Shin jaririnki yana kuka kamar kyanwa? Bari mu koyi game da Ciwon Cri du Chat.

Shin kun taɓa lura cewa jarirai jarirai suna yin kuka a wani lokaci ba zato ba tsammani? Haka kuma, akwai lokutan da kamanni da ci gaban wasu jarirai suka ɗan bambanta. A yau za mu yi magana game da wata irin wannan yanayi mai wuya amma mai matuƙar muhimmanci da ya kamata a sani. Wannan ana kiransa 'Cri du Chat Syndrome'.

Menene Ciwon Cri du Chat?

A taƙaice dai, ciwon cri du chat wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Yana faruwa ne sakamakon goge wani ƙaramin chromosome a jikinmu. Kuna iya mamakin dalilin da yasa ake kiransa 'cri du chat'. Kalmar Faransanci ce da ke nufin 'kukan kyanwa'. Sunan ya fito ne daga takamaiman sautin da jarirai masu wannan yanayin ke yi lokacin da suke kuka. Sauti ne mai ƙanƙanta, mai tsayi, kamar kyanwa tana yin murmushi.

Wannan kuma ana kiransa 'ciwon 5p-syndrome' (ciwon 5p-minus syndrome) . Shin kun san menene? ​​Wannan yana nufin muna da lambar chromosome 5, kuma ɓangaren da ake kira 'p' (wato, ƙaramin hannu) shine ɓangaren da na ambata wanda ya ɓace. Yadda wannan ciwon '5p-' ke shafar kowane mutum na iya bambanta. Wato, ya danganta da girman ɓangaren chromosome da ya ɓace da kuma inda ya ɓace, wasu mutane na iya fuskantar alamu da yawa ko ƙasa da haka. Idan wannan ɓangaren ya ɓace sosai a wasu jarirai, alamun na iya zama ɗan tsanani.

Yaya wannan yanayin cri du chat ya zama ruwan dare?

A gaskiya ma, cutar Cree du Chat wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Duk da haka, tana ɗaya daga cikin cututtukan da aka fi ruwaitowa waɗanda ke haifar da rashin daidaituwar ƙwayoyin halitta. Ka yi tunanin, a ƙasa kamar Amurka, kusan jariri ɗaya ake haifa da wannan yanayin ga kowane jariri 15,000 zuwa 50,000. Wannan yana nufin kimanin jarirai 50 zuwa 60 a kowace shekara. Don haka, akwai yiwuwar gano irin waɗannan yanayi a Sri Lanka ma.

Mene ne alamun cutar cri du chat?

Alamomin wannan yanayin na iya bambanta sosai, kamar yadda na ambata a baya. Duk da haka, babban kuma mafi yawan alamun shine kuka mai ban mamaki, ƙasa da kuma babban sauti. Kamar kukan kyanwa ne. Ana iya gane wannan sautin a cikin makonnin farko bayan haihuwa. Duk da haka, yayin da jariri ke girma, bambancin wannan sautin na iya raguwa.

Bugu da ƙari, jaririnku zai iya lura da waɗannan siffofi na musamman na fuska :

• Ƙarami fiye da girman kai na yau da kullun (microcephaly).
• Fuska mai zagaye ba kamar yadda aka saba ba.
• Faɗin hanci.
• Nisa tsakanin idanu ya fi na al'ada (hypertelorism).
• Idanu masu ƙyalli (strabismus).
• Idanun ido suna lanƙwasa ƙasa (ɓangarorin fatar ido).
• Samun ƙarin naɗewar fata a kusurwar ciki na ido (monolid eyes).
• Kunnuwa suna ƙasa da yadda aka saba.
• Ƙaramin muƙamuƙi (micrognathia).
• Tsakanin lebe na sama da hanciGajeren philtrum mara kyau.

Yayin da jariri ke girma, cikar fuskar na iya raguwa, kuma fuskar na iya zama mai tsayi da kunkuntar ba kamar yadda aka saba ba.

Sauran alamomin da za a iya gani sun haɗa da:

• Ƙananan nauyin haihuwa.
• Jinkirin girma.
• Matsalolin ciyarwa. Misali, rashin iya shayarwa, wahalar haɗiyewa (dysphagia), da kuma reflux esophagitis (GERD).
• Rauni a tsoka (hypotonia).
• Ciwon scoliosis.
• Kurakuran zuciya.
• Jinkiri a cikin matakan ci gaba kamar sarrafa kai, zama, da tafiya.
• Jinkiri a fannin magana da harshe.
• Nakasa ta hankali matsakaici zuwa mai tsanani.

Abu mafi muhimmanci shi ne ba kowanne jariri ne zai sami dukkan waɗannan halaye ba. Wasu jarirai kaɗan ne kawai za su iya samunsu.

Me yasa wannan cutar cri du chat ke faruwa?

Na ce cutar Cree du Chat cuta ce ta chromosome . Tana faruwa ne sakamakon goge wani yanki na gajeren hannu (hannun p) na chromosome mai lamba 5. A mafi yawan lokuta, wannan asarar wannan yanki na chromosome yana faruwa ne ba zato ba tsammani. Wato, yana faruwa ne kwatsam lokacin da aka samar da ƙwayoyin haihuwa (watau ƙwai ko maniyyi) na uwa ko uba, ko kuma a lokacin farkon ci gaban tayi. Jariri mai wannan yanayin saboda 'sharewa' ba zato ba tsammani zai iya samun chromosomes na yau da kullun daga iyaye biyu. Wato, ba a gada shi daga ɗayan iyaye ba, a mafi yawan lokuta.

To, shin wannan ba gado bane daga iyaye?

A mafi yawan lokuta (kimanin 90 cikin 100), cutar Cree du Chat ba ta gado ba ce. Saboda haka, ba za a iya rarraba ta a matsayin mai rinjaye ko kuma mai raguwa ba. Yara da ke da wannan cutar ta 5p yawanci ba su da tarihin cutar a cikin iyali.

Duk da haka, ƙaramin kashi (kusan kashi 10%) na yara suna gadon wannan matsalar chromosome daga iyaye marasa lafiya. Shin kun san yadda hakan ke faruwa? Wannan iyaye na iya samun wani abu da ake kira 'daidaitaccen canjin yanayi' a cikin chromosomes ɗinsu. Wannan yana nufin cewa babu asara ko ƙaruwa a cikin kayan halittar iyaye. Saboda haka, waɗannan iyayen yawanci ba sa samun wata matsala ta lafiya. Duk da haka, lokacin da yaro ya gaji wannan 'daidaitaccen canjin yanayi', zai iya zama 'rashin daidaituwa'. A lokacin ne yaron zai iya kamuwa da wannan yanayin.

Ta yaya ake gano cutar cre du chat?

Yawanci, likitan jaririnka zai gan ka jim kaɗan bayan haihuwa.Ana iya gano wannan yanayin domin likita zai iya lura da abubuwa kamar kukan kyanwa da na ambata a baya da kuma siffofin fuska na musamman. Likitan zai yi cikakken gwajin jiki kuma ya tantance alamun yaron. Wataƙila likita zai ba da shawarar yin gwajin ƙwayoyin halitta don tabbatar da ganewar cutar.

Wadanne gwaje-gwaje ake yi don wannan?

Akwai manyan nau'ikan gwaje-gwaje guda uku na kwayoyin halitta da likitan yaronka zai iya amfani da su don gano cutar cri du chat:

• Gwajin Karyotype: Ana amfani da wannan don ƙirƙirar taswirar ƙwayoyin halittar jariri. Ana iya amfani da wannan don ganin ko wani ɓangare na ƙwayar halittar ya ɓace ko ya ɓace.
• Gwajin KIFI: KIFI yana nufin 'haɗakar haske a wuri.' Wannan gwajin yana neman takamaiman canje-canje na kwayoyin halitta ko gutsuttsuran kwayoyin halitta a cikin ƙwayoyin jariri.
• Binciken ƙwayoyin halittar ...

Za a iya warkar da cre du chat?

Abin takaici, babu maganin cutar cri du chat syndrome. Duk da haka, gano cutar da wuri da kuma shiga tsakani da wuri na iya taimaka wa yaronku ya cimma cikakkiyar damarsa da kuma rayuwa mai ma'ana. Wannan shine abin da ya fi muhimmanci.

Ta yaya ake magance cutar cre du chat?

Maganin cutar cri du chat ya bambanta daga yaro zuwa yaro, domin ba kowa ne ke da irin wannan alamun ba. Maganin zai buƙaci kulawa mai ci gaba daga ƙungiyar masu samar da lafiya . Maganin da aka fi amfani da shi shine gyaran jiki. Wannan ya haɗa da abubuwa kamar maganin motsa jiki, maganin motsa jiki, da kuma maganin magana.

Jiyya ta Jiki

Idan jaririnka yana da matsalar shayarwa (misali, wahalar tsotsa ko haɗiyewa), ya kamata ka fara motsa jiki da wuri-wuri. Maganin motsa jiki kuma yana taimaka wa jaririnka ya girma a jiki. Wato, yana taimaka masa ya zauna, ya tashi tsaye, da kuma haɓaka ƙwarewar motsa jiki mai kyau.

Maganin Sana'a

Maganin sana'a yana taimaka wa yaronku wajen haɓaka ƙwarewar da yake buƙata don mu'amala da duniyar da ke kewaye da shi a rayuwar yau da kullun. Wannan na iya haɗawa da haɓaka ƙwarewar motsa jiki mai kyau, ƙwarewar gani, ƙwarewar kula da kai, da ƙwarewar ji.

Maganin Magana

Maganin magana yana taimakawa wajen magance matsalolin sadarwa na yaro. Masu ilimin magana suna koya wa yara hanyoyi daban-daban na sadarwa. Misali, harshen kurame , sadarwa tare da taimakon fasaha, da sauransu. Masu ilimin magana kuma suna taimakawa wajen magance matsalolin cin abinci tun suna ƙanana.

Baya ga waɗannan jiyya, likitan ɗanka zai iya ba da shawarar yin tiyata don cututtuka daban-daban. Misali, tiyata na iya gyara yanayi kamar nakasar zuciya da aka haifa, strabismus, da scoliosis.

Za a iya hana cre du chat?

Domin kuwa cutar cri du chat cuta ce ta kwayoyin halitta, ba za mu iya hana ta ba. Duk da haka, idan kuna da juna biyu, yana da kyau ku yi magana da likitanku game da shawarwarin kwayoyin halitta . Shawarar kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar haɗarin da ke tattare da yaronku na kamuwa da cutar kwayoyin halitta.

Yaya tsawon rayuwar yaro da ke fama da cri du chat?

Hasashen yawancin yara masu fama da cutar Cree du Chat yana da ɗan rikitarwa kuma yana iya bambanta. Girma da wurin da ɓangaren chromosome 5 da ya ɓace babban abu ne wajen tantance makomar yaron. Yaronka na iya samun wasu ƙuntatawa na jiki da na hankali. Duk da haka, yawancin yaran da ke fama da cutar Cree du Chat suna da tsawon rai na yau da kullun.

Duk da haka, wasu jarirai ana haihuwarsu da matsalolin lafiya waɗanda ka iya zama barazana ga rayuwa. Kimanin kashi 75% na irin waɗannan jarirai suna mutuwa a cikin watan farko na rayuwa. Kimanin kashi 90% na mace-macen suna faruwa ne a cikin shekara ta farko. Duk da haka, adadin mace-macen yana raguwa bayan 'yan shekarun farko na rayuwa.

Idan ana duba makomar rashin lafiyar yaro , ɗaya daga cikin muhimman abubuwan shine gano cutar da wuri. Wannan yana ba da damar fara magani da hanyoyin magance matsalar da wuri-wuri kuma ya taimaka wa yaron ya yi nasara.

Yana iya zama abin mamaki a fahimci cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Duk da haka, koyo game da wannan cuta zai iya ba ka iko. Ciwon Cre du Chat cuta ce da ke da alamomi iri-iri. Tare da gano cutar da wuri da kuma magani mai dacewa, za ka iya ba wa ɗanka mafi kyawun sakamako. Koyi gwargwadon iyawarka game da wannan cuta kuma ka nemi ƙungiyoyin tallafi don taimaka maka. Tare da shiga tsakani da wuri da kuma ci gaba da magani, ɗanka zai iya cimma cikakkiyar damarsa.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

Ciwon Cri du Chat na iya yin kama da wani abu mai ban mamaki, amma yana da mahimmanci a san da shi.

• Wannan wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba sakamakon rashin wani yanki na kwayar halittar chromosome mai lamba 5.
• Babban siffa ita ce kuka mai kama da kyanwa.A lokaci guda kuma, ana iya ganin siffofi na musamman na fuska da kuma jinkirin ci gaba.
• Wannan sau da yawa abin da ya faru ne kwatsam, ba wani abu da aka gada daga iyaye ba.
• Duk da cewa babu maganin wannan, gano cutar da wuri da kuma magani kamar na jiki, na sana'a, da kuma na magana na iya inganta rayuwar yaron sosai.
• Ba kai kaɗai ba ne. Nemi taimako daga likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da sauran iyaye waɗanda suka taɓa fuskantar irin wannan ƙalubale .

Kowanne yaro yana da daraja, bari mu taimaka masa ya haɓaka ƙarfinsa.

Ciwon Cri du Chat, cututtukan kwayoyin halitta, ƙwayoyin halittar jini, raguwar 5p, kukan kyanwa, jinkirin ci gaba, maganin jiki, maganin magana