Veistu um PURA heilkennið? Hafðu þetta í huga fyrir framtíð barnsins þíns!

Hefur þú einhvern tímann efasemdir eða ótta varðandi þroska barnsins þíns? Stundum læra börn hlutina hægt eða heilsufarsvandamál koma upp. Á slíkum tímum getur verið mikilvægt að vera meðvitaður um sjaldgæft ástand sem kallast PURA heilkenni. Ef þetta hljómar alvarlega, ekki örvænta. Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Hvað er PURA heilkenni?

Einfaldlega sagt er PURA heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það hefur aðallega áhrif á taugakerfið . Það er að segja, heilinn og taugarnar eru mest fyrir áhrifum. Vegna þessa getur þroski barns tafist úr miðlungi til alvarlegs . Það getur einnig valdið námsörðugleikum. Oft geta börn með PURA heilkenni átt í erfiðleikum með að ganga, fengið flog eða flogaveiki og önnur heilsufarsvandamál.

Rannsakendur telja að þetta sé vegna breytinga, eða stökkbreytinga, í genum sem taka þátt í þroska heilans og taugafrumna (taugafrumna/taugafrumna). Ungbörn sem fæðast með þennan sjúkdóm geta átt erfitt með að nærast og anda á fyrstu stigum. Þetta lagast þó stundum eftir smá tíma. Hins vegar geta mörg börn ekki talað eða gengið sjálf þegar þau vaxa úr grasi.

Það er engin lækning við PURA heilkenni sem stendur. Hins vegar getur rétt meðferð hjálpað þér og barninu þínu að stjórna einkennum og draga úr fylgikvillum. Þess vegna er mjög mikilvægt að greina þetta ástand snemma .

Hverjir geta fengið PURA heilkenni?

PURA heilkenni er meðfæddur sjúkdómur . Þetta þýðir að sjúkdómurinn getur verið til staðar við fæðingu. Það hefur áhrif á taugakerfið. Stundum getur sjúkdómurinn erfst frá foreldrum til barna í gegnum gen. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að barn getur fengið PURA heilkenni jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður . Þetta þýðir að ný stökkbreyting í genum gæti hafa átt sér stað.

Hvaða aðrar aðstæður eru svipaðar þessu?

Einkenni PURA heilkennis geta verið svipuð og hjá öðrum sjúkdómum, þannig að það getur stundum verið erfitt fyrir lækna að greina strax hvort um PURA heilkenni er að ræða. Hér eru nokkur sjúkdómar sem hafa svipuð einkenni:

• `(Angelman heilkenni)`
• Meðfætt miðlægt lágöndunarheilkenni - Þetta er einnig sjaldgæfur taugasjúkdómur sem hefur áhrif á öndun.
• Vöðvarýrnun - Þetta tilheyrir flokki sjúkdóma í vöðvakerfinu sem kallast vöðvarýrnun.
• Sjúkdómar tengdir taugaboðefnum - til dæmis Alzheimerssjúkdómur eða Parkinsonsveiki.
• Pitt-Hopkins heilkenni - Þetta er einnig sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur þroskaseinkun og flogaveiki.
• `(Prader-Willi heilkenni)`
• `(Rett heilkenni)`

Þar sem þessi einkenni eru svipuð þarf sérstakar rannsóknir til að greina sjúkdóminn nákvæmlega .

Eru til önnur nöfn fyrir PURA heilkennið?

Já, stundum kalla læknar þetta ástand öðrum vísindalegum nöfnum. Það er gott að vita aðeins um það líka, er það ekki? Til dæmis:

• `(Þroskaseinkun í greindarfræðum, erfðafræðilega ríkjandi 31)`
• `(PURA-tengd taugaþroskaraskanir)`
• `(Alvarleg nýburaóstyrkur-flog-heilkenni vegna PURA)`

Þó að þessi nöfn geti virst svolítið flókin, þá vísa þau öll til sama ástandsins.

Hversu algengt er PURA heilkenni?

PURA heilkenni er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Hingað til hafa yfir 470 fullorðnir og börn verið greind með þennan sjúkdóm um allan heim. Ímyndið ykkur, svona fáir eru það. Læknisfræðin byrjaði fyrst að tala um þennan sjúkdóm árið 2014. Það þýðir að þetta er tiltölulega nýr sjúkdómur.

Hver eru tengslin milli PURA heilkennis og flogaveiki?

Margir sem fæðast með PURA heilkenni eru í aukinni hættu á að fá flogaveiki . Stundum getur þetta verið tegund flogaveiki sem svarar ekki lyfjum. Þetta þýðir að erfitt er að stjórna henni með lyfjum. Algengustu tegundir floga eru staðbundin flog eða almenn flog. Þessi einkenni byrja venjulega á unga aldri eða snemma á barnsaldri .

Hverjar eru orsakir PURA heilkennis? (nánar útskýrt)

Eins og við höfum þegar rætt um er aðalorsök PURA heilkennis stökkbreyting í ákveðnu geni í líkama okkar sem kallast „(PURA genið)“. Þetta „(PURA)“ gen gegnir mjög mikilvægu hlutverki í eðlilegri heilaþroska. Þannig að þegar galli er í þessu geni getur það haft áhrif á þroska taugafrumna „(taugafrumna)“ og myndun efnis sem kallast „(mýelín)“. „(Mýelín)“ er efni sem hylur taugar okkar og hjálpar merkjum að ferðast hratt í gegnum þær. Svo ímyndið ykkur hversu mikið heilastarfsemin verður fyrir áhrifum þegar þetta ferli raskast.

Hver eru einkenni PURA heilkennis?

Einkenni PURA heilkennis geta haft áhrif á mismunandi líkamshluta. Börn sem fæðast með þetta ástand eru með miðlungs til alvarlegar námsörðugleikar og þroskaseinkun .

Einkenni sem geta komið fram hjá nýfæddum börnum:

• Oft eru erfiðleikar við að borða eða anda .
• Læknisaðstoð (næringar- eða öndunarslöngur) gæti verið nauðsynleg en öndunarvandamál lagast venjulega innan árs.
• Erfiðleikar við að borða eða kyngja (kyngingartregða) geta stundum orðið langvinnir og varað í meira en ár.

Einkenni sem geta sést hjá eldri börnum:

• Þú gætir ekki getað gengið rétt og hreyfifærni þín gæti verið skert.
• Jafnvel þótt þú skiljir tungumálið gætirðu ekki talað það .
• Jafnvel þótt þau geti talað geta þau tjáð sig í mjög stuttum orðum eða orðasamböndum .

Margir með PURA heilkenni fá flog (flogaveiki) eða krampa. Þetta eru yfirleitt:

• Það byrjar fyrir 5 ára aldur. Það getur fyrst byrjað sem ósjálfráðir vöðvakippir (vöðvakippir).
• Það er erfitt að stjórna .
• Stundum getur það þróast í alvarlega og flókna flogaveiki sem kallast „Lennox-Gastaut heilkenni“.

Önnur algeng einkenni sem sjást hjá börnum og fullorðnum:

• Bein- og liðvandamál - svo sem mjaðmarliðsvandamál og hryggskekkju.
• Öndunarerfiðleikar - köfnun í svefni (svefnöndun) eða hæg, grunn öndun (vanöndun).
• Erfiðleikar við að hita líkamann (ofkæling).
• Mikil þreyta og syfja (ofsvefnleysi).
• Augnvandamál - eins og strabismus.
• Tíð hiksti.
• Vandamál í meltingarfærum - svo sem hægðatregða.
• Lágur vöðvaspenna (slökkviliðsblóðleysi).
• Óstöðugt jafnvægi eða erfiðleikar með göngu (göngutruflanir).
• Sjónskerðing.

Sjaldgæfari einkenni:

• Hjartagalla.
• Innkirtlavandamál - svo sem D-vítamínskortur eða ótímabær kynþroski.
• Vandamál í þvagfærum og æxlunarfærum.

Hvernig er PURA heilkenni greint?

Það getur verið erfitt að greina PURA heilkenni eingöngu út frá líkamsskoðun. Eins og við höfum áður rætt geta einkennin líkst öðrum sjúkdómum. Þess vegna þurfa læknar að framkvæma erfðafræðilegar prófanir til að staðfesta að um PURA heilkenni sé að ræða .

Læknirinn gæti einnig gert aðrar rannsóknir, allt eftir einkennum barnsins. Til dæmis:

• Blóðprufur.
• Öndunarpróf.
• `(EEG)` (rafheilamæling) - Þetta kannar rafvirkni heilans.
• Augnskoðun.

Til að fá frekari upplýsingar gæti læknirinn þinn einnig pantað myndgreiningarrannsóknir. Þar á meðal eru:

• Segulómun (segulómun).
• `(Ómskoðun)`.
• `(Röntgen)` próf.

Er til lækning við PURA heilkenni?

Þetta er stærsta vandamálið fyrir marga. Satt best að segja er engin fullkomin lækning við PURA heilkenninu í augnablikinu.Hins vegar getur snemmbúin greining og meðferð dregið úr hættu á fylgikvillum eins og hryggskekkju. Læknar geta mælt með meðferðum sem geta hjálpað þér og barninu þínu að stjórna einkennum. Með réttri meðferð getur barnið þitt tekið þátt í eins mörgum athöfnum og mögulegt er og gert lífið aðeins auðveldara .

Hverjir geta verið með í meðferðarteymi fyrir PURA heilkenni barnsins þíns?

Ef barnið þitt er með PURA heilkenni getur læknateymið sem meðhöndlar það samanstaðið af ýmsum sérfræðingum. Þetta þýðir að það er ekki bara einn læknir, heldur nokkrir einstaklingar sem vinna saman að því að veita barninu þínu bestu mögulegu meðferð. Slíkt teymi getur samanstaðið af fólki eins og:

• Augnlæknir.
• Erfðafræðingur.
• Læknir sem sérhæfir sig í taugakerfinu (taugalæknir).
• Iðjuþjálfi - einhver sem aðstoðar við dagleg verkefni.
• Bæklunarskurðlæknir.
• Barnalæknir
• Sjúkraþjálfari er einhver sem aðstoðar við hluti eins og göngu og hreyfingu.
• Læknir sem sérhæfir sig í öndunarfærum (lungnalæknir).
• Talmeinafræðingur.

Allt þetta fólk vinnur saman að því að búa til meðferðaráætlun sem hentar best ástandi barnsins.

Hvernig er PURA heilkenni meðhöndlað?

Meðferð við PURA heilkenni er mismunandi eftir einkennum barnsins og alvarleika þeirra . Ef nýfætt barn er með PURA heilkenni þarf oft að fylgjast með því á sjúkrahúsi og fá aðstoð við að borða og önda.

Eldri börn eru yfirleitt meðhöndluð svona:

• Tal- og tungumálameðferð - Að bæta samskiptahæfni.
• Sjúkraþjálfun - Bæta hreyfigetu.
• Í sumum tilfellum getur verið framkvæmd skurðaðgerð til að leiðrétta andlits-, hjarta-, beinagrindar- eða aðrar frávik.

Þú getur líka gefið barninu þínu hluti eins og:

• Lyf við flogaköstum.
• Samskiptahjálp.
• Stuðningur við fóðrun eða kyngingu.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun.
• Tal- og tungumálameðferð.
• Hjálpartæki - svo sem aðlögunarhæf barnavagnar, spelkur, réttingar, göngugrindur eða hjólastólar.

Hvað get ég gert til að minnka hættuna á að barnið mitt fái PURA heilkenni?

Þetta er eitthvað sem margir foreldrar hugsa um. En sannleikurinn er sá að það er engin leið til að koma í veg fyrir PURA heilkennið . Einnig,Þetta er ekki vegna neins sem þú gerir. Þetta er vegna erfðabreytinga (stökkbreytinga) sem eiga sér stað við fósturþroska. Svo þú þarft ekki að hafa samviskubit yfir þessu.

Hverjar eru horfur barns með PURA heilkenni?

PURA heilkenni er ólæknandi ástand sem varir alla ævi . Mörg börn geta haft miðlungs til alvarlegar námsörðugleikar og þroskahömlun. Mörg geta hugsanlega ekki talað eða gengið sjálf . Hins vegar skaltu hafa í huga að árangursrík meðferð getur gefið barninu þínu betri lífsgæði . Með meðferð getur það einnig verið hamingjusamt og þroskast til fulls.

Hvenær ætti ég að leita læknisráða fyrir barnið mitt?

Snemmbúin greining á PURA heilkenni er mikilvæg til að stjórna einkennum og draga úr hættu á fylgikvillum . Læknar munu líklega framkvæma reglulegar skoðanir til að meta heilsu og einkenni barnsins. Læknirinn mun hjálpa þér að þróa persónulega meðferðaráætlun sem uppfyllir þarfir og markmið barnsins.

Það er eðlilegt að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningu og kvíða þegar maður fær greiningu eins og PURA heilkenni. Þetta er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið og veldur alvarlegum námsörðugleikum, þroskatöfum og oft flogaveiki. Hins vegar, með réttri samsetningu meðferða, getur barnið þitt notið betri lífsgæða . Ræddu við lækninn þinn um árangursríkar meðferðir sem geta skipt sköpum eftir því sem barnið þitt vex. Þú ert ekki ein/n og það eru læknar, meðferðaraðilar og margir aðrir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

Að lokum, það mikilvægasta sem þú þarft að muna (skilaboð til að taka með heim)

Þótt PURA heilkenni sé sjaldgæfur erfðasjúkdómur er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

• Þetta hefur aðallega áhrif á taugakerfið og getur valdið sjúkdómum eins og þroskahömlun, námsörðugleikum og flogaveiki.
• Snemmbúin greining og upphaf viðeigandi meðferðar stuðlar að miklu leyti að því að bæta lífsgæði barnsins.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru til ýmsar meðferðir til að stjórna einkennum og draga úr fylgikvillum .
• Læknateymi frá ýmsum sérfræðingum vinnur saman að því að veita barninu nauðsynlega meðferð.
• Það er engin leið að koma í veg fyrir að þetta gerist og sem foreldrar þurfið þið ekki að finna til sektar yfir þessu .
• Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af þroska eða heilsu barnsins þíns skaltu ekki örvænta og leita tafarlaust til læknis . Það er það besta sem þú getur gert.

Munið að hvert barn er dýrmætt og hvert barn á skilið ást og bestu umönnun.

`PURA heilkenni, erfðasjúkdómar, taugakerfi, þroskaseinkun, flogaveiki, heilsa barna, sjaldgæfir sjúkdómar