Előfordult már a családban magas koleszterinszint? Beszéljünk erről (Heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia - HeFH)

Biztosan hallottál már arról, hogy oda kell figyelned a koleszterinszintedre, hogy megvédd magad a szívbetegségektől. De néha, bármennyire is kontrollálod az étrendedet és a testmozgásodat, a koleszterinszinted egyszerűen nem csökken. Lehet, hogy a családodban valakinek fiatal korában volt szívrohama. Ez egy családi öröklődésű genetikai állapotnak tudható be. Ez az az állapot, amiről ma beszélünk, a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról, röviden HeFH-ról . Ha az orvos azt mondja, hogy ebben a betegségben szenvedsz, fontos, hogy a lehető leghamarabb kezelést kapj.

Mi is pontosan a HeFH?

A HeFH nem egy kívülről elkapható betegség , mint egy megfázás. Ez egy olyan állapot, amelyet egy anyánktól vagy apánktól örökölt genetikai mutáció okoz. Egyszerűen fogalmazva, ez a genetikai mutáció csökkenti a szervezet azon képességét, hogy eltávolítsa a káros koleszterint a vérből.

Gondolj bele, a koleszterin a testünkben lévő erekben halad. Ennek két fő típusa van.

HeFH esetén az egyik szülőtől örökölsz egy gént, amely károsítja a rossz koleszterin (LDL) eltávolításának folyamatát. Ha neked megvan ez a gén, gyermekednek 50% esélye van arra, hogy megfertőződjön.

Talán hallott már egy hasonló nevű állapotról, a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról (HoFH). Ezt mindkét szülőtől örökölt hibás gén okozza. A HoFH sokkal súlyosabb állapot, mint a HeFH, de sokkal ritkább.

Milyen tünetei vannak ennek?

Kezelés nélkül a HeFH az LDL-koleszterin és az összkoleszterinszint nagyon magasra emelkedését okozhatja. Ez a plusz LDL-koleszterin felhalmozódhat az erek falán, mint a csőben lévő szennyeződés, ami szűkíti a véráramlás útját. Ezt "ateroszklerózisnak" vagy "az artériák keményedésének" nevezzük.

Amikor ez megtörténik, a szívnek a szokásosnál keményebben kell dolgoznia, hogy a vért a testben keringesse. Idővel a szív károsodhat és szívbetegség alakulhat ki. Ennek az állapotnak az egyik fő tünete a mellkasi fájdalom, más néven angina. Kezelés nélkül szívrohamhoz vagy szélütéshez vezethet.

Sürgős beavatkozást igénylő tünetek

Ha a következő tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon a kórház sürgősségi osztályához (ETU).

• A szívroham tünetei:
• Mellkasi szorítás, szorító érzés vagy fájdalom
• Felső hát- vagy nyakfájás
• A fájdalom kisugárzik a karba
• Hányinger vagy hányás
• Légzési nehézség
• A stroke tünetei:
• Nehézség a beszédben
• Zsibbadás a karban vagy a lábban
• Az arc egyik oldalának megereszkedése
• A test egyensúlyának elvesztése

A test felszíni jellemzői

A magas koleszterinszint néha tüneteket okozhat a test felszínén.

Honnan tudhatod, hogy van-e ez a betegség?

Van néhány egyszerű teszt, amelyek segíthetnek Önnek vagy gyermekének megállapítani, hogy fennáll-e HeFH. A legfontosabb, hogy a lehető leghamarabb diagnosztizálják és kezeljék. Bár a kisgyermekek nincsenek kitéve a szívbetegség kockázatának, a magas koleszterinszint növeli a szívbetegség kialakulásának kockázatát a jövőben.

Ha Ön vagy családtagja bármelyike ​​​​fennáll az alábbiak közül, mindenképpen forduljon orvoshoz , és beszéljen róla.

• Magas LDL-koleszterinszint, amely a diéta ellenére sem csökken (felnőttnél több mint 190 mg/dl, 16 év alatti gyermeknél több mint 160 mg/dl).
• Magas koleszterinszint a családban.
• Szívroham vagy szívbetegség 60 éves kor előtt férfi rokonoknál, vagy 70 éves kor előtt női rokonoknál.
• A bőrcsomók, például a fent említett xantómák jelenléte.
• Mellkasi fájdalom.

Kezelőorvosa fizikális vizsgálatot fog végezni ezen tünetek ellenőrzésére. Ezenkívül vérvizsgálattal megmérik a koleszterinszintjét. HeFH esetén az LDL-koleszterinszint általában magasabb, mint 200 mg/dl, az összkoleszterinszint pedig magasabb, mint 300 mg/dl.

Bizonyos esetekben a szívműködés ellenőrzésére irányuló terheléses teszt vagy a genetikai változások ellenőrzésére szolgáló speciális genetikai teszt is ajánlott.

Hogyan kezelik?

A HeFH kezelésének fő célja az LDL „rossz” koleszterinszintjének csökkentése és a szívbetegségek elleni védelem. Ehhez életmódbeli változások és gyógyszeres kezelés kombinációja szükséges.

életmódbeli változások

• Egészséges táplálkozás: Kerülje a telített és transzzsírokban gazdag ételeket (marhahús, sertéshús, kókuszolaj, tojássárgája, sovány tej). Ehelyett fogyasszon zöldségeket, gyümölcsöket, hüvelyeseket, dióféléket, halat és sovány baromfit.
• Testmozgás: Csinálj valamit, ami megpezsdíti a szívedet, például sétálj, ússz vagy kerékpározz, legalább heti 4 napon legalább 30 percig.
• Testsúlyszabályozás: Ha túlsúlyos vagy, fogyj diétával és testmozgással.
• Kerülje a dohányzást: A dohányzás a szívbetegségek kockázati tényezője, ezért ha hajlamos rá, azonnal hagyja abba.

Gyógyszeres kezelés

Az orvos gyakran először egy sztatinoknak nevezett gyógyszercsoportot ír fel. Ezek úgy működnek, hogy megakadályozzák a szervezet koleszterintermelését. Mivel a koleszterinszint nagyon magas a HeFH-ban, előfordulhat, hogy ezeket a gyógyszereket nagy dózisban kell szedni.

Ha a sztatinok önmagukban nem elegendőek a szintek szabályozására, az orvos más gyógyszereket fog felírni.

• PCSK9-gátlók: Ezek injekció formájában beadott gyógyszerek. Segítik a májat az LDL-koleszterin eltávolításában.
• Ezetimib: Ez a gyógyszer úgy működik, hogy csökkenti a szervezet koleszterinfelszívódását az általunk fogyasztott ételekből.

Néha szükségessé válhat két vagy három ilyen gyógyszer együttes alkalmazása.

Egyéb kezelések

Amikor a koleszterinszint túl magas ahhoz, hogy gyógyszerrel és életmódbeli változtatásokkal szabályozható legyen, felajánlhatnak egy LDL-aferézisnek nevezett kezelést. Ez hasonló a dialízishez, ahol a vért egy gépen vezetik át, amely kiszűri a rossz LDL-koleszterint, majd visszajuttatja a szervezetbe.