Երբեմն մենք տեսել ենք մարդկանց, ովքեր միջինից շատ ավելի կարճահասակ են, այսինքն՝ կարճահասակ, այնպես չէ՞։ Գուցե ֆիլմերում կամ նույնիսկ իրական կյանքում։ Դրա պատճառներից մեկը կարող է լինել քոնդրոդիսպլազիա կոչվող հիվանդությունը։ Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը։ Սա իրականում ոսկրերի զարգացման հետ կապված մի շարք հիվանդությունների ընդհանուր անվանում է, որոնք առաջանում են մեր մարմնի գեների փոփոխություններից։ Բժիշկները սովորաբար ախտորոշում են այս վիճակը գրեթե երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։
Մտածեք այդ մասին, սա միայն մեկ տեսակի հիվանդություն չէ։ Մի կողմից, այս հիվանդությունն ունեցող որոշ մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքով՝ առանց լուրջ սահմանափակումների։ Օրինակ, նրանք, ովքեր դիտել են «Գահերի խաղը», կճանաչեն Տիրիոն Լանիստերի կերպարը։ Այդ կերպարը մարմնավորող դերասանը՝ Փիթեր Դինքլեյջը, ունի ախոնդրոպլազիա կոչվող հիվանդություն, որը պատկանում է քոնդրոդիսպլազիայի տեսակին։ Նա ապրում է հաջողակ, լիարժեք կյանքով։ Բայց, մյուս կողմից, կան նաև այս հիվանդության շատ ծանր և ցավոտ տեսակներ։ Օրինակ՝ ռիզոմելային քոնդրոդիսպլազիա պունկտատա (RCDP1): Այս հիվանդությունը առաջացնում է նորածինների աճի դանդաղում, ոսկրային խնդիրներ, հոգեկան խանգարումներ և կատարակտ ։ Այս ծանր հիվանդություն ունեցող շատ երեխաներ չեն ապրում մանկուց հետո։ Բայց հույս կա։ Հետազոտողները փորձում են գտնել RCDP1-ի բուժումը։
Որո՞նք են դրա պատճառները։
Պարզ ասած, այս հիվանդությունները գենետիկ են։ Սա նշանակում է, որ դրանք առաջանում են մեր մարմնի բջիջների ներսում գտնվող գեների որոշակի փոփոխությունների կամ արատների պատճառով։ Երբեմն այս գենետիկ արատները կարող են ժառանգվել ծնողներից երեխաներին։ RCDP1 կոչվող ծանր հիվանդությունը նման ժառանգական հիվանդություններից մեկն է։
Սակայն ամենատարածված տեսակը, ինչպիսին է Ախոնդրոպլազիան, հաճախ առաջանում է պատահական մուտացիայի պատճառով։ Սա նշանակում է, որ երեխան կարող է զարգացնել այն, նույնիսկ եթե ծնողներից ոչ մեկը չունի այդ հիվանդությունը։
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Մարդու արտաքին տեսքից զատ, ախտանիշները կախված են նաև քոնդրոդիսպլազիայի տեսակից։ Հիմնական ախտանիշներն են կարճ հասակը (հասակի կարճություն) և գլխի չափսը, որը նորմայից մեծ է ։ Սակայն կան նաև այլ ախտանիշներ, որոնք կարող են առաջանալ։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։
| Մարմնի այն մասը, որտեղ կարող է ի հայտ գալ ախտանիշը | Հնարավոր խնդիր |
|---|---|
| Ուղեղի զարգացում | Որոշ տեսակների դեպքում ուղեղի զարգացումը կարող է խանգարվել և կարող է առաջանալ մտավոր հետամնացություն: Այնուամենայնիվ, այնպիսի տեսակների դեպքում, ինչպիսին է Ախոնդրոպլազիան, մտավոր հետամնացությունը չի նկատվում: |
| Մաշկ | Մաշկը դառնում է կոպիտ և թեփոտ։ |
| Բերան | Ճեղքված քիմք։ |
| Աչքեր | Տեսողության խանգարում՝ պայմանավորված կատարակտով։ |
| Ողնաշար | Ողնաշարի դեֆորմացիաների առաջացումը: |
Ինչպե՞ս է ախտորոշումը կատարվում։
Հաճախ բժիշկը կարող է կասկածել, որ երեխան ունի այս հիվանդությունը ծնվելուց անմիջապես հետո, քանի որ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են վերջույթների կարճացումը և գլխի մեծացումը, հեշտությամբ կարելի է նույնականացնել:
Այս կասկածը հաստատելու համար բժիշկը նշանակում է ռենտգեն ։ Ռենտգենը ցույց է տալիս, որ երեխայի ձեռքերի և ոտքերի ոսկորները անսովոր կարճ և լայն են։
Բացի այդ, ախոնդրոպլազիայի նման հիվանդությունները կարող են հայտնաբերվել նույնիսկ ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով, երբ երեխան դեռ արգանդում է: Եթե ցանկանում եք 100% վստահ լինել ախտորոշման մեջ, դրա համար կան նույնիսկ հատուկ գենետիկական թեստեր :
Որո՞նք են բուժումները։
Ձեր երեխայի ստացվող բուժման տարբերակները կախված կլինեն նրա մոտ առկա քոնդրոդիսպլազիայի տեսակից: Կարևոր է հասկանալ, որ բուժման մեծ մասը չի կարող մեծացնել երեխայի հասակը , բայց դրանք կարող են օգնել մեղմել և կառավարել դրա հետ կապված այլ առողջական խնդիրները:
- Ախոնդրոպլազիայի նման ծանր հիվանդության դեպքում. Եթե ձեր երեխան առողջ է, ապա պարզապես պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր մանկաբույժին ՝ նրա բարեկեցությունը ստուգելու համար: Եթե որևէ բարդություն առաջանա, դուք պետք է ապահովեք անհրաժեշտ բուժումը:
- Ծանր դեպքերում երեխայի բուժմանը կարող է ներգրավվել մասնագետների թիմ: Շատ մարդիկ, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապևտները և սննդաբանները, կարող են ներգրավվել: Այս բուժումը հաճախ տեղի է ունենում հիվանդանոցում:
Ավելին բուժման մասին
Որոշ հազվագյուտ դեպքերում աճի հորմոնների ընդունումը նպաստել է ոսկրերի աճին, բայց դա երաշխավորված բուժում չէ: Աճի հորմոնները չեն բուժում ախոնդրոպլազիայի նման հիվանդությունները:
Որոշ մարդիկ դիմում են վերջույթների երկարացման վիրահատության : Սակայն սա շատ վիճահարույց միջամտություն է, քանի որ այն ռիսկեր ունի և կարող է շատ ցավոտ լինել: Շատ դեպքերում այս վիրահատությունը հասակը մեծացնում է ընդամենը մի քանի դյույմով: Քանի որ վիրահատությունների այս շարքը շատ ֆիզիկապես և մտավոր պահանջկոտ է, բժիշկները խորհուրդ են տալիս հետաձգել այս վիրահատությունը մինչև երեխան բավականաչափ մեծանա՝ հասկանալու և ինքնուրույն որոշումներ կայացնելու համար:
Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները։
Խոնդրոդիսպլազիայի տեսակների մեծ մասը կյանքին սպառնացող չէ, բայց կարող է ցավոտ և երկարատև խնդիրներ առաջացնել: Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ դրանք կառավարել:
| Բարդություն | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Շնչառության դժվարություն | Կրծքավանդակի խոռոչի փոքր չափը կարող է շնչառության դժվարություններ առաջացնել։ |
| Մեջքի ցավ և ողնաշարի ձգում | Ողնաշարի փոփոխությունները կարող են ցավ և կոշտություն առաջացնել։ |
| Ողնաշարի ստենոզ | Նյարդի սեղմում՝ ողնաշարի ներսում ողնուղեղի անցնող ջրանցքի նեղացման պատճառով։ |
| Հոդերի հետ կապված խնդիրներ | Հոդերի ցավ և շարժման դժվարություն։ |
| Հաճախակի թոքային վարակներ | Շնչառական ռեժիմի փոփոխությունները կարող են հաճախակի թոքային վարակների պատճառ դառնալ։ |
| Նոպաներ | Որոշ ծանր տեսակների դեպքում ցնցումները կարող են առաջանալ ուղեղի զարգացման վրա ազդեցության պատճառով։ |
| Քնի ապնոէ | Քնի ընթացքում շնչառության կարճատև դադարեցում։ |
Ինչպե՞ս կարող եք աջակցություն ստանալ ինքներդ ձեզ և ձեր երեխայի համար։
Այս հիվանդությամբ ապրելիս շատ կարևոր է թե՛ ձեզ, թե՛ ձեր երեխային աջակցելը: Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ չեն սիրում, երբ իրենց վերաբերվում են որպես յուրահատուկների: Սակայն հասարակության մեջ մարդիկ երբեմն փորձում են նրանց մարգինալացնել և սխալ հասկանալ: Հատկապես դպրոցում հասակակիցների կողմից ծաղրի ենթարկվելու մեծ հավանականություն կա:
Հետևաբար, շատ լավ է դիմել խորհրդատվության ՝ երեխային օգնելու հաղթահարել այս իրավիճակը և օգնելու ուրիշներին հասկանալ դա: Բացի այդ, կան աջակցության խմբեր, որոնք ստեղծվել են նման երեխաներ ունեցող ընտանիքների կողմից: Դրանց միջոցով դուք կարող եք տեղեկատվություն փոխանակել, խոսել փորձառությունների մասին և ուժի աղբյուր լինել միմյանց համար:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Խոնդրոդիսպլազիան մեկ հիվանդություն չէ։ Այն ընդհանուր տերմին է ոսկրերի զարգացմանը ազդող մի շարք գենետիկական հիվանդությունների համար։
- Այս վիճակի ծանրությունը տարբերվում է մարդուց մարդ: Մինչդեռ որոշ մարդկանց մոտ կարող են լինել մեղմ ախտանիշներ, մյուսները կարող են ունենալ ծանր բարդություններ: Ախոնդրոպլազիայի նման հիվանդություններով շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք և հաջողակ կյանքով:
- Բուժման հիմնական նպատակը հասակի ավելացումը չէ, այլ ուղեկցող առողջական խնդիրների (օրինակ՝ մեջքի ցավ, շնչառության դժվարություններ) կառավարումը։
- Երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է դիմել մասնագիտացված բժիշկների թիմի օգնությանը։
- Բժշկական բուժման հետ մեկտեղ, շատ կարևոր է նաև երեխայի և ընտանիքի համար հոգեբանական աջակցությունն ու խորհրդատվությունը: Անհրաժեշտ է երեխային հզորացնել սոցիալական ոտնձգություններին դիմակայելու համար:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը