Դուք կարող եք տեսած լինել առողջ երեխայի, որը վազվզում և խաղում է, աստիճանաբար դժվարանում է քայլել կամ խոսել, կամ նրա վարքագիծը աստիճանաբար փոխվում է: Որպես ծնող, երբ նրանք սկզբում լավ են զգում, իսկ հետո զգում են, որ իրենց երեխայի կարողությունները ժամանակի ընթացքում վատանում են, դժվար է բառերով արտահայտել այն վախն ու անհանգստությունը, որը զգում եք: Դրա պատճառը կարող է լինել հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին մեզանից ոչ ոք չի լսել: Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդությունների խմբի մասին: Դա լեյկոդիստրոֆիան է:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է լեյկոդիստրոֆիան։
Լեյկոդիստրոֆիան մեկ հիվանդություն չէ։ Այն հիվանդությունների խումբ է, որը ազդում է մեր կենտրոնական նյարդային համակարգի (այսինքն՝ ուղեղի և ողնուղեղի) վրա։ Բժիշկները անընդհատ նոր բաներ են հայտնաբերում դրա մասին։ Ներկայումս հայտնաբերվել է այս հիվանդության մոտ 52 տեսակ։
Այս տեսակի լեյկոդիստրոֆիաներից շատերը գենետիկ են։ Այսինքն՝ դրանք ժառանգվում են ծնողներից երեխաներին։ Երբեմն երեխան կարող է ախտանիշներ ցուցաբերել ծնվելուց անմիջապես հետո։ Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են ծնվել հիվանդության հետ կապված գենային արատով, բայց վաղ փուլերում նրանք կարող են լիովին առողջ թվալ։
Կարևորն այն է, որ այս վիճակները պրոգրեսիվող են, ինչը նշանակում է, որ սկզբում առողջ երեխայի մոտ կարող են հետագայում ախտանիշներ զարգանալ:
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Լեյկոդիստրոֆիայի այս բոլոր տեսակները մեկ ընդհանուր բան ունեն. դրանք վնասում են ուղեղի միելինային թաղանթը :
Պատկերացրեք մեր տանը էլեկտրական լար։ Պղնձե լարի շուրջը պլաստիկե թաղանթ կա, այնպես չէ՞։ Հենց դա է թույլ տալիս էլեկտրականությանը գնալ ճիշտ այնտեղ, որտեղ այն պետք է, առանց արտահոսքի։ Նմանապես, մեր նյարդերը շրջապատված են սպիտակ ճարպային թաղանթով, որը կոչվում է «միելին» ։ Այս միելինային թաղանթը պատասխանատու է նյարդային ազդակները ճշգրիտ և արագ ուղեղ և ուղեղից մարմնի մասեր փոխանցելու համար։ Երբ այս միելինային թաղանթը վնասվում է, մեր նյարդային համակարգը չի կարող պատշաճ կերպով գործել։
Լեյկոդիստրոֆիայի յուրաքանչյուր տեսակ տարբեր ձևերով վնասում է այս միելինային թաղանթը, ուստի երեխաների մոտ առաջացող խնդիրները կարող են մեծապես տարբեր լինել:
| Ախտանիշների տարածքը | Հաճախ հանդիպող խնդիրներ |
|---|---|
| Մարմնի հավասարակշռություն և շարժում | Դժվարություն քայլելու, հաճախակի անկումների, մարմինը վերահսկելու անկարողության դեպքում։ |
| Վարքագիծ և ուսուցում | Սովորելու դժվարություններ, հիշողության կորուստ, վարքային փոփոխություններ։ |
| Աճ և զարգացում | Տարիքին համապատասխան զարգացման բացակայություն (օրինակ՝ խոսքի, քայլելու ուշացում): |
| Զգայարանների գործառույթը | Լսողության, տեսողության և խոսելու ունակության աստիճանական անկում։ |
| Նյարդային համակարգի հետ կապված այլ խնդիրներ | Շնչառության դժվարություն, միզարձակման վերահսկողության խնդիրներ, ցնցումներ։ |
Օրինակ՝ Քանավանի հիվանդություն կոչվող տեսակի դեպքում երեխայի պարանոցի մկանները կաթվածահար են լինում, բայց ձեռքերն ու ոտքերը մնում են կոշտ։ Նրանք կարող են նաև կորցնել տեսողությունը և ունենալ նոպաներ։
Երբեմն ախտանիշները ի հայտ են գալիս ծննդյան ժամանակ։ Սակայն Ռեֆսումի հիվանդության նման տեսակի դեպքում ախտանիշները ի հայտ են գալիս մոտ 20 տարեկանում։ Երբեմն դրանք կարող են ի հայտ գալ արդեն 50 տարեկանում։ Այս դեպքում կարելի է նկատել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են ցանցաթաղանթի թուլացումը, լսողության կորուստը և հոտառության կորուստը։
Քանի որ ախտանիշները շատ տարբեր են, այս հիվանդությունը ախտորոշելը կարող է մի փոքր դժվար լինել։
Ինչո՞ւ է առաջանում այս տեսակի հիվանդությունը։ Ո՞րն է պատճառը։
Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, այս հիվանդություններից շատերը գենետիկական են։ Սա նշանակում է, որ դրանք առաջանում են մորից կամ հորից, կամ երկուսից էլ եկող գեների արատից։
Սակայն որոշ տեսակներ ժառանգական չեն։ Դրանք առաջանում են նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Օրինակ՝ Ալեքսանդրի հիվանդությունը, կարծես թե, ժառանգական չէ։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ծնողներից ոչ մեկը չունի արատավոր գենը, երեխան դեռ կարող է զարգացնել այն։
Հետևաբար, մինչդեռ նույն ընտանիքի մեկ երեխան կարող է ունենալ լեյկոդիստրոֆիա, մյուս երեխաները կարող են այն չունենալ։
Եթե ձեր երեխաներից մեկը ունի լեյկոդիստրոֆիա, և դուք սպասում եք մեկ այլ երեխայի, շատ կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Սա կօգնի ձեզ հասկանալ սա և ապագայում այդ հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկը: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին:
Ինչպե՞ս են բժիշկները ճշգրիտ ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Այս հիվանդության ախտորոշումը մի փոքր բարդ գործընթաց է, քանի որ ախտանիշները շատ բազմազան են։ Հետևաբար, բժիշկները պետք է մի քանի տեսակի թեստեր անցկացնեն։
| Փորձարկման տեսակը | Պարզ ասած... |
|---|---|
| Արյան և մեզի թեստեր | Մարմնի քիմիական գործընթացներում աննորմալությունների հայտնաբերում: |
| ՄՌՏ սկանավորումներ | Ուղեղի և նյարդային համակարգի շատ պարզ, մանրամասն պատկերների ստացում՝ միելինային թաղանթի վնասվածքը ստուգելու համար։ |
| Համակարգչային տոմոգրաֆիա | Մեկ այլ պատկերագրական թեստ՝ ուղեղի կառուցվածքի փոփոխությունները հայտնաբերելու համար։ |
| Գենետիկական թեստավորում | Հիվանդության պատճառ հանդիսացող կոնկրետ գենետիկական արատի նույնականացում։ |
| Մտավոր և մտավոր թեստեր | Երեխայի մտածողության, ուսուցման և հիշողության կարողությունների ստուգում։ |
Կա՞ արդյոք սրա բուժում։
Իրականում, լեյկոդիստրոֆիայի մեծ մասի համար դեռևս վերջնական բուժում չկա ։ Սակայն դա չի նշանակում, որ ոչինչ հնարավոր չէ անել։
Բուժման ընթացքում բժիշկները կենտրոնանում են ախտանիշների վերահսկման և երեխայի կյանքի որակի հնարավորինս լավ պահպանման վրա: Բուժումը կախված է երեխայի մոտ առկա լեյկոդիստրոֆիայի տեսակից:
Հաճախակի բուժումներն են՝
- Դեղորայքի ընդունում՝ ախտանիշները վերահսկելու համար (օրինակ՝ նոպաները վերահսկելու համար):
- Հատուկ բուժումները, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան, էրգոթերապիան և խոսքի թերապիան , կարող են օգնել բարելավել երեխայի շարժունակությունը, առօրյա գործեր կատարելու ունակությունը և խոսքը:
- Որոշ երեխաներ կարող են լրացուցիչ օգնության կարիք ունենալ ուսման և սննդի հարցում ։
Որոշ դեպքերում ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է դանդաղեցնել կամ կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը: Գիտնականները նաև հետազոտում են նոր բուժումներ, ինչպիսին է գենային թերապիան :
Այս ամենի հետ մեկտեղ ամենակարևորը բժշկի հետ կապի մեջ մնալն ու նրա ցուցումներին հետևելն է։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Լեյկոդիստրոֆիան հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունների խումբ է, որը վնասում է ուղեղի նյարդային թաղանթը (միելինային թաղանթ):
- Նույնիսկ եթե երեխան սկզբում առողջ է, ախտանիշները կարող են աստիճանաբար ի հայտ գալ ժամանակի ընթացքում, և վիճակը կարող է վատթարանալ։
- Եթե նկատում եք անհասկանալի վատթարացում ձեր երեխայի քայլելու, խոսելու, տեսողության կամ վարքի մեջ, անհապաղ դիմեք բժշկի։
- Չնայած որ տեսակների մեծ մասի համար հատուկ բուժում չկա, կան բուժումներ՝ ախտանիշները կառավարելու և երեխայի կյանքի որակը բարելավելու համար:
- Բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր ունեցած ցանկացած վախի, կասկածի կամ հարցի մասին։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න