Qee zaum peb tau pom cov neeg uas luv dua li qhov nruab nrab, uas yog, luv, puas yog? Tej zaum hauv cov yeeb yaj kiab, lossis txawm tias hauv lub neej tiag tiag. Ib qho laj thawj rau qhov no yuav yog ib qho mob hu ua Chondrodysplasia. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov lub npe no. Qhov no yog lub npe dav dav rau ntau yam kab mob ntsig txog kev loj hlob ntawm pob txha uas yog los ntawm kev hloov pauv hauv peb lub cev cov noob caj noob ces. Cov kws kho mob feem ntau kuaj mob no yuav luag sai li sai tau thaum tus menyuam yug los.
Xav txog nws, qhov no tsis yog ib hom kab mob xwb. Ntawm ib sab tes, qee tus neeg uas muaj tus mob no tuaj yeem ua neej nyob ib txwm tsis muaj kev txwv loj. Piv txwv li, cov neeg uas tau saib 'Game of Thrones' yuav paub tus cwj pwm ntawm Tyrion Lannister. Tus neeg ua yeeb yam uas ua tus cwj pwm ntawd, Peter Dinklage, muaj tus mob hu ua Achondroplasia, uas yog hom Chondrodysplasia. Nws nyob lub neej zoo thiab puv npo. Tab sis, ntawm qhov tod tes, kuj muaj cov mob hnyav thiab mob heev ntawm tus mob no. Ib qho piv txwv yog Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Tus mob no ua rau cov menyuam mos tsis loj hlob, teeb meem pob txha, kev puas siab puas ntsws , thiab cataracts . Ntau tus menyuam uas muaj tus mob hnyav no tsis muaj sia nyob dhau lub sijhawm thaum yau. Tab sis muaj kev cia siab. Cov kws tshawb fawb tab tom sim nrhiav kev kho rau RCDP1.
Vim li cas ho ua li no?
Hais yooj yim xwb, cov mob no yog los ntawm noob caj noob ces . Qhov no txhais tau tias lawv yog los ntawm qee qhov kev hloov pauv lossis qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces hauv cov hlwb ntawm peb lub cev. Qee zaum cov kev tsis zoo ntawm noob caj noob ces no tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Ib qho mob hnyav hu ua RCDP1 yog ib qho mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces.
Txawm li cas los xij, hom mob feem ntau, xws li Achondroplasia, feem ntau yog los ntawm kev hloov pauv tsis raws cai. Qhov no txhais tau tias tus menyuam tuaj yeem mob tau txawm tias niam txiv tsis muaj tus mob no los xij.
Cov tsos mob ntawm tus mob no yog dab tsi?
Ntxiv rau qhov tsos ntawm ib tug neeg, cov tsos mob nyob ntawm seb lawv muaj hom Chondrodysplasia li cas. Cov tsos mob tseem ceeb yog luv luv (tsis ntev) thiab lub taub hau loj dua li qub . Tab sis muaj lwm cov tsos mob uas tuaj yeem tshwm sim. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.
| Qhov chaw ntawm lub cev uas tej zaum yuav muaj cov tsos mob | Teeb meem uas yuav tshwm sim |
|---|---|
| Kev loj hlob ntawm lub hlwb | Hauv qee hom mob, kev loj hlob ntawm lub hlwb yuav raug cuam tshuam thiab kev puas hlwb yuav tshwm sim. Txawm li cas los xij, hauv cov hom mob xws li Achondroplasia, kev puas hlwb yuav tsis pom. |
| Tawv nqaij | Daim tawv nqaij yuav ntxhib thiab tawg. |
| Qhov ncauj | Cleft palate. |
| Qhov muag | Kev puas tsuaj ntawm qhov muag vim yog cataracts. |
| Pob txha nraub qaum | Kev tshwm sim ntawm cov qauv ntawm tus txha caj qaum. |
Yuav kuaj mob li cas?
Feem ntau, tus kws kho mob yuav xav tias tus menyuam muaj tus mob no thaum nws yug los, vim tias cov tsos mob xws li ceg luv thiab lub taub hau loj tuaj yeem pom tau yooj yim.
Yuav kom paub tseeb tias qhov kev xav no yog dab tsi, tus kws kho mob thiaj li hais kom thaij duab X-ray . Daim duab X-ray qhia tau tias cov pob txha hauv tus menyuam txhais tes thiab ob txhais ceg luv thiab dav txawv txawv.
Tsis tas li ntawd xwb, tej yam mob xws li Achondroplasia kuj tseem nrhiav tau txawm tias siv lub tshuab ultrasound thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab los xij. Yog tias koj xav paub tseeb 100% txog kev kuaj mob, muaj cov kev kuaj noob caj noob ces tshwj xeeb rau qhov ntawd.
Cov kev kho mob yog dab tsi?
Cov kev xaiv kho mob uas koj tus menyuam tau txais yuav nyob ntawm seb nws muaj hom Chondrodysplasia li cas. Qhov tseem ceeb uas yuav tsum nkag siab ntawm no yog tias feem ntau cov kev kho mob tsis tuaj yeem ua rau tus menyuam qhov siab nce siab , tab sis lawv tuaj yeem pab txo thiab tswj hwm lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv uas cuam tshuam nrog nws.
- Rau ib qho mob uas tsis hnyav npaum li achondroplasia: Yog tias koj tus menyuam noj qab nyob zoo, txhua yam koj yuav tsum ua yog mus ntsib koj tus kws kho mob menyuam yaus tsis tu ncua kom kuaj xyuas koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv. Yog tias muaj teeb meem tshwm sim, koj yuav tsum muab kev kho mob tsim nyog.
- Yog tias muaj mob hnyav heev, yuav muaj ib pab kws tshwj xeeb los pab kho tus menyuam. Tej zaum yuav muaj ntau tus neeg, xws li cov kws kho lub cev thiab cov kws noj zaub mov, yuav tsum tau koom nrog. Feem ntau kev kho mob no yuav ua nyob rau hauv tsev kho mob.
Xav paub ntxiv txog kev kho mob
Muaj tej zaum tsawg tsawg xwb, kev muab cov tshuaj hormones loj hlob tau pab kom pob txha loj hlob, tab sis nws tsis yog ib qho kev kho mob uas lav tau. Cov tshuaj hormones loj hlob tsis kho tau cov mob xws li achondroplasia.
Muaj ib txhia neeg xaiv txoj kev phais kom ceg ntev . Tiam sis qhov no yog ib qho kev phais uas muaj kev tsis sib haum xeeb heev. Vim tias nws muaj kev pheej hmoo thiab tuaj yeem mob heev. Feem ntau, qhov kev phais no tsuas yog ua rau qhov siab nce ob peb ntiv tes xwb. Vim tias cov kev phais no nyuaj rau lub cev thiab lub hlwb heev, cov kws kho mob pom zoo kom ncua qhov kev phais no kom txog thaum tus menyuam loj txaus los nkag siab thiab tuaj yeem txiav txim siab rau lawv tus kheej.
Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim yog dab tsi?
Feem ntau hom chondrodysplasia tsis yog qhov txaus ntshai rau lub neej, tab sis lawv tuaj yeem ua rau mob thiab muaj teeb meem ntev. Koj tus kws kho mob tuaj yeem pab koj tswj cov no.
| Kev nyuaj siab | Piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Ua pa nyuaj | Qhov me me ntawm lub hauv siab tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj. |
| Mob nraub qaum thiab mob caj qaum | Kev hloov pauv ntawm tus txha nqaj qaum tuaj yeem ua rau mob thiab mob nqaij. |
| Kev mob pob txha caj qaum | Kev nias ntawm cov hlab ntsha vim yog qhov nqaim ntawm lub kwj dej uas cov hlab ntsha qaum hla mus rau hauv tus txha nqaj qaum. |
| Cov teeb meem sib koom ua ke | Mob pob qij txha thiab nyuaj txav mus los. |
| Kab mob ntsws ntau zaus | Kev hloov pauv ntawm tus cwj pwm ua pa tuaj yeem ua rau muaj kab mob ntsws ntau zaus. |
| Qaug dab peg | Qee zaum mob hnyav, qaug dab peg tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub hlwb. |
| Kev pw tsaug zog tsis taus pa | Ua tsis taus pa ib pliag thaum pw tsaug zog. |
Koj yuav ua li cas thiaj tau txais kev txhawb nqa rau koj tus kheej thiab koj tus menyuam?
Thaum koj muaj tus mob no, kev txhawb nqa rau koj thiab koj tus menyuam yog qhov tseem ceeb heev. Cov neeg uas muaj tus mob no tsis nyiam kom lwm tus saib xyuas lawv zoo li lawv tshwj xeeb. Tab sis cov neeg hauv zej zog qee zaum sim ua rau lawv tsis muaj zog thiab nkag siab yuam kev. Tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv tsev kawm ntawv, muaj feem ntau uas cov phooj ywg yuav ntxub lawv .
Yog li ntawd, nws yog ib qho zoo heev uas yuav tau nrhiav kev pab tswv yim los pab tus menyuam daws qhov teeb meem no thiab pab lwm tus nkag siab txog qhov no. Tsis tas li ntawd, muaj cov pab pawg txhawb nqa uas tau tsim los ntawm cov tsev neeg uas muaj menyuam zoo li no. Los ntawm lawv, koj tuaj yeem sib qhia cov ntaub ntawv, tham txog cov kev paub dhau los, thiab ua lub hauv paus ntawm lub zog rau ib leeg.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Chondrodysplasia tsis yog ib yam kab mob xwb. Nws yog ib lo lus dav dav rau ntau yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm pob txha.
- Qhov hnyav ntawm tus mob no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Txawm hais tias qee tus neeg yuav muaj cov teebmeem me me, lwm tus yuav muaj teeb meem loj heev. Ntau tus neeg uas muaj cov mob zoo li achondroplasia nyob lub neej zoo thiab muaj kev vam meej.
- Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob tsis yog kom nce qhov siab, tab sis yog los tswj cov teeb meem kev noj qab haus huv (xws li mob nraub qaum, ua pa nyuaj).
- Thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm ib pab kws kho mob tshwj xeeb.
- Nrog rau kev kho mob, kev txhawb nqa lub hlwb thiab kev sab laj rau tus menyuam thiab tsev neeg kuj tseem ceeb heev. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum txhawb kom tus menyuam muaj zog tiv thaiv kev thab plaub hauv zej zog.
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