Er fjölskyldusaga þín um hátt kólesteról? Við skulum ræða þetta (arfblendin ættgeng kólesterólhækkun - HeFH)

Þú hefur örugglega heyrt að þú þurfir að gæta að kólesteróli þínu til að verjast hjartasjúkdómum. En stundum, sama hversu vel þú stjórnar mataræði þínu og hreyfingu, þá lækkar kólesterólmagnið bara ekki. Kannski hefur einhver í fjölskyldunni þinni fengið hjartaáfall á unga aldri. Þetta gæti stafað af erfðasjúkdómi sem er algengur í fjölskyldum. Það er ástandið sem við erum að tala um í dag, arfblendna fjölskylduhækkun kólesteróls í blóði, eða HeFH í stuttu máli. Ef læknir segir þér að þú sért með þetta er mikilvægt að fá meðferð eins fljótt og auðið er.

Hvað nákvæmlega er HeFH?

HeFH er ekki sjúkdómur sem við smitumst utan frá , eins og kvef. Það er ástand sem orsakast af erfðabreytingu sem við erfum frá móður eða föður. Einfaldlega sagt, þessi erfðabreyting dregur úr getu líkamans til að fjarlægja skaðlegt kólesteról úr blóðinu.

Hugsaðu um það, kólesteról ferðast um æðar líkamans. Það eru tvær megingerðir af þessu.

Í tilviki HeFH erfðir þú gen frá öðru hvoru foreldrinu sem hamlar ferlinu við að fjarlægja slæmt kólesteról (LDL) . Ef þú ert með þetta gen eru 50% líkur á að barnið þitt fái það.

Þú gætir hafa heyrt um annað ástand með svipuðu nafni, Arfhreina ættgenga kólesterólhækkun (HoFH). Þetta er af völdum erfðagalla í geni frá báðum foreldrum. HoFH er mun alvarlegra ástand en HeFH, en það er mun sjaldgæfara.

Hver eru einkennin af þessu?

Ef HeFH er ekki meðhöndlað getur það valdið því að LDL kólesteról og heildarkólesterólmagn hækka mjög. Þetta auka LDL kólesteról getur safnast fyrir á veggjum æða okkar, eins og óhreinindi sem stífla pípur og þrengja þannig leið blóðflæðis. Við köllum þetta „æðakölkun“ eða „herðingu slagæða“.

Þegar þetta gerist þarf hjartað að vinna meira en venjulega til að dæla blóði um líkamann. Með tímanum getur hjartað skemmst og fengið hjartasjúkdóm. Eitt af helstu einkennum þessa ástands er brjóstverkur, þekktur sem hjartaöng. Ef þetta er ekki meðhöndlað getur það leitt til hjartaáfalls eða heilablóðfalls.

Einkenni sem krefjast tafarlausrar athygli

Ef þú finnur fyrir eftirfarandi einkennum skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

• Einkenni hjartaáfalls:
• Þyngsli fyrir brjósti, þyngsli eða verkir
• Verkir í efri hluta baks eða háls
• Verkur sem dreifist niður handlegginn
• Ógleði eða uppköst
• Öndunarerfiðleikar
• Einkenni heilablóðfalls:
• Erfiðleikar við að tala
• Dofi í handlegg eða fæti
• Slappleiki á annarri hlið andlitsins
• Tap á jafnvægi líkamans

Yfirborðskenndir eiginleikar líkamans

Hátt kólesteról getur stundum valdið einkennum á yfirborði líkamans.

Hvernig veistu hvort þú ert með þennan sjúkdóm?

Það eru nokkur einföld próf sem geta hjálpað þér eða barninu þínu að vita hvort þau eru með HeFH. Það mikilvægasta er að fá greiningu og meðferð eins fljótt og auðið er. Þótt ung börn séu ekki í hættu á að fá hjartasjúkdóma, þá setur þetta háa kólesterólmagn þau í meiri hættu á að fá hjartasjúkdóma í framtíðinni.

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni hefur eitthvað af eftirfarandi, vertu viss um að leita til læknis og ræða það.

• Hátt LDL kólesterólgildi sem lækkar ekki þrátt fyrir reglulegt mataræði (yfir 190 mg/dl hjá fullorðnum, yfir 160 mg/dl hjá barni yngra en 16 ára).
• Að hafa hátt kólesteról í fjölskyldunni.
• Að fá hjartaáfall eða hjartasjúkdóm fyrir 60 ára aldur hjá karlkyns ættingjum eða fyrir 70 ára aldur hjá kvenkyns ættingjum.
• Tilvist húðhnúða eins og áðurnefndra xanthomas.
• Verkir í brjósti.

Læknirinn mun framkvæma líkamsskoðun til að kanna þessi einkenni. Að auki mun blóðprufa mæla kólesterólgildi. Í HeFH er LDL kólesterólgildi venjulega hærra en 200 mg/dl og heildarkólesterólgildi er hærra en 300 mg/dl.

Í sumum tilfellum getur einnig verið mælt með álagsprófi til að kanna hjartastarfsemi eða sérstöku erfðaprófi til að kanna erfðabreytingar.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meginmarkmið meðferðar við HeFH er að lækka LDL „slæma“ kólesterólmagn og vernda þig gegn hjartasjúkdómum. Þetta krefst blöndu af lífsstílsbreytingum og lyfjagjöf.

Lífsstílsbreytingar

• Hollt mataræði: Forðastu matvæli sem eru rík af mettaðri fitu og transfitu (nautakjöt, svínakjöt, kókosolíu, eggjarauður, undanrennu). Bættu í staðinn við grænmeti, ávöxtum, baunum, hnetum, fiski og magru alifuglakjöti.
• Hreyfing: Gerðu eitthvað sem fær hjartað til að slá hratt, eins og að ganga, synda eða hjóla, að minnsta kosti fjóra daga vikunnar í að minnsta kosti 30 mínútur.
• Þyngdarstjórnun: Ef þú ert of þung/ur skaltu léttast með mataræði og hreyfingu.
• Forðastu reykingar: Reykingar eru áhættuþáttur fyrir hjartasjúkdóma, svo ef þú ert með vana skaltu hætta þeim strax.

Lyfjameðferð

Læknirinn þinn mun oft fyrst ávísa lyfjaflokki sem kallast statín . Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að líkaminn framleiði kólesteról. Þar sem kólesterólmagn er mjög hátt í HeFH gætirðu þurft að taka þessi lyf í stórum skömmtum.

Ef statín ein og sér duga ekki til að stjórna magni, mun læknirinn ávísa öðrum lyfjum.

• PCSK9 hemlar: Þetta eru lyf sem gefin eru sem stungulyf. Þau hjálpa lifrinni að fjarlægja LDL kólesteról.
• Ezetimíb: Þetta lyf virkar með því að draga úr upptöku líkamans á kólesteróli úr matnum sem við borðum.

Stundum getur verið nauðsynlegt að nota tvö eða þrjú af þessum lyfjum saman.

Aðrar meðferðir

Þegar kólesterólmagn er of hátt til að hægt sé að stjórna því með lyfjum og lífsstílsbreytingum gæti þér verið boðin meðferð sem kallast LDL-skilun . Þetta er svipað og skilun, þar sem blóðið þitt er látið fara í gegnum tæki sem síar út slæma LDL-kólesterólið og setur það síðan aftur inn í líkamann.