Ponekad smo vidjeli ljude koji su puno niži od prosjeka, odnosno niski, zar ne? Možda u filmovima ili čak u stvarnom životu. Jedan od razloga za to moglo bi biti stanje koje se naziva hondrodisplazija. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Ovo je zapravo općeniti naziv za nekoliko bolesti povezanih s razvojem kostiju koje su uzrokovane promjenama u genima našeg tijela. Liječnici obično dijagnosticiraju ovo stanje gotovo čim se beba rodi.
Razmislite o tome, ovo nije samo jedna vrsta bolesti. S jedne strane, neki ljudi s ovim stanjem mogu živjeti normalnim životom bez većih ograničenja. Na primjer, oni koji su gledali 'Igru prijestolja' poznaju lik Tyriona Lannistera. Glumac koji glumi tog lika, Peter Dinklage, ima stanje koje se naziva Ahondroplazija, a pripada tipu Hondrodisplazije. Živi uspješan, ispunjen život. Ali, s druge strane, postoje i vrlo teški i bolni oblici ovog stanja. Primjer je Rhizomelična Hondrodisplazija Punctata (RCDP1). Ovo stanje uzrokuje usporen rast kod beba, probleme s kostima, mentalne poremećaje i kataraktu . Mnoga djeca s ovim teškim stanjem ne prežive djetinjstvo. Ali postoji nada. Istraživači pokušavaju pronaći lijek za RCDP1.
Koji su razlozi za to?
Jednostavno rečeno, ova stanja su genetska . To znači da su uzrokovana određenim promjenama ili defektima u genima unutar stanica našeg tijela. Ponekad se ovi genetski defekti mogu naslijediti s roditelja na djecu. Teško stanje nazvano RCDP1 jedno je od takvih nasljednih stanja.
Međutim, najčešći tip, poput ahondroplazije, često je uzrokovan slučajnom mutacijom. To znači da dijete može razviti bolest čak i ako nijedan roditelj nema to stanje.
Koji su simptomi ovog stanja?
Osim fizičkog izgleda osobe, simptomi ovise o vrsti hondrodisplazije koju imaju. Glavni simptomi su nizak rast i veća glava od normalne . Ali mogu se pojaviti i drugi simptomi. Pogledajmo koji su to.
| Dio tijela gdje se može pojaviti simptom | Mogući problem |
|---|---|
| Razvoj mozga | Kod nekih tipova može biti pogođen razvoj mozga i može doći do mentalne retardacije. Međutim, kod tipova poput ahondroplazije, mentalna retardacija se ne vidi. |
| Koža | Koža postaje gruba i perutava se. |
| Usta | Rascjep nepca. |
| Oči | Oštećenje vida zbog katarakte. |
| Kralježnica | Pojava deformiteta kralježnice. |
Kako se postavlja dijagnoza?
Često liječnik može posumnjati da beba ima ovo stanje čim se rodi, jer se simptomi poput skraćenih udova i povećane glave mogu lako prepoznati.
Kako bi potvrdio ovu sumnju, liječnik naručuje rendgensku snimku . Rendgenska snimka pokazuje da su kosti u djetetovim rukama i nogama neuobičajeno kratke i široke.
Osim toga, stanja poput ahondroplazije mogu se otkriti čak i ultrazvučnim pregledom dok je beba još u maternici. Ako želite biti 100% sigurni u dijagnozu, postoje čak i posebni genetski testovi za to.
Koji su tretmani?
Mogućnosti liječenja koje će vaše dijete primiti ovisit će o vrsti hondrodisplazije koju ima. Važno je ovdje razumjeti da većina tretmana ne može povećati djetetovu visinu , ali mogu pomoći u ublažavanju i upravljanju drugim zdravstvenim problemima povezanim s njom.
- Za stanje koje nije tako ozbiljno kao ahondroplazija: Ako je vaše dijete zdravo, sve što trebate učiniti je redovito posjećivati pedijatra kako biste provjerili njegovo stanje. Ako se pojave bilo kakve komplikacije, morat ćete osigurati potrebno liječenje.
- U težim slučajevima, u liječenje djeteta može biti uključen tim stručnjaka . Možda će biti potrebno uključiti mnogo ljudi, poput fizioterapeuta i nutricionista. Ovo liječenje se često odvija u bolnici.
Više o liječenju
U nekim rijetkim slučajevima, davanje hormona rasta pomoglo je rastu kostiju, ali to nije zajamčeno izlječenje. Hormoni rasta ne liječe stanja poput ahondroplazije.
Neki ljudi pribjegavaju operaciji produljenja udova . Ali ovo je vrlo kontroverzan postupak. Jer ima rizike i može biti vrlo bolan. U većini slučajeva, ova operacija povećava visinu samo za nekoliko centimetara. Budući da je ova serija operacija vrlo fizički i psihički zahtjevna, liječnici preporučuju odgodu ove operacije dok dijete ne bude dovoljno staro da razumije i može samostalno donositi odluke.
Koje su moguće komplikacije?
Većina vrsta hondrodisplazije nije opasna po život, ali može uzrokovati bolne i dugotrajne probleme. Vaš liječnik vam može pomoći u upravljanju njima.
| Komplikacija | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Otežano disanje | Mala veličina prsne šupljine može uzrokovati poteškoće s disanjem. |
| Bol u leđima i trakcija kralježnice | Promjene u kralježnici mogu uzrokovati bol i ukočenost. |
| Spinalna stenoza | Kompresija živca zbog sužavanja kanala kroz koji prolazi leđna moždina unutar kralježnice. |
| Problemi sa zglobovima | Bol u zglobovima i otežano kretanje. |
| Česte infekcije pluća | Promjene u obrascima disanja mogu uzrokovati česte infekcije pluća. |
| Napadaji | U nekim teškim oblicima, napadaji se mogu pojaviti zbog utjecaja na razvoj mozga. |
| Apneja u snu | Trenutni prestanak disanja tijekom spavanja. |
Kako možete dobiti podršku za sebe i svoje dijete?
Kada živite s ovim stanjem, podrška i vama i vašem djetetu je vrlo važna. Ljudi s ovim stanjem ne vole da se prema njima postupa kao prema posebnima. No, ljudi u društvu ponekad ih pokušavaju marginalizirati i pogrešno shvatiti. Pogotovo u školi postoji velika vjerojatnost maltretiranja od strane vršnjaka.
Stoga je vrlo dobro potražiti savjetovanje kako biste djetetu pomogli da se nosi s ovom situacijom i kako biste pomogli drugima da to razumiju. Također, postoje grupe podrške koje su osnovale obitelji s takvom djecom. Kroz njih možete dijeliti informacije, razgovarati o iskustvima i biti izvor snage jedni drugima.
Poruka za ponijeti kući
- Hondrodisplazija nije jedna bolest. To je opći naziv za niz genetskih stanja koja utječu na razvoj kostiju.
- Ozbiljnost ovog stanja varira od osobe do osobe. Dok neki ljudi mogu imati blage učinke, drugi mogu imati teške komplikacije. Mnogi ljudi sa stanjima poput ahondroplazije žive punim, uspješnim životom.
- Glavni cilj liječenja nije povećanje visine, već upravljanje povezanim zdravstvenim problemima (poput bolova u leđima, poteškoća s disanjem).
- Nakon što saznate da vaše dijete ima ovo stanje, vrlo je važno potražiti pomoć tima specijalista.
- Uz medicinski tretman, vrlo su važni i psihološka podrška i savjetovanje za dijete i obitelj. Bitno je ojačati dijete za suočavanje sa socijalnim uznemiravanjem.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න