doktór ikatu ohechakuaa displasia esquelética onase mboyve peteĩ mitã. Pe imembykuña aja, umi doktór oipuru umi pruéva de cribado prenatal ohechakuaa hag̃ua oĩpa mbaʼe noĩporãiva pe mitã okakuaa jave.

Heñói rire pe mitã, pohanohára omonitoreáta pe mitã okakuaaha umi visita anual de bienestar aja. Ndojejuhúiramo enano heñói jave, pe mitã ofaltáramo umi hito okakuaa haĝua , ikatu ha’e peteĩ señal pe condición rehegua ha ikatu ojekuaa upe rire. Umi pruéva ambuéva, por ehémplo umi radiografía ha tuguy, ikatu oipytyvõ pe doktórpe oikuaa hag̃ua mbaʼérepa pe mitã ndokakuaái peteĩ ritmo normálpe. Péicha ojejapo pe diagnóstico.

Mba’épa umi tratamiento enano rehegua.

Ndaipórigui pohã específico displasia esquelética-pe guarã, tratamiento oñeha'ã ocontrola síntoma, único cada individuo ha diagnóstico.

Umi tratamiento quirúrgico ojejoko hagua umi síntoma ikatu oike:

• Cirugía oñemyatyrõ haguã umi kangue térã kangue okakuaáva dirección anormal-pe forma.
• Ojepe’a líquido hetaiterei oñembyatýva apytu’ũ jerére (cirugía hidrocefalia rehegua).
• Cirugía oñembogue hagua presión apytu'ũ jyva rehe (pe apytu'ũ pehẽngue ojoajúva médula espinal rehe).
• Cirugía ojeipe’a haguã amígdalas ha/térã adenoides ndahasýi haguã respiración.
• Oñemoinge tubo apysápe ani haguã oreko infección apysa rehegua.

Ambue tratamiento ndaha’éiva quirúrgico ha’e:

• Ojepuru peteĩ mákina CPAP (Presión Positiva Continua de Vías Aéreas) oñepohano hag̃ua apnea de sueño .
• Oipurúvo umi audífono oñehendu porãve haguã.
• Omokyre'ÿ jepokuaa hesãiva okaru haguã ha ejercicio ani haguã oreko sobrepeso térã obesidad (IMC 30 térã hetave).
• Ome’ẽvo hormona de crecimiento (terapia hormonal) pohã ramo hormona de crecimiento deficiencia rehegua.
• Ary 2021-pe, Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos-gua omonéî pohã Vosoritide (Voxzogo®) ojeporu haguã mitãnguéra orekóva 5 ary ári orekóva acondroplasia ha umi chapa okakuaáva hueso noñembotýiva gueteri (i.e., neíra gueteri oñemohu'ã okakuaa). Peteî ensayo clínico-pe, pohã Vosoritide oipytyvõ mitãnguéra okakuaa pya'eve haguã.

Ñanemanduʼavaʼerã koʼã tratamiénto ikatuha oñekotevẽ tóda la vida, péro tuicha ikatu omoporãve peteĩ persóna rekove.

Mbaʼéichapa ikatu amboguejy pe riesgo orekóva che memby oreko hag̃ua enano?

Oĩgui tipo de displasia esquelética haʼéva genética, ndaipóri mbaʼéichapa ojejoko ko mbaʼasy ndahaʼéiramo peteĩ doktór ndojapóiramo peteĩ pruéva, por ehémplo ojejapo mboyve peteĩ pruéva genética oñeimplanta mboyve . Iporãvéta reñe’ẽ nde pohanohára ndive umi prueba genética rehegua reikuaa haĝua mba’épa añetehápe oreko ne memby peteĩ mba’asy genética enano-icha.

Nutrición mitãnguéra okakuaa haguãIñimportanteterei la ereva. Oiméramo nde hyeguasu, easegura vaʼerã reʼuha peteĩ dieta equilibrada. Pe mitã onase rire jepe, tekotevẽ remeʼẽ chupe opaichagua tembiʼu hesãiva ijedape g̃uarã, por ehémplo proteína, yva, grano ha verdúra. Péicha ohupytypaitéta umi nutriénte oikotevẽva okakuaa hag̃ua.

Mbaʼépa ikatu rehaʼarõ reguerekóramo peteĩ mitã orekóva enano?

Jepémo ndaipóri pohã específico displasia esquelética-pe guarã, heta tapicha orekóva estatura mbyky oikove peteî esperanza de vida normal ha salud porã tratamiento reheve ocontrola haguã síntoma. Péro oĩ umi síntoma ko mbaʼasýgui ikatúva ijetuʼu pe mitã ha ifamíliape g̃uarã, koʼýte pe hueso okakuaa anormal oikotevẽramo heta operasión. Nde pohanohára omba’apóta nde ha ne memby ndive ome’ẽ haĝua pe tratamiento ne memby oikotevẽva oiko haĝua peteĩ tekove henyhẽva ha hesãiva.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva enano.

La mayoría umi tipo de enano-pe, ikatu oñeha’arõ peteĩ vida normal tratamiento reheve oñecontrola haĝua umi síntoma. Ha katu, ñambyasy, oĩ tipo-pe, ikatu oñemboguejy tekove pukukue.

Mba’éichapa añangareko che memby orekóvare displasia esquelética?

Ombohováivo ne memby remikotevẽ pohãnohára rehegua, ikatu reipytyvõ ne membýpe rejapóvo ko’ã mba’e, remoheñóivo peteĩ tekoha hógape oguerohory ha ohejáva chupekuéra oparticipa opa mba’épe:

• Ojepe’a umi barrera física ógape ikatu haguãicha mitã omba’apo ijehegui (techapyrã, oguereko taburete, omboguejy interruptor de luz).
• Ome'êvo pytyvõ educativo ha/térã psicológico ohapejokóvo térã ombohovái haguã acoso ambue mitãnguéra mbo'ehaópe.
• Avei, ojoajúvo umi organización oipytyvõva mitãnguéra orekóva diagnóstico.

Tuvakuéraicha jatratava’erã ñane membykuérape ijeda rupive, ndaha’éi ijyvateháicha. Upéva ningo iñimportanteterei.

Mba’e porandupa rejapova’erã pohanohárape.

Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mba’asy, ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• ¿Tekotevẽpa ojejapo peteĩ operasión oñepohano hag̃ua che memby síntoma?
• Mba’éichapa ikatu aipytyvõ che membýpe ani haguã oreko infección apysa rehegua?
• ¿Oĩpa umi efecto secundario umi tratamiénto rerrekomenda vaʼekuére?
• Mboy tiémpopa oikotevẽ che memby hoʼu umi hormona okakuaa hag̃ua?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Jepe oje’e ne membýpe oguerekoha Displasia Esquelética ha oikotevẽ cirugía térã tratamiento ipukúva omaneha haĝua umi síntoma, nde’iséi ndaikatuiha oiko peteĩ tekove henyhẽva ha oguerekóva sentido. Tuva térã oñangarekóva ne membýre, retratavaʼerã ijeda rupive, ndahaʼéi ijyvateháicha. Péicha ne membýpe oñemombaʼeguasu ha oñeñandu ojeasepta ha ojehayhútaha chupe.

Oiméramo nde peteĩ adulto orekóva demencia, reguerekóramo peteĩ grupo de apoyo porã, remanehávo nde síntoma ha reiko peteĩ estilo de vida saludable ikatu nepytyvõ reiko haĝua peteĩ vida plena ha activa.

` enano, displasia esquelética, mbyky, enano, mbyky, kangue okakuaa, mba'asy genética