Er Alzheimerssjúkdómur arfgengur sjúkdómur? Við skulum komast að því nákvæmlega hvað hann er.

Er einhver í fjölskyldunni þinni, kannski móðir þín, faðir eða amma, afi, með Alzheimerssjúkdóm? Þegar það gerist er mjög algengt að finna fyrir miklum ótta og kvíða og velta fyrir sér: „Ó, fæ ég þennan sjúkdóm líka?“, „Er þetta eitthvað sem er í ættinni?“ Vísindamenn eru enn að reyna að finna út nákvæma orsök Alzheimerssjúkdóms. En eitt er ljóst, og það er að þessi sjúkdómur tengist genum okkar. Í dag skulum við því ræða tengslin milli Alzheimerssjúkdóms og gena okkar.

Við skulum fyrst skoða, hvaða gen eru þetta?

Einfaldlega sagt, gen eru teikningar sem byggja og stjórna líkama okkar. Alveg eins og teikningar sem þú teiknar áður en þú byggir hús. Ekki aðeins ákvarða augnlitur þinn og áferð hárs næmi þitt fyrir ákveðnum sjúkdómum, heldur einnig næmi þitt fyrir ákveðnum sjúkdómum.

Við fáum þessi gen frá foreldrum okkar. Þau eru geymd í hlutum sem kallast litningar inni í frumum líkamans. Heilbrigður einstaklingur hefur 23 pör af þessum litningum, eða 46 samtals. Venjulega fáum við eitt úr hverju pari, eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar. Þannig fáum við eiginleika foreldra okkar.

Alzheimerssjúkdómur með seinni upphaf og gen

Þegar kemur að Alzheimerssjúkdómi eru tvær megingerðir. Önnur er algengasta gerðin, sem kemur venjulega fram eftir 65 ára aldur. Þetta kallast síðkominn Alzheimerssjúkdómur.

Rannsakendur hafa uppgötvað gen sem eykur hættuna á að fá þessa tegund Alzheimerssjúkdóms. Það er staðsett á litningi 19 í líkamanum. Þetta gen kallast APOE genið . Það eru til mismunandi afbrigði af þessu APOE geni. Meðal þeirra er einstaklingur með afbrigðið sem kallast APOE4 í örlítið meiri hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm en aðrir. Þetta hefur verið staðfest með fjölmörgum rannsóknum sem gerðar hafa verið um allan heim.

Við skulum tala um snemmbúna Alzheimerssjúkdóminn

Þetta er hin tegund Alzheimerssjúkdóms. Hann er mjög sjaldgæfur. Í þessu tilviki koma einkenni fram á unga aldri, svo sem á þrítugs-, fimmtugs- eða fimmtugsaldri . Þar sem hann hefur oft áhrif á nokkra meðlimi fjölskyldu er hann einnig kallaður snemmbúinn fjölskyldusjúkdómur Alzheimers.

Rannsakendur sem hafa skoðað DNA slíkra fjölskyldna hafa komist að því að þær hafa ákveðnar breytingar í genum á litningum 1, 14 og 21. Þessar breytingar á genum eru það sem veldur því að þær fá sjúkdóminn á unga aldri.

Downs heilkenni og Alzheimerssjúkdómur

Hér þurfum við að ræða sérstaklega um litning 21. Þú gætir hafa heyrt um ástand sem kallast Downs heilkenni. Þeir hafa meira eintak af litningi 21 en meðalmaðurinn. Það kemur á óvart að margir með Downs heilkenni fá Alzheimerssjúkdóm þegar þeir eldast. Heilafrumur þeirra sýna einnig sömu skaða og sést hjá Alzheimerssjúklingum. Vísindamenn eru enn að rannsaka tengslin milli þessara tveggja sjúkdóma.

Taflan hér að neðan getur útskýrt þessar tvær gerðir Alzheimerssjúkdóms betur fyrir þér.

Eru erfðafræðilegar prófanir framkvæmdar fyrir Alzheimerssjúkdóm?

Þetta er spurning sem margir hafa. Já, blóðsýni getur sagt þér hvaða APOE genafbrigði þú ert með. En niðurstöður þess prófs segja þér ekki endilega hvort þú munt fá Alzheimerssjúkdóm eða ekki. Þess vegna eru þessi próf aðallega notuð í rannsóknarskyni.

Læknar mæla venjulega ekki með erfðaprófum fyrir Alzheimerssjúkdóm sem kemur fram seint.Vegna þess að niðurstöðurnar eru líklegar til að valda óþarfa kvíða og þunglyndi. Ímyndaðu þér, ef þú kæmist að því að þú ert með APOE4 genið, myndir þú lifa í stöðugum ótta, jafnvel þótt þú gætir ekki fengið sjúkdóminn. Það er ekki gott mál.

Hins vegar, ef nokkrir í fjölskyldu þinni hafa fengið sjúkdóminn á unga aldri og þú ert að upplifa svipuð einkenni, gæti læknirinn þinn mælt með þessari tegund prófunar til að staðfesta Alzheimerssjúkdóm snemma. Hafðu þó í huga að í mörgum tilfellum getur læknir greint Alzheimerssjúkdóm án erfðaprófa.

Hvaða ávinning höfum við af rannsóknum á þessum genum?

Vísindamenn telja að fleiri gen gætu haft áhrif á Alzheimerssjúkdóminn. Að finna þessi gen mun veita okkur marga góða kosti í framtíðinni.

• Betri skilningur á sjúkdómnum: Þessi rannsókn hjálpar okkur að skilja hvers vegna sumir fá þennan sjúkdóm og hvers vegna hann hefur áhrif á mismunandi fólk á mismunandi vegu.
• Að bera kennsl á þá sem eru í mikilli áhættu: Ef fólk sem er í mikilli áhættu á að fá sjúkdóminn er greint snemma er hægt að veita því nauðsynleg ráð og meðferð til að fyrirbyggja sjúkdóminn.
• Hægt er að þróa nýjar meðferðir: Að vita nákvæmlega hvaða gen valda sjúkdómnum auðveldar vísindamönnum að finna ný, áhrifarík lyf sem beinast að þeim.

Gen eru því aðeins einn hluti af flóknu púsluspili Alzheimerssjúkdómsins. Margt hefur áhrif á hann, eins og lífsstíll okkar, hvað við borðum og umhverfisáhrif.