Hefur þú einhvern tímann horft á fingurna eða tærnar þínar og hugsað: „Hmm ... fingurnir mínir eru aðeins styttri en hinir, er það ekki?“ Kannski er stóra táin þín aðeins breiðari og styttri. Í læknisfræði er þetta ástand, þar sem fingurnir eða tærnar eru verulega styttri en venjulega miðað við líkamsstærð, kallað brachydactyly . Þetta er meðfæddur sjúkdómur. Ekki láta nafnið hræða þig. Fyrir flesta veldur þetta engum heilsufarsvandamálum. Við skulum ræða þetta skýrt og einfaldlega.
Af hverju festast þessir fingur? Hverjar eru ástæðurnar?
Í flestum tilfellum er aðalástæðan fyrir þessu erfðafræðilegir þættir. Einfaldlega sagt innihalda genin okkar upplýsingar um hvernig hver hluti líkamans ætti að þroskast. Það er eins og teikning að húsbyggingu. Þannig getur mjög lítil breyting, eða stökkbreyting í einu geni sem stjórnar því hvernig beinin í fingrunum vaxa á meðan barnið vex í móðurkviði valdið þessu.
Ímyndaðu þér, ef móðir þín eða faðir hefur þessa erfðabreytingu, þá er líklegt að þú erfir hana líka. Þannig að aðrir meðlimir fjölskyldu þinnar gætu líka haft svona stutta fingur.
En fyrir marga er þetta bara ástand sem kallast Brachydactyly. Þetta er bara stuttur fingur, án nokkurs annars sjúkdóms. Sumir vita ekki einu sinni að þeir eru með þetta ástand fyrr en þeir fara í röntgenmynd af hendi eða fæti af annarri ástæðu.
Ekki aðeins erfðavísar, heldur geta aðrir þættir einnig haft áhrif á þetta:
- Lyf tekin á meðgöngu: Stundum getur þetta ástand einnig stafað af ákveðnum lyfjum sem móðirin tekur á meðgöngu. Til dæmis geta sum flogaveikilyf sem notuð eru til að meðhöndla sjúkdóma eins og flogaveiki aukið hættuna á að barnið bíti sig í fingurna. Einnig getur minnkuð blóðflæði til barnsins á meðan það vex í móðurkviði verið orsök.
- Önnur heilkenni: Stundum getur brachydactyly verið aðeins eitt einkenni víðtækari erfðasjúkdóms. Sum þessara sjúkdóma eru meðal annars:
- Downs heilkenni
- Turner heilkenni
- Arfgengur beinrýrnun Albrights
- Cushings heilkenni
- Apert heilkenni
- Robinow heilkenni
- Rubinstein-Taybi heilkenni
- Erfðafræðilegir sjúkdómar sem minnka líkamann, svo sem sýndar- og skjaldvakabrest.
Hverjar eru helstu gerðir brachydactyly?
Þar sem nokkur gen valda þessu ástandi er brachydactyly skipt í fimm megingerðir. Genið sem hefur áhrif á hverja gerð og fingurnir sem eru styttir eru mismunandi. Við skulum skoða þessa töflu til að auðvelda skilning á þessum upplýsingum.
| Tegund | Áhrifaður hluti | Tengd gen |
|---|---|---|
| Tegund A | Aflimun á miðfingrum fingranna. Það eru þrjár undirgerðir (A1, A2, A3). A1 hefur áhrif á alla fingur, A2 hefur áhrif á vísifingur og litlafingur og A3 hefur áhrif á litlafingur. | IHH, GDF5, HOXD13 |
| Tegund B | Stytting eða fjarvera endaþarms fingra og táa. Stóra og stóra táin eru ekki fyrir áhrifum. | ROR2 |
| Tegund C | Þetta er sjaldgæft ástand. Miðbein vísifingurs, löngutöngs og litlafingurs eru stytt, sem veldur því að baugfingur er lengsti fingurinn. | GDF5 |
| Tegund D | Þetta er algengasta gerðin . Í þessu tilviki styttist beinið á stóru tánni. Fyrir vikið verður stóra táin stutt og breið. Hinir fingurnir verða ekki fyrir áhrifum. | HOXD13 |
| Tegund E | Sjaldgæfasta gerðin. Þetta veldur því að stóru tærnar og stóru tærnar styttast. Þetta er oft talið vera hluti af öðrum sjúkdómi. | HOXD13, PTHLH |
Mun þetta ástand hafa áhrif á heilsu mína?
Þetta er það mikilvægasta. Brachydactyly hefur sjaldan áhrif á almenna heilsu. Fyrir flesta veldur það engum sársauka eða heilsufarsvandamálum. Það truflar ekki dagleg störf.
Minniháttar óþægindi sem geta komið upp eru:
- Það getur verið svolítið erfitt að finna hanska eða skó sem passa þér fullkomlega.
- Hendur þínar og fætur líta aðeins öðruvísi út en hjá öðrum.
Hins vegar, ef þetta ástand fylgir annað heilsufarsvandamál (eins og Downs heilkenni), mun það hafa meiri áhrif á líf þitt. Hjá sumum börnum getur þetta stutta fingureinkenni verið vísbending fyrir lækna um að annað ástand gæti verið að hafa áhrif á vöxt eða hormónastig.
Þarf þetta meðferð?
Í flestum tilfellum er engin meðferð nauðsynleg.
Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef ástandið er nógu alvarlegt til að trufla athafnir eins og göngu eða fast grip, gæti læknirinn vísað þér í sjúkraþjálfun. Þessi meðferð getur hjálpað til við að bæta hreyfifærni, styrk og virkni fingranna.
Nokkrar algengar spurningar um þetta
Af hverju er tegund D kölluð „þumalfingur morðingjans“?
Þetta er bara gömul goðsögn. Fyrir löngu síðan héldu menn, sérstaklega handalæknar, að fólk með stuttar, breiðar stóru tær eins og þessa væri fljótt til reiði og hefði ofbeldi. En það er enginn vísindalegur sannleikur í þeirri sögu. Þetta er bara gömul trú sem hefur haldist til þessa dags. Svo ef þú ert með D-týpu, hugsaðu þá ekki einu sinni um það.
Hvað er brachydactyly af gerð A3 (gerð 3)?
Þetta er þegar miðbein litlafingursins er minna en venjulega. Stundum getur þetta haft áhrif á aðra fingur líka. Þetta er yfirleitt ekki heldur skaðlegt ástand.
Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða áhyggjur af fingrunum þínum eða útliti fingra barnsins þíns, þá er best að tala við heimilislækninn þinn (lækni). Hann eða hún getur skoðað þig og ákvarðað hvort þetta sé eðlilegt eða hvort frekari rannsókna sé þörf.
Skilaboð til að taka með heim
- Brachydactyly er meðfæddur sjúkdómur sem veldur því að fingur eða tær virðast stuttir.
- Þetta er oft vegna erfðafræðilegra þátta, sem þýðir að það getur erfst frá kynslóð til kynslóðar.
- Fyrir flesta veldur þetta engum sársauka eða heilsufarsvandamálum. Þetta er bara líkamleg breyting.
- Það eru nokkrar gerðir af þessu ástandi, sem hver hefur áhrif á mismunandi bein í fingrunum.
- Þetta þarfnast venjulega ekki meðferðar, en ef það truflar athafnir eins og göngu eða grip, getur sjúkraþjálfun verið gagnleg.
- Ef þú eða barnið þitt hefur einhverjar efasemdir um þetta ástand er best að leita læknisráða.











💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni