Hefurðu einhvern tíma heyrt um „porfýríu“? Við skulum tala um þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Mjög flókið og ótrúlegt ferli sem á sér stað í líkamanum er framleiðsla á einhverju sem kallast „hem“. Þetta hem er nauðsynlegt fyrir framleiðslu á hemóglóbíni, sem ber ábyrgð á rauða lit blóðsins og flytur súrefni um líkamann. Ekki nóg með það, heldur hjálpar þetta hem við margar aðrar mikilvægar aðgerðir í frumum okkar. Hins vegar getur stundum farið úrskeiðis í framleiðslu þessa hems. Þá koma upp sjúkdómar sem tilheyra sjaldgæfum sjúkdómsflokki sem kallast „porfýría“. Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða þetta einfaldlega.

Hvað nákvæmlega er porfýría?

Einfaldlega sagt er porfýría algengt heiti yfir hóp sjaldgæfra sjúkdóma sem hafa áhrif á framleiðslu hems í líkama okkar. Hugsið ykkur þetta svona, að framleiða hem er eins og flókið átta þrepa ferli. Hvert þessara skrefa krefst átta sérstakra ensíma til að virka rétt. Ensím eru prótein sem flýta fyrir efnahvörfum í líkama okkar. Efni sem kallast „porfýrín“ og „porfýrínforverar“ taka einnig þátt í þessu ferli.

Hugsið ykkur nú um, hvað gerist ef ensím í einu af þessum átta skrefum virkar ekki rétt? Þá byrjar vandamálið. Eins og keðjuverkun, þegar þetta ensím virkar ekki, byrja porfýrínin og forverar porfýríns sem komu á undan því að safnast fyrir inni í frumum líkamans. Það er þessi uppsöfnun efna sem veldur einkennum porfýríu.

Þú gætir verið að velta fyrir þér: „Af hverju virkar þetta ensím ekki rétt?“ Oftast er orsökin erfðabreyting. Það er að segja, það er breyting í geni sem kóðar fyrir ensími sem tekur þátt í framleiðslu hem. Þessi sjúkdómur, sem kallast porfýría, er oft arfgengur. Það er að segja, þessi erfðabreyting getur borist til annarra fjölskyldumeðlima. Ef það gerist gætu þeir einnig verið með porfýríu eða verið beri sjúkdóminn.

En ekki hafa áhyggjur. Ef þú kemst að því að þú ert með þennan sjúkdóm geta læknar hjálpað þér að stjórna einkennunum og hugsanlega jafnvel koma í veg fyrir þau. Þetta getur hjálpað til við að draga úr áhrifum þessara sjúkdóma á líf þitt.

Eru til tilteknar tegundir af porfýríu?

Já, það eru til um átta gerðir af porfýríu. Læknar kalla þær allar saman „porfýríurnar“. Læknar munu ákvarða hvaða tegund af porfýríu þú ert með út frá einkennum þínum og hvar í líkamanum þessi aukaefni sem ég nefndi áðan safnast fyrir.

Almennt má skipta þessum tegundum porfýríu í ​​tvo meginflokka eftir einkennum þeirra:

• Bráð porfýría (stundum kölluð „bráð lifrarporfýría“)
• Húðporfýría

Bráð porfýría

Þessi hópur sjúkdóma getur valdið miklum magaverkjum og öðrum einkennum. Sumar tegundir bráðrar porfýríu geta gert húðina viðkvæma fyrir sólarljósi og valdið blöðrum á húð.

Hér eru nokkrar gerðir af bráðri porfýríu:

• Bráð hlé á porfýríu (AIP): Þetta er algengasta tegund bráðrar porfýríu. Hún getur valdið skyndilegum, miklum kviðverkjum, en það er engin næmi fyrir sólarljósi eða blöðrum á húð.
• Arfgeng kopróporfýría (HCP): Samhliða skyndilegum magakrampa getur húðin orðið viðkvæm fyrir sólarljósi og myndað blöðrur.
• Fjölbreyttur porfýría (VP): Í þessu ástandi gætu komið upp skyndilegir magakrampar og/eða blöðrur á húð. Þetta getur versnað við sólarljós.
• ALAD-skortsporfýría: ALAD stendur fyrir ensímið „delta-amínólevúlínsýru (ALA) dehýdratasa“. Þetta er mjög sjaldgæf tegund porfýríu sem sýnir venjulega einkenni í bernsku.

Húðporfýría

Þessi hópur sjúkdóma veldur húðeinkennum þegar þau verða fyrir sólarljósi. Þetta getur verið verkur, mislitun húðar, bólga og/eða blöðrumyndun. Sumir geta fengið blöðrumyndun á húðinni sem kallast húðporfýría, en aðrir fá hana ekki, allt eftir undirliggjandi orsök.

Tegundir blöðrumyndandi húðporfýríu:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Þetta er algengasta tegund porfýríu.
• Meðfædd rauðkornamyndandi porfýría (CEP): „Rauðkornamyndandi“ vísar til beinmergs. Þetta er aðalstaðurinn þar sem auka porfýrín safnast fyrir í þessum sjúkdómi. Þetta er einnig mjög sjaldgæf tegund porfýríu.

Tegundir húðporfýríu án blöðrumyndunar:

• Rauðkornamyndandi frumporfýría (EPP) og X-tengd porfýría (XLP): Þessar sjúkdómar eru einnig kallaðar „frumporfýríur“ vegna þess að efnið sem safnast fyrir í þessum sjúkdómum er „frumporfýrín“. „X-tengd“ þýðir að erfðabreyting er á X-litningnum.
• Lifrarrauðkornaporfýría:Þetta er einnig afar sjaldgæf tegund af porfýríu.

Hver eru einkenni porfýríu?

Einkennin sem þú finnur fyrir og hversu lengi þau vara fer eftir því hvers konar porfýríu þú ert með. Einkenni geta verið mjög væg eða mjög alvarleg. Sumir með porfýríu finna hugsanlega alls ekki fyrir neinum einkennum. Hins vegar geta þessi einkenni í sumum tilfellum verið lífshættuleg ef þau eru ekki meðhöndluð á réttan hátt.

Einkenni bráðrar porfýríu

Bráð porfýría orsakast af aukningu á hem-forverunum amínólevúlínsýru (ALA) og porfóbilínógeni (PBG). Þessi efni hafa áhrif á starfsemi taugakerfisins. Hugsaðu um það, allt frá því að hreyfa vöðvana til að melta fæðu er stjórnað af taugakerfinu. Porfýría veldur því að taugakerfið bilar og veldur einkennum í formi „kasta“.

Bráð porfýría getur valdið einkennum eins og:

• Alvarlegur magaverkur
• Ógleði og uppköst
• Hægðatregða
• Verkir í brjósti, baki, handleggjum og/eða fótleggjum
• Kvíði
• Svefnleysi
• Hugarbreytingar eins og rugl, æsingur og ofskynjanir
• Erfitt starf
• Hraður hjartsláttur (hraðtaktur)
• Hár blóðþrýstingur
• Dofi, náladofi (náladofi)
• Vöðvaslappleiki eða lömun (þetta getur einnig haft áhrif á vöðvana sem hjálpa þér að anda)
• Flog
• Dökkt eða rautt þvag (porfýrín og önnur efni geta breytt lit þvags)

Ef þú ert með arfgenga kopróporfýríu (HCP) eða fjölbreytta porfýríu (VP) gæti húðin þín verið viðkvæm fyrir sólarljósi. Sólarljós getur valdið blöðrum, mislitun húðar og/eða örvefsmyndun.

Hversu lengi getur bráð porfýría varað?

Slíkt kast getur varað frá þremur til sjö dögum. En sérstaklega ef það er ekki meðhöndlað getur það varað mun lengur. Það getur tekið vikur til mánaða fyrir einkenni að hverfa alveg. Þú gætir aðeins fengið eitt eða fá köst á ævinni. Hins vegar geta sumir fengið nokkur köst á ári.

Bráð porfýría getur valdið langtíma fylgikvillum eins og háum blóðþrýstingi, nýrnabilun og í sjaldgæfum tilfellum lifrarkrabbameini.

Einkenni húðporfýríu án blöðrumyndunar (EPP/XLP)

Húðporfýría veldur húðeinkennum þegar þú ert í sólarljósi. Þetta felur í sér beint sólarljós utandyra, sem og sólarljós sem kemur inn um glugga. Sumar gerðir gerviljóss geta einnig valdið einkennum. Þessi tegund porfýríu veldur ekki skyndilegum, miklum magaverkjum eða öðrum einkennum sem eru dæmigerð fyrir „kast“.

Þegar þú byrjar að fá viðbrögð við sólarljósi gætirðu fundið fyrir náladofa í fyrstu. Ef þú ferð ekki fljótt út úr sólinni gætirðu fengið það sem læknar kalla „ljóseitrunarviðbrögð“. Þú gætir fundið fyrir húðeinkennum eins og þessum, sérstaklega í andliti, höndum og fótum:

• Kláði
• Dofi
• Bólga
• Mikill sársauki á viðkomandi svæði
• Lítil fjólublá, rauð eða brún blettir á húðinni („(Petechiae)“)

Þessi viðbrögð eru mjög sársaukafull og vara yfirleitt frá tveimur til fimm dögum. Þú ættir að reyna að vera innandyra og kæla viðkomandi svæði (til dæmis með köldu lofti úr loftkælingu).

Einkenni blöðrumyndandi húðporfýríu

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Fólk með PCT getur fundið fyrir einkennum eins og:

• Húðblöðrur (oft á handarbaki)
• Ör
• Mislitun húðar
• Þykknun húðarinnar
• Brothætt húð sem rifnar auðveldlega við jafnvel minnsta meiðsli eða þrýsting
• Of mikill hárvöxtur (oft í andliti, á hliðum ennsins eða á stöðum eins og höku)

Meðfædd rauðkornaporfýría (CEP)

Þessi alvarlega tegund porfýríu byrjar að sýna einkenni stuttu eftir fæðingu eða mjög snemma á ævinni. Fyrsta einkennið er rautt þvag. Þar sem bleyjur barnsins eru rauðlitaðar freistast læknar oft til að athuga fyrst hvort um þvagfærasýkingu sé að ræða.

Önnur einkenni CEP eru meðal annars:

• Alvarleg blöðrumyndun á húð, jafnvel þótt hún sé útsett fyrir smá sólarljósi eða flúrljósi.
• Blöðrur sýkjast og valda beinsýkingum og beinskemmdum
• Tap á sumum hlutum andlitsins (eyra og nefbrjósk)
• Tennur verða grábrúnar
• Blóðleysi - Þetta þýðir skortur á rauðum blóðkornum í blóðinu. Stundum er blóðgjöf nauðsynleg.
• Stækkun milta
• Lágt blóðflagnatal (`(Lágt blóðflagnatal)`)

Hverjar eru orsakir porfýríu?

Bráð porfýría orsakast af breytingum í ákveðnum genum. Hins vegar, þótt þú erfir erfðabreytingu þýðir það ekki að þú munir fá einkenni porfýríu.Margir sem þjást af erfðabreytingum sem tengjast porfýríu eru einkennalausir. Þetta þýðir að erfðapróf ein og sér geta ekki staðfest greininguna. Eina leiðin til að vita með vissu hvort einkennin stafa af bráðri porfýríu er að mæla ALA og PBG gildi í þvagi.

Sérfræðingar telja að aðrir þættir, svo sem hormónar, ákveðin lyf og matvæli sem þú borðar, geti gegnt hlutverki í upphafi bráðra áfalla. Ef þú fæðist með erfðabreytingu sem tengist bráðri porfýríu geta þessir aðrir þættir aukið líkur á áföllum.

Það sem getur kallað fram þess konar árásir eru:

• Aukin magn kvenkyns kynhormóna (til dæmis á gulbúsfasa mánaðarlegs tíðahrings)
• Sum lyf (til dæmis svefnlyf, getnaðarvarnarpillur)
• Ofdrykkja
• Reykingar
• Lítil kolvetnaneysla (til dæmis þegar þú fastar eða fylgir sérstöku mataræði)

Orsakir Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT er tegund porfýríu sem kemur venjulega fyrir hjá fullorðnum og er aðeins frábrugðin öðrum gerðum porfýríu. Læknar kalla það „áunnnar orsakir“. Þetta þýðir að þú getur fengið ástandið jafnvel þótt þú sért ekki með erfðabreytingu.

Venjulega sameinast tveir eða fleiri áhættuþættir sem raska eðlilegri hemframleiðslu. Slíkir þættir eru meðal annars:

• Notkun estrógens (til dæmis getnaðarvarnarpillur eða hormónameðferð)
• Ofdrykkja
• Aukið járnmagn í líkamanum („(járnofhleðsla / blóðrauðamyndun)“)
• Lifrarbólga C sýking
• HIV-smit
• Reykingar

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Læknar greina porfýríu með því að skoða þig líkamlega og framkvæma rannsóknarstofupróf. Þú gætir þurft að fara í eitt eða fleiri af þessum prófum:

• Blóðprufur
• Þvagprufur
• Hægðapróf

Læknirinn mun útskýra hvaða próf þú þarft að fara í og ​​hvað hvert próf getur leitt í ljós. Læknirinn gæti einnig mælt með erfðaprófum fyrir þig og aðra í fjölskyldunni. Þetta getur greint tilteknar breytingar á genum sem geta valdið porfýríu.

Hvernig er porfýría meðhöndluð?

Meðferðarúrræði fara eftir því hvers konar porfýríu þú ert með og hvernig hún hefur áhrif á þig. Læknirinn þinn mun útskýra hvað hentar best fyrir þitt sérstaka ástand. Hér eru nokkur almenn atriði sem þú getur búist við.

Meðferð við bráðri porfýríu

Ef þú ert með bráða porfýríu gætirðu þurft að leggjast inn á sjúkrahús til meðferðar þegar þú færð „kast“. Á sjúkrahúsinu munu læknar gera eitt eða fleiri af eftirfarandi:

• Gefa lyf til að lækka ALA og PBG gildi (hemín innrennsli)
• Gefa lyf til að stjórna verkjum, ógleði og/eða flogaveiki
• Gefa vökva í bláæð (IV)
• Eftirlit með rafvökvamagni þínu og endurnýjun ef þörf krefur
• Að fylgjast með breytingum á andlegu ástandi þínu

Til að koma í veg fyrir frekari árásir gæti læknirinn ávísað lyfi sem kallast gívósíran. Þetta er mánaðarleg inndæling sem stöðvar offramleiðslu á ALA og PBG.

Þú þarft einnig að forðast örvandi þætti eins og:

• Sum lyf
• Fasta og sumar aðferðir til að takmarka kaloríur
• Áfengisneysla
• Tóbaksnotkun
• Sólarljós (ef þú ert með VP eða HCP)

Meðferð við húðporfýríu

Sama hvaða tegund af húðporfýríu þú ert með, þá er mikilvægt að vernda húðina til að koma í veg fyrir einkenni. Sólarvörn ein og sér er yfirleitt ekki nóg. Það besta sem þú getur gert er að forðast að vera í sólinni eins mikið og mögulegt er. Ef þú verður algerlega að vera í sólinni skaltu nota sólarvörn. Læknirinn þinn mun ráðleggja þér hvað hentar þér best. Þú gætir einnig þurft að forðast sumar tegundir gerviljóss.

Meðferð við EPP/XLP

Læknirinn þinn gæti ávísað lyfi sem kallast afamelanotide. Þetta er mjög lítið ígrætt lyf. Læknirinn mun setja það undir húðina á kviðnum. Lyfið sem losnar úr ígræðslunni mun hjálpa til við að draga úr sársaukafullum einkennum sem orsakast af sólarljósi. Læknirinn mun einnig fylgjast reglulega með lifrarstarfsemi þinni og ganga úr skugga um að D-vítamínmagn þitt sé ekki lágt.

Fólk með EPP/XLP er líklegra til að fá gallsteina. Sumir sjúklingar með EPP/XLP geta einnig fengið lifrargalla. Í alvarlegum tilfellum getur lifrarbilun komið fram. Þetta getur þurft lifrarígræðslu, stundum fylgt eftir af beinmergsígræðslu.

Meðferð við PCT

Læknirinn gæti ávísað hlutum eins og:

• Blóðtöku : Með því að taka lítið magn af blóði reglulega er umfram járn fjarlægt úr líkamanum. Þetta getur hjálpað ef járnofhleðsla truflar hemframleiðslu.
• Lágskammta hýdroxýklórókín: Þetta lyf hjálpar til við að fjarlægja umfram porfýrín úr líkamanum. Þau skiljast út í þvagi.

Meðferð við CEP

Það er mjög mikilvægt að verja sig fyrir sólarljósi og flúrljósum til að koma í veg fyrir blöðrumyndun og fylgikvilla. Ef blöðrumyndun kemur fram gæti þurft sýklalyfjakrem. Ef sýkingin er alvarleg gæti þurft sýklalyf til inntöku eða í bláæð.

Læknirinn mun reglulega fylgjast með blóðrauðagildum þínum til að ákvarða hvort blóðgjöf sé nauðsynleg. Fyrir þá sem eru alvarlega fyrir áhrifum af sjúkdómnum gæti beinmergsígræðsla verið nauðsynleg. Þetta er eina leiðin til að lækna sjúkdóminn.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Þegar þú ert með porfýríu verða regluleg eftirlit („eftirfylgni“) hjá lækninum hluti af lífi þínu. Læknirinn mun segja þér hvenær þú þarft að mæta í tíma. Þessar tímar eru mikilvægir til að fylgjast með því hvernig sjúkdómurinn hefur áhrif á líkama þinn og til að greina öll merki um fylgikvilla. Þú þarft reglulegar blóð- og þvagprufur, sem og prófanir til að kanna starfsemi annarra líffæra.

Hvers konar framtíð getur einhver með porfýríu búist við?

Horfur þínar eru háðar þessum þáttum:

• Tegund porfýríu sem þú ert með
• Hversu illa það hefur haft áhrif á þig
• Allir fylgikvillar sem upp koma

Læknirinn þinn getur gefið þér nákvæmasta hugmynd um hvað þú getur búist við í framtíðinni.

Porfýría getur haft mikil áhrif á daglegt líf. Alvarleg einkenni geta truflað eðlilegar athafnir, gert það erfitt að vinna, annast fjölskylduna og njóta áhugamála. Þú gætir fundið fyrir mikilli þreytu, bæði líkamlega og andlega.

Láttu lækninn vita hvernig þér líður. Hann eða hún getur sagt þér frá úrræðum og stuðningshópum sem geta hjálpað þér. Að tengjast porfýríusamfélögum getur hjálpað þér að læra meira um ástand þitt og finna leiðir til að takast á við það.

Það getur verið einmanalegt, pirrandi og hreinlega ógnvekjandi að lifa með sjaldgæfan sjúkdóm eins og porfýríu. Þú gætir óskað þess að fjölskylda þín og vinir skildu hvernig þér líður. Þú gætir hafa þurft að útskýra porfýríu þína fyrir öðrum og spyrja þá hvers vegna þú getir ekki gert ákveðna hluti.

Hvar sem þú ert, þá skaltu vita að þú ert ekki einn.Þótt porfýría sé sjaldgæf samanborið við marga aðra sjúkdóma, þá er stórt samfélag sem bíður eftir að hjálpa þér. Skráðu þig í stuðningshópa á netinu fyrir porfýríu eða biddu lækninn þinn um að vísa þér á einn slíkan. Að finna fólk sem skilur hvernig þér líður getur gert það miklu auðveldara að takast á við upp- og niðursveiflur lífsins.

Það mikilvægasta sem við þurfum að læra af þessu (skilaboð til að taka með heim)

Porfýría er flókinn og sjaldgæfur sjúkdómur. Hins vegar, ef þú ert upplýstur um hann, fylgir ráðleggingum læknisins og forðast hluti sem gera einkennin verri, geturðu lifað farsællega með ástandinu. Það er mikilvægt að fylgjast með líkama þínum, einkennunum og fara til læknis tímanlega. Mundu að þú ert ekki einn og hikaðu aldrei við að biðja um hjálp.

` Porfýría, hem, porfýrín, ensím, erfðasjúkdómar, húðsjúkdómar, kviðverkir