Á barnið þitt í erfiðleikum með kynþroska? Kynntu þér Swyer heilkenni (XY Gonadal Dysgenesis)

Hefur þú einhvern tíma heyrt um að einstaklingur með XY litninga fæðist sem stelpa? Það hljómar undarlega, er það ekki? En það er í raun mögulegt. Þetta sjaldgæfa ástand kallast Swyer heilkenni. Þú hefur líklega margar spurningar í huganum. Við skulum ræða þetta allt í smáatriðum.

Hvað er Swyer heilkenni?

Einfaldlega sagt er Swyer heilkenni ástand þar sem litningarnir hjá einstaklingi eru XY, sem þýðir að viðkomandi er karlkyns, en ytri kynfæri hans eru kvenkyns. Venjulega, þegar XY litningar eru til staðar, þróast typpi og pungur. Hins vegar þróa einstaklingar með Swyer heilkenni leggöng, leg og eggjaleiðara.

Þetta fólk hefur ekki kynkirtla, það er eggjastokka eða eistu. Í staðinn hefur það örvef sem virkar alls ekki. Læknar kalla þetta rák kynkirtla. Vegna þessa komast þau ekki í kynþroska nema þau fái hormónameðferð . Þau hafa heldur ekki getu til að verða þunguð á náttúrulegan hátt. Hins vegar er mögulegt að eignast barn með aðferðum eins og eggjagjöf .

Annað heiti á Swyer heilkenni er XY gonadal dysgenesis. Hér vísar „gonadal“ til kynkirtlanna og „dysgenesis“ til „óeðlilegrar þroska“. Þetta ástand fellur undir flokkinn intersex. Læknar kalla það kynþroskaröskun eða kynþroskaröskun (DSD) .

Hversu algengt er Swyer heilkenni?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand . Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 80.000 börnum sem fæðast. Þú getur því ímyndað þér hversu lágt hlutfallið er.

Hver eru einkenni einstaklings með Swyer heilkenni?

Þetta ástand greinist oft á unglingsárum , oftast í kringum kynþroskaskeiðið. Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en það eru nokkur algeng einkenni:

• Minnkaður eða enginn brjóstþroski .
• Fjarvera mánaðarlegra blæðinga (tíðateppa) .
• Að vaxa hærri en aðrir á sama aldri.
• Enginn eða mjög lítill hárvöxtur á stöðum eins og handarkrika og kynfærum.

Ímyndaðu þér að dóttir þín sé núna 14 eða 15 ára gömul. Allar vinkonur hennar eru komnar á kynþroska og byrjaðar að fá blæðingar. En dóttir þín er samt ekki öðruvísi. Hún er hærri en önnur börn, en brjóstin á henni sýna engin merki um þroska. Þá gætu bæði foreldrar og barn haft efasemdir um þetta.

Hvað veldur Swyer heilkenni?

Nákvæm orsök þessa ástands er ekki alltaf þekkt . Hins vegar, byggt á núverandi rannsóknum, telja sérfræðingar að ástandið stafi af stökkbreytingum í genum sem hafa áhrif á kyngreiningu. Einfaldlega sagt, allar breytingar á hvaða geni sem er sem stuðlar að þroska eistnanna geta valdið Swyer heilkenni.

Sumir erfa þennan sjúkdóm frá foreldrum sínum . Kannski vissu foreldrar þeirra ekki einu sinni að þeir hefðu stökkbreytingu í einu af genum sínum. Hjá öðrum getur þetta gerst af handahófi, sem þýðir að ný stökkbreyting á sér stað án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Swyer heilkenni orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast SRY (Sex-determining Region Y), sem hefur áhrif á 15% til 20% fólks. Erfðafræðingar telja að SRY genið beri ábyrgð á því að hjálpa óaðgreindum vef að þróast í eistun. Ef SRY genið er breytt gerist þetta ferli ekki rétt og eistun þroskast aldrei.

Að auki getur Swyer heilkenni einnig stafað af breytingum í eftirfarandi genum:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Þessi gen geta virst svolítið flókin, en þetta eru nokkur af helstu genunum sem taka þátt í kynþroska.

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta komið upp við Swyer heilkenni?

Tveir helstu fylgikvillar geta stafað af þessu ástandi:

• Kynkirtlaæxli: Um 30% fólks með Swyer heilkenni fá æxli í kynkirtlunum, sem eru yfirleitt örvefur sem myndast þar sem eggjastokkarnir eru staðsettir. Algengasta tegund æxlis er tegund æxlis sem kallast gonadoblastoma . Þótt gonadoblastoma sé góðkynja æxli telja læknar það vera undanfara illkynja æxla. Þess vegna mæla læknar venjulega með skurðaðgerð til að fjarlægja kynkirtlarákina sem fyrirbyggjandi aðgerð . Þótt þetta sé svolítið ógnvekjandi er mikilvægt að koma í veg fyrir stærra vandamál í framtíðinni.

• Beinþynning: Ef Swyer heilkenni er ekki meðhöndlað getur það valdið því að bein þín veikjast. Með tímanum getur þetta leitt til beinþynningar.Hormónameðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir beinþynningu og beinrýrnun.

Hvernig er Swyer heilkenni greint?

Stundum geta læknar greint ástandið fyrir eða við fæðingu. En margir komast ekki að því að þeir eru með það fyrr en síðar, þegar þeir hafa ekki náð kynþroska eins og búist var við.

Þegar þú ferð til læknis mun hann eða hún fyrst framkvæma líkamsskoðun og spyrja um sjúkrasögu þína. Síðan gæti hann eða hún pantað ýmsar prófanir til að læra meira um innri líffærafræði líkamans og litningasamsetningu. Meðal þeirra eru:

• Litningapróf: Þetta gerir þér kleift að sjá nákvæmlega mynstur litninganna þinna.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta getur greint hvort einhverjar stökkbreytingar séu í genunum.
• Ómskoðun á grindarholi: Þetta getur athugað ástand innri líffæra eins og legs og eggjastokka (eða kynkirtla sem koma í staðinn fyrir þau).
• Segulómun (segulómun): Þetta getur einnig gefið skýrari mynd af innri líffærum.

Þó að þessar prófanir hljómi kannski svolítið flóknar, þá eru þær það sem hjálpar til við að gera rétta greiningu.

Hvernig er Swyer heilkenni meðhöndlað?

Ekki er hægt að lækna Swyer heilkenni að fullu. Þess vegna eru helstu markmið meðferðar að stjórna óæskilegum einkennum, halda beinum sterkum og draga úr hættu á krabbameini. Í því skyni gæti læknirinn þinn mælt með eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja kynkirtlarákir: Eins og ég nefndi áður er þetta mikilvægt til að draga úr hættu á æxlum.
• Hormónameðferð: Þetta getur hjálpað til við að endurheimta blæðingar, stuðla að brjóstavöxt og koma í veg fyrir beinþynningu. Það felur venjulega í sér að gefa kvenhormón.

Hvað geri ég ef barnið mitt er með Swyer heilkenni?

Kynþroskaskeiðið er ekki auðveldur tími fyrir neinn. Fyrir barn með Swyer heilkenni er það á þessum tíma sem það byrjar að átta sig á því að líkami þess er öðruvísi en jafnaldrar þess. Þetta getur haft djúpstæð áhrif á andlega heilsu barnsins.

Barnið þitt gæti verið að upplifa miklar tilfinningar vegna þessa. Talaðu opinskátt við það . Það gæti verið góð hugmynd að leita ráðgjafa til að hjálpa því að takast á við þessar flóknu tilfinningar. Mundu að ást þín, stuðningur og skilningur eru mjög mikilvægir fyrir barnið þitt á þessum tíma.

Mikilvægt:Þegar þú útskýrir þetta ástand fyrir barninu þínu skaltu leggja áherslu á að það sé alls ekki „fatlað“. Þetta er ekki þess sök, heldur bara munur á því hvernig líkami þess hefur þróast.

Hver er lífslíkur einstaklings með Swyer heilkenni?

Þér gæti þótt léttir að heyra þetta. Lífslíkur fólks með Swyer heilkenni eru þær sömu og hjá fólki án þess . Ef það er meðhöndlað rétt mun það ekki hafa áhrif á lífslíkur þínar eða barnsins á nokkurn hátt.

Er hægt að koma í veg fyrir Swyer heilkenni?

Swyer heilkenni er erfðasjúkdómur . Það er því ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir það. Það er ekki neins sök.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

• Ef þú ert kona og hefur ekki byrjað á blæðingum fyrir 16 ára aldur , þá ættir þú örugglega að leita til læknis.
• Ef þú ert foreldri og heldur að barnið þitt sé að seinka kynþroska , skaltu ræða við barnalækni barnsins. Þeir geta fylgst með þroska barnsins og sagt þér hvort meðferðar sé þörf.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú ert með Swyer heilkenni gætirðu viljað spyrja lækninn þinn spurninga eins og:

• Geturðu sagt mér hvaða genastökkbreyting olli þessu ástandi?
• Hvenær ætti ég eða barnið mitt að hefja hormónameðferð?
• Þurf ég eða barnið mitt að þurfa aðgerð? Ef svo er, hvenær?
• Ætti restin af fjölskyldunni minni að gangast undir erfðafræðilega prófun?
• Hvaða öðrum úrræðum myndir þú mæla með? (t.d. ráðgjafarþjónustu, stuðningshópa)

Það er eðlilegt að finna fyrir ruglingi og óvissu þegar þú kemst að því að barnið þitt er með kynþroskaröskun. Þú gætir komist að því að barnið þitt er með Swyer heilkenni, sem er intersex sjúkdómur, á unglingsárum, sérstaklega ef jafnaldrar þess sýna ekki þessi einkenni þegar þau eldast.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Það besta er að hægt er að meðhöndla Swyer heilkennið með meðferð . Læknirinn þinn getur búið til persónulega meðferðaráætlun fyrir þig eða barnið þitt. Hann getur einnig bent þér á úrræði sem geta hjálpað barninu þínu að lifa farsællega með sjúkdómnum.

Ekki vera hræddur. Þú ert ekki einn.Margir búa við þennan sjúkdóm. Með réttri læknisráðgjöf, stuðningi og skilningi getur jafnvel einstaklingur með Swyer heilkenni lifað heilbrigðu og hamingjusömu lífi. Lykilatriðið er að leita tafarlaust til læknis og fylgja ráðlögðum meðferðum.

` Swyer heilkenni, XY kynkirtlamismyndun, kynþroski, hormónar, erfðabreytingar, kynþroski, intersex, DSD