ඔයාගේ අත්වලයි හදවතේයි ප්‍රශ්නයක්ද? සමහරවිට මේ හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) වෙන්න පුළුවන්!

සමහර වෙලාවට අපිට හිතාගන්නවත් බැරි විදිහේ ලෙඩ රෝග තියෙනවා නේද? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ එහෙම ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටින තත්ත්වයක් ගැන. ඔයාගේ අතක, මැණික් කටුවක එහෙම නැත්නම් බාහුවක අසාමාන්‍ය බවක් එක්ක හදවතේත් යම් යම් ගැටලු තියෙනවා නම්, සමහරවිට ඒකට හේතුව ‘හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය’ (Holt-Oram Syndrome) වෙන්න පුළුවන්. කලබල වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන විස්තරාත්මකව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ, උපතේදීම ඇතිවන (congenital) රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ අත්වල, මැණික් කටුවල සහ බාහුවල අස්ථිවලටයි, ඒ වගේම ඔයාගේ හදවතටයි. හිතන්නකෝ, සමහර අයගේ අතක ඇටකටුවල යම් අසාමාන්‍යතා තියෙන්න පුළුවන්. ඒක සමහරවිට එක පැත්තක විතරක් වෙන්නත් පුළුවන්, දෙපැත්තෙම වෙන්නත් පුළුවන්. සමහර අයට අතේ ඇඟිල්ලක් නැතිවෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් මහපට ඇඟිල්ල අනිත් ඇඟිලි වගේ දිගට පිහිටන්න පුළුවන්. ඒ විතරක් නෙවෙයි, හදවතේ ප්‍රශ්නත් එක්කම එන්න පුළුවන්. මේ හෘද රෝග සමහරවිට හදවතේ ව්‍යුහයේ දෝෂ වෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් හදවතේ ගැස්ම පාලනය කරන විද්‍යුත් ආවේගවල (electrical impulses) යම් අක්‍රමිකතා වෙන්නත් පුළුවන්. මේ තත්ත්වයට තවත් නම් කිහිපයකින්ම කියනවා, උදාහරණයක් විදියට `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, නැත්නම් `(Heart-hand syndrome, type 1)` කියලත් කියනවා. ඒත් බහුලවම පාවිච්චි වෙන්නේ හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) කියන නම තමයි.

මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමයේ (Holt-Oram Syndrome) ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට මේ ලක්ෂණ පිටතට පේන තරම් පැහැදිලි නැති වෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම වෙලාවට වෛද්‍යවරුන්ට මේවා හරියටම අඳුනගන්න පුළුවන් වෙන්නේ `(X-ray)` පරීක්ෂණ, `(CT scan)` (සී.ටී. ස්කෑන්) එහෙමත් නැත්නම් `(MRI)` (එම්.ආර්.අයි.) වගේ විශේෂ පරීක්ෂණ වලින් විතරයි.

අස්ථි සම්බන්ධ ගැටලු (අත්, බාහු ආශ්‍රිතව)

ඔයාට හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, අඩුම තරමින් ඔයාගේ එක මැණික් කටුවකවත් අස්ථියක් හරියට වර්ධනය වෙලා නැතුව ඇති. ඊට අමතරව, මේ වගේ වෙනත් අස්ථි ගැටලුත් දකින්න පුළුවන්:

• කරවැලේ (collarbone) හෝ උරහිස් ඇටවල (shoulder blades) අසාමාන්‍යතා.
• අත දෙකට බෙදුන වගේ පෙනුමක් තියෙන එක (split hand). සමහරවිට ඇඟිලි එකට ඇලිලා වගේ තියෙන්නත් පුළුවන්.
• බලපෑමට ලක්වුණු අත සම්පූර්ණයෙන්ම දිග අරින්න බැරිවීම හෝ කරකවන්න බැරිවීම.
• කොන්දේ වක්‍රවීම්, හරියට කුද ගැහෙනවා වගේ `(kyphosis)` එහෙමත් නැත්නම් කොන්ද පැත්තකට ඇදවෙලා වගේ `(scoliosis)` තත්ත්වයන්.
• මහපට ඇඟිල්ලක් නැතිවීම, එහෙමත් නැත්නම් මහපට ඇඟිල්ල අනිත් ඇඟිලි වගේ දිගට, වෙනස් විදිහකට පිහිටලා තියෙන එක.
• නළලේ (forearm) සමහර අස්ථි කොටස් විතරක් තිබීම හෝ කිසිම අස්ථියක් නැතිවීම.
• උඩු බාහුවේ (upper arm) අස්ථි හරියට වර්ධනය වෙලා නැතිවීම.

හිතන්නකෝ, සමහර පොඩි දරුවෙක් ඉපදෙනකොටම එයාගේ එක අතක මහපට ඇඟිල්ල නැහැ, එහෙම නැත්නම් අනිත් ඇඟිලිවලට වඩා වෙනස්. එහෙම නැත්නම් අත හරියට නවන්න දිග අරින්න අමාරුයි. මේවා තමයි අපි මේ කියන අස්ථි ගැටලු වලින් කිහිපයක්.

හදවත සම්බන්ධ ගැටලු

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) තියෙන බොහෝ දෙනෙකුට හදවතේ යම් යම් අසාමාන්‍යතාත් තියෙනවා. මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ හදවතේ වම් සහ දකුණු පැති වෙන් කරන බිත්තියේ, ඒ කියන්නේ හෘද අන්තරාලයේ `(septum)` සිදුරක් තිබීමයි. මේ වගේ සිදුරු වර්ග දෙකක් තියෙනවා:

• කර්ණිකා අතර සිදුරක් `(atrial septal defect)`: මේක තියෙන්නේ හදවතේ උඩ තියෙන කුටීර දෙක (කර්ණිකා - atria) අතර.
• කෝෂිකා අතර සිදුරක් `(ventricular septal defect)`: මේක තියෙන්නේ හදවතේ යට තියෙන කුටීර දෙක (කෝෂිකා - ventricles) අතර.

සරලවම කිව්වොත්, හදවතේ කාමර හතරක් තියෙනවානේ. උඩ දෙකයි, යට දෙකයි. මේ කාමර අතර තියෙන බිත්තිවල සිදුරු ඇතිවීම තමයි මෙතනදි වෙන්නේ. මේ සිදුරුවල ප්‍රමාණය අනුව තමයි රෝග ලක්ෂණත් වෙනස් වෙන්නේ.

සමහර අයට හදවතේ විද්‍යුත් සන්නයනයේ රෝග `(cardiac conduction disease)` තත්ත්වයත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේකෙන් වෙන්නේ හදවතේ ගැස්ම පාලනය කරන විද්‍යුත් ආවේගවලට බලපෑමක් ඇතිවෙන එක. මේ නිසා හෘද ස්පන්දනය අසාමාන්‍ය විදිහට හෙමින් ගැහෙන `(bradycardia)` තත්ත්වයක් එහෙමත් නැත්නම් හදවත වේගයෙන්, අක්‍රමවත්ව ගැහෙන `(atrial fibrillation)` තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වය උපතේදීම තියෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් කාලයක් යද්දී වර්ධනය වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ජීවිත කාලය පුරාම මේ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක වැදගත්.

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ හෘද රෝග නිසා මේ වගේ රෝග ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්:

• දරුවාගේ වර්ධනය අඩාල වීම (failure to thrive).
• අධික විඩාව, තෙහෙට්ටුව `(fatigue)`.
• පෙනහළුවල අධික රුධිර පීඩනය `(pulmonary hypertension)`.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාව (shortness of breath).
• හුස්ම හිරවීම.

ඇයි මේ හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) හැදෙන්නේ?

බොහෝ වෙලාවට හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ `TBX5` කියන ජානයක සිදුවන වෙනසක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් `(mutation)`. මේ `TBX5` ජානයෙන් තමයි කලලයක් වර්ධනය වෙද්දී උඩු අත් පා (අත්, බාහු) වර්ධනයට අවශ්‍ය ප්‍රෝටීනයක් නිපදවන්නේ. ඒ වගේම, හදවත කුටීර හතරකට බෙදෙන ක්‍රියාවලියටත් මේ ප්‍රෝටීනය අත්‍යවශ්‍යයි. හරියටම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ ජාන වලින්නේ. ඉතින්, මේ විශේෂිත ජානයේ යම් වෙනසක් වුණාම තමයි මේ ගැටලු ටික මතුවෙන්නේ.

මේ `TBX5` ජාන විකෘතිය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන්නත් පුළුවන් (inherited). ඒ කියන්නේ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, දරුවටත් එන්න යම් ඉඩක් තියෙනවා. හැබැයි, බොහෝ අවස්ථාවලදී පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතුව, අලුතින්ම ජාන විකෘතියක් ඇතිවෙලා මේ තත්ත්වය හටගන්නවා. ඒ කියන්නේ, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුවත් මේක වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, සමහර වෙලාවට හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයට මේ කියන `TBX5` ජාන විකෘතිය හොයාගන්න බැරිවෙන අවස්ථාත් තියෙනවා. විද්‍යාඥයන්ට තවමත් හරියටම තේරුම් ගන්න බැරිවෙලා තියෙනවා ඒ වගේ අයට මේ රෝගය හැදෙන්නේ කොහොමද කියලා. සමහරවිට `TBX5` එක්ක ක්‍රියා කරන වෙනත් ප්‍රෝටීන වල විකෘති නිසා වෙන්නත් පුළුවන් කියලයි ඔවුන් හිතන්නේ.

කොහොමද මේ රෝගය හරියටම අඳුනගන්නේ? (Diagnosis)

වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා (physical exam), ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය (family history) ගැන කතා කළාම, හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ, මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• වෛද්‍ය ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ (Medical imaging): ඔයාගේ අත්, මැණික් කටු සහ බාහුවල `(X-ray)` පරීක්ෂණ වගේ දේවල්.
• එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් `(Echocardiogram - echo)`: මේකෙන් කරන්නේ හදවතේ පින්තූර අරගෙන, ඒකේ ව්‍යුහයේ හෝ පොම්ප කිරීමේ ක්‍රියාවලියේ මොනවාහරි ගැටලු තියෙනවද කියලා බලන එක. හරියට හදවතේ `Ultrasound scan` එකක් වගේ දෙයක්.
• විද්‍යුත් හෘද රේඛනය `(Electrocardiogram - ECG or EKG)`: මේකෙන් මනින්නේ ඔයාගේ හදවතේ විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය. ඒ කියන්නේ හදවත ගැහෙන රිද්මය, වේගය වගේ දේවල් හරියට තියෙනවද කියලා බලනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: ජාන විකෘතියක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණය කරනවා. මේක සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන.

සමහර අයව හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා කියලා බබා කාලෙදිම අඳුනගන්නවා. ඒත් තවත් සමහර අයව ජීවිතේ පසු කාලෙකදී තමයි අඳුනගන්නේ. මෙහෙම වෙන්නේ හෘද රෝග ලක්ෂණ මතු වුණාම, එහෙමත් නැත්නම් වෙනත් වෛද්‍ය පරීක්ෂණයකදී අහම්බෙන් වගේ අස්ථිවල අසාමාන්‍යතාවක් හොයාගත්තම වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, කෙනෙක්ට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් ඇවිත් දොස්තර කෙනෙක් ගාවට ගියාම, පරීක්ෂණ කරද්දී තමයි සමහරවිට හදවතේ සිදුරක් තියෙන බවත්, අතේ අස්ථිවල වෙනසකුත් තියෙන බවත් එකපාරම හොයාගන්නේ.

මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවද? (Treatment)

ඇත්තම කිව්වොත්, හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් නම් දැනට නැහැ. හැබැයි, ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ඒවා කොච්චර දරුණුද කියන එක අනුව තමයි ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ. කලබල වෙන්න එපා, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිතේ පහසු කරගන්න ගොඩක් දේවල් කරන්න පුළුවන්.

සමහර අයට තියෙන්නේ ඉතාම සුළු මට්ටමේ රෝග ලක්ෂණ නිසා එයාලට විශේෂ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නෙත් නැහැ. ඒත් තවත් සමහර අයට විශාල වෛද්‍ය අවධානයක් සහ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙනවා. ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණු තමයි, පුළුවන් තරම් දුරට අත් සහ බාහු පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් මට්ටමට ගේන එක සහ හදවතේ ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වා ගන්න එක.

ප්‍රතිකාර විදිහට මේ වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• හෘද ස්පන්දන වේගය සහ රිද්මය පාලනය කරන්න දෙන ඖෂධ `(Antiarrhythmic medications)`.
• හෘද ස්පන්දන වේගය සහ රිද්මය පාලනය කරන්න `(pacemaker)` වගේ වෛද්‍ය උපකරණයක් සිරුරේ සවිකිරීම.
• හදවතේ තියෙන සිදුරක් සුව කරන්න ශල්‍යකර්මයක් කිරීම.
• අස්ථිවල අසාමාන්‍යතා නිවැරදි කරන්න ආධාරක (braces) පැළඳීම හෝ ශල්‍යකර්ම කිරීම.
• අතේ හෝ බාහුවේ නැතිවුණු කොටස් වෙනුවට කෘත්‍රිම අමතර කොටස් `(prosthetics)` සවිකිරීම.

මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ එක වෛද්‍යවරයෙක් විතරක් නෙවෙයි, කණ්ඩායමක්ම එකතු වෙලා තමයි ප්‍රතිකාර කරන්නේ. මේ කණ්ඩායමට මේ වගේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Cardiologists)` සහ හෘද ශල්‍ය වෛද්‍යවරු `(cardiac surgeons)`: හදවත් රෝග සම්බන්ධ විශේෂඥයෝ.
• අස්ථි රෝග පිළිබඳ ශල්‍ය වෛද්‍යවරු `(Orthopedic surgeons)`: අස්ථි සම්බන්ධ විශේෂඥයෝ.
• ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Pediatricians)`: දරුවන්ගේ රෝග ගැන බලන අය.
• වෘත්තීය චිකිත්සකවරු `(Occupational therapists)`: කෑම කන එක, ලියන එක වගේ දෛනික වැඩ කටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න උදව් කරන අය.
• භෞත චිකිත්සකවරු `(Physical therapists)`: අසාමාන්‍යතා තියෙන ශරීර කොටස් ශක්තිමත් කරන්න, ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න උදව් කරන අය.

දැන් බලන්න, මේ හැමෝගෙම උදව්වෙන්, රෝගියාට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න අවශ්‍ය සහයෝගය ලැබෙනවා.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද? (Outlook/Prognosis)

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) තියෙන අයගේ අනාගත තත්ත්වය (prognosis) ගොඩක් දුරට විවිධාකාරයි. ඒ කියන්නේ හැමෝටම එක වගේ නෙවෙයි. සමහර අයට තියෙන්නේ මැණික් කටුවල පොඩි පොඩි අක්‍රමිකතා විතරයි, එයාලට කිසිම ශාරීරික සීමාවක් නැතුව සාමාන්‍ය විදිහට වැඩ කරගෙන ඉන්න පුළුවන්. ඒත් තවත් සමහර අයට සැලකිය යුතු මට්ටමේ අස්ථි ගැටලු තියෙන්න පුළුවන්.

කොහොම වුණත්, මේ තත්ත්වය තියෙන අයගෙන් 75% කටම වගේ උපතින්ම එන හදවතේ ව්‍යුහයේ දෝෂයක් (congenital structural defect) තියෙනවා. සමහර අයට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු වෙන්නේ නැහැ, එයාලට අවශ්‍ය වෙන්නේ නිතරම හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(cardiologist)` මුණගැහිලා, තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරගන්න (monitoring) එක විතරයි. ඒත්, සමහර හෘද දෝෂ ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් නිසා ශල්‍යකර්මයක් කරන්නත් සිද්ධ වෙනවා. ඒ නිසා තමයි වෛද්‍ය උපදෙස් හරියටම පිළිපදින එක ගොඩක් වැදගත් වෙන්නේ.

මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) සාමාන්‍යයෙන් ඇතිවෙන්නේ ජාන විකෘතියක් `(genetic mutation)` නිසා නිසා, මේක සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වගන්න නම් බැහැ. ඔයාට මේ රෝගී තත්ත්වය තියෙනවා නම් සහ ඔයා ගැබ් ගන්නවා නම්, ඔයාගේ දරුවාට මේ විකෘති වුණු ජානය යන්න 50% ක විතර ඉඩකඩක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ දරුවෝ දෙන්නෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට වගේ එන්න පුළුවන් කියන එක. හැබැයි, කලල අවස්ථාවේදීම කරන ජාන පරීක්ෂණ `(Prenatal genetic testing)` වලින් මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ ළඟම පවුලේ සාමාජිකයන්ට ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ලබාගන්නත් නිර්දේශ කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒකෙන් වෙන්නේ පවුලේ අනිත් අයටත් මේ ගැන අවබෝධයක් ලබාදීලා, අවශ්‍ය නම් පරීක්ෂණ කරගන්න මග පෙන්වන එක.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක පවුලක් විදිහට අපි කොහොමද හැඩගැහෙන්නේ?

පිටතට පේන විදිහේ ශාරීරික වෙනස්කම් තියෙනකොට, විශේෂයෙන්ම දරුවන්ට, තමන් ගැන ලැජ්ජාවක්, හීනමානයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒක එයාලගේ සමාජ සම්බන්ධතාවලටත් බලපාන්න පුළුවන්. මේ වගේ වෙලාවක උදව්වක් විදිහට මේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:

• මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් (mental health professional) හමුවෙන්න: දරුවාට තමන්ගේ හැඟීම් තේරුම් ගන්න, ඒවා කළමනාකරණය කරගන්න උදව්වක් ලබාගන්න පුළුවන්.
• දරුවත් එක්ක මේ තත්ත්වය ගැන විවෘතව කතා කරන්න: සරල වචන වලින්, එයාට තේරෙන විදිහට මේ ගැන කියලා දෙන්න. "ඔයාගේ අතේ පොඩි වෙනසක් තියෙනවා, ඒක ඉපදෙනකොටම ආපු දෙයක්, ඒක ඔයාගේ වරදක් නෙවෙයි" වගේ දේවල් කියන්න.
• දරුවා නිතරම ගැවසෙන අයව දැනුවත් කරන්න: ගුරුවරු, යාළුවෝ, නෑදෑයෝ වගේ අයට මේ තත්ත්වය ගැන කියලා දෙන්න. එතකොට එයාලටත් දරුවට සහයෝගය දෙන්න පුළුවන්.
• සහාය කණ්ඩායමකට (support group) හෝ ජාතික මට්ටමේ උපදේශන සංවිධානයකට සම්බන්ධ වෙන්න: එතකොට ඔයාලා වගේම මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන අනිත් පවුල් හඳුනගන්න, අත්දැකීම් බෙදාගන්න පුළුවන්. ඒක ලොකු හයියක්.
• පාසලේදී දරුවට හිරිහැරවලින් (bullying) තොරව, ඉගෙනගන්න සහ සමාජශීලී වෙන්න සහයෝගය දෙන සැලැස්මක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න: ගුරුවරු එක්ක කතා කරලා මේ ගැන වගබලාගන්න.
• කවුරුහරි මේ ගැන ඇහුවොත් උත්තර දෙන විදිහ පුරුදු කරන්න: උදාහරණයක් විදිහට, "මම ඉපදුනේ හැමෝගෙම වගේ නැති මැණික් කටුවේ අස්ථියක් එක්ක" වගේ සරල උත්තරයක් දෙන්න පුරුදු කරන්න පුළුවන්.

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ අත්, මැණික් කටු, බාහුවල අස්ථි අසාමාන්‍යතා එක්ක හෘද රෝගත් ඇතිවෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. ඔයාගේ දරුවට මේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් එයාගේ අත් සහ බාහුවල ක්‍රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න විවිධ ක්‍රම යෝජනා කරන්න. ඒ වගේම, එයාලට පුළුවන් පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන්වත් පරීක්ෂා කරලා, හෘද දෝෂ වලින් ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වාගන්නත් උදව් කරන්න.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේ (Take-Home Message)

හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය (Holt-Oram Syndrome) කියන්නේ ටිකක් සංකීර්ණ, ඒ වගේම දුර්ලභ තත්ත්වයක් තමයි. ඒත්, මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක, විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි අත්වල හෝ හදවතේ පැහැදිලි කළ නොහැකි ගැටලු තියෙනවා නම්, ගොඩක් වැදගත්. මතක තියාගන්න, මේ තත්ත්වය කලින් අඳුනගන්න තරමට, ඒකට මුහුණ දෙන්න අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සහ සහයෝගය ලබාගන්න එක පහසු වෙනවා.

කිසිම වෙලාවක තනිවෙලා කියලා හිතන්න එපා. වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු, සහය කණ්ඩායම් මේ හැමෝගෙම උදව්වෙන් මේ තත්ත්වයට සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න පුළුවන්. ප්‍රධානම දේ තමයි නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක සහ ධනාත්මක ආකල්පයකින් ඉන්න එක.

ඔයාට මේ ගැන තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලා ඔයාට අවශ්‍ය හැම තොරතුරක්ම ලබාදෙයි.

---

` හෝල්ට්-ඕරම් සින්ඩ්‍රෝමය, Holt-Oram Syndrome, අත්වල අසාමාන්‍යතා, හෘද රෝග, ජාන විකෘති, උපත් ආබාධ, අස්ථි ගැටලු