Biztosan hallottál már arról, hogy oda kell figyelned a koleszterinszintedre, hogy megvédd magad a szívbetegségektől. De néha, bármennyire is kontrollálod az étrendedet és a testmozgásodat, a koleszterinszinted egyszerűen nem csökken. Lehet, hogy a családodban valakinek fiatal korában volt szívrohama. Ez egy családi öröklődésű genetikai állapotnak tudható be. Ez az az állapot, amiről ma beszélünk, a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról, röviden HeFH-ról . Ha az orvos azt mondja, hogy ebben a betegségben szenvedsz, fontos, hogy a lehető leghamarabb kezelést kapj.
Mi is pontosan a HeFH?
A HeFH nem egy kívülről elkapható betegség , mint egy megfázás. Ez egy olyan állapot, amelyet egy anyánktól vagy apánktól örökölt genetikai mutáció okoz. Egyszerűen fogalmazva, ez a genetikai mutáció csökkenti a szervezet azon képességét, hogy eltávolítsa a káros koleszterint a vérből.
Gondolj bele, a koleszterin a testünkben lévő erekben halad. Ennek két fő típusa van.
| Koleszterin típus | Egyszerűen fogalmazva... |
|---|---|
| Jó koleszterin (HDL) | Ezek segítenek a felesleges koleszterint a májba szállítani, és eltávolítani a szervezetből, mint egy szemétgyűjtő. |
| Rossz koleszterin (LDL) | Ezek a legveszélyesebb típusok. Felhalmozódhatnak az erek falában, szűkíthetik azokat és szívbetegséget okozhatnak. |
HeFH esetén az egyik szülőtől örökölsz egy gént, amely károsítja a rossz koleszterin (LDL) eltávolításának folyamatát. Ha neked megvan ez a gén, gyermekednek 50% esélye van arra, hogy megfertőződjön.
Talán hallott már egy hasonló nevű állapotról, a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról (HoFH). Ezt mindkét szülőtől örökölt hibás gén okozza. A HoFH sokkal súlyosabb állapot, mint a HeFH, de sokkal ritkább.
Milyen tünetei vannak ennek?
Kezelés nélkül a HeFH az LDL-koleszterin és az összkoleszterinszint nagyon magasra emelkedését okozhatja. Ez a plusz LDL-koleszterin felhalmozódhat az erek falán, mint a csőben lévő szennyeződés, ami szűkíti a véráramlás útját. Ezt "ateroszklerózisnak" vagy "az artériák keményedésének" nevezzük.
Amikor ez megtörténik, a szívnek a szokásosnál keményebben kell dolgoznia, hogy a vért a testben keringesse. Idővel a szív károsodhat és szívbetegség alakulhat ki. Ennek az állapotnak az egyik fő tünete a mellkasi fájdalom, más néven angina. Kezelés nélkül szívrohamhoz vagy szélütéshez vezethet.
A legfontosabb, hogy ha egy HeFH-ban szenvedő férfi nem kap kezelést, a szívroham kockázata nagyon magas a 40-es és 50-es éveiben, valamint a 60-as éveikben járó nőknél.
Sürgős beavatkozást igénylő tünetek
Ha a következő tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon a kórház sürgősségi osztályához (ETU).
- A szívroham tünetei:
- Mellkasi szorítás, szorító érzés vagy fájdalom
- Felső hát- vagy nyakfájás
- A fájdalom kisugárzik a karba
- Hányinger vagy hányás
- Légzési nehézség
- A stroke tünetei:
- Nehézség a beszédben
- Zsibbadás a karban vagy a lábban
- Az arc egyik oldalának megereszkedése
- A test egyensúlyának elvesztése
A test felszíni jellemzői
A magas koleszterinszint néha tüneteket okozhat a test felszínén.
| Jellegzetes | Leírás |
|---|---|
| Xantómák | Ezek sárga vagy narancssárga dudorok, amelyek a bőr alatt alakulnak ki. A túlzott koleszterinszint okozza őket. Leggyakrabban a kézízületekben, a sarok hátsó részén (Achilles-ín), és néha olyan helyeken is megfigyelhetők, mint a könyök és a térd. |
| Xanthelasma | Ezek sárga, foltos dudorok, amelyek a szemhéjakon jelennek meg. Leggyakrabban a szem belsejében láthatók. |
| Szaruhártya arcus | Fehér vagy szürke gyűrű a szem körül. Ezt koleszterinlerakódás okozza. Nem zavarja a látást. |
Honnan tudhatod, hogy van-e ez a betegség?
Van néhány egyszerű teszt, amelyek segíthetnek Önnek vagy gyermekének megállapítani, hogy fennáll-e HeFH. A legfontosabb, hogy a lehető leghamarabb diagnosztizálják és kezeljék. Bár a kisgyermekek nincsenek kitéve a szívbetegség kockázatának, a magas koleszterinszint növeli a szívbetegség kialakulásának kockázatát a jövőben.
Ha Ön vagy családtagja bármelyike fennáll az alábbiak közül, mindenképpen forduljon orvoshoz , és beszéljen róla.
- Magas LDL-koleszterinszint, amely a diéta ellenére sem csökken (felnőttnél több mint 190 mg/dl, 16 év alatti gyermeknél több mint 160 mg/dl).
- Magas koleszterinszint a családban.
- Szívroham vagy szívbetegség 60 éves kor előtt férfi rokonoknál, vagy 70 éves kor előtt női rokonoknál.
- A bőrcsomók, például a fent említett xantómák jelenléte.
- Mellkasi fájdalom.
Kezelőorvosa fizikális vizsgálatot fog végezni ezen tünetek ellenőrzésére. Ezenkívül vérvizsgálattal megmérik a koleszterinszintjét. HeFH esetén az LDL-koleszterinszint általában magasabb, mint 200 mg/dl, az összkoleszterinszint pedig magasabb, mint 300 mg/dl.
Bizonyos esetekben a szívműködés ellenőrzésére irányuló terheléses teszt vagy a genetikai változások ellenőrzésére szolgáló speciális genetikai teszt is ajánlott.
Hogyan kezelik?
A HeFH kezelésének fő célja az LDL „rossz” koleszterinszintjének csökkentése és a szívbetegségek elleni védelem. Ehhez életmódbeli változások és gyógyszeres kezelés kombinációja szükséges.
életmódbeli változások
- Egészséges táplálkozás: Kerülje a telített és transzzsírokban gazdag ételeket (marhahús, sertéshús, kókuszolaj, tojássárgája, sovány tej). Ehelyett fogyasszon zöldségeket, gyümölcsöket, hüvelyeseket, dióféléket, halat és sovány baromfit.
- Testmozgás: Csinálj valamit, ami megpezsdíti a szívedet, például sétálj, ússz vagy kerékpározz, legalább heti 4 napon legalább 30 percig.
- Testsúlyszabályozás: Ha túlsúlyos vagy, fogyj diétával és testmozgással.
- Kerülje a dohányzást: A dohányzás a szívbetegségek kockázati tényezője, ezért ha hajlamos rá, azonnal hagyja abba.
De ne feledjük, hogy HeFH esetén az életmódbeli változások önmagukban nem elegendőek a koleszterinszint szabályozásához. A gyógyszeres kezelés elengedhetetlen.
Gyógyszeres kezelés
Az orvos gyakran először egy sztatinoknak nevezett gyógyszercsoportot ír fel. Ezek úgy működnek, hogy megakadályozzák a szervezet koleszterintermelését. Mivel a koleszterinszint nagyon magas a HeFH-ban, előfordulhat, hogy ezeket a gyógyszereket nagy dózisban kell szedni.
Ha a sztatinok önmagukban nem elegendőek a szintek szabályozására, az orvos más gyógyszereket fog felírni.
- PCSK9-gátlók: Ezek injekció formájában beadott gyógyszerek. Segítik a májat az LDL-koleszterin eltávolításában.
- Ezetimib: Ez a gyógyszer úgy működik, hogy csökkenti a szervezet koleszterinfelszívódását az általunk fogyasztott ételekből.
Néha szükségessé válhat két vagy három ilyen gyógyszer együttes alkalmazása.
Egyéb kezelések
Amikor a koleszterinszint túl magas ahhoz, hogy gyógyszerrel és életmódbeli változtatásokkal szabályozható legyen, felajánlhatnak egy LDL-aferézisnek nevezett kezelést. Ez hasonló a dialízishez, ahol a vért egy gépen vezetik át, amely kiszűri a rossz LDL-koleszterint, majd visszajuttatja a szervezetbe.
Otthoni üzenet
- A HeFH nem fertőző betegség, hanem egy genetikai eredetű állapot, amely generációról generációra öröklődik.
- Emiatt a szívbetegség kialakulásának kockázata fiatal korban nagyon magas.
- Ha a koleszterinszintje a diéta ellenére sem csökken, vagy ha a családjában előfordult szívbetegség, azonnal forduljon orvoshoz.
- Bár az életmódváltás fontos, a gyógyszeres kezelés elengedhetetlen. Használja az orvos által felírt gyógyszereket az utasításoknak megfelelően.
- Ha Önnek HeFH-ja van, nagyon fontos, hogy a közeli családtagjait (testvéreket, gyermekeket) is teszteltesse rá.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet