Pafwa paran yo pè anpil lè yo wè kèk sentòm nan yon tibebe ki fèk fèt. Tibebe a pa manje byen, li pa pran pwa, oswa li konpòte l yon fason dwòl toudenkou. Kòz bagay sa yo ka 'Twoub Metabolik Ereditè', ke nou okenn pa janm tande pale de yo. Pa pè lè w tande non sa a. Malgre ke sijè sa a yon ti jan konplike, ann pale de li tou senpleman.
Senpleman, kisa metabolis sa a ye?
Panse kò nou tankou yon gwo faktori. Bagay nou manje ak bwè yo ( idrat kabòn , pwoteyin , grès ) se matyè premyè pou faktori sa a. Pwosesis chimik konplèks ki itilize matyè premyè sa yo pou kreye enèji kò a bezwen, elimine bagay ki pa nesesè kòm dechè, epi fè nouvo bagay se sa nou rele metabolis .
Gen "travayè" nan faktori sa a pou fè bagay yo mache byen. Nou rele travayè sa yo anzim . Chak anzim gen yon sèl travay espesifik. Youn kraze sik , yon lòt kraze pwoteyin, epi yon lòt retire toksin .
Yon 'erè metabolis konjenital' vle di youn nan 'travayè' yo (anzim) nan faktori sa a pa ap travay byen, oubyen travayè sa a pa fèt avè l. Sa a se akòz yon defo nan 'plan' jenetik ki nesesè pou fè anzim sa a.
Sa tankou pèdi yon travayè sou yon liy asanblaj. Swa yon bagay esansyèl pa pwodui, oswa materyèl toksik ki pa nesesè yo akimile epi pwoblèm leve.
Ki sa ki lakòz maladi sa yo?
Anpil nan maladi sa yo koze pa faktè jenetik . Senpleman, pou yon timoun devlope yon maladi konsa, li dwe resevwa de kopi jèn ki defektye a - youn nan men manman l ak youn nan men papa l.
Nan pifò ka yo, tou de paran yo se "pòtè" jèn ki defektye sa a. Sa vle di yo genyen tou de jèn ki defektye a ak jèn ki an sante a nan kò yo. Akòz jèn ki an sante a, yo pa devlope okenn sentòm.
Sepandan, si yon timoun eritye menm jèn ki defektye a nan men manman l ak papa l, kò timoun nan p ap pwodui anzim ki nesesè a. Se lè sa a maladi a rive. Sa pa fòt pèsonn, se yon bagay ki eritye.
Ki kalite maladi ki genyen?
Gen plizyè santèn kalite maladi sa yo. Chak gen pwòp sentòm inik li yo. Ann gade kèk nan kalite ki pi souvan diskite yo.
| Kategori maladi ak egzanp | Senpleman, kisa k ap pase? |
|---|---|
| Twoub Depo Lizozomal Pa egzanp: Sendwòm Hurler, maladi Tay-Sachs, maladi Gaucher | Akòz diminisyon anzim nan 'lizozòm' yo, ki dekonpoze pwodui dechè andedan selil yo, toksin akimile. Sa ka lakòz bagay tankou domaj nè ak defòmasyon nan zo yo. |
| Galaktosemi | Tibebe a pa ka dijere sik "galaktoz" ki nan lèt la. Apre li fin bwè lèt tete oswa lèt an poud, li ka gen sentòm tankou vomisman ak lajònis. |
| Maladi pipi ak siwo erab | Akimilasyon sèten asid amine nan kò a domaje sistèm nève a. Pipi timoun nan gen yon sant dous, tankou siwo erab. |
| Fenilketonuri (PKU) | Yon asid amine yo rele 'fenilalanin' akimile nan san an. Si yo pa idantifye l epi trete l bonè, li ka afekte devlopman entelektyèl. |
| Twoub Metabolis Metal yo Egzanp: Maladi Wilson, Emokromatoz | Defo nan pwoteyin ki kontwole metal tankou kwiv ak fè ke kò a bezwen ka mennen nan nivo toksik nan kò a. |
Ki sentòm maladi sa a?
Sentòm yo varye anpil. Sa depann de ki anzim ki manke ak ki pwosesis metabolik ki deranje. Gen kèk maladi ki montre sentòm yo nan kèk semèn apre nesans. Gen lòt ki ka pran plizyè ane pou devlope.
Men kèk sentòm komen:
- Letaji ak somnolans: Timoun nan toujou fatige e san vi.
- Anoreksi: Pa gen enterè pou manje oswa bwè lèt.
- Mal vant ak vomisman: Vomisman souvan.
- Pèdi pwa oswa pa pran pwa: Pran pwa pa apwopriye pou laj.
- Lajonis: Je yo ak po a vin jòn.
- Reta devlopman: Bagay tankou souri, leve tèt yo anlè, ak mache rive pi ta pase lòt timoun yo.
- Kriz: Kondisyon ki sanble ak kriz rive.
- Odè dwòl ki soti nan pipi, swe, oswa souf.
Bagay ki pi enpòtan an se pa panike si ou gen youn oubyen de nan sentòm sa yo. Men, si plis pase youn nan bagay sa yo pèsiste, al wè doktè w san pèdi tan.
Ki jan yo dyagnostike epi trete maladi a?
Dyagnostik maladi a
Nan kèk peyi devlope, yo fè tès depistaj pou chak tibebe ki fèk fèt pou yon kantite maladi sa yo (Tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt). Gen kèk lopital nan Sri Lanka ki fè tès depistaj tou pou plizyè maladi konsa.
Si yon doktè sispèk sa apre sentòm yo parèt, y ap refere pasyan an pou fè tès san espesyal ak tès ADN. Se sèl fason sa yo pou konfime maladi a avèk presizyon.
Metòd tretman yo
Teknoloji poko devlope pou geri nèt domaj jenetik ki lakòz maladi sa yo. Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede jere maladi a epi ede timoun nan viv yon lavi nòmal.
Gen twa objektif prensipal nan tretman an:
- Restriksyon sou manje ke kò a pa ka dijere: Pa egzanp, yon timoun ki gen PKU resevwa yon rejim alimantè espesyal ki limite manje ki rich nan pwoteyin.
- Terapi Ranplasman Anzim: Pou kèk maladi, yo administre anzim nan kòm yon vaksen pou eseye retabli pwosesis kò a.
- Retire toksin nan kò a:Lè yo sèvi ak medikaman oswa metòd espesyal, yo retire pwodui chimik danjere ki akimile nan kò a.
Li pi bon pou yon timoun oswa yon granmoun ki gen maladi sa a al chache tretman nan yon lopital ki espesyalize nan domèn sa a. Li trè enpòtan pou swiv enstriksyon doktè a egzakteman.
Mesaj pou pote lakay ou
- 'Maladi metabolik konjenital' yo se kondisyon ki koze pa faktè jenetik. Se pa fòt paran yo ditou.
- Malgre ke maladi sa yo ra endividyèlman, yo pa tèlman ra lè yo pran yo an jeneral.
- Si pitit ou a kontinye gen reta devlopman, pwoblèm pou manje, oswa lòt sentòm dwòl, pa inyore yo. Chèche konsèy medikal imedyatman.
- Yo ka byen jere anpil nan maladi sa yo avèk yon dyagnostik bonè, tretman apwopriye, ak kontwòl sou rejim alimantè.
- Avèk pwogrè nan syans medikal la, nouvo tretman ki pi efikas pou maladi sa yo (tankou terapi jèn) gen anpil chans pou yo vin disponib nan lavni.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a