Hvað ef barnið þitt missir mikilvæga brú í heilanum? (Agenesis of the Corpus Callosum - ACC)

Hefur þú einhvern tíma heyrt að tengingin milli tveggja heilahelminga barnsins þíns sé hugsanlega ekki rétt mynduð? Þetta gæti hljómað svolítið ógnvekjandi, en ekki hafa áhyggjur. Við skulum ræða þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega. Við köllum þetta ástand „Agenesis of the Corpus Callosum“ eða (ACC) í stuttu máli.

Hvað er agenesis corpus callosum (ACC)?

Einfaldlega sagt er „(Agenesis of the Corpus Callosum - ACC)“ meðfæddur sjúkdómur þar sem „Corpus Callosum“, þykkur taugaþráður sem hjálpar til við að miðla upplýsingum milli hægri og vinstri heilahvels (einnig kallaður „hemispheres“), vantar annað hvort alveg eða að hluta.

Hugsaðu um það eins og tvær hliðar heilans séu eins og tveir aðskildir bakkar árinnar. Það verður að vera brú á milli þessara tveggja bakka til að færa upplýsingar fram og til baka, ekki satt? Þannig er „(heilaheilinn)“. Þessi brú hjálpar báðum hliðum heilans að tala saman og skiptast á upplýsingum. Svo í tilviki „(ACC)“ er eins og plankarnir á þessari brú séu aðeins minni eða brúin sé alveg horfin. Stundum, jafnvel þótt þú getir farið yfir þessa brú, er það mjög erfitt.

Þessi „Corpus Callosum“ hjálpar okkur að stjórna skynjun, hreyfingum og flókinni hugsun. „ACC“ ástand getur valdið einkennum eins og þroskaseinkun, námsörðugleikum eða erfiðleikum með fínhreyfingar. Hins vegar eru til meðferðir til að stjórna þessum einkennum.

Eru til nokkrar helstu gerðir af `(ACC)`?

Já, það eru tvær megingerðir af `(ACC)`:

• Algjör agenesis: Í þessu tilviki er corpus callosum ekki fullmyndaður.
• Hlutlæg agenesis (einnig kallað hypogenesis eða dysgenesis): Í þessu vantar aðeins hluta af corpus callosum.

Þessum gerðum má skipta frekar á eftirfarandi hátt:

• Einangrað: Þetta hefur aðeins áhrif á Corpus Callosum.
• Flókið: Í þessu tilviki geta aðrir hlutar heilans einnig orðið fyrir áhrifum, auk Corpus Callosum.

Hver eru einkenni barns með (ACC)?

Einkenni ACC geta verið mismunandi eftir því hversu mikið corpus callosum er fyrir áhrifum og hvort aðrir hlutar heilans eru fyrir áhrifum. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Þroskaseinkun: Til dæmis geta hlutir eins og að velta sér við, setjast upp, ganga og tala seinkað.
• Hugræn skerðing eða þroskahömlun.
• Erfiðleikar með að sjá, heyra og tala.
• Flog.
• Erfiðleikar við brjóstagjöf (ungbörn).
• Óþarfa spenna eða losun vöðva.
• Óeðlilega stórt eða lítið höfuð.
• Vatnshöfuð (þetta er nokkuð sjaldgæft).

Sem foreldri gætirðu tekið eftir sumum þessara einkenna á fyrstu tveimur árum barnsins. Hins vegar, í sumum vægum tilfellum, koma alvarleg einkenni ekki fram fyrr en barnið er komið á skólaaldur. Til dæmis gætirðu fyrst tekið eftir því að barnið þitt á erfitt með hluti eins og:

• Meðhöndlun skynjunar- og hreyfiupplýsinga: Eins og að grípa bolta sem kemur að ofan.
• Minnkaður hugrænn hraði: Það tekur lengri tíma en önnur börn að leysa þraut.
• Rökhugsun og lausn vandamála: Erfiðleikar við að fylgja fyrirmælum sem samanstanda af nokkrum skrefum.

Hvaða hegðunarvandamál geta tengst `(ACC)`?

Hegðunarvandamál eins og þessi geta einnig komið fram við ástandið `(ACC)`:

• Klaufaskapur: Tíð hrasa og detta við göngu.
• Erfiðleikar við að samhæfa vinstri og hægri hlið líkamans: við hjólreiðar eða sund.
• Erfiðleikar með samhæfingu handa og augna: eins og að þræða nál eða spila á hljóðfæri.
• Svefnvandamál: Erfiðleikar við að sofna, vakna í svefni og svefnganga (parasomnias)

Mörg börn geta einnig þróað með sér taugaþroskaraskanir eins og ADHD ásamt ACC.

Hverjar eru orsakir `(ACC)`?

Reyndar eru læknar enn ekki vissir um hvers vegna corpus callosum þróast ekki eins og búist var við. En rannsóknir sýna að í flestum tilfellum er erfðafræðileg orsök á bak við það. Meðal þeirra eru:

• Litningaskortur: Tilvist eins auka eða eins færri litninga í frumum líkamans.
• Litningabreytingar: Uppbygging litninga breytist. Til dæmis brotnar litningahluti af og festist aftur við sama litning (umsnúningur) eða festist við annan litning (flutningur).
• Erfðabreytileikar: Breytileiki í geninu (DISC1) getur valdið einkennum.

Getur ACC komið fram við aðra sjúkdóma?

Já, sumar tegundir af „(ACC)“ geta komið fyrir ásamt öðrum meðfæddum sjúkdómum. Dæmi eru:

• `(Aicardi heilkenni)`
• `(Apert heilkenni)`
• `(Dandy-Walker heilkenni)`
• `(Joubert heilkenni)`
• `(L1 heilkenni)`
• `(Schizencephaly)`
• `(Tríþátta 13)`
• `(Tríþátta 18)`

Þetta eru aðeins flóknari læknisfræðileg hugtök, en læknirinn þinn mun segja þér meira um þetta.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir `(ACC)`?

Sumir fylgikvillar á meðgöngu geta haft áhrif á þroska barnsins í móðurkviði. Þetta getur aukið hættuna á að fá „(ACC)“. Sumir af þessum áhættuþáttum eru:

• Sýking eða skaði á fóstri á milli 12. og 24. viku meðgöngu.
• Fósturalkóhólheilkenni orsakast af áfengisneyslu móður.
• Ástand sem kallast fenýlketónúría.

Hvernig á að bera kennsl á stöðuna „(ACC)“?

Læknir gæti grunað um ACC við ómskoðun eftir 16. viku meðgöngu. Hins vegar er endanleg greining venjulega gerð eftir fæðingu barnsins.

Læknir mun framkvæma líkamsskoðun og aðrar rannsóknir. Í líkamsskoðuninni mun læknirinn spyrja um einkenni þín og sjúkrasögu. Hjá börnum mun hann spyrja foreldra hvort barnið hafi náð þroskaþrepum sem henta aldri (t.d. að sitja upprétt, ganga).

Til að staðfesta greininguna gæti læknirinn pantað heilamyndatöku. Hægt er að framkvæma tölvusneiðmyndatöku (CT) eða segulómun (MRI) til að sjá hvort heilahimnan sé að hluta eða alveg stífluð.

Ef grunur leikur á að ástandið sé samhliða öðrum sjúkdómi gæti frekari rannsóknir verið nauðsynlegar.

Hvaða meðferðir eru í boði við (ACC)?

Meðferð við ACC beinist fyrst og fremst að því að hjálpa til við að stjórna einkennum. Þetta getur falið í sér:

• Að gefa flogastillandi lyf til að stjórna flogum.
• Snemmbúin íhlutun eða þátttaka í sérkennsluáætlunum í skóla.
• Sjúkraþjálfun.
• Iðjuþjálfun.
• Talmeðferð.
• Sjónræn meðferð.
• Innsetning á skunt við vatnshöfuð.
• Hugræn atferlismeðferð.

Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir einstaklingum. Læknirinn mun útvega þér meðferðaráætlun sem er sniðin að þínum þörfum.

Hvernig verður lífið með „(ACC)“ aðstæðunum?

Þetta ástand hefur mismunandi áhrif á fólk. Það getur haft áhrif á hugræna getu, hreyfifærni og hegðun. Umfang tjóns á corpus callosum getur ráðið horfum. Alvarleiki þess getur verið mismunandi.

Fyrir suma gæti ACC aðeins haft lítil áhrif á dagleg störf. Fyrir aðra gæti það krafist ævilangrar meðferðar undir eftirliti margra lækna. Læknirinn þinn getur veitt upplýsingar um horfur á ástandi þínu, þar sem það er einstakt fyrir þig.

Þú gætir átt erfitt með að taka þátt í íþróttum, athöfnum, skóla eða daglegum verkefnum upp á eigin spýtur. Þetta getur haft áhrif á geðheilsu þína og tilfinningalega vellíðan. Geðheilbrigðisstarfsmaður, ásamt öðrum í meðferðarteymi þínu, getur hjálpað þér að aðlagast og takast á við áhrif þessara einkenna á þig.

Hefur ACC áhrif á lífslíkur?

Einangrað ACC hefur ekki bein áhrif á lífslíkur þínar. Hins vegar, ef þú ert með aðra sjúkdóma samhliða ACC, eða ef einkennin hafa áhrif á aðra hluta heilans, getur lífslíkur þínar breyst.

Er hægt að koma í veg fyrir (ACC)?

Þar sem nákvæm orsök er óþekkt er engin leið til að koma í veg fyrir krabbamein. Hins vegar geta verðandi foreldrar dregið úr hættu á að eignast barn með krabbameini með því að gæta vel að sér á meðgöngu. Þetta felur í sér að forðast áfengi og vernda sig fyrir sýkingum og slysum. Læknir getur hjálpað þér að stjórna heilsu þinni og heilsu ófædds barns.

Ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu og vilt vita áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm, geturðu einnig fengið erfðapróf.

Getur barn með (ACC) lifað eðlilegu lífi?

Já, það getur gerst. En það sem er „eðlilegt“ fyrir þig getur verið annað en það sem einhver annar telur vera „eðlilegt“. Barnið þitt getur samt leikið sér, tekið þátt í skemmtilegum athöfnum, farið í skólann og átt samskipti við aðra. Það geta verið einhverjar áskoranir, en læknarnir þínir geta hjálpað þér að aðlagast þeim ef þörf krefur.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt nær ekki þroskaáföngum, eða ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á hegðun þess eða virkni, skaltu ræða við lækninn þinn. Þú þekkir barnið þitt best. Svo ef þú sérð einkenni um ACC skaltu ræða við lækni barnsins.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þar sem ástandið hefur áhrif á alla á mismunandi hátt, skaltu íhuga að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hversu mikið vantar í „Corpus Callosum“?
• Eru einhverjir aðrir sjúkdómar sem valda svipuðum einkennum og „(ACC)“?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Þýðir „(ACC)“ fötlun?

Þroskahömlun getur komið fram vegna ACC. Hins vegar munu ekki öll börn með ACC þróa með sér þroskahömlun. Þetta fer eftir því í hvaða mæli corpus callosum er fyrir áhrifum.

Það getur verið kvíðavaldandi að uppgötva að barnið þitt vantar hluta af heilanum. Þú gætir velt því fyrir þér hvernig framtíð þess muni líta út, sérstaklega ef vinstri og hægri heilahvelfingar eiga erfitt með að eiga samskipti sín á milli.

Eitthvað fyrir foreldra (loksins)

Umönnunarteymi barnsins getur hjálpað þér að skilja betur Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) og hvernig þú getur hjálpað barninu þínu. Hvert tilfelli er mismunandi að alvarleika, þannig að barnið þitt gæti ekki haft mörg einkenni, eða einkennin geta orðið alvarleg. Hins vegar munu læknar búa til einstaklingsbundna meðferðaráætlun fyrir barnið þitt. Ef þú hefur einhverjar spurningar um hvað má búast við skaltu ræða við lækni barnsins. Mundu að þú ert ekki einn og hjálp er í boði.

` Agenesis of the Corpus Callosum, ACC, heilaþroski, corpus callosum, þroskaseinkun, heilsa barna, erfðasjúkdómar