Koj tus menyuam puas muaj PKU? (Phenylketonuria) - Cia peb tham txog qhov no kom meej!

Koj puas yog ib leej niam ntawm ib tug menyuam mos? Los yog koj puas tau hnov ​​​​tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg lossis ib tug phooj ywg tus menyuam muaj tus mob no? Yog tias yog, tsab xov xwm no yuav tseem ceeb heev rau koj. Hnub no peb yuav tham txog Phenylketonuria , lossis luv luv PKU , ib qho mob uas ntau tus neeg tau hnov ​​​​​​txog thiab tsis tau siv rau, tab sis nws tsim nyog paub. Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog qhov no yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.

PKU (Phenylketonuria) yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!

Hais yooj yim xwb, PKU yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Qhov ntawd yog, nws yog los ntawm kev hloov me me hauv peb cov noob caj noob ces. Qhov no ua rau peb lub cev tsis tuav tau ib yam khoom hu ua phenylalanine kom zoo.

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias phenylalanine yog dab tsi. Nws yog ib qho amino acid . Cov amino acids zoo li cov khoom me me uas pab tsim cov protein. Phenylalanine pom muaj nyob rau hauv ntau yam khoom noj uas peb noj, tshwj xeeb tshaj yog cov uas muaj protein ntau. Nws kuj pom muaj nyob rau hauv qee cov khoom qab zib dag, xws li aspartame .

Feem ntau, rau ib tus neeg noj qab nyob zoo, cov phenylalanine no raug rhuav tshem mus rau qhov ntau uas xav tau thiab ua tiav rau hauv txoj kev uas lub cev tuaj yeem nqus tau. Txawm li cas los xij, rau ib tus neeg uas muaj PKU, cov txheej txheem no tsis tshwm sim kom raug. Tom qab ntawd, cov phenylalanine no pib sib sau ua ke hauv lub cev. Nws zoo li cov yeeb nkab txhaws hauv lub taub dej uas puv nrog dej. Qhov kev sib sau ua ke no yog qhov ua rau muaj teeb meem. Tshwj xeeb, nws tuaj yeem cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub hlwb . Yog tias tsis kho, cov mob xws li 'kev tsis taus ntawm kev txawj ntse' yuav tshwm sim.

Puas muaj ntau hom PKU sib txawv?

Yog, muaj ntau hom PKU, nyob ntawm seb qhov hnyav npaum li cas. Cov tsos mob kuj txawv nyob ntawm hom, tshwj xeeb tshaj yog rau cov neeg uas tsis tau txais kev kho mob.

Peb hom tseem ceeb tuaj yeem txheeb xyuas tau:

• PKU Ib Txwm: Qhov no yog hom mob hnyav tshaj plaws .
• PKU nruab nrab lossis me me: Qhov no tsis hnyav heev me ntsis.
• Mob hyperphenylalaninemia me me: Qhov no yog hom mob uas tsis hnyav heev . Txawm tias tsis muaj kev kho mob los xij, cov neeg no muaj feem yuav muaj kev tsis taus ntawm kev txawj ntse tsawg heev.

Leej twg raug kev txom nyem tshaj plaws los ntawm tus mob PKU no?

Vim tias PKU yog los ntawm noob caj ces, leej twg uas muaj kev hloov pauv hauv ob daim qauv ntawm PAH gene tuaj yeem muaj tus mob no. Qee qhov kev tshawb fawb qhia tias cov neeg Native American lossis European keeb kwm muaj feem yuav mob ntau dua me ntsis.

Ib qho tseem ceeb ntxiv yog tias leej niam cev xeeb tub uas muaj PKU tsis tswj tau, txhais tau tias muaj phenylalanine ntau heev hauv nws cov ntshav, tuaj yeem muaj tus menyuam uas tsis muaj PKU.Nws tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb, ua rau muaj teeb meem thaum yug los, thiab ua rau muaj lwm yam teeb meem. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tswj hwm PKU thaum cev xeeb tub.

PKU feem ntau tshwm sim li cas?

Raws li cov ntaub ntawv los ntawm cov teb chaws zoo li Tebchaws Meskas, PKU cuam tshuam txog li ib ntawm 10,000 txog 15,000 tus menyuam mos. Txawm hais tias nws nyuaj rau nrhiav cov ntaub ntawv tseeb txog qhov no hauv Sri Lanka, qhov mob no tuaj yeem pom nyob txhua qhov chaw hauv ntiaj teb.

Cov tsos mob ntawm PKU yog dab tsi? Tsis txhob ntshai, paub qhov no!

Hauv ntau lub tebchaws, suav nrog qee lub tsev kho mob hauv Sri Lanka, kev kuaj mob menyuam mos twb tau ua rau cov menyuam mos los txiav txim siab seb lawv puas muaj PKU, ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas qhov mob ua ntej cov tsos mob tshwm sim. Yog li ntawd, qhov tshwm sim ntawm cov tsos mob tam sim no tsawg heev.

Txawm li cas los xij, yog tias qhov mob no tsis paub meej lossis yog tias tsis kho, qee cov tsos mob yuav tshwm sim. Cov no yog:

• Cov kab mob ntawm daim tawv nqaij xws li eczema .
• Kev hloov pauv ntawm daim tawv nqaij thiab/lossis xim plaub hau ( daim tawv nqaij thiab plaub hau daj dua li lwm tus tswv cuab hauv tsev neeg).
• Lub taub hau me dua li qub (microcephaly) .
• Ib qho ntxhiab tsw phem los ntawm kev ua pa, daim tawv nqaij, lossis zis. Nws tsw zoo li ib yam dab tsi qub.

Cov tsos mob hnyav tshaj plaws uas tuaj yeem tshwm sim yog tias tsis kho yog:

• Teeb meem kev coj cwj pwm.
• Kev loj hlob qeeb - Qhov no txhais tau tias tus menyuam txoj kev loj hlob qeeb, xws li luag nyav, tsa lawv lub taub hau, thiab taug kev.
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse .
• Tsis tshua muaj, tej zaum yuav muaj qaug dab peg xws li qaug dab peg .

Tseem Ceeb: Nco ntsoov tias, ntau yam ntawm cov tsos mob no tsuas yog tshwm sim yog tias tsis kho. Niaj hnub no, kev kuaj mob menyuam mos tuaj yeem kuaj pom qhov no thaum ntxov, yog li tsis muaj dab tsi yuav tsum txhawj txog.

Dab tsi yog qhov ua rau muaj PKU tiag tiag?

Qhov ua rau muaj PKU yog kev hloov pauv hauv ob daim qauv ntawm PAH gene hauv peb lub cev. Cov PAH gene no qhia peb lub cev kom ua ib qho enzyme hu ua phenylalanine hydroxylase . Cov enzyme no hloov cov amino acid phenylalanine, uas peb noj, mus rau hauv cov protein uas lub cev siv tau.

Yog li ntawd, thaum cov noob caj noob ces PAH no tsis ua haujlwm zoo, cov enzyme tsis tsim tawm, lossis nws tsis ua haujlwm zoo. Tom qab ntawd, phenylalanine los ntawm cov khoom noj yuav sib sau ua ke hauv lub cev. Peb lub cev, tshwj xeeb tshaj yog lub hlwb, rhiab heev rau phenylalanine ntau dhau. Yog vim li cas lub hlwb thiaj li raug puas tsuaj.

PKU kis tau los ntawm cov noob caj noob ces li cas?

PKU yog dab tsi?Ib yam mob caj ces uas tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam hauv tus qauv autosomal recessive. Qhov no yuav zoo li yog ib lo lus tshawb fawb me ntsis, tab sis hais yooj yim nws yog:

Xav txog seb, tus gene uas ua rau muaj PKU hu ua "p". Tus gene noj qab nyob zoo hu ua "P".

Yuav kom tus menyuam muaj tus mob PKU, nws yuav tsum tau txais ib tug noob caj noob ces "p" los ntawm leej niam thiab leej txiv (uas yog, nws yuav tsum yog "pp").

Feem ntau, cov niam txiv tuaj yeem yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces PKU no. Qhov ntawd txhais tau tias, lawv tuaj yeem muaj cov noob caj noob ces ua "Pp". Lawv tsis muaj cov tsos mob ntawm PKU, vim tias cov noob caj noob ces "P" noj qab nyob zoo ua haujlwm. Tab sis, lawv tuaj yeem xa cov noob caj noob ces "p" ntawd mus rau lawv cov menyuam.

Yog li, yog tias ob leeg niam txiv yog tus nqa khoom (Pp x Pp), thaum lawv muaj menyuam:

• Muaj 25% feem pua ​​uas ib tug me nyuam yuav muaj tus mob PKU (pp).
• Muaj 50% feem pua ​​uas tus menyuam yuav yog tus nqa kab mob (Pp) - tsis muaj tsos mob.
• Muaj 25% feem pua ​​uas tus menyuam yuav tau txais ob qho tib si cov noob caj noob ces noj qab nyob zoo (PP) - tsis muaj PKU, thiab tsis yog tus nqa khoom.

Yog vim li ntawd nws thiaj li yog ib yam dab tsi uas yuav tsum tau los ntawm ob niam txiv.

Koj paub li cas yog tias koj muaj PKU?

Feem ntau, PKU raug kuaj pom los ntawm kev kuaj mob menyuam mos, uas ua tiav ntawm 24 thiab 72 teev tom qab tus menyuam yug los . Qhov no suav nrog kev siv koob me me los txiav tus menyuam lub pob taws thiab haus ob peb tee ntshav . Qhov no kuaj xyuas qib phenylalanine hauv tus menyuam cov ntshav.

• Yog tias pom tias tus menyuam cov ntshav phenylalanine siab, cov kws kho mob yuav ua lwm yam kev kuaj (ntshav lossis zis kuaj) kom paub meej tias yog tus mob PKU, thiab nrhiav seb nws yog hom PKU twg.
• Vim tias PKU yog ib qho mob caj ces, kev kuaj caj ces tuaj yeem ua tau los txiav txim siab qhov kev hloov pauv caj ces tseeb uas yog lub luag haujlwm rau cov tsos mob.

Yog tias tsis tau ua kev kuaj mob rau cov menyuam mos, PKU tuaj yeem kuaj pom thaum twg los tau, tab sis qhov ntxov dua, qhov zoo dua.

Muaj kev kho mob dab tsi rau PKU?

Kev kho mob rau PKU yog ib txoj kev ua neej tas mus li . Tab sis tsis txhob txhawj, yog tias nws raug tswj kom zoo, koj tuaj yeem ua neej noj qab nyob zoo. Kev kho mob yuav suav nrog:

1. Kev noj zaub mov tshwj xeeb: Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Koj yuav tsum noj zaub mov uas muaj phenylalanine tsawg tab sis muaj lwm yam as-ham ntau .

2. Cov vitamins, cov minerals, thiab cov tshuaj ntxiv rau kev noj haus: Cov no yog qhov tsim nyog kom tau txais cov as-ham uas koj xav tau, vim tias kev noj zaub mov kom raug yuav ua rau koj plam qee cov as-ham.

3. Tshuaj: Tej zaum yuav muaj ib txhia neeg tau txais tshuaj xws li sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Qhov no pab lub cev zom cov phenylalanine.

4. Cov tshuaj Pegvaliase (Palynziq®):Cov neeg uas noj cov tshuaj no tuaj yeem noj tau li qub yam tsis muaj kev txwv tshwj xeeb rau kev noj zaub mov. Qhov no hloov cov enzyme uas rhuav tshem phenylalanine uas tsis ua haujlwm zoo hauv lub cev ntawm cov neeg uas muaj PKU.

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj PKU, koj yuav tsum nrog koj tus kws kho mob thiab tus kws noj zaub mov ua haujlwm los tsim txoj kev kho mob zoo tshaj plaws.

Cov khoom noj twg muaj phenylalanine? Cia peb paub txog cov no!

Cov neeg uas muaj PKU (tshwj tsis yog lawv noj tshuaj hu ua 'Pegvaliase') yuav tsum txo cov khoom noj uas muaj phenylalanine ntau. Cov no feem ntau pom muaj nyob rau hauv cov khoom noj uas muaj protein ntau. Piv txwv li:

• Mis nyuj thiab cov khoom mis nyuj (cheese, yogurt)
• Qe
• Cov txiv ntoo (xws li txiv laum huab xeeb, cashews)
• Ntses
• Qaib
• Nqaij nyuj
• Cov zaub mov zoo li taum thiab lentils
• Aspartame, ib qho khoom qab zib dag (tej zaum yuav pom muaj nyob rau hauv qee cov dej haus thiab cov khoom noj uas tsis muaj qab zib)

Puas muaj kev noj haus tshwj xeeb rau ib tus neeg uas muaj PKU?

Yog, yeej muaj tseeb. Ib tug neeg uas muaj PKU (tsis noj tshuaj 'Pegvaliase') yuav tsum noj zaub mov uas muaj protein tsawg . Cov zaub mov uas muaj protein ntau xws li nqaij, ntses, qe, thiab cov khoom noj mis nyuj yuav tsum txo kom ntau li ntau tau, lossis tsum tsis txhob noj kiag li.

Tiam sis qhov no tsis yooj yim li nws zoo li. Vim tias cov protein yog qhov tseem ceeb rau lub cev. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham nrog kws kho mob lossis kws noj zaub mov thiab tsim kom muaj kev noj zaub mov zoo uas muab tag nrho lwm yam as-ham uas lub cev xav tau. Muaj cov mis tshwj xeeb rau cov menyuam mos uas muaj PKU, uas muaj phenylalanine tsawg, tab sis tseem muaj lwm yam as-ham tsim nyog.

Xav txog seb, koj muaj ib tug me nyuam mos nyob hauv tsev uas muaj PKU. Koj yuav tsum ceev faj npaum li cas txog cov khoom noj uas koj pub rau nws? Koj yuav tsum saib txhua lub pob khoom noj thiab nrhiav seb muaj phenylalanine ntau npaum li cas. Nws yog ib qho kev txi loj heev, tab sis nws tsim nyog rau tus menyuam yav tom ntej.

Puas tiv thaiv tau PKU?

Vim tias PKU yog los ntawm noob caj ces, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv qhov mob no kom tsis txhob tshwm sim.

Txawm li cas los xij, yog tias koj npaj yuav cev xeeb tub, koj tuaj yeem mus ntsib kws kho mob txog kev xeeb tub thiab kev kuaj mob seb koj thiab koj tus khub puas muaj cov noob caj noob ces PKU. Qhov no yuav pab koj nkag siab txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog PKU.

Ib tug neeg uas muaj PKU yuav xav tau lub neej yav tom ntej zoo li cas?

Qhov no yog ib qho teeb meem uas ntau tus neeg muaj. Txawm hais tias PKU yog ib qho mob uas yuav kav mus ib txhis, yog tias tswj tau zoo, feem ntau cov neeg tuaj yeem ua neej noj qab nyob zoo thiab zoo li qub.

• Tom qab kuaj pom tias muaj kab mob no, yuav tsum tau kuaj ntshav tas li kom paub seb muaj phenylalanine ntau npaum li cas hauv cov ntshav . Nov yog li cas koj thiaj li paub tias kev noj zaub mov kom raug thiab seb cov tshuaj puas ua haujlwm zoo.
• Rau cov neeg uas noj zaub mov kom poob phaus, tus kws qhia noj zaub movNws pab tau heev rau koj ua haujlwm nrog lawv. Lawv qhia koj meej tias yuav tsum noj cov khoom noj dab tsi, yuav tsum tsis txhob noj dab tsi, thiab yuav ua li cas thiaj tau txais cov khoom noj khoom haus uas koj lub cev xav tau.
• Yog tias ib tug poj niam uas muaj PKU cev xeeb tub, nws tus kws kho mob thiab tus kws noj zaub mov yuav ua haujlwm ua ke los tsim ib txoj kev npaj zaub mov tshwj xeeb uas yuav ua kom leej niam tau txais cov khoom noj khoom haus uas nws xav tau thaum txo qhov kev puas tsuaj rau tus menyuam.

Kuv yuav tiv thaiv kuv tus kheej/kuv tus menyuam li cas ntawm PKU?

Kev kuaj mob PKU yog ib qho mob uas yuav tsum tau kuaj mus tas li, yog li nws yog ib qho tseem ceeb kom koj nrog koj tus kws kho mob sib tham tas li thiab saib xyuas koj cov ntshav phenylalanine.

• Yog tias koj noj zaub mov kom raug, noj cov vitamins thiab cov tshuaj ntxiv uas tsim nyog los pab txhawb rau qhov tsis txaus ntawm cov protein.
• Ua raws li cov zaub mov no mus tas koj lub neej. Yog tsis ua li ntawd, cov tsos mob yuav rov tshwm sim dua thiab ua rau koj muaj kev phom sij rau koj txoj kev noj qab haus huv.
• Yog tias koj xav pib tsev neeg, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev kuaj noob caj noob ces , uas tuaj yeem pab koj nkag siab txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog PKU.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

• Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntsig txog PKU (cov uas peb tau tham ua ntej), mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd kom kuaj xyuas tag nrho.
• Ua ntej koj cev xeeb tub, lossis thaum ntxov ntawm koj cev xeeb tub, koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob txog kev kuaj mob ntawm tus neeg nqa khoom , uas tuaj yeem pab koj thiab koj tus khub nrhiav seb koj puas muaj feem yuav muaj menyuam nrog PKU.
• Yog koj muaj PKU, mus ntsib koj tus kws kho mob tsis tu ncua kom kuaj ntshav thiab saib xyuas.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog koj muaj lus nug txog PKU lossis koj tus menyuam qhov xwm txheej PKU, tsis txhob ntshai nug. Nov yog qee qhov piv txwv:

• Kuv yuav ua li cas thiaj paub tseeb tias kuv tus menyuam tau txais kev noj zaub mov zoo kom noj qab nyob zoo?
• Kuv/kuv tus menyuam puas yuav tsum tau noj lwm yam vitamins lossis cov tshuaj ntxiv rau kev noj haus?
• Kev noj zaub mov uas muaj protein tsawg puas txaus kom txo tau kuv/kuv tus menyuam cov phenylalanine, lossis kuv puas yuav tsum tau noj tshuaj thiab?
• Thaum kuv npaj pluas mov tshwj xeeb no, kuv yuav tsum ceev faj txog dab tsi?
• Yog ib tug me nyuam yuav mus kawm ntawv, yuav tsum qhia rau lub tsev kawm ntawv li cas txog lawv cov zaub mov thiab dej haus?

Thaum xub thawj, kev xaiv cov khoom noj uas tsis muaj phenylalanine yuav nyuaj me ntsis, tab sis thaum koj ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob thiab tus kws noj haus, koj yuav tau siv rau nws.

Thaum kawg, qee yam tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Txawm hais tias PKU yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis, nws yeej kho tau zoo. Qhov tseem ceeb yog nrhiav pom nws thaum ntxov thiab tswj nws kom zoo.

• Kev kuaj mob rau cov menyuam mos yog ib qho tseem ceeb heev. Nws tuaj yeem kuaj pom lwm yam kab mob xws li PKU thaum ntxov.
• Thaum koj paub tias koj muaj PKU, nco ntsoov nrhiav kev pab kho mob thiab kev qhia ntawm tus kws noj zaub mov .
• Kev ua raws li kev noj zaub mov kom zoo thiab, yog tias tsim nyog, noj tshuaj thoob plaws lub neej yog qhov tseem ceeb rau kev loj hlob ntawm koj lossis koj tus menyuam lub hlwb.
• Saib xyuas koj cov qib phenylalanine nrog kev kuaj ntshav tsis tu ncua .
• Koj tsis nyob ib leeg xwb. Kev sib txuas lus nrog lwm tus neeg uas muaj PKU thiab lawv tsev neeg tuaj yeem yog qhov chaw zoo rau lub zog thiab kev txhawb siab rau koj hauv cov pab pawg txhawb nqa .
• Yog tias koj yog niam txiv ntawm tus menyuam uas muaj PKU, qhia koj tus menyuam kom ua neej nyob nrog tus mob no nrog kev ua siab ntev thiab kev hlub .

Vam tias cov ntaub ntawv no tau pab koj nkag siab zoo dua txog PKU (Phenylketonuria). Nco ntsoov, kev paub txog yog riam phom zoo tshaj plaws los tawm tsam txhua yam teeb meem kev noj qab haus huv!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, cov kab mob caj ces, cov menyuam mos tshiab, kev noj zaub mov, kev noj zaub mov uas muaj protein tsawg, kev kuaj mob rau cov menyuam mos tshiab