Veistu um arfhreina fjölskyldubundna kólesterólhækkun?

Við tölum öll um kólesteról allan tímann og höfum áhyggjur af því, er það ekki? En hugsið ykkur, hafið þið einhvern tíma heyrt um arfgengan sjúkdóm þar sem kólesterólmagn er óeðlilega hátt frá barnæsku, kannski jafnvel í bernsku? Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm. Hann kallast arfhrein ættgeng kólesterólhækkun (HoFH). Þó nafnið sé svolítið flókið, skulum við skilja það á einfaldan hátt.

Hvað er arfhrein ættgeng kólesterólhækkun?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur sem gerir líkama okkar erfitt fyrir að fjarlægja „slæma“ kólesterólið, það er LDL (lágþéttni lípóprótein) kólesteról, úr blóðinu. Við vitum öll að kólesteról er vaxkennt efni sem frumur okkar þurfa. Hlutverk LDL kólesteróls er að flytja þetta kólesteról um líkamann í gegnum blóðið.

En þegar LDL gildi verða of há, byrjar þetta auka kólesteról að safnast fyrir í æðunum sem flytja blóð til hjartans, slagæðunum. Með tímanum geta þessir útfellingar stíflað slagæðarnar, skert blóð og súrefni til hjartans og aukið hættuna á hjartaáfalli .

Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað geta karlar með það fengið hjartasjúkdóm á fertugsaldri og konur á fimmtugsaldri. Þess vegna er afar mikilvægt að vera meðvitaður um þetta og leita viðeigandi meðferðar.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Við köllum þetta erfðasjúkdóm. Strangt til tekið færðu aðeins þennan sjúkdóm ef þú erfir tvö eintök af geni sem virkar ekki rétt, annað frá móður þinni og hitt frá föður þínum .

Venjulega fjarlægir lifrin umfram LDL kólesteról úr blóðinu. Lifrin hefur sérstaka „LDL viðtaka“ fyrir þetta. Þeir eru eins og seglar sem grípa kólesteról og fjarlægja það úr blóðinu. En hjá einstaklingum með þennan sjúkdóm, vegna arfgengs gallaðs gens, virka þessir viðtakar ekki rétt. Afleiðingin er að kólesterólmagn hækkar stjórnlaust.

Þú gætir líka hafa heyrt um „arfblendna“ fjölskylduháa kólesterólhækkun. Þetta er þegar gallaða genið erfist frá aðeins öðru foreldrinu. Þetta ástand er ekki eins alvarlegt og „arfblendna“.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Það eru nokkur helstu einkenni sem hægt er að nota til að bera kennsl á þennan sjúkdóm. Við skulum skoða þau í töflu.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum er mikilvægt að leita til læknis. Læknirinn mun fyrst framkvæma líkamsskoðun og spyrja þig nokkurra spurninga.

• Hefurðu tekið eftir einhverju eins og gulum blettum á húðinni þinni?
• Ertu með brjóstverk?
• Ertu að finna fyrir mæði?
• Eru foreldrar þínir líka með hátt kólesteról?

Síðan mun læknirinn taka blóðprufu til að athuga kólesterólmagn þitt. Hann gæti einnig gert erfðapróf til að sjá hvort þú ert með gallaða genið sem veldur sjúkdómnum. Læknirinn gæti einnig prófað nánustu fjölskyldumeðlimi þína.

Meðferðaraðferðir og stjórnun

Meginmarkmið meðferðarinnar er að lækka LDL kólesterólmagn og draga úr hættu á hjartasjúkdómum.Þér verður oft vísað til læknis sem sérhæfir sig í kólesterólsjúkdómum eins og þessum (fitusérfræðings).

Breytingar á lífsstíl og mataræði

Fyrsta skrefið er að tileinka sér hjartaheilbrigðan mat sem er lágur í mettaðri fitu, kólesteróli og sykri. Það er einnig mikilvægt að hætta að reykja, takmarka áfengisneyslu og hreyfa sig daglega.

Lyf

Þar sem kólesterólgildi þín eru óeðlilega há gætirðu byrjað á stórum skömmtum af statínum , sem virka með því að koma í veg fyrir að lifrin framleiði kólesteról.

Samhliða því má bæta við öðrum lyfjum sem draga úr magni kólesteróls sem frásogast úr mat (t.d. ezetimíb , PCSK9 hemlar , lomitapíð ).

Sérstakar meðferðir

Ef ekki er hægt að stjórna kólesteróli með lyfjum einum saman þarf að íhuga aðrar meðferðaraðferðir.

• Blóðskilun: Þetta er aðgerð svipuð skilun fyrir nýrnasjúklinga. Þú ert tengdur við tæki á sjúkrahúsi, blóðið þitt er tekið úr líkamanum, LDL kólesterólið er síað frá og hreinsað blóð er skilað aftur til líkamans. Þetta er meðferð sem tekur nokkrar klukkustundir og þarf að framkvæma reglulega.

• Lifrarígræðsla: Ef engin af ofangreindum meðferðum ber árangur gæti lifrarígræðsla verið síðasta úrræðið. Nýja, heilbrigða lifrin hefur LDL-viðtaka sem geta hjálpað til við að stjórna kólesteróli. Þetta er mjög alvarleg aðgerð og bataferli getur tekið 6 mánuði til árs.