¿Oñembopy’aju rei piko nde po ha nde py? Térãpa reñeñandu henyhẽ re’u rire jepe michĩmi tembi’u, térãpa reñeñandu incomodidad extraña nde ryepýpe? Sapy’ánte ñaimo’ã ko’ãva ha’eha mba’e normal, ha katu ko’ãva rapykuéri ikatu oĩ peteĩ mba’asy ivaivéva, ha katu ndahetái, avave noñe’ẽiva hese. Ko árape ñañe'êta ko'ãichagua mba'asy rehe, oñembohasáva generación a generación , ha mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Upéva ha’e peteĩ mba’asy hérava hATTR Amiloidosis.
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe hATTR Amiloidosis?
Kóva héra tee ha’e Amiloidosis Hereditaria de Transtiretina. Ñahenóita hATTR mbykymi. Kóva ha'e peteî mba'asy ndahetáiva ha oúva heredado, he'iséva oñembohasa genes rupive.
Ñapensamína, ñande rete hígado ojapo peteĩ proteína espesiál hérava transtiretina (TTR) . Peteĩ tapicha hesãivape, ko proteína ojapo hembiapo ha upéi okañy. Ha katu peteĩ tapicha orekóva mba'asy hATTR-pe, peteĩ mutación rupi peteĩ gen-pe, ko proteína TTR ojejapo forma vai. Haʼete voi peteĩ juguete ojejapo porãva hoʼáva.
Koʼã proteína ojedobla vaíva oñembyaty ha ojapo umi grúpo michĩva. Ko'ã aty proteína rehegua ñahenói amiloides . Ko'ã amiloide oñepyrũ oñeñongatu opaichagua ñande retepýpe, ko'ýte umi órgano ha'eháicha nervio, korasõ ha riñón. Pe kyʼa ojejokóvaicha peteĩ y tubo-pe, koʼã depósito proteico oñepyrũ ombyai umi órgano. Péva ikatu ogueru complicación grave ha ikatu voi oporojukáva. Péro pe notísia iporãva haʼe hína koʼág̃a oĩmaha umi tratamiénto iporãva oñekontrola hag̃ua koʼã síntoma.
Ikatu nde pohanohára ohenóinte "Amiloidosis", pórke hATTR ha'e peteĩ tipo peteĩ mba'asy aty hérava upéva.
Mba’épa umi mba’asy ikatúva ojehechauka mba’asy hATTR rehegua.
Ko mba’asy oityvyrógui hetaiterei ñande rete pehẽngue, umi mba’asy ojehecha’ỹva opaichagua. Sapy’ánte ko’ã mba’asy ojogua ambue mba’asy ojehechavévape, upévare ikatu hasy ojekuaa haguã mba’asy.
Oityvyrove sistema nervioso-pe. Koʼã proteína oñembyatýramo umi nervio ohóvape apytuʼũ guive ñande rete rembyre peve, ñahenói ko mbaʼasýpe Polineuropatía . Upévare ikatu rehasa koʼãichagua mbaʼe.
| Sistema afectado rehegua | Umi mba’asy ikatúva ojehecha |
|---|---|
| Sistema Nervioso rehegua |
|
| Korasõ | |
| Sistema Digestivo rehegua | |
| Ambue mba’e ojehechaukáva |
Tuichavéva, pe korasõ oñembotuichave ha ikorasõ ipu irregular ko mba’asýgui ikatu oporojukáva. Upévare, reñangareko porãiterei vaʼerã koʼã mbaʼére.
Mba’éichapa oñepyrũ ko mba’asy? Mávapa oĩ riesgo-pe?
Héra he’iháicha, kóva ha’e peteĩ mba’asy hereditaria . Oiméramo nde reguereko ko mba’asy, ha’e rehereda haguére pe gen defectuoso nde sy térã nde túvagui (térã mokõivévagui).
Péva ojehecha mba'asy ndahetáiete ko yvy ape ári. Péro oĩ tetãme, por ehémplo, Portugal, Japón ha Brasil, ojehecha jepi ko mbaʼasy. Jepémo sa’i oî dato específico ko mba’ére Sri Lanka-pe, ojeguerovia ikatuha oî hetaiterei paciente ojediagnostica vaíva umi síntoma ojoguágui ambue mba’asýpe.
Umi mba’asy ikatu ojekuaa oimeraẽ eda-pe, jepivegua 30 ha 70 ary mbytépe, ohupyty peteĩcha kuimba’e ha kuñáme.
Mba’éichapa pohanohára ohechakuaa ko mba’asy.
Ojekuaa ko mba’asy ikatu ijetu’u’imi oguerekógui heta mba’asy.
Oporandúvo historia familiar ha síntoma rehegua
Primero, pe doktór oporandúta ndéve ha ne famíliape mbaʼéichapa nde resalva.
- ¿Oĩpa ne famíliape orekóva mbaʼasy ikorasõ térã ikorasõ grueso?
- ¿Reñandu piko reñembopy’aju térã nde rete rendy?
- ¿Reguerekópa nde rye rasy, diarrea térã constipación?
- ¿Reñeñandu piko ndepyʼaju reñemboʼy jave?
- ¿Reguerekópa provléma rehechávo?
Umi prueba especial rehegua
Odepende mbaʼéichapa rejapo, nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua heta ótro pruéva.
- Tuguy ha orina rehegua jesareko: Ko’ãva oipytyvô ojehecha hagua oîpa proteína anormal ñande retepýpe.
- Biopsia Tisular: Péva ha’e tape tenondegua oñemoañete haguã mba’asy. Jepive, ojeipe’a peteĩ tejido michĩmi pe almohadilla ikyrávagui nde rye pire guýpe anestesia rupive ha oñemondo laboratorio-pe. Ikatu ojeporu ojehecha hagua hekopete oñedepositápa pe proteína amiloide ñañe e hague.
- Prueba Genética: Ojejapo rire biopsia omoañete oîha amiloide, ojejapo ADN jesareko ojekuaa hagua ha epa hATTR hereditario téra ambueichagua amiloidosis. Péva tuicha mba’e oñeplanifika haguã tratamiento.
- Ambue prueba: Ikatu avei ojejapo prueba ECG ha Echo ojehecha hagua korasõ rembiapo, ha estudio conducción nerviosa rehegua ojehecha hagua nervio rembiapo.
Péva ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva, ikatu naentéroi pohanohára oreko heta experiencia ko mba’ére. Upévare tuicha mba'e ojeheka mokõiha dictamen ambue especialista-gui oñemoañete rire diagnóstico.
Mba’épa umi pohã ñana ko mba’asy rehegua.
Pe hATTR ñepohano odepende nde síntoma ha mba’asy etapa rehe. Oĩ mokõi meta principal tratamiento rehegua. Peteĩva ha’e ojejoko haĝua umi síntoma. Ambue katu ocontrola producción proteína TTR anormal, ha'éva causa subyacente mba'asy.
1. Ñepohano mba’asy rehegua
- Oñembyatýramo y ñande retepýpe oĩgui problema korasõ térã riñón rehegua, ojeporu diurético ojeipe’a haĝua upe líquido extra.
- Oĩ avei pohã umi problema sistema digestivo rehegua ha’eháicha diarrea ha tyekue hasy.
- Oĩ avei pohã espesiál ojejoko hag̃ua pe nervio hasy.
2. Pohãno oñembohapéva mba’asy káusa rehe
Ko'ãva ha'e umi tratamiento principal ojokóva mba'asy ani haguã ivaive.
| Mba’éichapa ojejapo pe tratamiento | Techaukaha |
|---|---|
| Pohã Silenciador Génico rehegua | |
| Pohã ha’eháicha Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ko'ã pohã omba'apo he'ívo gen omoheñóiva proteína TTR hígado-pe "oñembogue haguã". Péicha oñemboguejy pe proteína anormal producción. Oñeme’ẽ hikuái inyección ramo. |
| Estabilizador proteico (Pohã Estabilizador de Genes) rehegua . | |
| Pohã ha’eháicha Tafamidis, Diflunisal | Ko'ã pohã omba'apo oñembojoajúvo proteína TTR ojejapóva rehe ha ojoko ani haguã oñembyaty hendape'ÿ. Ko’ãva ikatu oje’u pastilla ramo. |
| Transplante de Hígado rehegua | |
| Ñembovo | Pe proteína defectuosa ojejapo rupi pe hígadope, peteĩ tratamiénto haʼe hína oñemyengovia pe hígado peteĩ pyahúre. Péro kóva haʼe peteĩ cirugía tuichaitereíva ha irisgoitereíva. Oje’e jepi umi hasýva imitãvape guarã, oñepyrûvo mba’asy. |
Nde doktór odesidíta mbaʼe tratamiéntopa iporãvéta ndéve g̃uarã. Eñe’ẽ hendive abiertamente opa ko’ã opción rehe.
Pe equipo médico penepytyvõva
Ko mba'asy ohupyty rupi heta órgano ñande retepýpe, reikotevêta pytyvõ peteî equipo de médicos orekóva opáichagua especialidad.
- Neurólogo: Umi problema ojoajúva nervio rehe.
- Cardiólogo: Ojesareko ha oñepohano hagua korasõ rembiapo.
- Nefrólogo: Ojehúramo umi riñón.
- Gastroenterólogo: Umi mba’asy ñande py’ápe guarã.
- Oftalmólogo: Tesa apañuãime guarã.
- Consejero Genético: Ome’ẽ haguã entendimiento mba’asy rehegua ha impacto orekóva herencia rehe.
- Terapeuta Físico: Oipytyvô hagua hasy jave oguata ha omombarete hagua ñande rete.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- hATTR Amiloidosis ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, oúva hereditaria-gui.
- Oiméramo nde reguereko umi mba’e ha’eháicha nde retepy ñembopy’aju, nde rye hasy tapiaite, nde korasõ síntoma noñemyesakãiva, ha oĩramo nde rogayguápe oguerekóva antecedente ko’ã mba’asy rehegua, ani regueraha ligeramente.
- Ojekuaa ha oñepohano ramo pya’e ikatu oipytyvõ ani haguã ivaive pe mba’asy.
- Kóva ha’égui peteĩ mba’asy compleja, tuicha mba’e jaheka pytyvõ opáichagua especialista-pe.
- Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko koʼã síntoma, pyaʼe eheka konsého peteĩ doktór ikatupyrývape . Ani rekyhyje reñe'ẽ haguã hese.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario