Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum ræða Prader-Willi heilkenni.

Þú gætir hafa haft áhyggjur af vexti og þroska barnsins þíns, eða af því hvernig það borðar og drekkur. Sum börn þurfa sérstaka umönnun. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mikilvægan sjúkdóm sem þú ættir að vita um.

Hvað er Prader-Willi heilkenni?

Einfaldlega sagt er Prader-Willi heilkenni (PWS) sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á efnaskipti barns. Það getur valdið breytingum á þroska og hegðun barnsins.

Ungt barn með þetta ástand hefur mjög lítinn vöðvaspennu (slökkviliðslækkun). Þetta þýðir að líkaminn getur fundið fyrir miklum máttleysi. Það getur verið erfitt að sjúga og borða mat í fyrstu. Hins vegar, á aldrinum tveggja til sex ára, byrjar óvenjuleg matarlyst eða stöðugt hungur (ofurát) að þróast. Ef maturinn er ekki rétt stjórnaður getur þessi óhóflega át leitt til þess að barnið verði mjög stórt eða verði fyrir alvarlegri offitu.

Að auki getur PWS valdið því að barn missi af eðlilegum þroskaáföngum og seinkað kynþroska. Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta lífshættuleg fylgikvillar komið fram, svo sem öndunarerfiðleikar, hjarta- og æðasjúkdómar af völdum offitu, kæfisvefn og sykursýki.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Reyndar getur þetta ástand, sem kallast Prader-Willi heilkenni, komið fyrir hjá hverjum sem er. Þar sem það er erfðafræðilegt gerist það oft af handahófi, sem þýðir að það gerist án ástæðu þegar kynfrumur myndast. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur það verið arfgengt ef einhver í fjölskyldunni hefur haft þennan sjúkdóm áður.

Hversu algengt er Prader-Willi heilkenni?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Ef þú horfir í kringum þig í heiminum, þá er það um það bil eitt af hverjum 10.000 til eitt af hverjum 30.000 börnum. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Hver eru einkenni Prader-Willi heilkennis?

Það getur verið mismunandi hvernig PWS hefur áhrif á hvern einstakling, en það eru nokkur algeng einkenni.

Einkenni sem sjást á ungbarnaskeiði:

Sum þessara einkenna geta komið fram strax eftir fæðingu barnsins:

• Veik grátur .
• Stöðug þreyta og sljóleiki.
• Erfiðleikar við að sjúga og borða (léleg hæfni til að borða).
• Slakur líkami eða skortur á vöðvaspennu („lágþrýstingur“). Það getur fundist eins og líkaminn sé að hanga eins og dúkka.

Líkamleg einkenni sem koma fram þegar barnið vex:

Þessi einkenni eru stundum til staðar við fæðingu en verða augljósari eftir því sem barnið eldist:

• Möndlulaga augu .
• Langt, mjótt höfuð.
• Þríhyrndur munnur.
• Að vera aðeins lægri en önnur börn (lágvaxin).
• Lítil hendur og fætur.
• Vanþróuð kynfæri.

Einkenni sem hafa áhrif á þroska og hegðun barns:

Þetta eru einkennin sem foreldrar finna stundum hvað mest fyrir og geta verið svolítið krefjandi:

• Skapofsaköst , tilfinningaleg útbrot eða þrjóska.
• Þroskahömlun: Þetta þýðir að það tekur tíma að læra og skilja nýja hluti.
• Áráttu- eða þráhyggjuhegðun eins og að tína húð .
• Svefntruflanir. Stundum er maður mjög syfjaður á daginn og á nóttunni líður manni eins og maður geti ekki sofið.
• Átrunarvandamál. Þetta er algengasta einkennið. Sama hversu mikið þú borðar, þá finnur þú ekki fyrir fullnægingu. Þetta leiðir til ofáts (ofáts).

Ímyndaðu þér hversu erfitt það væri ef barnið þitt, sama hversu mikið það borðaði, héldi áfram að segja: „Ég vil meira, ég er svangur.“ Þessi ofát getur leitt til offitu af III. flokki, sem getur aukið hættuna á að fá aðra fylgikvilla, svo sem sykursýki og hjartasjúkdóma.

Hver er ástæðan fyrir þessu? Af hverju gerist þetta?

Prader-Willi heilkenni orsakast af breytingum í genum okkar. Sérstaklega virka sum gen á litningi 15 í líkama okkar ekki rétt.

Við fáum öll eitt eintak af litningi 15 frá móður okkar við getnað og eitt eintak frá föður okkar. Venjulega eru genin á litningi 15 frá föður okkar virk, það er að segja „kveikt“. Genin á litningi 15 frá móður okkar eru „slökkt“, það er að segja hljóðlát. Við köllum þetta „erfðamengisprentun“. Hins vegar eru bæði eintökin nauðsynleg til þess að genin í líkama okkar virki rétt.

Nú getur ástandið „PWS“ stafað af nokkrum breytingum á þessum litningi 15:

• Litningaeyðing : Hjá um 70% sjúklinga með PWS vantar hluta af 15 litningum sem erfðir eru frá föður í hverri frumu. Einkennin koma því fram vegna þess að genin frá föðurnum virka ekki rétt og genin frá móðurinni eru þögul.
• Einforeldramislitningur móður: Í um 25% tilfella erfir barn tvö eintök af litningi 15 frá móður sinni og ekkert frá föður sínum. Í þessu tilviki eru bæði eintök af litningi 15 þögul, þannig að genin virka ekki rétt.
• Flutningur: Í innan við 1% tilfella brotnar bútur af litningi 15 af og festist við annan litning. Þá eru genin ekki þar sem þau eiga að vera og gegna ekki því hlutverki sem þau eiga að gera.

Einfaldlega sagt, þessi litningur 15 gefur fyrirmæli um að framleiða hluti sem kallast „smá kjarna-RNA (snoRNA)“ sem hjálpa frumum okkar að gera ýmsa hluti. Þessi „snoRNA“ stjórna öðrum „RNA“ sameindum. „RNA“ sameindir framleiða prótín og þessi prótín vinna mikið af vinnunni í frumunum. Þannig að þegar vandamál koma upp með litning 15 fer allt þetta ferli úrskeiðis.

Hvernig greina læknar þetta? (Greining)

Læknir greinir Prader-Willi heilkenni með því að skoða barnið vandlega og framkvæma erfðafræðilegar prófanir. Læknirinn mun skoða líkamleg einkenni barnsins og spyrja þig spurninga um einkenni barnsins, matarvenjur og hegðun.

Ef grunur leikur á PWS verður erfðafræðileg rannsókn ávísuð. Þetta er venjulega blóðprufa. Þessi rannsókn getur ákvarðað nákvæmlega hvort einhverjar frávik séu í DNA barnsins, þ.e. breytingar á genum.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Við meðferð á Prader-Willi heilkenni er aðaláherslan lögð á að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Engin ein meðferð er til við þessu, heldur er notuð samsetning meðferða.

Meðferðaraðferðir:

• Fyrir lítil börn er hægt að nota sérstök tæki eins og sérstaka pela til að hjálpa þeim að drekka mjólk . Þar sem þau eiga erfitt með að sjúga þurfa þau að fá þá næringu sem þau þurfa.
• Það mikilvægasta er að hjálpa barninu þínu að borða rétt . Þetta þýðir að gefa því kaloríusnauðan mat og stjórna magni þess sem það borðar. Þetta getur verið svolítið krefjandi þar sem barnið þitt verður oft svangt.
• Lyf eru gefin til að auka ákveðin hormón . Til dæmis vaxtarhormón. Fyrir drengi er hægt að gefa testósterón eða manna kóríóngónadótrópín (HCG) og fyrir stúlkur estrógen.
• Stuðningsmeðferð er mjög mikilvæg. Sjúkraþjálfun hjálpar til við að styrkja vöðva, tal- og málþjálfun hjálpar til við að bæta mál og sérkennsla hjálpar til við að bæta námsgetu barns.

Hverjar eru aukaverkanir Prader-Willi heilkennis?

Oft verða börn með þetta ástand of feit vegna ofáts. Þessi offita getur leitt til annarra fylgikvilla:

• Hjartavandamál.
• Sykursýki (sykursýki af tegund 2).
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur).
• Öndunarerfiðleikar.
• Svefnöndun.

Þótt offita sé flókið ástand er hægt að meðhöndla hana. Læknir barnsins getur gefið þér góðar leiðbeiningar um þetta.

Getum við komið í veg fyrir þetta?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir Prader-Willi heilkenni. Það er erfðafræðilegt. Oftast er það af völdum handahófskenndrar erfðabreytingar. Það er ófyrirsjáanlegt. Það er ekki af völdum neins sem foreldrarnir gerðu fyrir eða á meðgöngu.

Ef þú hyggst eignast annað barn, eða ef þú vilt læra meira um þetta, er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafar. Þá getið þið rætt um áhættuna á að eignast barn með þennan erfðasjúkdóm.

Ef barnið mitt er með Prader-Willi heilkenni, hvað ætti ég að búast við?

Þetta getur valdið þér mikilli sorg og áfalli. Það er eðlilegt. Hins vegar, með réttri meðferð frá upphafi og áframhaldandi góðri umönnun , geta flest börn með Prader-Willi heilkenni lifað eðlilegu lífi.

Það er eðlilegt að þurfa aukalega aðstoð við skólaverkefni. Öll börn með PWS þurfa stuðning alla ævi til að lifa eins sjálfstætt og mögulegt er. Læknirinn þinn gæti vísað þér til næringarfræðings. Þeir geta hjálpað þér að stjórna mataræði barnsins og búa til mataráætlun. Það er einnig gagnlegt fyrir foreldra og fjölskyldur að leita til geðheilbrigðisráðgjafa eða ganga í stuðningshóp fyrir fjölskyldur barna með þennan sjúkdóm. Þetta getur hjálpað þér að læra nýjar leiðir til að takast á við og styðja barnið þitt.

Er til algjör lækning við þessu?

Nei, það er engin lækning við Prader-Willi heilkenni sem stendur . Hins vegar eru rannsóknir í gangi til að skilja ástandið betur.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef þú heldur að barnið þitt hafi einkenni Prader-Willi heilkennis skaltu leita tafarlaust til læknis barnsins . Ekki hunsa neinar þroskaseinkunnir (missir þroskaáfangar) á unga aldri. Ef ástandið greinist snemma getur læknirinn hjálpað til við að stjórna ástandi barnsins, hjálpa því að ná þroskaáföngum og draga úr fylgikvillum með því að stjórna mataræði þess.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis er gott að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvernig get ég hjálpað til við að vernda barnið mitt gegn offitu?
• Hvað mun meðferð barnsins míns fela í sér?
• Hvaða hegðunarvandamál gæti barnið mitt haft?
• Eru til stuðningshópar sem geta hjálpað okkur að læra um og takast á við PWS?
• Er góð hugmynd að fara í erfðapróf fyrir restina af fjölskyldunni minni?

Það er eðlilegt að finnast maður vera yfirþyrmandi þegar maður fréttir að barnið þitt er með sjaldgæfan, ólæknandi erfðasjúkdóm. Hins vegar mun læknateymi barnsins veita þér þann stuðning og leiðsögn sem þú þarft. Barnið þitt gæti tekið lengri tíma að ná þroskaáföngum en önnur börn á sama aldri. Það mun einnig þurfa ævilanga stuðningsmeðferð til að koma í veg fyrir fylgikvilla. Ef þú hefur einhverjar spurningar um greiningu barnsins þíns eða hvernig best er að annast það, ekki hika við að tala við lækni barnsins.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við skulum rifja upp nokkur af mikilvægustu atriðum sem við ræddum um í dag varðandi Prader-Willi heilkenni:

• Þetta er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann er ekki vegna foreldranna.
• Sum einkenni geta komið fram jafnvel á unga aldri , svo sem sljóleiki og erfiðleikar með brjóstagjöf.
• Stöðug hungur og ofát eru lykil einkenni þessa ástands, sem getur leitt til offitu.
• Þetta getur haft áhrif á þroska, hegðun og nám barnsins.
• Þótt engin lækning sé til við sjúkdómnum eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og lifa betra lífi. Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð.
• Stuðningur við foreldra og fjölskyldu er mjög mikilvægur. Þú getur fengið hjálp frá læknum, næringarfræðingum, meðferðaraðilum og stuðningshópum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af barninu þínu skaltu ekki hika við að leita læknisráðs.

Prader -Willi heilkenni, PWS, erfðasjúkdómar, heilsa barna, ofþyngd, mataræði, þroskaseinkun