האם גם את צריכה בדיקה גנטית לסרטן השד (בדיקת גנים של BRCA)? בואו נגלה בוודאות

כשאנחנו שומעים את המילה סרטן השד, רבות מאיתנו חשות מעט פחד. במיוחד אם אמא, אחות או אחיינית חלתה במחלה הזו, זה מאוד נורמלי לחוש את הפחד של "אה, האם גם אני אחלה?". לכן ישנן בדיקות גנטיות מיוחדות שיכולות לגלות אם יש סיכון תורשתי לסרטן כזה. על זה אנחנו מדברים היום. אבל האם זה משהו שכולם צריכים? בואו נבין את זה בצורה ברורה ופשוטה.

האם כל סרטן השד באמת תורשתי?

ראשית, בואו נפריך את התפיסה המוטעית הזו. רוב סוגי סרטן השד אינם תורשתיים. למעשה, הרוב המכריע של סוגי סרטן השד המאובחנים נגרמים כתוצאה משינויים (מוטציות) בגנים של תאי גופנו ככל שאנו מתבגרים. במילים פשוטות, כאשר תאי גופנו מתחלקים, לפעמים קורות טעויות קטנות. טעויות אלו יכולות להחמיר ככל שאנו מתבגרים. זה מה שגורם לרוב סוגי הסרטן.

עם זאת, עבור אחוז קטן מאוד, בין 5 ל-10 מתוך 100 נשים המפתחות סרטן שד , הגורם לסרטן זה הוא גן פגום שעובר בתורשה. במילים אחרות, הסיכון לסרטן זה במשפחתן עובר מדור לדור.

מהם הגנים הללו הנקראים BRCA1 ו-BRCA2?

כשאנחנו מדברים על סרטן שד תורשתי, שני שמות שאנחנו שומעים לעתים קרובות הם BRCA1 (Braca One) ו-BRCA2 (Braca Two) . אלו למעשה גנים נורמליים בגופנו. תפקידם העיקרי הוא לתקן תאים כאשר הם ניזוקים ולשלוט על היווצרות תאי סרטן. זה כמו מערכת ההגנה של הגוף עצמו.

אבל לפעמים יכול להיות פגם, או מוטציה, בגנים של BRCA. אם גן פגום כזה עובר בתורשה מדור לדור, אותו מגן לא פועל כראוי. אז הסיכון לפתח סרטן השד וסרטן השחלות עולה מאוד.

תחשוב על זה,

• בממוצע, הסיכון של אישה לפתח סרטן שד במהלך החיים הוא כ-13%.
• אבל עבור מישהו עם מוטציה בגן BRCA1, סיכון זה עולה ל-55% עד 85% .
• הסיכון לפתח סרטן שחלות עולה גם הוא באופן משמעותי.
• דבר חשוב נוסף הוא שסרטן הקשור לגן BRCA יכול להופיע בגיל צעיר מהרגיל .

אנשים כמו השחקנית המפורסמת בעולם אנג'לינה ג'ולי, לאחר שאובחנו עם מוטציה זו בגן BRCA, עברו ניתוח להסרת שדיהם ושחלותיהם לפני שהתפתח סרטן בגלל הסיכון הגבוה הזה.

אז מי בכלל צריך לחשוב על המבחן הזה?

זוהי השאלה החשובה ביותר. התשובה היא, שלא כולם צריכים להיבדק. אם אין לכם היסטוריה משפחתית של סרטן, הסיכוי שתהיה לכם מוטציה זו בגן BRCA נמוך מאוד.

עם זאת, אם יש לך אחת מהתופעות הבאות בהיסטוריה המשפחתית שלך , כדאי להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקה זו.

מה כדאי לעשות לפני ביצוע המבחן?

אם יש לך אחד מגורמי הסיכון שהוזכרו לעיל, אל תיבהל. הדבר הראשון והחשוב ביותר שעליך לעשות הוא לפנות לרופא המשפחה או לגינקולוג שלך ולדון בכך בפירוט.

הרופא שלך יבחן את ההיסטוריה המשפחתית שלך ויחליט האם אתה זקוק לבדיקה זו. במידת הצורך, הוא או היא עשויים להפנות אותך לייעוץ גנטי . שם, מומחה יסביר לך את כל מה שאתה צריך לדעת על הבדיקה, מה משמעות התוצאות, ואילו צעדים עליך לנקוט בהתבסס על התוצאות.

בדיקות נוספות המודדות את הסיכון לחזרת הסרטן

בנוסף לבדיקת BRCA, ישנן בדיקות גנטיות נוספות שיכולות לעזור למי שכבר חלתה בסרטן השד (שלב 1 או 2) ועוברת טיפול כדי לקבוע את הסיכון לחזרת הסרטן וכמה כימותרפיה תידרש. חלק מהבדיקות כוללות:

• אונקוטיפ DX: בדיקה נפוצה המנתחת 21 גנים כדי לספק ציון לסיכון להישנות סרטן.
• Mammostrat: מנתח 5 גנים ומסווג סיכון כנמוך, בינוני או גבוה.
• MammaPrint: מנתח 70 גנים ומסווג אותם כבעלי סיכון נמוך או גבוה.

ההחלטות לגבי בדיקות אלו מתקבלות על ידי האונקולוג המטפל בך. לכן, אם יש לך שאלות בנושא זה, תוכל לשאול אותו או אותה.