Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa sjúkdóm? Við skulum læra um Shwachman-Diamond heilkenni (SDS)

Er litla krílið þitt alltaf að veikjast? Þyngist það ekki? Eða tekurðu eftir einhverjum breytingum á beinum þess? Stundum gæti þetta stafað af Shwachman-Diamond heilkenni (SDS), sjaldgæfum erfðasjúkdómi sem hefur áhrif á börn. Við skulum ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Shwachman-Diamond heilkenni (SDS)?

Einfaldlega sagt er Shwachman-Diamond heilkenni (SDS) sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur fyrst og fremst áhrif á bris, beinmerg og bein hjá börnum. Það greinist oftast áður en barn nær eins árs aldri. Hins vegar getur það stundum verið greint hjá ungum fullorðnum.

SDS er krefjandi sjúkdómur að greina og meðhöndla því hann getur valdið fjölbreyttum einkennum. Barn getur haft eitt, fleiri eða öll þessi einkenni. Til dæmis gæti eitt barn haft vandamál með brisi og beinum, en annað barn gæti aðeins haft vandamál með beinmerg og beinum.

Þetta er líka mjög óútreiknanlegur sjúkdómur . Einkenni barna geta verið væg eða alvarleg. Þessi einkenni geta breyst með tímanum. Þar sem börn með brátt mergfrumuhvítblæði eiga við fjölbreytt læknisfræðileg vandamál að stríða þurfa mörg börn aðstoð teymis sérfræðinga . Þó að börn með þennan sjúkdóm þurfi ævilanga læknisaðstoð geta þau yfirleitt lifað eðlilegu lífi. Hins vegar geta sum börn og ungmenni fengið lífshættulegt blóðkrabbamein (brátt mergfrumuhvítblæði) eða alvarlegan blóðsjúkdóm (mergfrumuvandamál).

Er þetta algengt ástand?

Það er erfitt að segja til um það með vissu. Læknar telja Shwachman-Diamond heilkenni vera sjaldgæfan sjúkdóm. En það eru aðeins til gróf mat á því hversu mörg börn þjást af sjúkdómnum. Sumar áætlanir gera ráð fyrir að sjúkdómurinn sé eitt af hverjum 75.000 fæðingum . Ástæðan fyrir þessari grófu mati er sú að börn geta haft væg eða alvarleg einkenni, ekki öll börn hafa sömu einkenni og það er ekkert einfalt próf til að greina sjúkdóminn.

Fá fullorðnir einnig Shwachman-Diamond heilkenni (SDS)?

Ólíkt sumum sjúkdómum sem geta komið upp í börnum hverfur Shwachman-Diamond heilkennið ekki þegar börn eldast. Einkenni og meðferð geta breyst með tímanum, en börn með þetta ástand þurfa læknisaðstoð alla ævi .

Hvernig hefur þetta ástand áhrif á líkama barnsins míns?

Shwachman-Diamond heilkenni getur valdið fjölda læknisfræðilegra vandamála, en það eru þrjár megináhrif:

1. Briskirtilsbilun í útkirtli:Briskirtill barnsins þíns er líffæri sem er staðsett fyrir aftan magann. Hann inniheldur frumutegund sem kallast acinarfrumur. Þessar frumur framleiða ensím sem hjálpa til við að melta mat. Þessi ensím brjóta niður næringarefni og fitu í matnum svo líkaminn geti tekið þau upp. Hjá börnum með SDS framleiðir brisið ekki nóg af þessum ensímum. Fyrir vikið fær barnið ekki þau næringarefni sem það þarfnast.

2. Skert beinmergsstarfsemi: Beinmergur barnsins framleiðir rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur. Hjá börnum með SDS framleiðir beinmergurinn færri af þessum frumum en venjulega. Einkum framleiðir hann ekki nóg af þeirri tegund hvítra blóðkorna sem kallast daufkyrningar . Daufkyrningar eru frumur sem venjulega vernda líkamann gegn innrásaraðilum eins og bakteríum. Sum börn með SDS hafa ekki nægilega mörg daufkyrninga til að berjast gegn þessum innrásaraðilum. Þetta ástand kallast daufkyrningafæð . Börn með daufkyrningafæð fá oft bakteríusýkingar eins og lungnabólgu, miðeyrnabólgu eða húðsýkingar.

3. Beinagrindargalla: Börn með SDS geta haft sjúkdóma eins og hryggskekkju, óeðlilega styttingu beina í handleggjum og fótleggjum (brjóskviðdreka) eða óeðlilega þröngan, bjöllulaga bringu (brjósthrörnun).

Hverjir eru fylgikvillar Shwachman-Diamond heilkennis (SDS)?

Fólk með þennan sjúkdóm er í aukinni hættu á að fá óeðlilegar blóðfrumur (mergfrumumisþroski) . Þessar frumubreytingar geta síðar þróast í blóðkrabbamein sem kallast bráð mergfrumuhvítblæði .

Hver eru einkenni Shwachman-Diamond heilkennis (SDS)?

Þetta ástand getur haft áhrif á nokkra líkamshluta barnsins. En algengustu einkennin eru briskirtill, beinmergur og beinagrind. Sumir geta fundið fyrir einkennum við fæðingu, á unga aldri eða snemma á barnsaldri. Lítill hópur einstaklinga getur fundið fyrir einkennum á unglingsárum.

Algeng einkenni:

• Vanþroski: Þetta þýðir að barnið þitt er ekki að þyngjast. Ef um er að ræða SDS getur þetta stafað af lélegri meltingu.
• Þreyta: Barn sem er þreytt getur verið pirrað og sljótt.
• Stórar, feita og illa lyktandi hægðir: Hægðir barnsins geta verið óvenju stórar, feita að útliti og haft illa lykt.
• Endurteknar alvarlegar sýkingar: Ef bakteríusýkingar halda áfram að koma upp getur það verið einkenni SDS.
• Sýnilegar breytingar á beinum í handleggjum og fótleggjum: Handleggir og fætur ungbarna geta verið styttri samanborið við búk þeirra.

Hvað veldur Shwachman-Diamond heilkenni (SDS)?

Um 90% barna með SDS eru með stökkbreytingu í „SBDS“ geninu . Rannsóknir hafa sýnt að þessi stökkbreyting getur erfst frá báðum foreldrum („(autosomal recessive manier)“) eða frá öðru foreldrinu og ný stökkbreyting á sér stað. Rannsakendur vita enn ekki nákvæmlega hvers vegna stökkbreytingar í „SBDS“ geninu valda SDS.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Læknar munu framkvæma líkamsskoðun til að meta almenna heilsu barnsins. Þeir munu mæla hæð og þyngd barnsins og bera það saman við vaxtarhraða annarra barna á sama aldri. Þeir gætu einnig framkvæmt eftirfarandi prófanir:

• Heildarblóðtalning (CBC) með mismunadreifingu: Þetta telur blóðkorn barnsins, sérstaklega öll hvít blóðkorn.
• Prófanir á brisi: Læknar geta greint hægðasýni barnsins eða framkvæmt myndgreiningarpróf eins og tölvusneiðmyndatöku (CT).
• Blóðprufur til að athuga vítamínmagn.
• Röntgenmyndir: Röntgenmyndir geta verið teknar til að athuga hvort beinvandamál séu í gangi, sérstaklega í mjöðmum eða fótleggjum barnsins.
• Erfðaprófanir: Til að bera kennsl á erfðabreytingar sem valda SDS, greina læknar sýni af blóði, húð, hári eða vef barnsins til að staðfesta hvort barnið hafi sjúkdóminn.

Hvernig er þetta ástand meðhöndlað?

Shwachman-Diamond heilkenni getur haft margvísleg áhrif á barnið þitt. Til dæmis gæti barn ekki getað melt mat vegna vandamála í brisi, en beinmergurinn starfar eðlilega. Einkenni geta verið væg eða alvarleg. Læknar meðhöndla þessar breytingar út frá alvarleika ástandsins.

Við briskirtilsskorti:

Læknar geta ávísað brisensímum eða fituleysanlegum vítamínum til inntöku til að hjálpa líkama barnsins að taka upp næringarefni og fitu.

Við beinmergsbilun:

Þar sem þetta ástand hefur áhrif á beinmerg barnsins framleiðir beinmergurinn ekki nægilega mörg daufkyrninga. Læknar meðhöndla venjulega ekki beinmergssjúkdóma nema barnið hafi alvarlega fylgikvilla. Meðferð getur falið í sér:

• Blóðgjafir: Eykur magn blóðkorna.
• Blóðflögugjöf: Eykur blóðflagnamagn til að hjálpa við blæðingarvandamálum.
• Kyrningaörvandi þáttur (G-CSF) : Þessi meðferð eykur fjölda daufkyrninga í hvítum blóðkornum barnsins.
• Ígræðsla stofnfrumna: Sumir með SDS fá blóðkrabbamein eða alvarlega blóðsjúkdóma. Læknar geta meðhöndlað þessi ástand með stofnfrumuígræðslu.

Fyrir frávik í beinakerfi:

Læknar fylgjast oft með beinvandamálum af völdum SDS. Sum börn gætu þurft bæklunaraðgerð ef þau eru með alvarleg vandamál.

Hverjir eru læknasérfræðingarnir sem meðhöndla þennan sjúkdóm?

Teymi sérfræðinga er nauðsynlegt til að meðhöndla Shwachman-Diamond heilkenni. Meðferðarteymi barnsins gæti innihaldið:

• Barnalæknar: Þessir læknar meðhöndla nýbura, börn og ungt fólk. Barnalæknir barnsins mun líklega mæla með prófum til að staðfesta hvort SDS sé til staðar.
• Innkirtlafræðingar: Þetta er fólk sem hefur sérþekkingu á innkirtlakerfinu, sem hefur áhrif á þroska barns.
• Blóðlæknar: Þetta er fólk sem sérhæfir sig í blóðsjúkdómum, þar á meðal sjúkdómum sem hafa áhrif á blóðfrumur barns.
• Meltingarfæralæknar: Þessir læknar geta hjálpað til við að meðhöndla meltingarfæravandamál barnsins þíns.
• Erfðafræðingar: Shwachman-Diamond heilkenni er erfðasjúkdómur. Þessir læknar, eða erfðaráðgjafar, munu skipuleggja erfðapróf til að staðfesta ástand barnsins. Þeir gætu einnig prófað þig og einhverja blóðættingja barnsins.
• Bæklunarlæknar: Ef barnið þitt er með beinvandamál sem krefjast skurðaðgerðar þarftu að leita til bæklunarlæknis.

Get ég komið í veg fyrir þetta?

Shwachman-Diamond heilkenni er arfgengur sjúkdómur . Ef þú veist að þú ert með sjúkdóminn er góð hugmynd að tala við erfðafræðing. Ef þú átt börn með sjúkdóminn gætirðu viljað íhuga erfðapróf til að sjá hvort börnin þín hafi stökkbreytinguna sem veldur SDS.

Er hægt að lækna Shwachman-Diamond heilkenni (SDS) að fullu?

Læknar geta ekki læknað þennan sjúkdóm að fullu. Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm þarf það læknishjálp það sem eftir er ævinnar.

Hvernig er það að lifa með Shwachman-Diamond heilkenni (SDS)?

Shwachman-Diamond heilkenni er á vissan hátt langvinnur sjúkdómur . Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm þarf það að fara í reglulegar prófanir og skimun.

• Heildarblóðfjöldi (CBC) og fjöldi hvítra blóðkorna, fjöldi blóðflagna: Læknar geta framkvæmt þessi próf á þriggja til sex mánaða fresti.
• Beinmergsrannsóknir: Blóðsjúkdómafræðingar geta framkvæmt þessar rannsóknir einu sinni á ári til einu sinni á þriggja ára fresti.
• Blóðprufur fyrir vítamín: Læknar geta mælt magn vítamína í blóði barns til að sjá hvort meðferð með brisensímum virki.
• Beinþéttnimælingar: Læknar geta mælt beinþéttni fyrir og á kynþroska.
• Röntgenmyndir: Röntgenmyndir geta verið teknar til að kanna hvort vandamál séu í mjöðmum og hnjám barnsins, sérstaklega á tímabilum hraðvaxtar.
• Þroskamat: Sum börn með SDS geta átt við þroskaröskun að stríða, svo sem athyglisbrest (ADD). Læknar geta metið þroska á sex mánaða fresti frá fæðingu til sex ára aldurs og vöxt á sex mánaða fresti.
• Taugasálfræðileg próf og mat: Þroskafrávik geta leitt til sjúkdóma eins og athyglisbrests (ADD) eða alhliða þroskaröskunar (PDD). Læknar geta mælt með reglulegu mati á aldrinum 6-8, 11-13 og 15-17 ára.

Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að takast á við þessa stöðu?

Börn með þetta ástand geta átt við ýmis heilsufarsvandamál að stríða. Þau gætu þurft meðferð til að hjálpa þeim að taka upp næringarefni og fitu. Þau eru líklegri til að fá sýkingar. Þau geta einnig haft beinafrávik sem gera þau ólík öðrum.

Óháð einkennum geta börn með þetta ástand átt sameiginlega áhyggju – að þau séu öðruvísi en aðrir . Þau gætu þurft meðferð sem heldur þeim frá skóla og öðrum athöfnum. Útlit þeirra getur breyst. Þegar barnið þitt vex geta þessar breytingar gert það reitt og pirrað. Að skilja þessar tilfinningar getur hjálpað barninu þínu að stjórna tilfinningum sínum. Sum börn gætu notið góðs af því að tala við geðheilbrigðisstarfsmann. Ef þú hefur áhyggjur af því hvernig barnið þitt tekst á við ástand sitt skaltu spyrja lækninn þinn um ráðleggingar.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef barnið þitt er með Shwachman-Diamond heilkenni ættir þú að reyna að vera meðvitaður um breytingar á líkama barnsins . Einkenni SDS breytast oft með tímanum. Í sumum tilfellum geta þessar breytingar verið merki um alvarleg fylgikvilla, þar á meðal blóðkrabbamein.

Líkami barna er stöðugt að breytast á bernskuárunum, unglingsárunum (sérstaklega unglingsárum og kynþroska) og ungum fullorðinsárum. Þessar breytingar eru ekki alltaf merki um nýjan sjúkdóm eða alvarlegri ástand.

Barnið þitt er með reglulegar læknatímar.Þessar reglulegu tímar eru besti tíminn fyrir þig til að spyrja spurninga um breytingar sem gætu verið merki um alvarlegri vandamál.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Shwachman-Diamond heilkenni er sjaldgæft ástand. Þú gætir ekki einu sinni vitað að þú ert með það. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Af hverju er barnið mitt með þennan sjúkdóm?
• Er hann með væga eða alvarlega útgáfu af þessum sjúkdómi?
• Hvernig hefur þetta ástand áhrif á barnið mitt?
• Hvaða meðferðir eru til?
• Munu einkenni barnsins míns versna?
• Þarf að láta rannsaka önnur systkini barnsins míns vegna erfðafræðilegra greininga?
• Þurfum ég og hitt líffræðilega foreldrið barnsins að gangast undir erfðapróf?
• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að takast á við meðferðina?

Að lokum, það mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

Shwachman-Diamond heilkenni er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á vöxt barna, næmi fyrir bakteríusýkingum og beinafrávikum. Þó að sum börn hafi væg einkenni þurfa öll börn með sjúkdóminn ævilanga læknisaðstoð. Ef barnið þitt er með Shwachman-Diamond heilkenni gætirðu fundið fyrir yfirþyrmandi óvissu um hvað framtíðin ber í skauti sér. Ef þú ert í þessari stöðu skaltu deila áhyggjum þínum með læknum barnsins. Þeir skilja hvernig það er að hafa áhyggjur af og annast barn með alvarlegan, stundum óvæntan sjúkdóm. Þeir geta hjálpað barninu þínu ekki aðeins að takast á við sjúkdóminn, heldur einnig hjálpað því að lifa vel. Og þeir eru fúsir að hjálpa þér að hjálpa barninu þínu. Finndu aldrei fyrir einmanaleika og biddu um hjálp.

` Shwachman-Diamond heilkenni, SDS, erfðafræðileg frávik, briskirtill, beinmergur, beinfrávik, barnasjúkdómar, daufkyrningafæð