האם צינורות המרה שלך מוגדלים? בואו נדבר על מחלת קרולי!

האם לפעמים אתם מרגישים שגופכם מצהיב, או שאתם מרגישים כאב בצד ימין של הבטן? יש אנשים שעשויים לחוות חום והקאות יחד עם תסמינים אלה. סיבה אפשרית אחת לכך היא המצב עליו נדבר היום, הנקרא "מחלת קרולי". בואו נראה מה זה, למה זה קורה, איך מאבחנים את זה ומה הטיפול.

במילים פשוטות, מהי מחלת קרולי?

דמיינו, בתוך הכבד שלנו יש צינורות קטנים הנקראים צינורות מרה . צינורות אלה נושאים את נוזל העיכול הנקרא מרה המיוצר בכבד אל המעי הדק. כעת, מחלת קרולי היא מצב שבו צינורות המרה הופכים גדולים מהרגיל, כלומר, הם מתרחבים . זוהי מחלה גנטית , כלומר, היא נגרמת על ידי שינוי בגנים שלנו. כאשר צינורות אלה הופכים גדולים יותר כך, מרה מתחילה להצטבר במקום לזרום כראוי. כאשר זה מצטבר, אבנים בצינור המרה יכולות להיווצר, זיהומים יכולים להתרחש, ולפעמים אפילו ציסטות יכולות להיווצר.

במילים פשוטות, מרה אמורה להיות מסוגלת לזרום בקלות מבלי להיתקע. עם זאת, כאשר צינורות המרה הופכים גדולים מדי, מרה יכולה להצטבר בקלות. עם הזמן, מרה זו המצטברת יכולה ליצור אבנים קטנות.

אם אתם סובלים ממחלת קרולי, ייתכן שתחוו תסמינים רבים של מצב זה לאורך חייכם. התסמינים מתחילים בדרך כלל בסביבות גיל 30 , אך הם יכולים להתרחש בכל גיל. ייתכן שתבחינו שהעור שלכם ולובן העיניים שלכם מצהיבים (אנו קוראים לזה צהבת ), וייתכן שתתחילו גם לחוות תסמינים כמו הצטננות ושפעת בתדירות גבוהה יותר. למרות שמצב זה יכול להשפיע על בריאותכם ואיכות חייכם, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים שלכם.

האם ישנם סוגים מסוימים של מחלת קרולי?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של זה:

• מחלת קרולי: סוג זה משפיע רק על צינורות המרה. הוא אינו גורם לבעיות אחרות בכבד.
• תסמונת קארולי: זהו הסוג החמור יותר. במקרה זה, הכבד הופך למצולק, מה שאנו מכנים פיברוזיס .

עד כמה נפוצה מחלה זו?

מחלת קרולי היא מצב נדיר מאוד . ההערכה היא שרק אחד למיליון אנשים מפתח אותה . לכן, זו לא מחלה שמשפיעה על אנשים רבים.

אז, מהם התסמינים של מחלת קרולי?

בדרך כלל, אבנים קטנות הנוצרות בצינורות המרה אינן גורמות לתסמינים משמעותיים. עם זאת, אם אבן חוסמת צינור מרה, היא עלולה להפוך מודלקת. אנו קוראים לזה דלקת כולנגיטיס . זהו השלב שבו מופיעים התסמינים של מחלת קרולי:

• כאב בצד ימין של הגוף , לעיתים קרובות בבטן העליונה.
• הקאות .
• חום וצמרמורות .
• הצהבה של העור ולובן העיניים (צהבת) .
• גירוד .

לעיתים רחוקות מאוד, הצטברות מרה זו עלולה להוביל להתפתחות של סוג של גידול סרטני הנקרא כולנגיוקרצינומה בצינורות המרה. לכן חשוב להיזהר בנושא זה.

מדוע מתרחשת מחלת קרולי? מהם הגורמים?

מחלת קרולי היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא נגרמת משינוי בגנים בגופנו. ברוב המקרים, היא יכולה להופיע באופן ספורדי, כלומר היא אינה עוברת מדור לדור. עם זאת, במשפחות מסוימות, דווח שהיא אוטוזומלית דומיננטית , כלומר שאם אחד ההורים חולה בה, גם הילדים יכולים לחלות בה.

תסמונת קרולי נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגן הנקרא PKHD1 . גן זה אחראי על ייצור חלבון המסייע לצינורות המרה והכליות להתפתח בשלב העוברי, כלומר, כאשר התינוק ברחם. מכיוון שמחלת קרולי ותסמונת קרולי קשורות זו לזו, חוקרים סבורים כי הגן PKHD1 מעורב גם הוא במחלת קרולי. עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע זאת.

כיצד רופאים מאבחנים את מחלת קרולי?

כשתגיעו לרופא, הוא יבצע תחילה בדיקה גופנית וישאל על התסמינים שלכם. לאחר מכן, הוא יזמין מספר בדיקות דם, כגון בדיקת מטבולי מקיפה (CMP), הכוללת אנזימי כבד . אם יש דפוס של עלייה באנזימים אלה, זה יכול להצביע על חסימה בצינור המרה.

בנוסף לבדיקות דם, הרופא שלך כנראה יזמין מספר בדיקות הדמיה/רדיולוגיה , שהן בדיקות שבודקות את פני גופך. אלה כוללות:

• אולטרסאונד בטן
• סריקת CT (סריקת טומוגרפיה ממוחשבת)
• סריקת MRI (סריקת דימות תהודה מגנטית)

בנוסף, הרופא שלך עשוי לבקש ממך גם לעבור בדיקת ERCP (כולנגיופנקריאטוגרפיה אנדוסקופית רטרוגרדית) . בדיקה זו כוללת החדרת צינור קטן וגמיש (הנקרא אנדוסקופ ) דרך הפה ומורד הקיבה אל צינורות המרה. בעזרת ERCP זה, הרופא שלך יכול לבדוק את צינורות המרה והכבד שלך כדי לראות אם יש גידולים או צלקות.

דבר נוסף הוא, הרופא שלך עשוי לבקש ממך גם לבצע סוג מיוחד של MRI הנקרא MRCP (מגנטי תהודה כולנגיופנקריאטוגרפיה) . זה יכול למדוד את רוחב צינורות המרה שלך. זה יכול גם לבדוק אבני מרה.

מהם הטיפולים לכך? האם ניתן לרפא זאת?

למען האמת, מחלת קרוליעדיין אין תרופה. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים. זה ידרוש ממך לעבוד עם צוות רופאים מומחים בתחומים שונים. אלה כוללים:

• גנטיקאי
• גסטרואנטרולוג
• מומחה כבד/הפטולוג
• אורולוג ( מכיוון שגם הכליות מושפעות)
• רופא המתמחה במחלות כליות (נפרולוג)
• רדיולוג ( לדברים כמו סריקות)
• מנתח השתלות (במידת הצורך)

הטיפול במחלת קרולי תלוי במקום שבו נמצא צינור המרה המורחב בכבד.

• לעיתים ניתוח: אם צינור המרה המוגדל נמצא רק בצד שמאל או ימין של הכבד, הרופא עשוי להסיר בניתוח רק את החלק הזה של הכבד. זה נקרא המי-הפטקטומיה . אנשים שעברו הסרת חלק מהכבד בדרך זו בדרך כלל לא יחוו שוב תסמינים.
• תרופות: עם זאת, אם צינורות המרה המורחבים התפשטו ברחבי הכבד, הרופא שלך עשוי לתת לך אנטיביוטיקה כדי למנוע זיהום הנקרא דלקת כולנגיטיס . כמו כן, תרופה בשם חומצה אורסודאוקסיכולית יכולה לעזור עם חלק מהבעיות הנגרמות על ידי מחלת קרולי.
• ניתוחים אחרים: לעיתים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על מעקף מרה פנימי כדי לסייע בניקוז מרה מהכבד.
• השתלת כבד: במקרים חמורים מאוד, השתלת כבד היא אפשרות הטיפול הטובה ביותר.

כמה זמן אפשר לחיות עם מחלת קרולי?

מחלת קרולי עצמה אינה קובעת באופן ישיר את תוחלת החיים שלך. תוחלת החיים מושפעת מהסיבוכים שהיא עלולה לגרום. אלה הם:

• כולנגיטיס: כולנגיטיס חריפה זו, שיכולה להיגרם על ידי אבני מרה בצינורות המרה, דורשת טיפול רפואי דחוף ויכולה להיות קטלנית תוך שעות עד ימים.
• סרטן צינורות המרה (כולנגיוקרצינומה): סרטן זה יכול להתפתח עקב דלקת ארוכת טווח וחסימה של צינורות המרה. גילוי וטיפול מוקדם חשובים לתוצאות טובות.
• אי ספיקת כבד:אם דלקת של צינורות המרה נמשכת, היא עלולה בסופו של דבר להוביל למחלות קשות כמו אי ספיקת כבד.

הדבר החשוב ביותר הוא הטיפול. אם מטפלים כראוי בדלקת הכולנגיטיס וסיבוכים נבדקים באופן קבוע על ידי רופא, אנשים עם מחלת קרולי יכולים לחיות חיים מלאים.

האם יש דרך למנוע את מחלת קרולי הזו?

מחלת קרולי היא מחלה גנטית , ולכן לא ניתן למנוע אותה משום שהיא משהו שמגיע עם הגנים שלנו.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם מפתחים תסמינים של מחלת קרולי - כגון כאב בצד ימין של הבטן, הקאות, חום וצהבת - עליכם בהחלט לפנות לרופא. אל תתמהמהו.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

מומלץ לשאול את השאלות הבאות כשאתם פונים לרופא:

• האם יש לי מחלת קרולי או תסמונת קרולי?
• עד כמה מצבי חמור בהתבסס על תוצאות הסריקות שלי?
• מהי תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבורי?
• האם ישנן תרופות שיכולות לעזור לשלוט בתסמינים שלי או למנוע סיבוכים?
• האם אני יכול לעבור ניתוח? אם כן, איזה סוג של ניתוח עליי לעבור?
• מהם הסיכונים והיתרונות של ניתוח?
• מהם הסימנים לסיבוכים שעליי להיות מודע אליהם?

מה ההבדל בין מחלת כבד פוליציסטית (PCLD) למחלת קרולי?

מחלת כבד פוליציסטית (PCLD) ומחלת קרולי שתיהן משפיעות על צינורות המרה בכבד. אך ישנם הבדלים גדולים ביניהן. ב-PCLD, ציסטות רבות מלאות נוזל (ציסטות) נוצרות ברחבי הכבד. אלה דומות לשקיות לא תקינות. למרות שציסטות יכולות להיווצר גם במחלת קרולי, היא כרוכה בעיקר בהרחבה של צינורות מרה מיוחדים בתוך הכבד.

אז מה הקשר בין מחלת קרולי לבין ציסטות כולדוכליות?

מחלת קרולי משפיעה על צינורות המרה התוך-כבדיים, שהם צינורות המרה בתוך הכבד . הציסטות הנוצרות בצינורות המרה התוך-כבדיים הללו הן סוג של ציסטה כולדוכלית . לכן, אם יש לך כמה ציסטות כאלה, זה נקרא מחלת קרולי. במילים פשוטות, מחלת קרולי היא סוג של ציסטה כולדוכלית.

לבסוף, הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור

מחלת קרולי יכולה להיות קצת מפחידה לשמוע עליה. עם זאת, עם התקדמות המדע הרפואי, ישנן כיום דרכים יעילות לטפל במצב זה. על ידי בדיקות תקופתיות, אתה והרופא שלך יכולים לעקוב מקרוב אחר מצבך. אנשים רבים עם מחלת קרולי מוצאים הקלה בתסמינים שלהם באמצעות תרופות , ו...הליכים רפואיים הם לרוב אופציה זעיר פולשניים, כלומר אין חתכים גדולים.

זכרו, המוקד כאן הוא לשמור עליכם בריאים ופעילים למשך זמן רב ככל האפשר. לכן, אל תיבהלו, פשוט עקבו אחר הוראות הרופא בקפידה. אל תפחדו לשאול שאלות אם יש לכם.

מחלת קארולי, כבד, צינורות מרה, מחלות גנטיות, צהבת , אבני מרה