Često li osjećate čudne bolove u tijelu? Saznajmo više o ovome (sistemskoj mastocitozi)!

Pojavljuju li vam se ponekad crvene, svrbežne mrlje na koži? Ili imate bolove u trbuhu i glavobolje koje se samo pojavljuju i prolaze? Ako se te stvari ponavljaju, moglo bi se raditi o rijetkom stanju koje se naziva „sistemska mastocitoza“ o kojoj ćemo danas govoriti. Ne brinite, ovo nije bolest koja pogađa mnoge ljude. Ali važno je biti svjestan toga.

Dakle, što je to "sistemska mastocitoza"?

Jednostavno rečeno, „(Sustavna mastocitoza)“ je rijetka bolest povezana s našom krvlju. Ono što se događa kod nje jest da se posebna vrsta stanica nazvana „(Mastociti)“ u našem tijelu razvija abnormalno. Zamislite, ovi mastociti su poput malih vojnika u našem tijelu. Oni su ti koji, kao dio našeg imunološkog sustava, prepoznaju i bore se protiv stranih osvajača (poput klica, alergena itd.). Kada dođe takav strani osvajač, ovi mastociti oslobađaju kemikalije poput „(histamina)“. Taj „(histamin)“ uzrokuje te simptome alergije (poput crvenila, svrbeža, otekline). Normalno, mastociti prestaju oslobađati ovaj „(histamin)“ kada je posao obavljen. Međutim, u tijelu osobe sa „(Sustavnom mastocitozom)“, ovi abnormalni mastociti se prekomjerno razvijaju i kontinuirano oslobađaju „(histamin)“. To je kao da je netko ostavio slavinu za vodu otvorenu, a zatim je zaboravio zatvoriti. Zato i dalje imamo simptome slične alergiji. To može utjecati ne samo na našu kožu, već i na naše unutarnje organe poput jetre, slezene i crijeva. Kaže se da ovo stanje, nazvano „sistemska mastocitoza“, pogađa samo 13 od svakih 100 000 ljudi u svijetu. To znači da je vrlo rijetko. Međutim, osobe s ovim stanjem imaju veći rizik od anafilaksije ( teške, iznenadne, po život opasne alergijske reakcije). Vrlo rijetko, „sistemska mastocitoza“ može se pretvoriti i u rak. Liječnici ne mogu potpuno izliječiti ovo stanje. Međutim, postoje tretmani koji vam mogu pomoći da kontrolirate simptome i živite normalnim životom.

Koje su glavne vrste "(sistemske mastocitoze)"?

Postoji šest glavnih tipova „sistemske mastocitoze“. Utječu na nas na različite načine. Općenito, što više abnormalnih mastocita imate u tijelu, veća je vjerojatnost da ćete razviti komplikacije. Pogledajmo koje su to vrste: 1. Sporo rastući tip („indolentna sistemska mastocitoza“):

• Ovo je najčešći tip. Poput stabla koje sporo raste, simptomi se mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Broj abnormalnih mastocita povećava se s vremenom. To može uzrokovati simptome na koži, jetri , slezeni i gastrointestinalnom sustavu (tj. crijevima).

2. Nešto napredniji tip ("Sustavna tinjajuća mastocitoza"):

• Kod ovog tipa, abnormalne mastocite nakupljaju se u velikom broju u jetri i slezeni. Vremenom to može uzrokovati oticanje jetre ili slezene. Zamislite to kao što se događa kada je mala kuća prenatrpana.

3. Vrsta koja dolazi s drugim bolestima krvi (`Sustavna mastocitoza s pridruženom hematološkom neoplazmom`):

• Osobe s ovim tipom mogu razviti i druga stanja povezana s krvlju, poput mijeloproliferativnih neoplazmi i mijelodisplastičnog sindroma . Ovaj tip pogađa otprilike jednu od pet osoba sa sistemskom mastocitozom.

4. Teški tip (`Agresivna sistemska mastocitoza`):

• Ovo je malo ozbiljnije jer može utjecati na koštanu srž (gdje se stvaraju krvne stanice) i kosti. Abnormalne mastocite mogu rasti unutar kostiju, slabeći ih i uzrokujući njihovo lako lomljenje.

5. Vrsta koja prelazi u leukemiju (leukemija mastocita):

• Vrlo rijetko, sistemska mastocitoza može se razviti u stanje koje se naziva leukemija mastocita . To je vrsta akutne mijeloične leukemije (AML) .

6. Vrsta tumora (sarkom mastocita):

• To se događa kada tumori (tumori) nastali od abnormalnih mastocita oštećuju različita tkiva u tijelu. Vrlo mali broj ljudi sa „sistemskom mastocitozom“ razvija ovo stanje koje se naziva „sarkom mastocita“.

Koji su simptomi ove bolesti (sistemske mastocitoze)?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Ovisi o tome gdje su u tijelu abnormalne mastocite najkoncentriranije. Na primjer, ako imate puno mastocita u želucu, možete razviti čir i bol u želucu. Također, ako se mastociti nakupljaju u koštanoj srži, to može utjecati na proizvodnju krvnih stanica. Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Anemija ( nedostatak krvi )
• Bol u kostima
• Prekomjerno krvarenje (npr. puno krvi iz male rane)
• Stalni osjećaj umora (` Iscrpljenost` )
• Crvena koža
• Lupanje srca
• Koprivnjača (svrbežne, uzdignute kvržice na koži)
• Svrab kože
• Promjene raspoloženja ili depresijadepresija )
• Tamne, svrbežne mrlje na koži ('Urticaria pigmentosa')

Ponekad osobe sa sistemskom mastocitozom mogu istovremeno osjetiti nekoliko ovih simptoma. Liječnici to nazivaju "napadom mastocitoze" ili "pojavom".

Važno: Nisu svi koji imaju ove simptome `(sistemska mastocitoza)`. Međutim, ako imate nekoliko ovih simptoma odjednom i oni potraju, svakako biste trebali posjetiti liječnika za savjet.

Zašto se javlja ova (sistemska mastocitoza)?

Istraživanja su pokazala da oko 80% ljudi sa sistemskom mastocitozom ima KIT varijantu gena . Ovaj KIT gen pomaže u razvoju određenih vrsta stanica u našem tijelu, posebno krvnih stanica i mastocita. Ova genska varijanta javlja se nakon što smo začeti u maternici. To znači da se ne nasljeđuje.

Što pogoršava ili izaziva bolest (tzv. okidači)?

Mnogo toga može izazvati simptome „sistemske mastocitoze“. Nisu svi pogođeni istim stvarima. Međutim, postoji nekoliko stvari koje su zajedničke:

• Alkohol
• Začinjena hrana
• Neki lijekovi: Na primjer , NSAID-i ( lijekovi protiv bolova), mišićni relaksanti i anestetik.
• Vježbanje i tjelesna aktivnost ( samo za neke)
• Ubodi insekata (posebno mrava, osa i pčela)
• Fizički ili emocionalni stres
• Trljanje ili trenje na vašoj koži
• Nagle promjene temperature (npr. nagli skok u hladnu vodu)

Ako imate ovu bolest, vrlo je važno pitati svog liječnika koje su vaše slabosti i što biste trebali izbjegavati.

Kako točno dijagnosticirati ovu bolest? (Dijagnoza)

Kada odete liječniku, prvo što će vas učiniti jest fizički pregled. Pitat će vas o vašim simptomima i svim prethodnim bolestima koje ste imali. Zatim vam mogu napraviti jedan ili više sljedećih testova kako bi utvrdili imate li sistemsku mastocitozu:

• Krvne pretrage: Ovom pretragom se provjerava količina triptaze u krvi. Triptaza je poseban enzim koji mastociti oslobađaju kada reagiraju na strane tvari.
• Skeniranje kostiju: Provjerite ima li oštećenja kostiju.
• Biopsija koštane srži: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži i testiranje kako bi se utvrdilo ima li u njoj abnormalnih mastocita i koliko ih je.
• Genetski testovi: Provjerite mutaciju u prethodno spomenutom genu `KIT`.

Kako se liječi?

Liječnici liječe sistemsku mastocitozu kontroliranjem simptoma i komplikacija. Na primjer, ako imate visoku želučanu kiselinu, mogu vam propisati H2 blokatore (vrstu antacida). Ako je anemija posljedica bolesti, liječit će se. Evo nekih od glavnih tretmana:

• Antihistaminici: Smanjuju simptome kože poput svrbeža i crvenila.
• Kortikosteroidi: Smanjuju oticanje i upalu u tijelu.
• Bisfosfonati: Pomažu u jačanju kostiju ako su slabe.
• Ciljana terapija: Ovo uključuje ciljanje specifičnog proteina koji se nalazi u abnormalnim mastocitima.
• Kemoterapija: Koristi se samo ako se sistemska mastocitoza pretvorila u rak.
• Splenektomija: Ako je slezena jako otečena, može se kirurški ukloniti.
• Transplantacija koštane srži: Ovo se radi kod osoba s vrlo teškom bolešću ili onih u završnoj fazi.

Zapamtite: Ako imate sistemsku mastocitozu, uvijek biste trebali nositi EpiPen . EpiPen je lijek koji se može odmah upotrijebiti u slučaju teške alergijske reakcije, poput prethodno spomenute anafilaksije.

Ne može li se ova „sistemska mastocitoza“ spriječiti?

Kao što smo ranije raspravljali, „sistemska mastocitoza“ uzrokovana je genetskom mutacijom. Stoga nije moguće spriječiti njezin razvoj. Međutim, bolest možete kontrolirati izbjegavanjem „okidača“ koji pojačavaju simptome.

Kakvu budućnost ima netko sa sistemskom mastocitozom?

To stvarno ovisi o tome koju vrstu „(sistemske mastocitoze)“ imate. Osobe sa spororastućim tipom („indolentna sistemska mastocitoza“) obično mogu dobro kontrolirati bolest liječenjem. Mogu živjeti normalan životni vijek. Međutim, osobe s drugim teškim tipovima mogu imati nešto kraći životni vijek. Međutim, „(sistemska mastocitoza)“ može se potpuno izliječiti liječenjem koje se naziva „transplantacija koštane srži“. Međutim, liječnici taj tretman daju samo osobama koje su u najtežim stadijima bolesti.

Kako se brinuti o sebi dok živim sa sistemskom mastocitozom?

Poznavanje okidača vaših simptoma i njihovo izbjegavanje najvažnija je stvar koju možete učiniti kada živite sa sistemskom mastocitozom. Ako imate ovo stanje, imajte na umu sljedeće:

• Uvijek nosite EpiPen sa sobom. Tešku alergijsku reakciju liječite brzo.
• Točno znajte koji su vaši okidači i izbjegavajte ih koliko god je to moguće.
• Upravljajte stresom. Vježbajte meditaciju ili druge tehnike svjesnosti.
• Nosite narukvicu s medicinskim upozorenjem na kojoj su navedeni lijekovi koje ne smijete uzimati. To je vrlo važno jer pomaže liječnicima da znaju vaše stanje ako ne možete govoriti u hitnom slučaju.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate sistemsku mastocitozu, morat ćete redovito posjećivati ​​liječnika na preglede. Također, obavezno obavijestite svog liječnika ako razvijete bilo kakve nove simptome ili ako se čini da se bilo koji od vaših simptoma pogoršava.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Budući da je sistemska mastocitoza rijetka bolest, možda imate mnogo pitanja. Evo nekoliko pitanja koja biste trebali postaviti svom liječniku:

• Koju vrstu "sistemske mastocitoze" imam?
• Koji drugi simptomi mogu ukazivati ​​na to da se moje stanje pogoršava?
• Koji su tretmani dostupni za moj tip?
• Hoće li tretman potpuno ukloniti moje simptome?
• Postoje li neka klinička ispitivanja u kojima mogu sudjelovati?

Dijagnoza sistemske mastocitoze iskustvo je koje mijenja život. Morat ćete redovito posjećivati ​​liječnika, raditi krvne pretrage i naučiti prepoznati i izbjegavati okidače. Život s ovim stanjem velika je prilagodba. Stoga održavajte dobar odnos sa svojim liječnikom. On je tu da vam pomogne. Pružit će vam informacije i grupe podrške koje vam mogu pomoći. To će vas osnažiti da donosite odluke o svom zdravlju.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, puno smo pričali o `(sistemskoj mastocitozi)`, zar ne? Zapamtite, iako je ovo rijetka bolest, vrlo je važno biti svjestan nje.

Najvažnije je posjetiti liječnika ako imate ove simptome. Ako se bolest otkrije rano, može se započeti liječenje i simptomi se mogu kontrolirati.

Niste sami. Vaši liječnici, obitelj i prijatelji su tu da vam pomognu. Poznavanjem pravih informacija i slijedeći savjete svog liječnika, možete dobro živjeti s ovim stanjem. Ostanite mirni i razmišljajte pozitivno!