Jeste li ikada primijetili da je jedan dio tijela vašeg mališana, možda ruka, noga ili prst, neobično velik u usporedbi s ostatkom tijela? Ili ste ikada primijetili nešto čudno, poput velikog madeža na koži ili isprepletenog područja krvnih žila? Normalno je da se svaki roditelj zabrine kada vidi nešto takvo. Danas govorimo o skupini rijetkih stanja koja mogu uzrokovati ove stvari. To se naziva PROS ili PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Razumimo točno što su PROS i PIK3CA.
Prije svega, PROS nije jedna bolest. To je spektar nekoliko različitih stanja. Sva ta stanja imaju jednu zajedničku stvar. To jest, neki dijelovi tijela postaju pretjerano veliki (prekomjerni rast) ili se razvijaju u abnormalan oblik.
Sada da vidimo zašto se to događa. Glavni razlog za to je promjena, odnosno mutacija, u genu zvanom `PIK3CA` u našem tijelu.
Jednostavno rečeno, naše tijelo je poput velike tvornice. Postoji skup uputa da se sve u toj tvornici mora ispravno obaviti. `PIK3CA` je važan gen koji daje takve upute. To je onaj koji govori našim stanicama: "U redu, sada se dijelite", "Sada rastete", "U redu, sada je vaše vrijeme isteklo, umrite."
Međutim, ako je slovo u priručniku s uputama za ovaj gen `PIK3CA` pogrešno, odnosno ako dođe do mutacije, poruke koje te stanice primaju su zbunjujuće. Tada se neke stanice prebrzo dijele ili ne umiru kada bi trebale. Tada vidimo abnormalni prekomjerni rast na mjestima gdje se te stanice nalaze, odnosno na mjestima poput kože, krvnih žila, kostiju, masnog tkiva i mozga .
Ovdje postoji vrlo važna stvar koju morate zapamtiti. PROS nije bolest koja se prenosi s roditelja na dijete. To znači da ako vi imate ovu bolest, vaše dijete je neće razviti, a ako ju je jedno od vaše djece imalo, druga djeca je neće razviti. Ova genetska promjena ne događa se u svakoj stanici djetetovog tijela, već samo u nekim stanicama. Stoga se nemojte nepotrebno bojati ovoga.
Različita medicinska stanja koja spadaju pod PROS
Ponekad će liječnici izravno dijagnosticirati bolest pomoću PROS-a. Drugi put će imenovati specifično medicinsko stanje (sindrom) koje spada pod PROS. Neki od njih navedeni su u tablici ispod.
| Naziv bolesti (sindrom) | Glavne značajke i opis |
|---|---|
| Fibroadipozna hiperplazija | U ovom stanju, prekomjerni rast masnog tkiva, vlaknastog tkiva ili krvnih žila uzrokuje stvaranje izraslina nalik kvrgama u udovima ili drugim dijelovima tijela. S vremenom one mogu rasti i ometati hodanje i kretanje. |
| CLOVES sindrom | Naziv je izveden od prvih slova simptoma. C - Kongenitalni (prisutni od rođenja), L - Lipomatozni (povezani s masnim tkivom - mnoga djeca mogu vidjeti nešto poput masne kvržice), O - Prekomjerni rast (prekomjerni rast), V - Vaskularne malformacije (abnormalne krvne žile - poput rodnih znakova, paučinih vena), E - Epidermalni nevus (vrsta madeža koji se pojavljuje na koži), S - Spinalni/Skeletni (problemi s kralježnicom ili kostima - npr. bol u leđima). |
| Sindrom megalencefalije-kapilarne malformacije (MCAP) | Mozak, krvne žile i crte lica se pretjerano razvijaju. Ta djeca mogu imati razvojna kašnjenja i abnormalno oblikovane prste. |
| Sindrom hemihiperplazije-multiple lipomatoze (HHML) | Često utječe na rast ruku i nogu. Spororastući, bezbolni masni tumori (lipomi) formiraju se ispod kože u raznim dijelovima tijela, posebno na leđima, trupu, udovima i prstima. |
| Hemimegalencefalija | U ovom stanju, cijeli mozak ili polovica mozga postaje veća od normalne. Ta djeca mogu doživjeti napadaje, paralizu i razvojna kašnjenja. |
| Infiltrativna lipomatoza lica | Bezbolna oteklina ili izraslina na dijelu lica. Obično se javlja samo na jednoj strani glave. Ponekad se dio jezika može povećati, a kosti i zubi mogu biti zahvaćeni. |
Koji su tretmani za ovo?
Još ne postoji lijek za PROS. Međutim, postoje mnogi načini za upravljanje stanjem i njegovim simptomima.
Vaš liječnik će odlučiti o najprikladnijem liječenju za vaše dijete. On ili ona će donijeti te odluke nakon pažljivog pregleda stanja vašeg djeteta i konzultacija s raznim specijalistima (npr. kirurzima, neurolozima). Evo nekih od glavnih mogućnosti liječenja:
- Operacija: Operacija se može preporučiti za uklanjanje obraslog tkiva, posebno ako izraslina ometa sposobnost vašeg djeteta da hoda ili obavlja svakodnevne aktivnosti, vrši pritisak na mozak ili je potrebna za ispravljanje stanja poput skolioze.
- Lijekovi: Vaš liječnik može propisati lijekove za kontrolu specifičnih simptoma, poput napadaja. Također su u tijeku istraživanja novih lijekova koji ciljaju aktivnost gena PIK3CA.
Kakva će biti budućnost mog djeteta?
Ovo je jedna od najvećih briga i strahova za svakog roditelja. PROS je cjeloživotno stanje. Budući da se simptomi uvelike razlikuju od osobe do osobe, budućnost djeteta može se u skladu s tim razlikovati.
To znači da neka djeca mogu živjeti normalnim životom bez većih posljedica. Druga, posebno ako je zahvaćen mozak, mogu iskusiti razlike u učenju i kašnjenja u razvoju.
Osim toga, utvrđeno je da neke osobe s PROS-om imaju određeni rizik od razvoja raka, jer se ista mutacija gena PIK3CA nalazi i u stanicama raka kod osoba bez PROS-a.
Nemojte se nepotrebno bojati ovoga. Najvažnije je otvoreno razgovarati o ovom riziku sa svojim liječnikom. Tada možete na vrijeme obaviti potrebne pretrage i vidjeti postoji li rizik od takve situacije. Vaš liječnik će stalno pratiti stanje vašeg djeteta i pružiti potrebne smjernice.
Poruka za ponijeti kući
- PROS je skupina stanja uzrokovanih mutacijom u genu `PIK3CA`. To nije uzrokovano krivnjom roditelja.
- Ovo nije nasljedna bolest. Samo zato što je jedno od vaše djece ima ne znači da će je imati i ostala djeca.
- Simptomi se mogu uvelike razlikovati od djeteta do djeteta. Neki mogu imati blage učinke, dok drugi mogu imati ozbiljne probleme.
- Iako ne postoji lijek za PROS, simptomi se mogu vrlo dobro kontrolirati kirurškim zahvatom i lijekovima.
- Vrlo je važno otvoreno i redovito razgovarati sa svojim liječnikom o svim brigama ili strahovima koje imate u vezi sa stanjem, liječenjem i budućnošću vašeg djeteta.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar