कल्पना कीजिए, बिना किसी स्पष्ट कारण के, आपको लगातार बुखार, जोड़ों में दर्द और पूरे शरीर पर छोटे-छोटे दाने हो जाते हैं। ये दाने दो-तीन दिन में गायब हो जाते हैं, फिर दोबारा दिखाई देते हैं। अगर ऐसा आपके या आपके बच्चे के साथ होता है, तो इसका कारण कोई दुर्लभ बीमारी हो सकती है जिसके बारे में बहुत से लोगों ने सुना भी नहीं होगा। आज हम ऐसी ही एक बीमारी, CAPS के बारे में बात कर रहे हैं।
CAPS का मतलब क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, क्रायोपाइरिन-एसोसिएटेड पीरियोडिक सिंड्रोम (सीएपीएस) बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का एक समूह है जो हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करता है। सामान्यतः, हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली हमें रोगाणुओं और अन्य बीमारियों से बचाती है। हालांकि, सीएपीएस की इस स्थिति में, प्रतिरक्षा प्रणाली में खराबी के कारण, यह हमारे ही शरीर पर हमला करना शुरू कर देती है। चिकित्सा विज्ञान में इसे 'स्वयंसूजन रोग' कहा जाता है। इससे शरीर में अनावश्यक सूजन हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा पर चकत्ते, बुखार, जोड़ों में दर्द और सूजन, और लाल आंखें जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।
CAPS के तीन मुख्य प्रकार हैं। आइए देखते हैं वे क्या हैं।
| सिंड्रोम का नाम | विवरण और गंभीरता |
|---|---|
| पारिवारिक शीत स्व-सूजन सिंड्रोम (एफसीएएस) | यह बीमारी के तीन प्रकारों में सबसे कम गंभीर है। जैसा कि नाम से पता चलता है, इसके लक्षण ठंड के संपर्क में आने से शुरू होते हैं। मुख्य लक्षण बुखार, जोड़ों में दर्द और त्वचा पर घाव हैं। आमतौर पर इससे शरीर को कोई दीर्घकालिक नुकसान नहीं होता है। |
| मकल-वेल्स सिंड्रोम (एमडब्ल्यूएस) | यह एफसीएएस से थोड़ा अधिक गंभीर है। इसके लक्षण न केवल सर्दी-जुकाम से, बल्कि तनाव और व्यायाम से भी उत्पन्न हो सकते हैं। लक्षण गंभीर हो सकते हैं, और कुछ लोगों को सुनने में भी दिक्कत हो सकती है। |
| नवजात अवस्था में शुरू होने वाली बहुप्रणालीगत सूजन संबंधी बीमारी (NOMID) | यह इस समूह की बीमारियों में सबसे गंभीर और दुर्लभ बीमारी है।यह एक प्रकार का संक्रमण है। यह बच्चे के जन्म के तुरंत बाद शुरू हो जाता है। इससे शरीर के कई अंगों में सूजन आ जाती है। इसे सिंका भी कहा जाता है। यदि इसका सही इलाज न किया जाए, तो यह मस्तिष्क, आंखों और अन्य अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है । |
CAPS किस कारण से होता है?
इसका मुख्य कारण हमारे शरीर में एक जीन में परिवर्तन है। सटीक रूप से कहें तो, यह रोग `NLRP3` नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
इस `NLRP3` जीन को एक ब्लूप्रिंट की तरह समझें जो हमारे शरीर को `क्रायोपाइरिन` नामक प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है। सामान्यतः, यह `क्रायोपाइरिन` प्रोटीन हमारे शरीर को `इंटरल्यूकिन-1 (IL-1)` नामक पदार्थ बनाने में मदद करता है, जो हमारे शरीर को संक्रमणों से लड़ने में सहायता करता है।
लेकिन CAPS से पीड़ित व्यक्ति में `NLRP3` जीन उत्परिवर्तित होने के कारण, `क्रायोपाइरिन` प्रोटीन भी ठीक से काम नहीं करता है। यह लगातार शरीर को अत्यधिक `IL-1` बनाने का संकेत देता है। `IL-1` का यही अत्यधिक उत्पादन शरीर में अनावश्यक सूजन का कारण बनता है और CAPS के लक्षणों को जन्म देता है।
यह रोग तब हो सकता है जब बच्चा केवल एक माता-पिता, या तो माता या पिता से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करता है। कभी-कभी, जीन माता-पिता की उपस्थिति के बिना भी गर्भ में स्वतः परिवर्तित हो सकता है।
क्या लक्षण हैं?
CAPS का मुख्य और सबसे आम लक्षण पूरे शरीर पर छोटे-छोटे, बिना खुजली वाले फफोले हैं। ये अक्सर जन्म के समय ही दिखाई देते हैं। कुछ लोगों में ये घाव लगातार बने रहते हैं, लेकिन बीमारी के बढ़ने के दौरान ये और भी गंभीर हो जाते हैं। अन्य लक्षण CAPS के प्रकार के आधार पर अलग-अलग हो सकते हैं।
एफसीएएस में देखे जा सकने वाले लक्षण
ये लक्षण आमतौर पर 1-2 दिन तक रहते हैं।
- बुखार
- सूजी हुई आँखें
- ठंड लगना
- जोड़ों में दर्द
- जी मिचलाना
- सिरदर्द
एमडब्ल्यूएस में देखे गए लक्षण
ये लक्षण आते-जाते रहते हैं। ये एक बार में 1-3 दिनों तक रह सकते हैं।
- त्वचा के लाल चकत्ते
- बुखार और ठंड लगना
- आँखों का लाल होना
- जोड़ों में दर्द
- भयंकर सरदर्द
- श्रवण हानि (एमडब्ल्यूएस से पीड़ित बच्चे वयस्क होने तक अपनी सुनने की क्षमता पूरी तरह या आंशिक रूप से खो सकते हैं)
- पेटदर्द
NOMID में देखे गए लक्षण
ये सबसे गंभीर लक्षण हैं।
- भयंकर सरदर्द
- उभरी हुई आँखें
- जोड़ों में दर्द और सूजन
- उल्टी करना
- दृष्टि हानि
- बहरापन
महत्वपूर्ण: यदि एनओएमआईडी का सही ढंग से इलाज नहीं किया जाता है, तो एमाइलॉइड नामक प्रोटीन गुर्दे और जोड़ों जैसे महत्वपूर्ण अंगों में जमा हो सकता है, जिससे समय के साथ गंभीर क्षति हो सकती है।
इस बीमारी का निदान कैसे करें?
जब आप इन लक्षणों के साथ अपने डॉक्टर से मिलते हैं, तो वे सबसे पहले आपसे और आपके परिवार के मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे। फिर, वे आपकी जांच करेंगे और यदि आवश्यक हो, तो आपको कुछ परीक्षणों के लिए रेफर कर सकते हैं, जैसे कि:
- रक्त और मूत्र परीक्षण: इन परीक्षणों में श्वेत रक्त कोशिकाओं और सी-रिएक्टिव प्रोटीन के बढ़े हुए स्तर की जांच की जाती है, जो सूजन के संकेतक हैं, और मूत्र में अतिरिक्त प्रोटीन की जांच की जाती है।
- त्वचा की बायोप्सी: आपकी त्वचा का एक बहुत छोटा सा नमूना लिया जाता है और उसे माइक्रोस्कोप के नीचे जांचा जाता है।
- आनुवंशिक परीक्षण: यह परीक्षण इस बात की पुष्टि कर सकता है कि आपके NLRP3 जीन में उत्परिवर्तन है या नहीं। हालांकि, कभी-कभी CAPS से पीड़ित लोगों में यह जीन सामान्य रूप से मौजूद हो सकता है।
- आँख और कान की जाँच: ये जाँच यह देखने के लिए की जाती हैं कि आपकी दृष्टि या श्रवण शक्ति प्रभावित है या नहीं।
- लम्बर पंक्चर: रीढ़ की हड्डी से थोड़ी मात्रा में स्पाइनल फ्लूइड लिया जाता है और उसमें सूजन के लक्षणों की जांच की जाती है।
- एमआरआई स्कैन: इससे मस्तिष्क और कान के अंदर की संरचनाओं की विस्तृत तस्वीरें ली जा सकती हैं ताकि यह देखा जा सके कि उनमें कोई बदलाव तो नहीं हुआ है।
डॉक्टर से पूछे जाने वाले प्रश्न
डॉक्टर के पास जाते समय अपने कुछ सवालों को कागज पर लिख लेना अच्छा रहता है। इससे आप कुछ भी नहीं भूलेंगे। आप इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:
- मुझे (या मेरे बच्चे को) किस प्रकार का CAPS है?
- मेरी बीमारी के प्रकार से क्या-क्या लक्षण हो सकते हैं?
- आप कौन से उपचार सुझाते हैं? इनसे मुझे क्या लाभ होगा?
- क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?
- लक्षणों को कम करने के लिए मैं घर पर क्या कर सकता हूँ?
- मुझे और कौन-कौन से अतिरिक्त परीक्षण करवाने चाहिए? मुझे ये परीक्षण कब करवाने चाहिए?
- क्या मुझे जेनेटिक काउंसलर से मिलने की जरूरत है?
इसके उपचार क्या हैं?
इस बीमारी का इलाज जल्द से जल्द शुरू करना बहुत जरूरी है, क्योंकि एक बार आंखें, कान, हड्डियां या दिमाग क्षतिग्रस्त हो जाएं तो उन्हें सामान्य स्थिति में वापस लाना बहुत मुश्किल होता है।
मुख्य उपचार उन दवाओं का है जो शरीर में IL-1 नामक पदार्थ के अत्यधिक उत्पादन को रोकती हैं। ये दवाएं सूजन को नियंत्रित करती हैं।
- अनाकिनरा (किनेरेट)
- कैनाकिनुमाब (इलारिस)
- रिलोनासेप्ट (आर्कलिस्ट)
इनके अलावा, आपका डॉक्टर अन्य उपचारों की भी सिफारिश कर सकता है, जैसे कि:
- जोड़ों के दर्द और सूजन के लिए स्प्लिंट पहनना
- शारीरिक चिकित्सा
- बुखार और सूजन को कम करने के लिए NSAIDs, स्टेरॉयड या मेथोट्रेक्सेट जैसी दवाएं।
- श्रवण बाधित लोगों के लिए श्रवण यंत्र
- जोड़ों में क्षति होने पर सर्जरी आवश्यक है
आप अपना ख्याल कैसे रख सकते हैं?
उपचार के साथ-साथ, जीवनशैली में छोटे-छोटे बदलाव करने से लक्षणों को नियंत्रित करने में काफी मदद मिल सकती है।
- ठंड से बचें: यदि आपको एफसीएएस जैसी कोई समस्या है, तो ठंड का मौसम आपके लक्षणों को और खराब कर सकता है। इसलिए एसी वाले कमरों में रहने और ठंडे इलाकों में रहने जैसी चीजों से दूर रहने की कोशिश करें।
- तनाव कम करें: ध्यान, गहरी सांस लेने के व्यायाम और योग जैसी चीजें इसमें काफी मदद कर सकती हैं।
- स्वस्थ जीवन:
- अच्छे से सो।
- पौष्टिक आहार लें।
- धूम्रपान, शराब और प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों से बचें।
मुख्य संदेश
- CAPS एक दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति है जो प्रतिरक्षा प्रणाली में खराबी के कारण होती है।
- इसके मुख्य लक्षण बार-बार बुखार आना, बिना खुजली वाले त्वचा के घाव और जोड़ों में दर्द हैं।
- यह
NLRP3नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। - आंखों, कानों और अन्य अंगों को स्थायी क्षति से बचाने के लिए बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना और उपचार शुरू करना आवश्यक है।
- यदि आपमें या आपके बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो कभी भी उन्हें नजरअंदाज न करें और सलाह के लिए तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श लें ।
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