Hvað er MRKH heilkenni (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser heilkenni)? Eigum við að ræða þetta?

Hefur dóttir þín, eða ungt barn sem þú þekkir, ekki enn byrjað að fá blæðingar á viðeigandi hraða? Eða finnur hún stundum fyrir sársauka eða óþægindum þegar hún reynir að stunda kynlíf? Í dag ætlum við að ræða um sérstakt heilsufarsástand sem getur valdið þessu, en er ekki mjög algengt og fáir hafa heyrt um það. Þetta kallast Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser heilkenni , eða „MRKH heilkenni“ í stuttu máli. Þótt nafnið virðist svolítið langt, þá er þetta sjaldgæft erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á konur. Við skulum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað nákvæmlega er MRKH heilkenni?

Einfaldlega sagt er MRKH heilkenni ástand þar sem leggöng og leg konu þroskast ekki rétt eða eru ekki fullmótuð við fæðingu. Hugsið ykkur það eins og hús sem er verið að byggja þar sem sum herbergi eru ekki rétt mótuð. Hins vegar virka eggjastokkar og eggjaleiðarar fólks með þetta ástand í flestum tilfellum eðlilega . Einnig eru ytri kynfæri, það er neðri hluti legganganna, leggangsopið, kynfærin, snípurinn og hárvöxturinn í kringum þau, eðlileg. Þvagrásin er ekki fyrir áhrifum, þannig að það eru engin vandamál við þvaglát.

Hins vegar, í sumum gerðum MRKH heilkennis, geta verið einhver þroskavandamál í öðrum líffærum, svo sem nýrum og hrygg.

Oftast greinist þetta ástand á unga aldri, það er að segja um 15-16 ára aldur, þegar blæðingar hefjast ekki. Þetta er vegna þess að legið er ekki fullþroskað og því koma blæðingar ekki. Stundum, þegar reynt er að stunda kynlíf, getur leggöngin verið sársaukafull eða erfið vegna þess að þau eru stutt og þröng.

Þar sem legið er ekki fullþroskað eða ekki til staðar er ekki hægt að verða þungað og bera barn án læknisaðstoðar í þessari stöðu. Hins vegar, ef eggjastokkarnir eru virkir og egg eru að framleiðast , má íhuga valkosti eins og „glasfrjóvgun“ og „staðgöngumæðrun“. Ef þú vonast til að eignast börn er mjög mikilvægt að ræða það við lækninn þinn. Hann getur þá ráðlagt þér um þá valkosti sem henta þér.

Nokkur önnur heiti eru notuð fyrir „(MRKH heilkenni)“:

• Meðfæddur skortur á legi og leggöngum (CAUV)
• Óeðlileg leggöngumyndun
• Müller-agenesis
• Müller-aplasia (MA)
• Kynfæra-nýrna-eyra heilkenni (GRES)

Eru til tilteknar gerðir af MRKH heilkenni?

Já, það eru tvær megingerðir af „(MRKH heilkenni)“:

• Tegund 1:Í þessari tegund starfa eggjastokkar og eggjaleiðarar eðlilega, en efri hluti legganga, legháls og leg eru stíflaðir eða ekki á sínum stað. Þetta hefur þó ekki áhrif á önnur líffæri í líkamanum.

• Tegund 2: Í þessari gerð, auk þess að efri hluti legganga, legháls og legs séu stíflaðir eða ekki á sínum stað, geta einnig verið vandamál með eggjaleiðara, eggjastokka, hrygg, nýru eða önnur líffæri.

Hversu algeng er þessi staða?

MRKH heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Það hefur aðeins áhrif á um eina af hverjum 4.500 stúlkum. Það kemur því ekki á óvart að við höfum ekki heyrt mikið um það.

Hver eru einkenni MRKH?

Einkenni MRKH heilkennis geta verið mismunandi eftir því hvaða tegund þú ert með.

Í flestum tilfellum er aðaleinkennið að blæðingar hætta (tíðateppa) fyrir 16 ára aldur. Þetta er merki um að legið eða leggöngin hafi ekki þroskast rétt. Hins vegar, þar sem eggjastokkarnir starfa eðlilega, geta önnur einkenni sem tengjast blæðingum, svo sem uppþemba og skapsveiflur, komið fram jafnvel án blæðinga.

Þar sem þú ert með kvenkyns litninga og hormón, þá er kynþroski þinn eðlilegur, svo sem brjóstavöxtur og hárvöxtur í handarkrika og á kynfærasvæði. Hins vegar gætirðu fundið fyrir sársauka eða óþægindum þegar þú reynir fyrst að stunda leggöngsamfarir. Þetta er vegna þess að leggöngin eru þynnri, þrengri og styttri en venjulega.

Ef þú ert með MRKH af tegund 2 gætirðu einnig fundið fyrir viðbótareinkennum eins og:

• Nýrnavandamál, eða bilun í öðru eða báðum nýrum.
• Vandamál með hryggjarliði eða aðrar vansköpunir í beinakerfinu.
• Heyrnarskerðing.
• Sumir hjartasjúkdómar.

Hvað veldur MRKH?

Rannsakendur vita enn ekki nákvæmlega hvað veldur MRKH heilkenninu. Þeir vita þó að það tengist ákveðnum vandamálum með genum og litningum. Þeir hafa þó ekki getað bent á eitt ákveðið gen. Það mikilvæga er að þetta sé ekki eitthvað sem móðirin gerði eða gerði ekki á meðgöngunni . Svo ekki hafa áhyggjur af því.

Æxlunarfæri konu byrjar að þroskast á fyrstu vikum meðgöngu. Eggjaleiðarar, leg, legháls og efri hluti legganga eru myndaðir úr því sem kallast Müller-gangar . Hjá fólki með MRKH heilkenni þroskast þessir Müller-gangar ekki að fullu. Það er ekki enn vitað hvers vegna þetta gerist hjá sumum. Hins vegar, þar sem eggjastokkarnir þroskast aðskildir frá restinni af æxlunarfærunum, verða eggjastokkarnir venjulega ekki fyrir áhrifum.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með MRKH?

Læknar greina oft MRKH heilkenni þegar ung stúlka fær ekki sínar fyrstu blæðingar.

Fyrsta skrefið í að greina þetta ástand er líkamsskoðun . Læknirinn mun stinga hanskaklæddum fingri inn í leggöngin og mæla dýpt og breidd þeirra. Þetta próf getur greint MRKH vegna þess að leggöngin eru stytt. Síðan gætirðu verið beðin um að framkvæma myndgreiningarpróf, svo sem ómskoðun eða segulómun (MRI), til að sjá hvort legið, eggjaleiðararnir, nýrun eða önnur líffæri séu fyrir áhrifum. Stundum geta blóðprufur verið gerðar til að athuga hormónamagn þitt.

Hvaða meðferðir eru í boði við MRKH?

Meðferð við MRKH heilkenni er mismunandi eftir markmiðum og einkennum. Til eru skurðaðgerðir og meðferðir án skurðaðgerðar. Sumar af þessum eru leggangauppbygging, leggangavíkkun og legígræðsla.

Útvíkkun legganga

Ein leið sem læknar nota til að teygja leggöngin er með tækjum sem kallast leggangavíkkarar . Þessir eru úr plasti eða sílikoni og koma í ýmsum lengdum og breiddum. Þessi rörlaga tæki hjálpa til við að víkka og teygja leggöngin innan frá. Læknirinn þinn mun útskýra fyrir þér bestu leiðina til að nota leggangavíkkara í þínu tilfelli.

Vaginoplasty (skurðaðgerð til að endurbyggja leggönguna)

Vaginoplastik er skurðaðgerð til að búa til leggöng . Skurðlæknar hafa nokkrar leiðir til að framkvæma þessa aðgerð. Oftast búa þeir til gat og hylja það með vef sem tekinn er úr öðrum hluta líkamans. Þetta gerir þér kleift að hafa eðlileg samfarir.

Legígræðsla

Legígræðsla getur gefið konu með MRKH heilkenni tækifæri til að bera barn. Þetta er stór aðgerð. Hún felur í sér að leg frá gjafa er grætt í konu sem á ekki barn. Þetta gefur fólki með MRKH tækifæri til að bera og fæða sitt eigið barn. Legígræðsla er ekki enn framkvæmd víða um heim, en hún gæti verið mjög farsæl meðferð í framtíðinni.

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Nei, það er engin leið til að koma í veg fyrir MRKH heilkenni . Það getur komið fyrir hjá fólki sem hefur aldrei fengið það áður, eða það getur verið erfðafræðilegt. Eins og áður hefur komið fram er það ekki af völdum eins ákveðins gens.

Geta einstaklingar með MRKH eignast barn?

Já, fólk með `(MRKH heilkenni)` getur eignast barn!Ef eggjastokkarnir þínir virka er hægt að sameina eggin við sæði og frjóvga þau með glasafrjóvgun (IVF). Fósturvísinn er síðan fluttur til staðgöngumóður . Þetta þýðir að þú munt eignast barn með þínum eigin genum, sem vex í móðurkviði annarrar heilbrigðrar konu.

Hvaða önnur heilsufarsvandamál geta stafað af MRKH?

Við höfum áður rætt að fólk með MRKH af gerð 2 getur einnig fengið vandamál í öðrum líffærum, svo sem nýrum, hrygg eða hjarta. Að auki eru önnur heilsufarsvandamál sem eru algeng hjá fólki með MRKH af gerð 2:

• Vandamál tengd hryggjarliðum hryggsins.
• Skoliósi.
• Nýrnavandamál, svo sem samtengd nýru eða fjarvera annars eða beggja nýrna (nýrnaagenesis).
• Aukin hætta á nýrnasteinum, þvagfærasýkingum og stíflu í þvagfærum.
• Heyrnarskerðing.
• Hjartasjúkdómur.

Fylgikvillar í æxlunarfærum eru algengir hjá fólki með MRKH. Auk þess að geta ekki eignast barn sjálft geta þeir sem eru með vanþróað leg einnig fengið sjúkdóma eins og legslímuflakk.

Þrátt fyrir allt þetta er eðlilegt að finna fyrir einhverju tilfinningalegu álagi . Læknirinn þinn gæti lagt til að þú gangir í stuðningshóp eða leitir sálfræðiráðgjafar, svo sem hugrænnar atferlismeðferðar (CBT), til að hjálpa þér að takast á við aðstæðurnar. Þetta getur verið mjög gagnlegt.

Það kemur ekki á óvart að það geti verið mikið áfall að uppgötva að maður sé með Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) heilkenni. Ef þú fæðist með vanþróað leg eða leggöng gætirðu ekki vitað af því fyrr en þú ert ung og hefur rétt byrjað að fá blæðingar. Þó að þetta sé ekki lífshættulegt ástand getur það valdið verulegu álagi, haft áhrif á getu konu til að verða þunguð og stunda kynlíf. Í sumum tilfellum getur það haft áhrif á önnur líffæri og aukið hættuna á ákveðnum heilsufarsvandamálum.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að hafa í huga (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, nú skilur þú betur það sem við höfum verið að tala um, „MRKH heilkennið“. Það mikilvægasta sem þarf að muna er að þú ert ekki einn . Það eru aðrir í heiminum sem lifa með þessum kvillum.

• Ef þú finnur fyrir slíkum einkennum er mjög mikilvægt að leita til góðs læknis og fá nákvæma greiningu .
• Það eru meðferðir í boði. Talaðu við lækninn þinn og veldu þá meðferð sem hentar þér best.
• Gefið ekki upp vonina um börn. Með tækni eins og glasafrjóvgun og staðgöngumæðrun eru tækifæri til að láta þann draum rætast.
• Gættu líka að geðheilsu þinni.Ef þörf krefur skaltu leita ráðgjafar og ganga í stuðningshópa með fólki sem hefur upplifað svipað. Þetta mun veita þér mikinn styrk.
• Þetta er ekki þín sök. Þetta er eðlilegt ástand sem getur komið fyrir alla.

Læknirinn þinn, og hugsanlega teymi sérfræðinga, mun veita þér þann stuðning og leiðsögn sem þú þarft til að halda áfram með þetta „(MRKH heilkenni)“. Treystu þeim. Ef þú hefur einhverjar fleiri spurningar um þetta, ekki hika við að spyrja þá. Vertu heilbrigð/ur!

` MRKH heilkenni, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser heilkenni, leggangaóþægindi, leggangaóþægindi, heilsa kvenna, æxlunarheilsa, tíðateppa