Il tuo corpo o quello di tuo figlio vi sentite appesantiti? Potrebbe trattarsi di miopatia nemalinica?

Vi capita a volte di sentire il vostro corpo molto debole, o il vostro piccolo fa le cose un po' più tardi rispetto agli altri bambini, o sembra mancare di forza? Queste cose possono accadere per diversi motivi. Tuttavia, oggi parleremo di una condizione rara ma importante di cui è fondamentale essere a conoscenza. Si tratta di una condizione chiamata miopatia nemalinica .

Che cos'è la miopatia nemalinica?

In parole semplici, la miopatia nemalinica è una condizione che colpisce i muscoli che permettono al nostro corpo di muoversi (noti anche come muscoli scheletrici ). Ciò causa debolezza muscolare (miopatia) in diverse parti del corpo. Questi sintomi possono talvolta essere presenti alla nascita o durante l'infanzia, e molto raramente in età adulta. Questa debolezza muscolare colpisce più spesso:

• In faccia
• Al collo
• Nella zona dell'anca
• Alle spalle
• Per la parte superiore delle braccia e delle gambe

C'è un'altra particolarità di questa miopatia nemalinica. Quando esaminiamo i muscoli (tramite biopsia ), osserviamo delle formazioni filiformi, simili a bastoncini, all'interno dei muscoli (chiamate corpi nemalinici) . La parola greca "nema" significa anche "filiforme". Ecco perché questa malattia ha preso il suo nome. È conosciuta anche con altri nomi, che forse avrete già sentito nominare:

• Malattia congenita dei bastoncelli
• malattia del corpo nemalinico
• miopatia a bastoncello

La maggior parte delle persone affette da miopatia nemalinica nasce con una mutazione genetica ereditata dai genitori . Tuttavia, molto raramente, la condizione può manifestarsi anche in assenza di familiarità e può essere causata da una mutazione genetica casuale.

La cosa importante è che non esiste una cura per la miopatia nemalinica. Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Le persone affette dalla forma più comune di miopatia nemalinica possono spesso condurre una vita normale e attiva.

Esistono diversi tipi di miopatia nemalinica?

Sì, esistono sei tipi principali di miopatia nemalinica. Il momento di insorgenza dei sintomi e la gravità della malattia variano a seconda del tipo. 1. Miopatia nemalinica congenita tipica : questo è il tipo più comune . Circa la metà di tutti i pazienti affetti da miopatia nemalinica appartiene a questo tipo. Si tratta di una condizione presente alla nascita. 2. Miopatia nemalinica congenita intermedia :In questo tipo, i sintomi sono meno gravi rispetto al tipo grave, ma più gravi rispetto al tipo normale. Circa il 20% dei pazienti presenta questo tipo. 3. Miopatia nemalinica congenita (neonatale) grave : si tratta di una condizione grave presente alla nascita . Circa il 16% dei pazienti presenta questo tipo. 4. Miopatia nemalinica a esordio infantile : questo tipo si manifesta tra i 10 e i 20 anni. Poco più del 10% dei pazienti presenta questo tipo. 5. Miopatia nemalinica a esordio in età adulta: questa condizione si verifica tra i 20 e i 50 anni. Circa il 4% dei pazienti presenta questo tipo. 6. Miopatia nemalinica Amish : si tratta di un tipo specifico riscontrato nella comunità Amish. È molto rara e può spesso portare alla morte durante l'infanzia.

Chi può sviluppare questa condizione?

La miopatia nemalinica può colpire chiunque, indipendentemente da sesso, razza o religione. Tuttavia, se uno o entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica responsabile della malattia, il rischio è maggiore . Anche le persone appartenenti alla comunità Amish sono a maggior rischio. Si tratta di una malattia molto rara . I ricercatori affermano che si manifesta in circa un neonato su 50.000. Tuttavia, nella comunità Amish, si stima che una persona su 500 possa esserne affetta.

Quali sono le cause della miopatia nemalinica?

La miopatia nemalinica è una malattia del sistema scheletrico e muscolare . È spesso causata da alterazioni genetiche, chiamate mutazioni geniche . Queste mutazioni geniche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori.

• Talvolta, questa condizione può verificarsi se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo (ovvero, viene ereditato come carattere autosomico recessivo) .
• Raramente, può svilupparsi anche se solo uno dei genitori eredita il gene anomalo (ovvero, come carattere autosomico dominante ).
• Talvolta, questa condizione può anche derivare da una nuova mutazione genetica casuale in uno spermatozoo o in un ovulo.

Questo problema è spesso causato da mutazioni nel gene della nebulina (NEB) o nel gene dell'actina alfa-1 (ACTA1) . La nebulina e l'actina sono due tipi di proteine ​​che contribuiscono alla contrazione muscolare. Si possono paragonare a componenti di una macchina. Quando si verifica un problema con queste componenti, i muscoli smettono di funzionare correttamente.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I principali sintomi della miopatia nemalinica sono:

• Ipotonia (diminuzione del tono muscolare) : sensazione di debolezza nel corpo, come se fosse una palla di gomma.
• Riflessi diminuiti o persi: ridotta capacità di muovere la gamba quando il medico picchietta il ginocchio con un piccolo martello.
• Debolezza muscolare : sensazione di debolezza nel corpo .

Se il tuo neonato presenta questi sintomi, potresti notare anche altri segnali come:

• Andatura ondeggiante anomala (disturbo della deambulazione) .
• Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie: Ritardo in attività come sedersi, stare in piedi e controllare la testa.
• Difficoltà a parlare e a deglutire (disartria e disfagia) .
• La zona mandibolare è posizionata più indietro del normale (retrognazia) .
• Assumendo una forma del viso allungata .
• Curvatura anomala del palato superiore .
• Difficoltà di eloquio (disfunzione velofaringea) .
• Respirazione indebolita durante il sonno (ipoventilazione notturna) , che può causare un aumento dei livelli di anidride carbonica nel sangue (ipercapnia) .
• Difficoltà respiratorie (dispnea) .

Le persone affette da questa patologia possono sviluppare altri sintomi con l'avanzare dell'età :

• Rigidità anomala della colonna vertebrale .
• Scoliosi .
• Contratture articolari .
• Un petto infossato (pectus excavatum) .

Come viene diagnosticata questa malattia?

Innanzitutto, il medico vi chiederà, o chiederà a vostro figlio, informazioni sui sintomi e se qualcuno in famiglia ha avuto patologie simili. Successivamente, effettuerà un esame obiettivo. Se il medico sospetta una miopatia nemalinica, richiederà una biopsia muscolare . Questa procedura prevede il prelievo chirurgico di un piccolo campione di tessuto muscolare e il suo esame. Se voi o vostro figlio siete affetti da questa patologia, nel campione di muscolo saranno visibili delle strutture filamentose (corpi nemalinici) . Il medico effettuerà anche dei test genetici .Può anche essere raccomandato. Questo può confermare la condizione di miopatia nemalinica.

Come viene trattata?

Come accennato in precedenza, non esiste una cura specifica per questa patologia. Pertanto, il trattamento mira a ridurre i sintomi e a rendere la vita più agevole . Il trattamento può includere:

• Assistenza in caso di difficoltà respiratorie: questa può includere l'inserimento di una tracheostomia , il collegamento a un ventilatore meccanico o l'utilizzo di un dispositivo BiPAP .
• Esercizio a basso impatto: Mantiene la forza muscolare.
• Massoterapia e fisioterapia : Mantenimento della funzionalità muscolare.
• Logopedia : Riduce le difficoltà di linguaggio e la balbuzie.
• Tecniche di stretching : Aumentano la mobilità muscolare.
• Ausili per la deambulazione: ad esempio, bastoni, stampelle, ginocchiere e sedie a rotelle.

Se i sintomi sono gravi o se si verificano altre complicazioni di salute, potrebbe essere necessario il ricovero in ospedale . Il ricovero ospedaliero può prevedere i seguenti trattamenti:

• Supporto respiratorio: ad esempio, la ventilazione meccanica per aiutarti a respirare durante il sonno.
• Intervento chirurgico : Trattamento delle contratture articolari o della scoliosi .
• Nutrizione enterale : se hai difficoltà a deglutire il cibo.

È possibile ridurre questo rischio?

Onestamente, non c'è modo di prevenire lo sviluppo della miopatia nemalinica in sé stessi o nei propri figli. Tuttavia, è molto importante essere consapevoli dei sintomi, consultare tempestivamente un medico e iniziare il trattamento se necessario .

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da questa patologia?

Questo varia molto a seconda del tipo di malattia .

• Miopatia nemalinica congenita tipica : la debolezza muscolare di solito rimane invariata nel tempo. Tuttavia, con l'avanzare dell'età, la debolezza può aumentare leggermente con la crescita.
• Grave miopatia nemalinica congenita (neonatale): questa patologia può causare complicazioni . Ad esempio:
• Molte articolazioni rimangono bloccate in posizione flessa o estesa (artrogriposi multipla congenita) .
• Inalazione di cibo o liquidiPolmonite da aspirazione .
• Fratture.
• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) .
• Insufficienza respiratoria .
• Miopatia nemalinica congenita intermedia : molte persone potrebbero aver bisogno di assistenza respiratoria e di una sedia a rotelle.
• Miopatia nemalinica a esordio infantile : questa patologia può causare il piede cadente, ovvero l'incapacità di flettere il piede sopra la caviglia. Può anche portare alla perdita di mobilità muscolare della caviglia e della parte inferiore della gamba.
• Miopatia nemalinica ad esordio in età adulta : anche questa può causare complicazioni .
• Difficoltà respiratorie.
• Difficoltà a tenere la testa dritta a causa della debolezza dei muscoli del collo.
• Complicanze delle malattie cardiache.
• Debolezza muscolare che aumenta gradualmente.
• Miopatia nemalinica degli Amish : le complicazioni di questa condizione includono debolezza muscolare progressiva, insufficienza respiratoria e atrofia muscolare .

Quindi, per quanto riguarda il futuro, dipende dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi . Chi soffre della forma più lieve della malattia (miopatia nemalinica congenita tipica) potrebbe essere in grado di camminare senza alcun supporto. Tuttavia, le persone con la forma più grave (miopatia nemalinica Amish) spesso vivono circa due anni.

Ma non preoccupatevi. Sebbene non esista una cura, con un trattamento adeguato, molte persone affette da miopatia nemalinica possono vivere a lungo . A seconda del tipo di malattia, l'aspettativa di vita può variare da pochi mesi a tutta la vita.

Come ci si prende cura di sé stessi o del proprio figlio se soffre di questa patologia?

È possibile contribuire a ridurre le complicazioni di questa patologia seguendo questi consigli:

• Controlla regolarmente la funzionalità cardiaca.
• Consultare immediatamente un medico in caso di infezione delle basse vie respiratorie (ad esempio bronchite , congestione toracica, polmonite ).

Se sei portatrice del gene responsabile di questa malattia e desideri avere un figlio, è consigliabile consultare un genetista .

Ricorda come riassunto

La miopatia nemalinica (NM) è una rara patologia che colpisce i muscoli scheletrici. I sintomi principali sono la diminuzione del tono muscolare e la debolezza muscolare. Esistono diversi tipi di questa malattia, ognuno con un esordio e una gravità dei sintomi differenti. Sebbene non esista una cura specifica, sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi.La maggior parte delle persone affette dalla forma più comune (miopatia nemalinica congenita tipica) può condurre una vita indipendente con un trattamento adeguato. La prognosi per le altre forme varia a seconda della gravità dei sintomi. Pertanto, è molto importante seguire i consigli medici e ricevere le cure appropriate . Miopatia nemalinica, Debolezza muscolare, Malattie genetiche, Malattie pediatriche, Malattie neuromuscolari, Problemi respiratori, Biopsia muscolare