Koj tus menyuam puas muaj teeb meem zom cov suab thaj hauv mis? Cia peb tham txog Galactosemia!

Thaum pub mis rau menyuam mos, txawm yog mis niam lossis mis mos, qee zaum muaj teeb meem me me tshwm sim, puas yog? Xav txog, yuav ua li cas yog tias koj tus menyuam tsis tuaj yeem zom ib hom suab thaj hauv mis? Yog lawm, nws tuaj yeem tshwm sim. Galactosemia yog qhov tsis muaj peev xwm zom hom suab thaj hauv mis hu ua 'galactose'. Qhov no tuaj yeem yog ib qho mob hnyav, tab sis yog tias nws raug lees paub thaum ntxov, peb tuaj yeem txo ntau yam teeb meem loj uas tus menyuam tuaj yeem muaj.

Qhov mob no cuam tshuam li cas rau lub cev ntawm tus menyuam?

Hais yooj yim xwb, thaum koj tus menyuam lub cev tsis tuaj yeem zom cov suab thaj galactose uas pom muaj nyob rau hauv cov khoom noj, tshwj xeeb tshaj yog mis nyuj, thiab hloov nws mus ua lub zog, nws pib sib sau ua ke hauv cov ntshav. Qhov tseeb, lo lus 'galactosemia' txhais tau tias "muaj galactose nyob rau hauv cov ntshav." Yog li thaum galactose sib sau ua ke hauv cov ntshav, nws kis mus thoob plaws lub cev. Tom qab ntawd, ib qho enzyme uas feem ntau tsis ua haujlwm nrog galactose hloov cov galactose no mus ua cawv hu ua 'galactitol.' Cov galactitol no yog lom rau lub cev.

Thaum cov tshuaj lom galactitol no sib sau ua ke hauv cov menyuam lub cev thiab cov nqaij, nws pib ua rau lawv puas tsuaj. Yog tias tsis kho, galactosemia tuaj yeem ua rau muaj kev phiv loj xws li:

• Kab mob qhov muag .
• Kev loj hlob qeeb .
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse .
• Teeb meem hais lus .
• Teeb meem ntawm cov leeg nqaij me thiab cov leeg nqaij loj, txhais tau tias muaj teeb meem nrog cov txuj ci ntawm cov leeg nqaij me , xws li kev taug kev thiab kev khiav.
• Kev puas tsuaj ntawm lub paj hlwb .
• Kab mob raum .
• Kev tsis muaj peev xwm ntawm cov qe menyuam ua ntej lub sijhawm ntawm cov menyuam ntxhais.
• Kev ua tsis tiav ntawm daim siab .
• Sepsis yog ib qho kab mob hnyav heev.

Xav txog seb nws tseem ceeb npaum li cas los paub txog qhov mob no thaum ntxov! Yog tias koj paub nws thaum ntxov, tshem tawm galactose ntawm koj tus menyuam cov zaub mov noj, thiab kho nws kom zoo, koj tuaj yeem tiv thaiv ntau yam teeb meem no.

Txawm li cas los xij, txawm tias tau kuaj pom thiab kho thaum ntxov, qee tus menyuam yaus tseem yuav muaj teeb meem me me. Qhov no yog vim tias txawm tias peb tshem tawm tag nrho cov galactose ntawm peb cov zaub mov noj, peb lub cev tseem tsim cov galactose me me ntuj. Qhov no hu ua endogenous galactose . Yog li ntawd, cov menyuam yaus uas tau kho qee zaum yuav muaj cov hauv qab no:

• Kev hais lus qeeb.
• Kev tsis taus kawm ntawv.
• Teeb meem kev coj cwj pwm.
• Teeb meem nrog kev sib npaug thiab kev sib koom tes ( ataxia ).
• Kev tshee hnyo .
• Kev tsis txaus cov tshuaj hormones, tshwj xeeb tshaj yog cov ntxhais hluas qeeb.

Kab mob galactosemia cuam tshuam li cas rau cov neeg laus?

Cov neeg laus uas muaj galactosemia tuaj yeem ua neej nyob li qub. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj cov tsos mob thaum lawv tseem yog menyuam yaus yuav muaj teeb meem thoob plaws lawv lub neej. Qee cov tsos mob yuav tsis hnyav dua lossis hnyav dua nyob ntawm seb lawv tswj lawv cov zaub mov li cas. Txawm li cas los xij, tej yam xws li kev tsis txaus cov tshuaj hormones yog ib qho uas pom ntau, txawm tias tau kho mob los xij.

Feem ntau, cov poj niam uas muaj galactosemia, txawm tias tus kab mob no tau kuaj pom thiab kho thaum ntxov, tuaj yeem muaj teeb meem nrog lawv lub zes qe menyuam. Qhov no hu ua thawj qhov tsis txaus ntawm lub zes qe menyuam . Qhov no tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau xeeb tub thiab tswj kev xeeb tub. Kev kho mob hloov tshuaj hormones kuj tseem yuav tsum tau los pab tswj kev coj khaub ncaws. Kev kho mob hormone no kuj tseem tuaj yeem pab nrog cov teeb meem kev xeeb tub.

Leej twg thiaj kis tau tus kab mob no? Nws kis tau ntau npaum li cas?

Galactosemia yog ib qho mob caj ces . Nws yog los ntawm noob caj ces. Ib tug me nyuam yuav muaj tus mob no yog tias ob leeg niam txiv tau txais ib qho noob caj ces hloov pauv rau nws. Yog tias koj ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj ces hloov pauv, koj muaj 25% feem pua ​​​​​​ntawm kev mob galactosemia. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau cov neeg ntawm txhua haiv neeg.

Hom mob hnyav tshaj plaws , hu ua classic galactosemia, tsis tshua muaj ntau. Yog hais li ntawd, nws cuam tshuam rau kwv yees li 1 ntawm 45,000 tus neeg.

Muaj ib hom mob hu ua Duarte galactosemia uas tsis hnyav heev. Nws yog ib hom mob uas tshwm sim ntau dua, cuam tshuam rau kwv yees li 1 ntawm 4,000 tus neeg. Nws tsis yog qhov tsis muaj peev xwm zom galactose, tab sis yog qhov ua rau nws tsis haum.

Cov tsos mob ntawm tus menyuam mos uas muaj galactosemia yog dab tsi?

Yog tias tus menyuam mos muaj tus kab mob classic galactosemia, lawv yuav pib pom cov tsos mob hauv ob peb hnub tom qab pub niam mis. Cov tsos mob no yuav txawv ntawm ib lub sijhawm mus rau ib lub sijhawm:

• Cov zaub mov tsis qab.
• Nquag tsaug zog, qaug zog .
• Ntuav.
• Mob raws plab.
• Kev poob phaus tseem ceeb.
• Tsis muaj zog.
• Kev ua tsis tau zoo .
• Jaundice ( jaundice ) txhais tau tias daj ntawm daim tawv nqaij.
• Daim siab o.
• Mob plab ( ascites ).
• O nyob ib ncig ntawm lub hlwb ( edema ).

Yog koj muaj cov tsos mob no, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.Thaum tus kws kho mob tau kuaj pom tias qhov no yog galactosemia, cov tsos mob no yuav tsum ploj mus thaum galactose raug tshem tawm ntawm cov zaub mov ntawm tus menyuam.

Dab tsi ua rau muaj galactosemia?

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Ntawd yog, kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Qhov no yuav tsum tau txais los ntawm niam thiab txiv. Ob leeg niam txiv tuaj yeem yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces no, tab sis lawv yuav tsis qhia cov tsos mob. Yog li thaum tus menyuam muaj tus mob no, nws tuaj yeem yog qhov xav tsis thoob loj.

Vim yog qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no, cov enzymes uas xav tau los hloov cov suab thaj galactose mus ua lub zog tsis tau tsim tawm zoo hauv lub cev. Tom qab ntawd, cov tshuaj ua los ntawm galactose sib sau ua ke hauv lub cev. Muaj peb hom noob caj noob ces sib txawv uas koom nrog qhov no. Yog li ntawd, Galactosemia kuj muab faib ua peb hom.

Muaj ntau hom kab mob Galactosemia sib txawv li cas?

Hom I (Classic Galactosemia)

Qhov no yog hom kab mob galactosemia uas tshwm sim ntau tshaj plaws thiab hnyav tshaj plaws . Nws tseem hu ua classic galactosemia. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv GALT gene . Cov gene no ua ib qho enzyme uas rhuav cov suab thaj galactose ua cov khoom siv tau zoo li glucose. Hauv hom no, cov enzyme yuav luag tsis muaj tag nrho. Yog li ntawd, lub cev tsis tuaj yeem zom galactose, thiab nws sib sau ua ke sai sai.

Hom II (Galactokinase tsis txaus)

Hom thib ob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv GALK1 gene . Cov enzymes uas tsim los ntawm cov gene no pab zom cov galactose. Hom no muaj teeb meem kev noj qab haus huv tsawg dua li hom thawj. Qhov kev pheej hmoo tseem ceeb yog kev loj hlob ntawm cataracts.

Hom III (Galactose epimerase deficiency)

Tus noob caj noob ces GALE koom nrog qhov no. Qhov no kuj tsim cov enzymes uas pab zom galactose. Yog tias cov enzymes no raug txo qis, galactose sib sau ua ke hauv lub cev. Hom thib peb no qee zaum tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob me me, tab sis qee zaum nws tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob hnyav. Yog tias nws hnyav, nws tuaj yeem ua rau cataracts, kev loj hlob qeeb, kev tsis taus ntawm lub hlwb, kab mob siab, thiab teeb meem raum, ib yam li hom 1.

Duarte galactosemia

Qhov no kuj yog los ntawm kev hloov pauv hauv tib lub noob GALT uas ua rau muaj cov kab mob galactosemia. Txawm li cas los xij, hauv qhov no, qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces tsis hnyav heev. Cov enzyme uas zom cov galactose raug txo qis hauv kev ua haujlwm, tab sis tsis yog tsis muaj kiag li. Cov neeg uas muaj Duarte galactosemia yuav muaj kev mob plab me me thaum lawv noj cov khoom noj uas muaj galactose, tab sis lawv tsis muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj zoo li lwm hom. Lawv tsis tas yuav tsum tshem tawm cov galactose ntawm lawv cov zaub mov noj.

Yuav kuaj mob Galactosemia li cas?

Hauv cov teb chaws uas muaj kev vam meej zoo li Tebchaws Meskas, txhua tus menyuam mos uas yug los yuav raug kuaj xyuas seb puas muaj ntau yam kab mob no. Cov kev kuaj no tuaj yeem kuaj pom cov mob no ua ntej cov tsos mob tshwm sim. Qee zaum qhov no hu ua kev kuaj PKU , vim tias nws kuj tuaj yeem kuaj pom lwm yam kab mob, xws li phenylketonuria .

Qhov kev kuaj no yog ua los ntawm kev rho ib tee ntshav me me los ntawm tus menyuam lub pob taws. Feem ntau qhov no ua li ntawm 24 teev tom qab tus menyuam yug los. Yog tias koj tus menyuam muaj galactosemia, qhov kev kuaj ntshav yuav qhia tias GALT enzyme ua haujlwm tsawg. Pab pawg kho mob mam li ua qhov kev kuaj noob caj noob ces kom pom tias tus menyuam muaj hom galactosemia twg. Qee lub tsev kho mob hauv Sri Lanka muaj cov chaw los ua hom kev kuaj no, lossis koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob txog nws.

Yuav kho tus kab mob galactosemia li cas?

Tib txoj kev kho rau qhov no yog tshem tawm tag nrho cov galactose ntawm cov zaub mov noj . Galactose yog ib feem ntawm cov suab thaj hauv mis nyuj hu ua lactose, yog li feem ntau nws yuav tsum tshem tawm yuav luag txhua yam khoom noj mis nyuj. Qhov no txhais tau tias koj tsis tuaj yeem muab mis niam, mis nyuj, mis nyuj qaub, lossis cheese. Cov menyuam mos tuaj yeem muab mis nyuj ua los ntawm taum pauv lossis mis nyuj tshwj xeeb.

Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas tsis noj cov khoom noj mis nyuj tej zaum yuav tsis muaj calcium thiab vitamin D txaus. Yog li ntawd, lawv yuav tsum tau noj cov tshuaj ntxiv. Qhov no pab kom cov pob txha muaj zog.

Yuav tsum tau kho mob li cas rau cov kev mob tshwm sim mus sij hawm ntev?

Tej zaum yuav muaj ib txhia menyuam yaus xav tau kev pab ntxiv kom lawv kawm thiab loj hlob thaum lawv loj hlob tuaj. Qhov no txhais tau tias:

• Kev kho mob hais lus.
• Kev kho mob ua haujlwm txhais tau tias pab ua cov haujlwm txhua hnub.
• Kev kho tus cwj pwm .
• Cov phiaj xwm kawm uas tsom mus rau .

Cov menyuam yaus, tshwj xeeb yog cov ntxhais, yuav xav tau kev kho mob hormone los pab lawv kom txog thaum lawv laus zuj zus thiab muaj hli.

Puas tiv thaiv tau kab mob Galactosemia?

Vim tias nws yog ib qho mob caj ces, koj tsis tuaj yeem tswj tau seb koj lossis koj tus menyuam puas yuav tau txais nws. Txawm li cas los xij, koj thiab koj tus khub tuaj yeem tau txais kev kuaj mob caj ces kom pom tias koj puas muaj kev hloov pauv ua ntej koj muaj menyuam. Tej zaum koj yuav yog tus nqa khoom, tab sis koj yuav tsis muaj tsos mob. Yog tias koj paub qhov no thaum ntxov, koj tuaj yeem npaj rau qhov ua tau tias koj cov menyuam yuav tau txais nws. Kev sab laj txog caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab ntau ntxiv txog qhov no. Kev kuaj pom tus mob thaum ntxov yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los txo cov teebmeem tsis zoo.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj galactosemia yog dab tsi?

Yog tias kuaj pom tus kab mob thaum ntxov thiab noj zaub mov tsis muaj galactose, lub neej ntev yuav zoo li qub. Txawm li cas los xij, yog tias muaj kev puas tsuaj rau cov kab mob mus tas li thaum yug me nyuam, nws tuaj yeem cuam tshuam rau kev noj qab haus huv mus sij hawm ntev.

Cov neeg laus uas muaj tus kab mob galactosemia yuav saib xyuas lawv tus kheej li cas?

Qhov tseem ceeb tshaj plaws rau txhua tus neeg uas muaj mob galactosemia yog kom noj zaub mov tsis muaj galactose . Qhov no yuav tsum tau kev qhuab ntuas ntau. Cov neeg laus feem ntau pom tias nws pab tau kom koom nrog cov zej zog uas cov neeg zoo li lawv tuaj yeem sib qhia cov zaub mov txawv thiab kev paub dhau los. Yog tias cov tsos mob tseem muaj, hom kev txhawb nqa hauv zej zog no muaj nqis heev.

Cov neeg laus uas muaj mob galactosemia yuav tsum mus ntsib lawv tus kws kho mob tsis tu ncua kom paub seb puas muaj cov tsos mob. Cov kev kuaj no yuav suav nrog:

• Kev kuaj qhov muag (rau cataracts).
• Kuaj xyuas kev ua haujlwm ntawm lub paj hlwb (rau tej yam xws li kev ua haujlwm ntawm tus kheej, kev tsis mloog zoo/ kev ua haujlwm ntau dhau (ADHD) , kev co, thiab kev tsis nco qab ).
• Kev kuaj pob txha ceev (rau qhov tsis muaj calcium thiab minerals).
• Kuaj xyuas cov tshuaj hormones (tshwj xeeb tshaj yog rau cov poj niam).

Los ntawm kev ua qhov kev kuaj xyuas tsis tu ncua li no, tej yam tsis zoo yuav raug txheeb xyuas thaum ntxov thiab kho ua ntej lawv loj hlob tuaj.

Txawm hais tias galactosemia yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, nws tuaj yeem kuaj pom thaum ntxov los ntawm kev kuaj noob caj noob ces. Yog tias koj cev xeeb tub lossis npaj yuav muaj menyuam, koj thiab koj tus khub tuaj yeem kuaj xyuas cov noob caj noob ces rau galactosemia. Yog tias nej ob leeg muaj cov noob caj noob ces, muaj 25% feem pua ​​​​​​uas koj tus menyuam yuav muaj nws. Kev paub txog yog lub zog loj tshaj plaws. Qhov no tuaj yeem pab koj npaj ua ntej kom tsis txhob muaj cov xwm txheej phem tshaj plaws ntawm tus kab mob no.

Yog tias koj tus menyuam mos tau kuaj pom tias muaj tus mob no, koj yuav muaj ntau yam kev xav (xws li poob siab, tsis meej pem). Feem ntau tus mob galactosemia yog ib yam uas tsis tau xav txog, tshwj xeeb tshaj yog tias tsis muaj keeb kwm tsev neeg muaj tus mob no. Vim tias nws tsis tshua muaj, qee zaum cov kws kho mob tsis tau kuaj pom tias muaj tus mob no. Txawm li cas los xij, yog tias kuaj pom thaum ntxov, cov teeb meem loj tshaj plaws ntawm galactosemia tuaj yeem tiv thaiv tau.

Yog koj tswj kev noj zaub mov kom zoo, koj tus menyuam yuav muaj lub neej zoo li qub. Tej zaum yuav muaj tej teeb meem kev loj hlob tshwm sim, uas yuav xav tau kev kho mob ntxiv. Cov teeb meem tsis tau xav txog no tuaj yeem tshwm sim rau cov niam txiv vim ntau yam. Txawm li cas los xij, los ntawm kev paub txog qhov mob zoo li no, koj muaj qhov zoo ntawm kev npaj rau cov teeb meem ntawd ua ntej, paub txog lawv thaum ntxov, thiab cuam tshuam thaum ntxov kom ua tiav qhov tshwm sim zoo tshaj plaws.

Cov lus tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov los ntawm tsab xov xwm no (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li tam sim no koj nkag siab zoo dua txog yam peb tau tham txog, Galactosemia. Nov yog qee yam tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov:

• Kev kuaj pom thaum ntxov yog qhov cawm tau txoj sia: Kev kuaj mob rau cov menyuam mos tshiab tuaj yeem kuaj pom qhov no thaum ntxov, uas tuaj yeem tiv thaiv ntau yam teeb meem loj.
• Kev tswj hwm kev noj zaub mov yog qhov tseem ceeb: Yuav tsum ua raws li kev noj zaub mov uas tsis muaj galactose (tshwj xeeb tshaj yog tsis muaj lactose) thoob plaws lub neej.
• Kev sab laj txog caj ces yog ib qho tseem ceeb: Los ntawm kev kuaj caj ces ua ntej pib tsev neeg, cov niam txiv tuaj yeem paub txog qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam yuav tau tus kab mob no.
• Kev txhawb nqa mus sij hawm ntev: Yuav tsum tau saib xyuas tus menyuam txoj kev loj hlob, kev kawm, thiab kev noj qab haus huv tag nrho tsis tu ncua. Yuav tsum muab kev txhawb nqa kho mob yog tias tsim nyog. Kev kuaj mob tsis tu ncua thiab kev txhawb nqa los ntawm cov pab pawg txhawb nqa kuj tseem ceeb rau cov neeg laus.
• Koj tsis nyob ib leeg: Kev daws qhov teeb meem no tuaj yeem nyuaj heev. Txawm li cas los xij, nrog kev txhawb nqa ntawm cov kws kho mob, cov kws noj zaub mov, cov kws kho mob, thiab cov neeg koj hlub, txoj kev taug kev no tuaj yeem ua tiav.

Tsis txhob txhawj, yog tias muaj kev paub thiab kev ntsuas kom raug, tus menyuam yaus thiab tus neeg laus uas muaj galactosemia tuaj yeem ua neej zoo.

` Galactosemia, Galactosemia, cov menyuam mos, cov kab mob caj ces, cov enzymes, cov kab mob metabolic, kev noj haus, kev kuaj mob menyuam mos, kev mob caj ces