ඔයාගේ බබාටත් මේ දුර්ලභ සමේ රෝගය? අපි කතා කරමු හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් (Harlequin Ichthyosis) ගැන

අලුත උපන් බිළිඳෙක්ගේ සම සාමාන්‍යයෙන් හරිම සිනිඳුයි, මෘදුයි නේද? ඒත් හිතන්නකෝ, සමහර වෙලාවට හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ටිකක් බරපතළ සමේ රෝග තත්ත්වයන් එක්කත් සමහර බබාලා ඉපදෙනවා. අන්න ඒ වගේ හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම බැලූ බැල්මට ටිකක් බය හිතෙන සමේ රෝගයක් තමයි මේ හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` කියන්නේ. මේ ගැන ඇහුවම ඔයාට ටිකක් කලබල හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් අපි මේ ගැන සවිස්තරව, සරලව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් (Harlequin Ichthyosis) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` කියන්නේ අලුත උපන් බිළිඳුන්ට බලපාන ඉතාම දුර්ලභ ජානමය සමේ රෝගයක්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක බබෙක් ඉපදෙනකොට, එයාගේ මුළු ඇඟම ඝන, තද සමෙන් හැදුණු කොරපොතු වගේ තහඩු වලින් වැහිලා තියෙන්නේ. හරියට දියමන්ති හැඩේට කපපු කෑලි වගේ. මේ තහඩු කොච්චර තදද කියනවනම්, ඒවා පැලිලා, වෙන් වෙලා යනවා.

මේ සමේ තද ගතිය නිසා බබාගේ මුහුණේ හැඩය පවා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. කන්, ඇස් පිහාටු, නහය, කට වගේ තැන් ඇදිලා, විකෘති වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ විතරක් නෙවෙයි, අත් පා වල චලනයන් සීමා වෙන්නත්, කෑම කන්න, හුස්ම ගන්න පවා අපහසු වෙන්නත් පුළුවන්.

අපේ සම කියන්නේ හරියට අපේ ශරීරයයි පරිසරයයි අතර තියෙන ආරක්ෂිත පවුරක් වගේනේ. ඒත් මේ හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` තත්ත්වයේදී, බබාගේ සමේ තියෙන මේ අසාමාන්‍යතා නිසා අර ආරක්ෂිත බාධකය කඩාකප්පල් වෙනවා. එතකොට මෙන්න මේ වගේ ප්‍රශ්න ඇතිවෙනවා:

• ශරීරයෙන් ජලය පිටවීම පාලනය කරගන්න අමාරු වෙනවා.
• ශරීර උෂ්ණත්වය නියමිත විදිහට පවත්වාගන්න බැරි වෙනවා.
• ආසාදන වලට විරුද්ධව සටන් කරන්න තියෙන හැකියාව අඩු වෙනවා.

මේ නිසා, බබාට විජලනය `(dehydration)` ඇතිවෙන්නත්, ජීවිතේ පළවෙනි සති කිහිපය තුළ ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දරුණු ආසාදන ඇතිවෙන්නත් ඉඩකඩ වැඩියි. අලුත උපන් කාලසීමාවෙන් පස්සේ, අර ඝන තහඩු ටිකෙන් ටික ගැලවිලා ගිහින්, බබාගේ සම පුරාම රතු පැහැයක් සහ සියුම් කොරපොතු වගේ ස්වභාවයක් ඇතිවෙනවා.

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` කියන්නේ ඉක්තියෝසිස් `(ichthyosis)` කියන සමේ රෝග කාණ්ඩයේ දරුණුම වර්ගය. මේ ඉක්තියෝසිස් `(ichthyosis)` කාණ්ඩයේ විවිධ වර්ග 20කට වඩා තියෙනවා. උදාහරණ විදිහට ලැමෙලර් ඉක්තියෝසිස් `(lamellar ichthyosis)` සහ ඉක්තියෝසිස් වල්ගාරිස් `(ichthyosis vulgaris)` කියන තත්ත්වයන් දක්වන්න පුළුවන්. ඉස්සර කාලේ නම්, මේ හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` තත්ත්වයෙන් ඉපදෙන බබාලා ජීවත් වෙන එක හරිම අඩුයි. ඒත් දැන් තියෙන දියුණු ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ දැඩි වෛද්‍ය රැකවරණය නිසා, බබාලට ළමා කාලය සහ තරුණ විය දක්වා ජීවත් වෙන්න තියෙන අවස්ථාව වැඩි වෙලා තියෙනවා.

මේ රෝගය තවත් නම් වලින් හඳුන්වනවා:

• `Autosomal recessive congenital ichthyosis — harlequin type ichthyosis`
• `Harlequin baby syndrome`
• `Harlequin fetus`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය වගේ රටක වුණත්, ඉපදෙන බබාලා 300,000ත් 500,000ත් අතරින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ රෝගය බලපාන්නේ. ලංකාවෙත් මේක ඉතාම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්.

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් (Harlequin Ichthyosis) රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` තියෙන බබාලා බොහෝ වෙලාවට නියමිත කාලයට කලින් තමයි ඉපදෙන්නේ `(prematurely)`. ඉපදෙනකොටම, එයාලගේ ඇඟ පුරාම අර කිව්ව වගේ ඝන, තහඩු වගේ කොරපොතු වලින් වැහිලා තියෙනවා. සමේ තද ගතිය නිසා මේ කොරපොතු අතර ගැඹුරු පැල්මක් `(fissures)` ඇතිවෙනවා. ඒ වගේම, සම ඇදෙන නිසා බබාගේ ඇස් පිහාටු සහ තොල් පිටතට පෙරළෙනවා `(turned inside out)`. පපුවේ සහ බඩේ සමත් තදින් ඇදෙන නිසා හුස්ම ගන්නත්, කෑම කන්නත් අමාරු වෙනවා.

තවත් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ:

• පැතලි නාසයක් තිබීම.
• කන් හිසටම ඇලිලා වගේ පිහිටීම.
• අත් සහ පාද කුඩා වී, ඉදිමුණු ස්වභාවයක් ගැනීම.
• ඇසීමේ යම් දුර්වලතා `(Abnormal hearing)`.
• නිතර නිතර ශ්වසන ආසාදන `(Frequent respiratory infections)` ඇතිවීම.
• සන්ධි හරියට චලනය කරන්න බැරිවීම `(Decreased joint mobility)`.
• ශරීර උෂ්ණත්වය අඩු මට්ටමක පැවතීම `(Low body temperature)`.

මේකට හේතු වෙන්නේ මොනවාද?

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි `ABCA12` කියන ජානයේ ඇතිවන ජානමය වෙනස්වීමක් `(genetic mutation)`. මේ `ABCA12` ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයට නිරෝගී සමේ සෛල වර්ධනයට අත්‍යවශ්‍ය ප්‍රෝටීනයක් නිපදවන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ප්‍රෝටීනයෙන් කෙරෙන වැදගත්ම කාර්යයක් තමයි මේද කොටස් `(lipids)` සමේ පිටතම ස්ථරයට, ඒ කියන්නේ අපිචර්මයට `(epidermis)` ප්‍රවාහනය කරලා, ආරක්ෂිත බාධකයක් හදන එක.

මේ රෝගය තියෙන කෙනෙකුගේ ශරීරයේ අර `ABCA12` ප්‍රෝටීනය නිපදවෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්, එහෙමත් නැත්නම් කොහෙත්ම නිපදවෙන්නේ නැති තරම්. මේ නිසා, අපිචර්මයේ `(epidermis)` සාමාන්‍ය වර්ධනයට බාධා වෙලා, රෝගයේ දරුණු ලක්ෂණ මතු වෙනවා.

මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්නේ `autosomal recessive` කියන ආකාරයට. සරලවම කිව්වොත්, ඒ කියන්නේ බලපෑමට ලක්වුණ ජානයේ පිටපත් දෙකම – එකක් අම්මගෙනුයි, අනික තාත්තගෙනුයි – දරුවාට ලැබෙන්න ඕන. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම මේ විකෘති වුණු ජානයේ වාහකයන් `(carriers)` වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලට ඒ ජානය තිබුණට, සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ.

ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවාද?

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා වල බරපතළකම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර සංකූලතා තමයි:

• හිසකෙස් වර්ධනය අඩුවීම.
• නියපොතු වල විකෘතිතා.
• සම නිතර කැසීම.
• උණුසුම සහ සීතල දරාගන්න අමාරු වීම.
• නැවත නැවත සමේ ආසාදන ඇතිවීම.
• ශරීරයේ ලවණ අසමතුලිතතා `(Electrolyte imbalances)`.
• මාංශ පේශී, කණ්ඩරා, සම සහ අනෙකුත් පටක දැඩිවීම සහ තදවීම.
• ශ්වසන අපහසුතා සහ අසමත් වීම `(Respiratory failure)`.
• හදිසියේ ඇතිවන දරුණු විෂබීජ ආසාදන තත්ත්වයක් වන සෙප්සිස් `(Sepsis)`.

රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?

බොහෝ වෙලාවට, බබා ඉපදුන ගමන්ම එයාගේ ශාරීරික පෙනුම අනුව වෛද්‍යවරුන්ට මේ රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන්. පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය කලින් තිබිලා තියෙනවා නම්, ගර්භණී කාලේදීම ප්‍රසවයට පෙර ජාන පරීක්ෂණ `(prenatal genetic testing)` කරලා `ABCA12` ජානයේ විකෘතිතා තියෙනවද කියලා බලන්න වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලයේ දෙවෙනි සහ තුන්වෙනි ත්‍රෛමාසික වලදී කරන `(ultrasound)` ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලින් මේ රෝගයේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන් වෙන අවස්ථාත් තියෙනවා.

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් (Harlequin Ichthyosis) සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවාද?

මේ තත්ත්වය තියෙන බබෙක් ඉපදුන ගමන්ම, එයාව අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා වන දැඩි සත්කාර ඒකකයට `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` ඇතුළත් කරනවා. එතනදී, බබාගේ ශරීර උෂ්ණත්වය පාලනය කරන්න උදව්වෙන්න, අධික තෙතමනයක් තියෙන `(incubator)` එකක තමයි බබාව තියන්නේ. හෙදියන් විසින් බබාව රැකබලා ගන්නේ මෙන්න මේ විදිහට:

• නිතර නිතර කිරි දීම.
• සම මෘදු කරන්න සහ කොරපොතු ගැලවී යාමට උදව් වෙන්න නිතරම ඇඟ සේදීම (නැහැවීම).
• කොරපොතු ඉවත් කරන්න සමහර වෙලාවට පියුමිස් ගලක් `(pumice stone)` වගේ දෙයකින් හරි, රළු ස්පොන්ජ් එකකින් හරි හෙමින් පිරිමැදීම.
• සමේ වියළි බව අඩුකරන්න සහ සමට නම්‍යශීලී බවක් ලබාදෙන්න මොයිස්චරයිසර් `(moisturizers)` වර්ග ආලේප කිරීම.

බබාට තියෙන්නේ හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` රෝගයේ දරුණු අවස්ථාවක් නම්, `etretinate` කියලා හඳුන්වන, කටින් ගන්න `(oral retinoid)` වර්ගයේ බෙහෙතකින් ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. මේ බෙහෙතෙන් සමේ තියෙන අර ඝන, තහඩු වගේ කොරපොතු ඉවත් වෙන්න උදව් වෙනවා. ඒ වගේම, ඇඟිලි තදවීම, රුධිර ගමනාගමනයට බාධා ඇතිවීම, පපුව තදවෙලා හුස්ම ගන්න අමාරු වීම, මුහුණ තදවෙලා කෑම කන්න බැරිවීම වගේ ප්‍රශ්න සමනය කරන්නත් මේක උදව් වෙනවා. හැබැයි, මේ `(oral retinoids)` කියන බෙහෙත් වර්ග දිගුකාලීනව පාවිච්චි කරනකොට බරපතළ අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, වෛද්‍යවරු මේවා පාවිච්චි කරන්නේ බබාට දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් විතරයි.

NICU (දැඩි සත්කාර ඒකකයේ) රැකවරණය

අලුත උපන් බිළිඳා දැඩි සත්කාර ඒකකයේ `(NICU)` ඉන්න කාලේදී, විශේෂඥ වෛද්‍යවරු සහ හෙද කාර්ය මණ්ඩලය බබාව ඉතාම සමීපව නිරීක්ෂණය කරනවා. ශරීර උෂ්ණත්වය, තරල මට්ටම, ආසාදන ලක්ෂණ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්නවා. සමේ තෙතමනය රඳවාගන්න විශේෂ ආවරණ, ආලේපන වර්ග පාවිච්චි කරනවා. බබාට අවශ්‍ය පෝෂණය නළයක් මගින් ලබාදෙන්නත් සමහර වෙලාවට සිද්ධ වෙනවා.

විශේෂිත ඖෂධ

අර කලින් කිව්ව `(oral retinoids)` වලට අමතරව, ආසාදන වළක්වාගන්න ප්‍රතිජීවක `(antibiotics)` ඖෂධ, වේදනාව සමනය කරන්න ඖෂධ, සහ සමේ වියළි බව, කැසීම අඩුකරන ආලේපන වර්ගත් අවශ්‍ය වෙනවා. මේ හැමදේම වෛද්‍ය උපදෙස් අනුව තමයි පාවිච්චි කරන්න ඕන.

දිගුකාලීන ප්‍රතිකාර කණ්ඩායම

සමේ ඝන තහඩු ගැලවිලා ගියාට පස්සේ බබාව ගෙදර එක්කන් යන්න පුළුවන් වුණත්, දිගටම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ රැකවරණය අවශ්‍ය වෙනවා. හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` සඳහා ප්‍රතිකාර කරනකොට විවිධ ක්ෂේත්‍ර වල විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමකගේ සහය අවශ්‍ය වෙනවා. මේ කණ්ඩායමට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• අලුත උපන් බිළිඳුන් පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Neonatologists)`
• චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Dermatologists)`
• ප්ලාස්ටික් ශල්‍ය වෛද්‍යවරු `(Plastic surgeons)`
• ජාන විද්‍යාව පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Geneticists)`
• අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Ophthalmologists)`
• උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Otolaryngologists)`
• භෞත චිකිත්සකවරු `(Physical therapists)`
• අස්ථි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Orthopedists)`
• පෝෂණවේදීන් `(Nutritionists)`

මේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම දරුවාගේ ජීවිත කාලය පුරාම එයාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න කටයුතු කරනවා.

මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තිබුණොත් මොනවා බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` කියන්නේ දිගු කාලීන `(chronic)` තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම රැකවරණය අවශ්‍ය වෙන දෙයක්. ඒ නිසා, මේ රෝගය ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ව හොයාගන්න එක හරිම වැදගත්. එතකොට දරුවාට ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවාගේ සමේ ප්‍රශ්න (කොරපොතු, පැලීම්, කැසීම) පාලනය කරගන්න උදව්වෙන දිනපතා සම රැකගැනීමේ චර්යාවක් හදාගන්න ඕන. මේ චර්යාව ජීවිත කාලය පුරාම අනුගමනය කරන්න වෙනවා.

සමේ ප්‍රශ්න වලට අමතරව, දරුවාගේ ඇඟිලි පුරුක් සහ ඇඟිලි ඝනවීම, තදවීම වෙන්න පුළුවන්. එතකොට එයාට දේවල් අල්ලගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, වළලුකර සහ දණහිස් තදවීම නිසා ඇවිදින්නත් අපහසු වෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ ශාරීරික වර්ධනයේ සහ සංවර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක් දකින්න ලැබෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. නමුත්, මානසික වර්ධනය සාමාන්‍ය පරිදි සිදුවිය යුතුයි.

මේ වගේ දරුවෙක් බලාගන්න එක අභියෝගයක් තමයි. ඒත් නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස්, ආදරය, සහ ඉවසීමෙන් යුතුව කටයුතු කරන එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ රෝගයේ ඉදිරි දැක්ම (Outlook) කොහොමද?

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` සඳහා ප්‍රතිකාර ක්‍රම දියුණු වෙලා තිබුණත්, අවාසනාවකට සමහර බිළිඳුන් මේ තත්ත්වය නිසා මියයනවා. එක අධ්‍යයනයකදී, මේ රෝගයත් එක්ක ඉපදුණු බබාලගෙන් 44%ක් මියගිහින් තියෙනවා. ජීවිතේ පළවෙනි මාස තුන ඇතුළත මරණයට ප්‍රධානම හේතු වෙලා තියෙන්නේ සෙප්සිස් `(sepsis)` තත්ත්වය, ශ්වසන අසමත් වීම `(respiratory failure)` හෝ මේ දෙකම එකතුවීම.

නමුත්, මුල් කාලයේදීම `(oral retinoids)` වගේ ඖෂධ වලින් ප්‍රතිකාර පටන්ගන්න එකෙන් දිවි ගලවාගැනීමේ ප්‍රතිශතය වැඩි කරගන්න පුළුවන් බව පෙනිලා තියෙනවා. අර කලින් කිව්ව අධ්‍යයනයේදීම, `(oral retinoids)` වලින් ප්‍රතිකාර ලබපු බබාලගෙන් 83%ක් ජීවත් වෙලා තියෙනවා.

හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් (Harlequin Ichthyosis) වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වළක්වා ගන්න නම් බෑ. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් කලින් තිබිලා තියෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` හෝ ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ගැන වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන එක හොඳයි. එතකොට ඊළඟ දරුවෙක් සම්බන්ධයෙන් තීරණ ගන්නකොට ඒ තොරතුරු ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.

මම මගේ දරුවාව රැකබලා ගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, එයාව රැකබලා ගන්න උදව්වෙන කරුණු කිහිපයක් මෙන්න:

• දරුවාගේ රෝග තත්ත්වය ගැන හොඳින් ඉගෙන ගන්න. විශ්වාසදායක මූලාශ්‍ර කියවලා, මේ ගැන විශේෂඥයෙක් වෙන්න උත්සාහ කරන්න.
• දරුවාව පුළුවන් තරම් නිරෝගීව තියාගන්න. පෝෂ්‍යදායී ආහාර දෙන්න, ප්‍රමාණවත් ව්‍යායාම ලැබෙනවද බලන්න, නියමිත වෙලාවට වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලට එක්කන් යන්න.
• ඔයාගේ දරුවාට ගැළපෙන දේ හොයාගන්න. හැම දරුවෙක්ම වෙනස්. එක්කෙනෙකුට හරියන දේ තව කෙනෙකුට හරියන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැළපෙන දිනපතා සම රැකගැනීමේ චර්යාවක් හදාගන්න.
• දරුවා ඉන්න පරිසරය ගැන හිතන්න. අධික වියළි, සීතල හෝ උණුසුම් පරිසර තත්ත්ව, ඒ වගේම `(forced air heat)` වගේ දේවල් වලින් දරුවාගේ සම තවත් වියළි, බිඳෙනසුලු වෙන්න පුළුවන්. ඒක දරුවාගේ සමස්ත සුවතාවටත් බලපානවා.
• පුද්ගලික සම ආරක්ෂණ කට්ටලයක් `(personal skin care kit)` ළඟ තියාගන්න. දරුවාට අවශ්‍ය වෙන හිරු ආවරණ `(sunscreen)`, ආලේපන `(ointment)`, වේදනා නාශක වගේ දේවල් දාපු බෑග් එකක් නිතරම ළඟ තියාගන්න.
• දරුවාට වගකීමක් දෙන්න. ටිකෙන් ටික, දරුවාට තමන්ගේ සම රැකගන්න හැටි ඉගෙනගන්න වෙනවා. එයාගේ සම ආරක්ෂණ අවශ්‍යතා ගැන යම් වගකීමක් දරුවාටත් දෙන්න.
• ළදරු අවධියේදී: බබාව තුරුළු කරගෙන ඉන්න එක `(skin-to-skin care)` සහ මව්කිරි දීම `(breastfeeding)` දිරිමත් කරනවා.

දොස්තර මහත්මයා/මහත්මියගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න

ඔයාගේ දරුවාට හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` තියෙනවා නම්, ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇති. වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන් සමහර ප්‍රශ්න තමයි මේ:

• හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` වේදනාකාරීද?
• අනිත් ඉක්තියෝසිස් `(ichthyosis)` වර්ග වලට වඩා මේක දරුණු වෙන්නේ ඇයි?
• මගේ දරුවාට ඔබ නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර මොනවාද?
• මගේ දරුවාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න මම උදව් කරන්නේ කොහොමද?
• දරුවාගේ තත්ත්වය නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන්, වළක්වාගත යුතු දේවල් `(triggers)` මොනවාද?
• මගේ දරුවා අව්වට යනවට වඩා හොඳ නැද්ද?
• මම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන වෙනත් සංකූලතා හෝ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් මොනවාද?
• මට හොඳ සහයෝගිතා ජාලයක් `(support network)` හොයාගන්න පුළුවන් කොහෙන්ද?

අවසාන වශයෙන්, මේ ටික මතක තියාගන්න! (Take-Home Message)

ඔයාගේ බබාට හාර්ලෙක්වින් ඉක්තියෝසිස් `(Harlequin Ichthyosis)` වගේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු බයක්, කම්පනයක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඔයාට තනිවුණා වගේ හැඟෙන්න, මොනවා කරන්නද කියලා හිතාගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝගය ගැන හොඳ දැනුමක් තියෙන වෛද්‍යවරුන්ව හොයාගන්න එක. එයාලට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන්න, ඒ වගේම ඔයාට අවශ්‍ය උදව් සහ සහයෝගය හොයාගන්න මග පෙන්වන්න.

මේ වගේම තත්ත්වයක් තියෙන අනිත් දරුවන්ගේ දෙමව්පියන් එක්ක කතා කරන එකෙන් ඔයාට ලොකු ශක්තියක් ලැබෙන්න පුළුවන්. අත්දැකීම්, උපදෙස් බෙදාගන්න එකෙන්, ඔයාගේ දරුවාට හොඳින් ජීවත් වෙන්න උදව්වෙන ක්‍රම හොයාගන්න පුළුවන්. දුර්ලභ සමේ රෝගයක් එක්ක ඔයාගේ දරුවා ජීවත් වෙනවා දකින එක ලේසි දෙයක් නෙවෙයි, ඒත් මතක තියාගන්න, මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක වුණත් සතුටින් ජීවත් වෙන දරුවෝ ගොඩක් ඉන්නවා. ඔයා තනිවෙලා නෑ. නිවැරදි දැනුම, සහයෝගය සහ ආදරයත් එක්ක මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න පුළුවන්.

` Harlequin Ichthyosis, genetic skin disease, newborn skin condition, ABCA12 gene, ichthyosis, skin barrier, neonatal care, retinoids