Er vandamál með höfuð, háls eða bak barnsins? - Við skulum tala um iniencephaly.

Ó, stundum verðum við svo leið og hneyksluð yfir því sem við heyrum, er það ekki? Sérstaklega þegar kemur að því að nýfætt barn komi í heiminn. Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem er svolítið viðkvæmur en mjög mikilvægt fyrir okkur að vera meðvituð um. Við köllum þetta iniencephaly.

Svo, hvað er Iniencephaly?

Einfaldlega sagt er iniencephaly flókinn meðfæddur sjúkdómur . Hann hefur aðallega áhrif á höfuð, háls og hrygg barnsins. Ungbörn sem fæðast með þennan sjúkdóm geta haft mjög stuttan háls eða jafnvel engan háls. Þau geta einnig haft boginn bakhöfuð og hryggjamyndun. Ímyndið ykkur hversu erfitt þetta er. Oft, auk þessara helstu vandamála, geta verið einhverjar frávik í öðrum kerfum líkama barnsins, svo sem hjarta og lungum.

Oftast deyja börn sem fæðast með þennan sjúkdóm fyrir fæðingu, annað hvort í móðurkviði eða stuttu eftir fæðingu. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur barn með vægari sjúkdóm lifað lengi.

Hversu algengt er þetta ástand?

Einkennisfælni er í raun mjög sjaldgæft ástand. Það þýðir að það gerist ekki mjög oft. Vísindamenn greindu fyrst frá ástandinu allt aftur til ársins 1836. Samkvæmt núverandi gögnum er áætlað að þetta ástand komi fyrir hjá um það bil einu til hundrað ungbörnum af hverjum hundrað þúsund. Þessar áætlanir eru þó mismunandi. Annað er að þetta ástand er einnig sagt vera aðeins algengara hjá stúlkum.

Hvernig kemur iniencephaly fram?

Við skulum sjá hvernig þessi taugagallamyndun á sér stað. Þetta er í raun fæðingargalli í taugakerfinu . Læknar kalla þetta „taugapípugalla“. Vissir þú að fyrstu vikurnar eftir getnað eru mjög mikilvægar? Það er á þessum tíma sem „taugapípan“, þar sem heili, mæna og mæna barnsins (aðaltaugin sem liggur í gegnum mænuna) byrja að myndast, myndast. Venjulega, á þriðju eða fjórðu viku meðgöngu, er þessi taugapípa alveg lokuð og taugakerfið ætti að þroskast rétt. Hins vegar, í tilviki taugagallamyndunar, truflast þetta ferli af einhverjum ástæðum og taugakerfið þroskast ekki rétt.

Hverjar eru orsakir iniencephaly?

Það er erfitt að segja nákvæmlega hvað veldur þessu. Læknar telja að þetta sé samspil erfðafræðilegra (þ.e. arfgengra) og umhverfisþátta. Í sumum tilfellum hefur verið greint frá því að litningafrávik, eins og „(Einlitningur X)“, „(Þrílitningur 13)“ og „(Þrílitningur 18)“ tengjast þessu.

Að auki geta ákveðnir umhverfisþættir á meðgöngu einnig aukið þessa áhættu. Þar á meðal eru:

• Skortur á fólínsýru:Þetta er mjög mikilvægt mál. Við munum ræða þetta nánar.
• Áfengisneysla: Að drekka áfengi á meðgöngu.
• Reykingar: Það þýðir hluti eins og að reykja sígarettur.
• Sykursýki: Móðirin er með ómeðhöndlaða sykursýki.
• Offita: Líkamsþyngd móðurinnar er mun hærri en ráðlagður skammtur.
• Notkun ákveðinna lyfja: Ákveðin lyf eru notuð, sérstaklega snemma á meðgöngu. Dæmi eru súlfalyf, flogaveikilyf, þvagræsilyf og andhistamín.

Það mikilvægasta er að ef barnið þitt hafði taugapípulagalla í fyrri meðgöngu, þá er hættan örlítið meiri í næstu meðgöngu.

Hvernig er iniencephaly greint?

Um leið og barnið fæðist geta læknar greint ástand iniencephaly með því að skoða höfuðkúpu og hrygg barnsins. Það er að segja, þeir geta séð það út frá ytri einkennum . Ef barnið lifir lengi getur læknirinn notað prófanir eins og ómskoðun, tölvusneiðmynd og segulómun til að meta ástandið betur og ákveða hvaða meðferð er í boði.

Er ekki hægt að greina þetta áður en barnið fæðist?

Já, þetta er mjög mikilvæg spurning. Það eru til nokkrar prófanir sem geta greint taugapípulagalla, svo sem taugaþroska, jafnvel áður en barnið fæðist, það er að segja á meðgöngu . Læknirinn þinn gæti mælt með þessum prófum sem hluta af reglubundnu eftirliti eða ef hann telur að meðganga þín sé í hættu.

• Ómskoðun fyrir fæðingu: Þetta er sú ómskoðun sem við öll þekkjum. Hún notar hljóðbylgjur til að taka myndir af barninu í móðurkviði. Læknirinn notar þessa ómskoðun til að skoða höfuð, háls og hrygg barnsins vandlega til að athuga hvort einhverjar frávik séu í för með sér.
• Fjórfættur marker skimun: Þetta er blóðprufa sem gerð er á móðurinni. Hún leitar að nokkrum hormónum og próteinum. Eitt mikilvægt prótein sem er skoðað er alfa-fóstóprótein (AFP). Þetta AFP er framleitt af barninu. Það fer síðan út í blóð móðurinnar. Ef magn AFP í blóði móðurinnar er mjög hátt getur það bent til þess að barnið gæti verið með taugapípulagalla.
• Legvatnsástungu:Í þessu prófi notar læknirinn þunna nál til að fjarlægja lítið magn af legvatninu sem umlykur barnið. Rannsóknarstofan mælir magn AFP í þessu legvatni og framkvæmir einnig próf sem kallast „karýótýpupróf“ til að athuga hvort um litningafrávik sé að ræða. Báðar þessar prófanir geta gefið hugmynd um hvort um vandamál í taugapípunum sé að ræða og hver orsökin er.
• Segulómun fósturs: Þetta er einnig tegund af segulómskoðun. Hún notar útvarpsbylgjur og sterkt segulsvið til að framleiða mjög skýrar og nákvæmar myndir af beinum og vefjum barnsins. Það besta er að segulómskoðun veldur ekki geislun hjá barninu.

Það er mjög mikilvægt að greina þetta ástand eins snemma og mögulegt er . Þegar það er greint snemma geta læknar útskýrt ástand barnsins fyrir fjölskyldunni og veitt foreldrum nauðsynlegan sálfræðilegan stuðning. Ef meðgangan heldur áfram geta þessi frávik einnig skapað áhættu fyrir móðurina meðan á fæðingu stendur.

Hvaða meðferðir eru til við Iniencephaly?

Reyndar er engin sérstök meðferð við þessu ástandi, Iniencephaly. Langflestir börn með þetta ástand deyja annað hvort á meðgöngu, í móðurkviði eða innan fárra klukkustunda frá fæðingu. Þetta er mjög sorgleg staða. Læknar og heilbrigðisstarfsmenn veita fjölskyldunni nauðsynlegan stuðning til að takast á við þessa sorg og takast á við hana.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum, sem þýðir að mjög fá börn lifa af í langan tíma, meðhöndla læknar hvert barn fyrir sig, byggt á einkennum sem koma upp á þeim tíma.

Getur fólínsýra komið í veg fyrir þetta?

Þetta er það mikilvægasta sem við öll þurfum að vera meðvituð um . Það mikilvægasta sem þú getur gert til að koma í veg fyrir taugapípugalla, þar á meðal heilaleysi, er að taka fólínsýru fyrir og meðan á meðgöngu stendur . Fólsýra er B-vítamín. Hún er nauðsynleg fyrir framleiðslu nýrra frumna í líkama okkar.

Rannsóknir hafa leitt í ljós að dagleg inntaka á 400 míkrógrömm (mcg) af fólínsýru getur dregið úr hættu á taugapípugöllum um 70% . Það er mjög mikilvægt fyrir allar konur á barneignaraldri að taka þetta magn daglega. Tvær ástæður eru fyrir þessu:

• Margar meðgöngur eru ekki skipulagðar.
• Taugapípugallar koma fram á fyrstu vikum meðgöngu, þegar margir vita ekki einu sinni að þeir eru barnshafandi.

Svo ef þú ert að verða barnshafandi eða á barneignaraldri skaltu gæta þess að ræða við lækninn þinn um fólínsýru. Ef þú hyggst verða barnshafandi skaltu biðja lækninn þinn um að mæla með sérsmíðuðu fæðingarvítamíni sem inniheldur fólínsýru.

Konur sem hafa átt barn með taugapípulagalla áður og eru óléttar með annað barn gætu þurft enn meiri fólínsýru. Bandarísku sóttvarnastofnunin (CDC) mælir með því að taka 4.000 míkrógrömm (4 milligrömm) af fólínsýru daglega, byrjað einum mánuði fyrir getnað og haldið áfram fyrstu þrjá mánuði meðgöngu. Hins vegar er ekki góð hugmynd að taka of mikið af fólínsýru . Því skaltu ráðfæra þig við lækni áður en þú eykur fólínsýruinntöku þína.

Hvað annað er hægt að gera til að minnka áhættuna?

Auk þess að taka fólínsýru eru nokkrir aðrir hlutir sem þú getur gert til að draga úr hættu á heilaleysi:

• Forðastu ákveðin lyf sem vitað er að valda taugapípulagöllum. (Ræddu við lækninn þinn um þetta.)
• Að hætta alveg áfengisneyslu.
• Að viðhalda heilbrigðri líkamsþyngd fyrir þig.
• Ef þú ert með sykursýki er mikilvægt að hafa góða stjórn á henni.
• Ef þú reykir, hættu því.

Hverjar eru horfurnar á iniencephaly?

Fæðingarþungun er mjög flókinn erfðasjúkdómur. Þess vegna eru afleiðingar þessa ástands oft ekki góðar . Margar meðgöngur enda með fósturláti eða andvana fæðingu. Jafnvel þótt barnið fæðist lifandi eru miklar líkur á að það deyi innan fárra klukkustunda.

Árið 2019 höfðu aðeins átta börn í heiminum lifað af með sjúkdóminn iniencephaly til langs tíma. Fjögur þeirra hafa gengist undir aðgerð og meðferðin hefur að sögn borið árangur. Þetta er þó mjög sjaldgæft fyrirbæri.

Hvernig á að skipuleggja heilbrigða meðgöngu?

Ef þú ert á barneignaraldri er mikilvægt að taka 400 míkrógrömm af fólínsýru daglega, jafnvel þótt þú sért ekki að reyna að verða þunguð. Þar sem um það bil helmingur allra meðganga eru ófyrirséðar, koma taugapípugalla, þar á meðal heilaleysi, fram áður en margir vita jafnvel að þeir eru þungaðir, og fólínsýra getur komið í veg fyrir þetta.

Þeir sem eru að skipuleggja meðgöngu ættu örugglega að leita til læknis og fá ráðgjöf fyrir getnað . Í þessum tíma mun læknirinn fara yfir alla áhættuþætti þína og mæla með skrefum sem þú getur tekið til að eiga heilbrigða meðgöngu.

Það mikilvægasta sem við þurfum að muna úr þessari sögu er

Allt í lagi, við vonum að þú hafir einhverja hugmynd um Iniencephaly sem við ræddum um. Þó að þetta sé mjög sjaldgæft og flókið ástand er mjög mikilvægt fyrir okkur að vera meðvituð um það.

Munið að það er mjög mikilvægt fyrir allar konur sem eiga von á börnum að fá nægilegt magn af fólínsýru fyrir meðgöngu og á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu.

Þetta getur dregið verulega úr hættu á taugapípulagöllum eins og taugakvilla (incencephaly). Það er einnig mjög mikilvægt að lifa heilbrigðum lífsstíl, forðast áfengi og reykingar og hafa stjórn á sjúkdómum eins og sykursýki. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða efasemdir skaltu gæta þess að tala við lækninn þinn. Hann mun veita þér nauðsynleg ráð.

` Fæðingargalli, taugapípugalli, fólínsýra, meðganga, meðfæddur