Cos'è la trisomia 18? Spieghiamolo in modo semplice.

È normale provare molta paura e ansia quando si sente una parola sconosciuta come "Trisomia 18" parlando con il medico del proprio bambino non ancora nato. Che tipo di condizione è? Perché sta succedendo? Ho forse sbagliato qualcosa? Non preoccupatevi. Oggi cercheremo di capire cos'è la Trisomia 18 in modo semplice, come se stessimo parlando con un amico.

Che cos'è esattamente la trisomia 18?

In parole semplici, la trisomia 18 è una condizione causata da un problema ai cromosomi che trasportano le informazioni genetiche nel nostro corpo. Un altro nome per questa condizione è sindrome di Edwards , in onore del medico che per primo la descrisse.

Immaginate il nostro corpo come un grande edificio. Il progetto di questo edificio è contenuto in elementi simili a libri chiamati cromosomi. I geni all'interno di questi libri sono le istruzioni per lo sviluppo di ogni parte del nostro corpo, dal colore dei capelli al funzionamento del cuore.

Normalmente, un bambino sano riceve 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre. Il totale è 46. Questi sono disposti a coppie. Ciò significa che ci sono due copie del cromosoma 1, due copie del cromosoma 2 e così via, fino a 23.

Esistono diversi tipi di trisomia 18?

Sì, esistono principalmente tre tipi:

1. Trisomia 18 completa: questo è il tipo più comune. In questo caso, ogni cellula del corpo del bambino presenta un cromosoma 18 in più.

2. Trisomia parziale del cromosoma 18: Questa condizione è molto rara. Invece di un cromosoma extra completo, nelle cellule è presente solo una parte del cromosoma 18 in eccesso . Questa parte extra può anche essere attaccata a un altro cromosoma (traslocazione).

3. Trisomia 18 a mosaico: Anche questa è una condizione rara. In questo caso, solo alcune cellule del corpo del bambino presentano il cromosoma in più. Le altre cellule sono normali. È come se cellule diverse fossero mescolate insieme come tessere di un mosaico.

Quanto è comune questa condizione?

La seconda anomalia cromosomica più comune è la trisomia 18. La prima è la ben nota sindrome di Down , o trisomia 21.

Secondo le statistiche, circa un bambino su 5.000 potrebbe nascere con la trisomia 18. Di questi, le femmine sono le più frequentemente colpite. Tuttavia, in realtà, molti più feti sono affetti da questa condizione. Poiché le complicazioni associate sono gravi, nella maggior parte dei casi questi bambini vengono persi durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi di un bambino con trisomia 18?

I bambini nati con trisomia 18 sono spesso molto piccoli e deboli . Possono presentare una serie di gravi problemi di salute e alterazioni fisiche. Alcuni di questi sono elencati nella tabella sottostante.

Quali sono le cause? Chi è a rischio?

Questa è la domanda che molti genitori si pongono: "È colpa mia?"

Tuttavia, il rischio di queste anomalie cromosomiche aumenta leggermente con l'avanzare dell'età della madre (soprattutto dopo i 35 anni). Ciononostante, una madre di qualsiasi età può avere un figlio con trisomia 18.

Se hai già un figlio con trisomia 18, il rischio di avere la stessa condizione nella prossima gravidanza è compreso tra lo 0,5% e l'1%. Tuttavia, se tu o il tuo partner siete portatori dell'alterazione genetica (traslocazione) che causa la trisomia 18 parziale, di cui abbiamo parlato, il rischio potrebbe essere ancora più elevato. È molto importante parlarne con il medico e, se necessario, consultare un genetista.

È possibile rilevarlo durante la gravidanza?

Sì, è sicuramente possibile. Il medico preleverà prima un campione di sangue dalla madre ( test di screening ). Sebbene non possa fornire una certezza al 100%, può indicare se il bambino presenta un rischio maggiore di avere un difetto cromosomico come la trisomia 18.

Se questo test indica la presenza di un rischio, vengono effettuati ulteriori test per confermare la situazione.

• Prelievo dei villi coriali (CVS): un piccolo campione di placenta viene prelevato e analizzato nelle prime settimane di gravidanza (settimane 10-13).
• Amniocentesi: dopo 15 settimane, viene prelevato un campione del liquido amniotico che circonda il feto e analizzato.

Entrambi questi test possono contare con precisione i cromosomi del bambino e confermare con certezza se è affetto da trisomia 18.

Inoltre, un'ecografia eseguita dopo la dodicesima settimana può far sorgere sospetti su questa condizione, valutando aspetti come la crescita del bambino, la forma del cuore e la posizione degli arti.

Esiste una cura? Qual è il futuro del bambino?

Questo è un argomento molto delicato. Non esiste ancora una cura per la trisomia 18. Questo perché si tratta di un'alterazione genetica presente in ogni cellula del corpo del bambino.

Tuttavia, la mancanza di cure non significa che non si possa fare nulla per il bambino. È possibile fornire cure di supporto per garantire che il bambino stia il più comodo e stia meglio possibile.

• Interventi chirurgici per determinate patologie, come i difetti cardiaci.
• Fornire i medicinali necessari.
• Alimentazione tramite sondino in caso di difficoltà nell'assunzione di latte.
• Supporto per le difficoltà respiratorie.

Alcuni genitori, anziché infliggere dolore al proprio figlio, scelgono di alleviarne le sofferenze per un breve periodo, con amore e affetto. Questo approccio è chiamato cure palliative . Queste decisioni sono molto personali. È importante parlare apertamente di tutte queste opzioni con il proprio medico.

Purtroppo, a causa dei gravi problemi di salute associati a questa condizione, molti bambini hanno un'aspettativa di vita molto breve. Circa la metà dei neonati muore entro la prima settimana di vita. Meno del 10% arriva a festeggiare il primo compleanno. Anche i bambini che sopravvivono necessitano di cure mediche costanti.

Prendersi cura di un bambino in queste condizioni può essere mentalmente e fisicamente estenuante per i genitori, quindi è fondamentale avere un sostegno per sé stessi e per la propria famiglia in questo percorso.