Hefurðu áhyggjur af hæð barnsins þíns? Við skulum ræða um dvergvöxt (dvergvöxt / beinagrindarvandamál) og aðrar orsakir lágvaxtar.

Er barnið þitt aðeins lægra en önnur börn? Eða finnst þér að útlimir þess séu styttri samanborið við restina af líkamanum? Stundum getur þetta verið eðlilegt. Hins vegar geta þetta stundum verið merki um sjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða um slíkt ástand, dvergvöxt , eða í læknisfræðilegum skilningi , beinagrindarrýrnun og aðrar orsakir lágvaxtar. Ekki hafa áhyggjur, það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Einfaldlega sagt, hvað er dvergvöxtur?

Dvergvöxtur, eða það sem við köllum beinagrindardysplasi , er í raun ekki einn sjúkdómur. Það er almennt læknisfræðilegt hugtak sem nær yfir hundruð sjúkdóma sem hafa áhrif á þroska beina og brjósks. Þessir sjúkdómar leiða aðallega til þess að einstaklingur minnkar á hæð eða er lágvaxinn. Venjulega er einstaklingur með þennan sjúkdóm undir 1,47 metra (4 fet og 10 tommur) á hæð sem fullorðinn.

Sumum finnst gott að nota orðið „smáfólk“ til að lýsa fólki með þetta ástand. Hins vegar er alls ekki viðeigandi að nota orð eins og „dvergar“ þar sem það getur sært tilfinningar þeirra.

Það eru til mismunandi gerðir af dvergvexti. Þessir sjúkdómar geta haft áhrif á vöxt beina í mismunandi líkamshlutum, sérstaklega í handleggjum, fótleggjum, kvið og höfði.

Hverjar eru algengustu gerðir beinagrindarmisþroska?

Það eru hundruðir af gerðum dvergvaxtar sem hafa áhrif á beinvöxt. Hér eru nokkrar þeirra:

• Achondroplastic dvergvöxtur: Þetta er algengasta tegund dvergvöxtar. Stuttir útlimir og áberandi enni eru helstu einkenni.
• Dvergvöxtur í blóði (hypochondroplasia): Þetta er einnig væg tegund dvergvaxtar með stuttum útlimum. Einkennin eru þó ekki eins augljós á bernskuárum.
• Dvergvöxtur í heiladingli: Þetta orsakast af skorti á vaxtarhormóni .
• Frumstæð dvergvöxtur: Í þessari gerð er líkaminn lítill frá fæðingu og á öllum stigum lífsins.
• Þanatoforísk dysplasia: Þetta er sjaldgæf og mjög alvarleg tegund dvergvaxtar. Í þessu ástandi eru útlimirnir mjög stuttir og bringan mjög þröng. Ungbörn með þetta ástand deyja venjulega innan fárra daga frá fæðingu úr öndunarerfiðleikum.

Hugsaðu um þetta svona: beinin í líkama okkar eru eins og súlur sem notaðar eru til að byggja hús. Ef einhver breyting verður á vexti þessara súla, þá er það eins og lögun og hæð alls hússins breytist.

Hvað nákvæmlega þýðir „stuttur vöxtur“?

Hugtakið „lágvaxinn“ vísar til þess að einstaklingur er lægri en búist var við í samanburði við aðra á sama aldri.Hjá ungum börnum getur þetta þýtt að hæð þeirra sé undir eðlilegum vaxtarferlum eða að þau séu undir væntri hæð miðað við hæð foreldra sinna.

Hæð einstaklings (eða lengd ef um barn er að ræða) er ákvörðuð af nokkrum þáttum. Þar á meðal eru hæð foreldra, þyngd þeirra og hormónastig. Lágvöxtur getur einnig stafað af ýmsum erfðafræðilegum sjúkdómum.

Hverjir verða mest fyrir áhrifum af dvergvexti?

Beinagrindardysplasi getur haft áhrif á alla. Sumar gerðir eru erfðafræðilegar . Það þýðir að þær geta erft þær frá foreldrum. Aðrar gerðir eru af völdum handahófskenndra breytinga á DNA. Oft, en ekki alltaf, fæðast börn með dvergvöxt foreldra sem eru eðlilega á hæð.

Hversu algengt er þetta ástand?

Beinagrindardysplasia er sjaldgæfur sjúkdómur. Algengasta gerðin, achondroplasia, hefur áhrif á einn af hverjum 15.000 til 40.000 manns.

Hvernig hefur dvergvöxtur áhrif á líkamann?

Beinagrindarvandamál hafa áhrif á vöxt beina . Langbein í handleggjum og fótleggjum eru oftast fyrir áhrifum. Hins vegar geta önnur bein, þar á meðal bein í kvið og höfði, einnig orðið fyrir áhrifum. Einkenni dvergvaxtar geta haft áhrif á aðra líkamshluta. Það getur einnig leitt til langtíma heilsufarsvandamála, svo sem veikburða vöðvaspennu eða tíðra sýkinga .

Hver eru einkenni dvergvaxtar?

Helsta og algengasta einkenni beinagrindarmisþroska er lágvaxinn. Sá sem þjáist af þessu ástandi er yfirleitt undir 1,47 metrum á hæð sem fullorðinn. Þessi lágvaxni er meira áberandi á fullorðinsárum og hjá eldri fullorðnum en í bernsku.

Flestar orsakir lágvaxtar eru hlutfallslegar . Það er að segja, allur líkaminn er stuttur, ekki bara einn líkamshluti. Hins vegar, í sumum gerðum dvergvaxtar, er þessi stutta hæð óhófleg . Það er að segja, búkurinn er af eðlilegri stærð en handleggir og fætur eru stuttir.

Önnur einkenni dvergvaxtar geta verið:

• Beygðir fætur.
• Flatur nefbrú (beinahlutinn efst í nefinu).
• Stórt höfuð.
• Áberandi enni.
• Stuttir armar og fætur.
• Stuttir fingur og tær.
• Breiðar hendur og fætur.

Stundum getur óeðlilegur beinvöxtur valdið öðrum heilsufarsvandamálum auk þessara einkenna. Til dæmis:

• Vökvasöfnun í kringum heilann (hydrocephalus).
• Þjappaðar taugar.
• Skoliósi.
• Eyrnabólga eða heyrnarvandamál.
• Verkir í hné og ökkla.
• Svefnöndun.

Hverjar eru orsakir dvergvaxtar?

Beinagrindardysplasi getur stafað af nokkrum orsökum. Oftast er það vegna breytinga á DNA einstaklingsins (erfðabreytinga) . Hins vegar er nákvæm orsök sumra gerða enn óþekkt.

Það eru nokkrar meginástæður:

• Fjölskyldusaga: Ef foreldrar og aðrir fjölskyldumeðlimir eru lágvaxnir getur verið algengt að barnið sé einnig lágvaxið.
• Erfðabreyting: Breytingar sem eiga sér stað í DNA einstaklings.
• Skortur á vaxtarhormóni: Heilinn framleiðir ekki nægilegt af hormóninu sem þarf til beinvaxtar.
• Seinþroski / seinkuð þroski: Sum börn vaxa seinna en jafnaldrar þeirra. Stundum geta aðrir fjölskyldumeðlimir einnig haft þetta vaxtarmynstur.
• Vannæring: Að fá ekki næga næringu getur haft áhrif á vöxt barns.
• Lítil miðað við meðgöngulengd: Flest börn sem eru lítil við fæðingu ná eðlilegum vexti innan tveggja til þriggja ára, en um 10% gera það ekki.

Er dvergvöxtur erfðafræðilegur?

Já, sumar tegundir dvergvaxtar (af völdum beinagrindarmisþroska) eru erfðafræðilegar. Það er að segja, þær eru af völdum breytinga á DNA. Í flestum tilfellum er þessi erfðabreyting tilviljunarkennd, ekki eitthvað sem erfist frá lágvöxnum foreldrum. Það er að segja, flest börn með dvergvöxt eiga foreldra af eðlilegri hæð.

Hins vegar, ef annað eða bæði foreldrar eru með dvergvöxt, eru meiri líkur á að barnið erfi sjúkdóminn. Það fer eftir tegund dvergvaxtar. Til dæmis, ef móðir eða faðir er með brjóstakrabbamein, eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn. Ef báðir foreldrar eru með brjóstakrabbamein, eru 25% líkur á að barnið fái alvarlega tegund dvergvaxtar sem kallast arfhreina brjóstakrabbamein (þar sem barnið fæðist andvana eða deyr stuttu eftir fæðingu) og 50% líkur á að barnið fái eðlilega brjóstakrabbamein.

Ef þú ert að skipuleggja þungun og vilt vita áhættuna á að barnið þitt fái arfgengan sjúkdóm, svo sem brjóstakrabbamein eða aðra tegund dvergvaxtar, skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf .

Hvernig á að þekkja dvergvöxt?

Í sumum tilfellum geta læknar greint beinagrindarvandamál áður en barn fæðist. Á meðgöngu nota læknar skimunarpróf fyrir fóstur til að greina frávik í þroska barnsins.

Eftir að barnið fæðist mun læknirinn fylgjast með vexti þess í árlegum heilsufarsskoðunum. Ef dvergvöxtur greinist ekki við fæðingu, ef barnið nær ekki vaxtarmarkmiðum , getur það verið merki um ástandið og hægt er að greina það síðar. Viðbótarpróf, svo sem röntgenmyndir og blóðprufur, geta hjálpað lækninum að átta sig á því hvers vegna barnið vex ekki eðlilega. Þannig er greiningin gerð.

Hverjar eru meðferðirnar við dvergvexti?

Þar sem engin sérstök lækning er til við beinagrindarrýrnun, miðar meðferðin að því að stjórna einkennum, sem eru einstök fyrir hvern einstakling og greiningu.

Skurðaðgerðir til að stjórna einkennum geta falið í sér:

• Skurðaðgerð til að leiðrétta lögun beina eða beina sem eru að vaxa í óeðlilega átt.
• Fjarlægja umfram vökva sem hefur safnast fyrir í kringum heilann (aðgerð vegna vatnshöfuðs).
• Skurðaðgerð til að létta þrýsting á heilastofninum (þann hluta heilans sem tengist mænunni).
• Skurðaðgerð til að fjarlægja hálskirtla og/eða kokeitla til að auðvelda öndun.
• Að setja rör í eyrað til að koma í veg fyrir eyrnabólgu.

Aðrar meðferðir án skurðaðgerðar eru meðal annars:

• Notkun CPAP-tækis (samfellds jákvæðs öndunarvegsþrýstings) til að meðhöndla kæfisvefn .
• Notkun heyrnartækja til að bæta heyrn.
• Hvetjið til hollra matarvenja og hreyfingar til að koma í veg fyrir offitu eða ofþyngd (BMI 30 eða meira).
• Að gefa vaxtarhormón (hormónameðferð) sem meðferð við vaxtarhormónaskorti.
• Árið 2021 samþykkti bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) lyfið Vosoritide (Voxzogo®) til notkunar hjá börnum eldri en 5 ára með beinbrot (achondroplasia) þar sem beinþynningarplöturnar hafa ekki enn lokast (þ.e. vöxtur þeirra er ekki enn lokið). Í klínískri rannsókn hjálpaði lyfið Vosoritid börnum að vaxa hraðar.

Hafðu í huga að þessar meðferðir geta verið nauðsynlegar alla ævi, en þær geta bætt lífsgæði einstaklingsins til muna.

Hvernig get ég dregið úr hættu á dvergvexti hjá barninu mínu?

Þar sem sumar tegundir beinagrindarrýrnunar eru erfðafræðilegar er engin leið að koma í veg fyrir þetta ástand nema læknir framkvæmi próf, svo sem erfðapróf fyrir ígræðslu . Best er að ráðfæra sig við lækninn þinn um erfðapróf til að komast að því nákvæmlega hver áhætta barnsins er á erfðafræðilegum sjúkdómi eins og dvergvexti.

Næring fyrir þroska barnaÞað sem þú segir er mjög mikilvægt. Ef þú ert barnshafandi skaltu ganga úr skugga um að þú borðir hollt og hollt mataræði. Jafnvel eftir að barnið er fætt þarftu að gefa því fjölbreyttan og hollan mat sem hentar aldri þess, svo sem prótein, ávexti, korn og grænmeti. Þannig fær það öll þau næringarefni sem það þarf til vaxtar.

Hvað má búast við ef maður eignast barn með dvergvöxt?

Þó að engin sérstök lækning sé til við beinagrindarrýrnun, lifa margir lágvaxnir einstaklingar eðlilegri lífslíkur og góðri heilsu með meðferð til að stjórna einkennum sínum. Hins vegar geta sum einkenni þessa ástands verið krefjandi fyrir barnið og fjölskylduna, sérstaklega ef óeðlilegur beinvöxtur krefst margra aðgerða. Læknirinn mun vinna náið með þér og barninu þínu að því að veita barninu þínu þá meðferð sem það þarfnast til að lifa fullu og heilbrigðu lífi.

Hver er lífslíkur einstaklings með dvergvöxt?

Í flestum gerðum dvergvaxtar má búast við eðlilegri lífslíkur með meðferð til að stjórna einkennum. Hins vegar getur lífslíkur því miður styttst í sumum gerðum.

Hvernig annast ég barnið mitt með beinagrindarvandamál?

Auk þess að uppfylla læknisfræðilegar þarfir barnsins geturðu stutt það með því að gera eftirfarandi, skapa umhverfi heima sem er velkomið og gerir því kleift að taka þátt í öllu:

• Að fjarlægja líkamlegar hindranir heima svo að barnið geti unnið sjálfstætt (til dæmis að hafa stól, lækka ljósrofann).
• Að veita náms- og/eða sálfræðilegan stuðning til að koma í veg fyrir eða takast á við einelti frá öðrum börnum í skólanum.
• Einnig að tengjast samtökum sem aðstoða börn með greiningar.

Sem foreldrar ættum við að koma fram við börnin okkar eftir aldri þeirra, ekki hæð. Þetta er mjög mikilvægt.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm geturðu spurt lækninn spurninga eins og:

• Er skurðaðgerð nauðsynleg til að meðhöndla einkenni barnsins míns?
• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að koma í veg fyrir eyrnabólgu?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðunum sem þú mælir með?
• Hversu lengi þarf barnið mitt að taka vaxtarhormón?

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Jafnvel þótt barnið þitt greinist með beinagrindarrýrnun og þurfi skurðaðgerð eða langtímameðferð til að stjórna einkennunum, þýðir það ekki að það geti ekki lifað innihaldsríku lífi. Sem foreldri eða umönnunaraðili ættir þú að meðhöndla barnið þitt eftir aldri þess, ekki hæð. Þetta mun hjálpa barninu þínu að þróa sjálfsálit og finna að það er viðurkennt og elskað.

Ef þú ert fullorðinn einstaklingur með vitglöp getur það að eiga góðan stuðningshóp, stjórna einkennum þínum og lifa heilbrigðum lífsstíl hjálpað þér að lifa innihaldsríku og virku lífi.

`dvergvöxtur, beinagrindarvandamál, lágvaxtur, dvergvöxtur, lágvaxtur, beinvöxtur, erfðasjúkdómar