Cos'è la condrodisplasia? Spieghiamolo in modo semplice.

A volte ci è capitato di vedere persone molto più basse della media, cioè basse, giusto? Magari nei film, o anche nella vita reale. Una delle ragioni potrebbe essere una condizione chiamata condrodisplasia. Non spaventatevi sentendo questo nome. Si tratta in realtà di un termine generico che indica diverse malattie legate allo sviluppo osseo , causate da alterazioni genetiche. I medici di solito diagnosticano questa condizione quasi subito dopo la nascita.

Pensiamoci bene: non si tratta di un solo tipo di malattia. Da un lato, alcune persone affette da questa condizione possono vivere una vita normale senza grandi limitazioni. Ad esempio, chi ha visto "Il Trono di Spade" conoscerà il personaggio di Tyrion Lannister. L'attore che lo interpreta, Peter Dinklage, è affetto da acondroplasia, una forma di condrodisplasia. Conduce una vita piena e di successo. D'altro canto, esistono anche forme molto gravi e dolorose di questa condizione. Un esempio è la condrodisplasia rizomelica puntata (RCDP1). Questa patologia causa ritardo della crescita nei neonati, problemi ossei, disturbi mentali e cataratta . Molti bambini affetti da questa grave forma non sopravvivono all'infanzia. Ma c'è speranza. I ricercatori stanno cercando di trovare una cura per la RCDP1.

Quali sono le ragioni di ciò?

In parole semplici, queste patologie sono genetiche . Ciò significa che sono causate da determinate alterazioni o difetti nei geni presenti nelle cellule del nostro corpo. Talvolta questi difetti genetici possono essere ereditati dai genitori ai figli. Una grave patologia chiamata RCDP1 è uno di questi casi ereditari.

Tuttavia, il tipo più comune, come l'acondroplasia, è spesso causato da una mutazione casuale. Ciò significa che un bambino può svilupparla anche se nessuno dei genitori ne è affetto.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Oltre all'aspetto fisico, i sintomi dipendono dal tipo di condrodisplasia di cui una persona è affetta. I sintomi principali sono la bassa statura e una circonferenza cranica superiore alla norma . Tuttavia, possono manifestarsi anche altri sintomi. Vediamoli insieme.

Come viene fatta la diagnosi?

Spesso, un medico può sospettare che un neonato abbia questa condizione fin dalla nascita, poiché sintomi come arti accorciati e testa ingrossata sono facilmente identificabili.

Inoltre, patologie come l'acondroplasia possono essere individuate anche tramite ecografia, quando il bambino è ancora nell'utero. Se si desidera una diagnosi certa al 100%, esistono anche test genetici specifici.

Quali sono i trattamenti?

Le opzioni di trattamento per vostro figlio dipenderanno dal tipo di condrodisplasia di cui è affetto. È importante capire che la maggior parte dei trattamenti non può aumentare l'altezza di un bambino , ma possono contribuire ad alleviare e gestire altri problemi di salute ad essa associati.

• Per una condizione meno grave dell'acondroplasia: se il bambino è sano, è sufficiente portarlo regolarmente dal pediatra per un controllo del suo stato di salute. In caso di complicazioni, sarà necessario somministrargli le cure appropriate.

• Nei casi più gravi, per il trattamento del bambino può essere necessario il coinvolgimento di un team di specialisti . Molteplici figure professionali, come fisioterapisti e nutrizionisti, possono essere coinvolte. Questo trattamento si svolge spesso in ospedale.

Maggiori informazioni sul trattamento

In rari casi, la somministrazione di ormoni della crescita ha favorito la crescita ossea, ma non garantisce una guarigione. Gli ormoni della crescita non curano patologie come l'acondroplasia.

Alcune persone ricorrono a interventi chirurgici di allungamento degli arti . Tuttavia, si tratta di una procedura molto controversa, poiché comporta dei rischi e può essere molto dolorosa. Nella maggior parte dei casi, questo intervento aumenta l'altezza solo di pochi centimetri. Poiché questa serie di interventi chirurgici è molto impegnativa sia fisicamente che mentalmente, i medici raccomandano di rimandarla fino a quando il bambino non sia abbastanza grande da comprendere e poter prendere le proprie decisioni.

Quali sono le possibili complicazioni?

La maggior parte delle forme di condrodisplasia non è pericolosa per la vita, ma può causare problemi dolorosi e cronici. Il medico può aiutarti a gestirli.

Come puoi ottenere supporto per te stessa e per tuo figlio?

Quando si convive con questa condizione, il supporto sia per voi che per vostro figlio è fondamentale. Le persone con questa condizione non amano essere trattate in modo speciale. Tuttavia, a volte la società cerca di emarginarle e fraintenderle. Soprattutto a scuola, il rischio di bullismo da parte dei compagni è elevato.

Pertanto, è molto utile rivolgersi a un consulente per aiutare il bambino ad affrontare questa situazione e per aiutare gli altri a comprenderla. Esistono anche gruppi di supporto formati da famiglie con bambini in situazioni simili. Attraverso questi gruppi, è possibile condividere informazioni, parlare di esperienze ed essere una fonte di forza reciproca.