האם חוט השדרה של תינוק הוא בעיה מולדת? בואו נדבר על מיאלומנינגוצלה!

כמה נפלא לחשוב על הקטן שלכם בבטן! אבל לפעמים, ילדינו מגיעים לעולם הזה עם בעיות בריאותיות בלתי צפויות. היום, נדבר על מום מולד מורכב המתרחש במהלך התפתחות חוט השדרה, או חוט השדרה, בזמן שהתינוק עדיין ברחם. זה נקרא מיאלומנינגוצלה. אולי שמעתם על זה גם כ"ספינה ביפידה פתוחה". זהו למעשה מצב שבו חוט השדרה, או תעלת השדרה, של התינוק אינו נסגר כראוי.

מהו בעצם מיאלומנינגוצלה?

במילים פשוטות, מיאלומנינגוצלה הוא מום מולד שבו עמוד השדרה ותעלת השדרה של התינוק אינם נסגרים לחלוטין לפני הלידה, ברחם. זהו סוג של פגם בתעלת העצבית (NTD). ייתכן שיהיה לך קשה לבטא את השם הזה, נכון? הוא מבוטא כמו 'מי-א-לו-מן-אין-גו-סיל'.

מיאלומנינגוצלה מתרחשת במהלך ארבעת השבועות הראשונים להריון. זהו מצב שבו הצינור העצבי של התינוק אינו נסגר כראוי, מה שגורם לשק מלא נוזלים לבלוט מחלקו האחורי של עמוד השדרה של התינוק. באופן ספציפי, השק עשוי להכיל:

• חלק מחוט השדרה שלהם
• קרומי המוח - רקמות המכסות את חוט השדרה שלהם
• עֲצַבִּים
• נוזל מוחי שדרתי (CSF) הוא נוזל חשוב הנמצא במוח ובחוט השדרה.

מיאלומנינגוצלה יכולה להופיע בכל מקום לאורך עמוד השדרה של התינוק, אך לרוב היא נראית בגב התחתון (אזורי המותניים והסקרל) , ​​כלומר, באזור המותניים.

החלק העצוב הוא שחוט השדרה והעצבים בתוך השק ניזוקים. זה בדרך כלל גורם לחולשה או אובדן תחושה בחלקי הגוף שמתחת לשק . במקרים מסוימים, השק עלול להיקרע. זה יכול לקרות עקב תנועות רגילות של התינוק בזמן שהוא ברחם, או שזה יכול לקרות בלידה.

מיאלומנינגוצלה היא הצורה החמורה ביותר של ספינה ביפידה, ויכולה לגרום לנכויות בינוניות עד קשות. לדוגמה, חולשת שרירים, אובדן שליטה על שלפוחית ​​השתן או המעיים ו/או שיתוק . עם זאת, תינוקות עם מצב זה בעמוד השדרה התחתון בדרך כלל סובלים פחות תסמינים מאשר תינוקות עם מצב זה בעמוד השדרה הגבוה יותר.

מהו פגם בתעלה העצבית?

מומים בתעלת העצבית (NTDs) הם מומים מולדים (מצבים מולדים) של המוח, עמוד השדרה או חוט השדרה. הם מופיעים לעיתים קרובות בחודש הראשון להריון - לפעמים עוד לפני שאת יודעת שאת בהריון. שני הסוגים העיקריים של מומים בתעלת העצבית הם ספינה ביפידה ואננצפליה.

זה מה שקורה בדרך כלל: במהלך החודש הראשון להריון, שני צידי חוט השדרה של העובר מתמזגים יחד ויוצרים שכבת מגן לחוט השדרה, עצבי השדרה וקרומי המוח (הרקמה המכסה את חוט השדרה). בשלב זה, המוח וחוט השדרה המתפתחים של העובר נקראים צינור העצבי.

לכן, אם יש שגיאה או בעיה כלשהי בהיווצרות צינור העצבי הזה, זה נקרא פגם בצינור העצבי.

מה ההבדל בין ספינה ביפידה למיאלומינגוצלה?

"ספינה ביפידה" מתייחסת לכל מום מולד שבו הצינור העצבי המקיף את עמוד השדרה אינו נסגר לחלוטין.

ספינה ביפידה יכולה להופיע בכל מקום לאורך עמוד השדרה של התינוק, כפי שצוין קודם לכן, אם הצינור העצבי אינו נסגר לחלוטין ברחם. כאשר זה קורה, חוט השדרה, המגן על חוט השדרה, אינו נסגר כראוי. זה יכול לגרום נזק לחוט השדרה ולעצבים של התינוק.

מיאלומנינגוצלה היא סוג של ספינה ביפידה - והחמורה ביותר. זוהי שקית מלאה בנוזל הבולטת מגב התינוק, המכילה חלק מחוט השדרה ועצבים. הסוגים האחרים של ספינה ביפידה הם מנינגוצלה וספינה ביפידה אוקולטה.

מה ההבדל בין מנינגוצלה למיאלומינגוצלה?

מיאלומנינגוצלה ומנינגוצלה הם שניהם סוגים של ספינה ביפידה, אך יש הבדל קל.

מנינגוצלה היא מצב שבו שק מלא נוזלים בולט מפתח בגב התינוק, אך השק אינו מכיל את חוט השדרה של התינוק . זה בדרך כלל גורם נזק מועט או ללא נזק כלל לעצבים.

אבל במיאלומינגוצלה , יש גם חלק מחוט השדרה וגם עצבים בתוך השק, והם ניזוקו . זה מה שמחמיר את המצב.

מי מושפע ממיאלומנינגוצלה?

מיאלומנינגוצלה יכולה להשפיע על כל עובר. למרות שמדענים אינם בטוחים מה גורם לה, הם זיהו גורמים גנטיים, סביבתיים ותזונתיים מסוימים המגבירים את הסיכון של התינוק לפתח את המצב.

עד כמה נפוץ מצב זה?

מיאלומנינגוצלה היא מצב המתרחש במערכת העצבים המרכזית.המצב המולד הנפוץ ביותר (מום מולד). לדוגמה, מצב זה משפיע על כ-1,645 תינוקות שנולדים מדי שנה בארצות הברית. ילדים נולדים עם מצב זה גם בסרי לנקה.

מהם התסמינים של מיאלומנינגוצלה?

לתינוק עם מיאלומנינגוצלה יש שק מלא נוזלים שעובר במורד עמוד השדרה מאמצע הגב . רופאים יכולים לעיתים קרובות לזהות את המצב במהלך ההריון באמצעות סריקת אולטרסאונד.

לתינוק עם מיאלומנינגוצלה עשויים להיות גם מומים מולדים אחרים . כ-8 מתוך 10 תינוקות עם מצב זה סובלים גם ממצב הנקרא הידרוצפלוס, שהוא הצטברות נוזלים במוח .

בעיות נוספות של חוט השדרה או מערכת השרירים והשלד שעשויות להיות קשורות למיאלומינגוצלה כוללות:

• סירינגומיאליה (ציסטה מלאה נוזלים בתוך חוט השדרה)
• פריקה של ירך

מהם הגורמים למיאלומינגוצלה?

רופאים ומדענים עדיין לא יודעים את הסיבה המדויקת למיאלומינגוצלה, אך הם מאמינים שמדובר במצב מורכב הנגרם משילוב של גורמים גנטיים, תזונתיים וסביבתיים .

בפרט, רמות נמוכות של חומצה פולית בגוף האם לפני ובמהלך ההריון הוכחו כתורמות להופעת מום מולד מסוג זה. חומצה פולית (הידועה גם בשם פולאט) חיונית להתפתחות המוח וחוט השדרה של העובר.

כיצד מאבחנים מיאלומנינגוצלה לפני לידת התינוק?

לעיתים קרובות (אך לא תמיד) רופאים יכולים לאבחן מיאלומנינגוצלה בעובר במהלך ההריון. הם משתמשים בבדיקות הבאות:

• בדיקת דם: הרופא שלך יזמין בדיקת דם בין שבוע 16 ל-18 להריון, אשר מודדת חומר הנקרא אלפא-פטופרוטאין (AFP). כ-75% עד 80% מהנשים ההרות הנושאות תינוק עם ספינה ביפידה סובלות מרמות גבוהות מהרגיל של AFP זה. אם גם הרמה שלך גבוהה, הרופא שלך יזמין בדיקות נוספות, כגון סריקת אולטרסאונד, כדי לבדוק את התינוק לעומק.
• אולטרסאונד טרום לידתי של העובר: סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון היא הדרך המדויקת ביותר לאבחון מיאלומנינגוצלה. רופאים בדרך כלל ממליצים על סריקות אולטרסאונד בשליש הראשון (שבועות 11-14) ובשליש השני (שבועות 18-22). סריקת השליש השני יכולה לאבחן את המצב בצורה המדויקת ביותר.
• בדיקת מי שפיר:אם סריקת אולטרסאונד עוברית מאשרת מיאלומנינגוצלה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקת מי שפיר. בדיקה זו נעשית כדי לבדוק אם קיימים מצבים גנטיים נדירים הקשורים למיאלומנינגוצלה. בבדיקה זו הרופא משתמש במחט כדי לקחת דגימת נוזל משק מי השפיר המקיף את העובר. ישנם כמה סיכונים בבדיקה זו, לכן חשוב לדון בכך עם הרופא שלך.

אם לא מתגלה מיאלומנינגוצלה במהלך ההריון, היא מאובחנת לאחר לידת התינוק באמצעות בדיקות הדמיה כגון סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת).

מהם הטיפולים למיאלומנינגוצלה?

הטיפול המקובל במיאלומנינגוצלה הוא ניתוח לסגירת הפתח בחוט השדרה של התינוק .

רופאים יכולים לבצע ניתוח זה לפני לידת התינוק (ניתוח עובר) או זמן קצר לאחר הלידה (ניתוח לאחר לידה) .

מכיוון שתינוקות עם מיאלומנינגוצלה סובלים לעיתים קרובות מהידרוצפלוס (הצטברות נוזלים במוח), ייתכן שיהיה צורך גם בניתוח שאנט חדרי (VP) כדי להסיר את הנוזלים העודפים ממוח התינוק.

ילדים רבים יזדקקו לטיפול לכל החיים כדי להתמודד עם הבעיות הנגרמות עקב נזק לחוט השדרה ולעצבים שלהם. טיפולים נפוצים כוללים אנטיביוטיקה למניעת זיהומים כגון דלקת קרום המוח (דלקות מוח) או דלקות בדרכי השתן ופיזיותרפיה.

ניתוח עוברי עבור מיאלומנינגוצלה

ניתוח עוברי הוא אופציה שניתן לבחור בהתאם לחומרת המיאלומנינגוצלה ולבריאותה של האם ההרה. סוג זה של ניתוח הופך נפוץ יותר ויותר.

למרות שניתוח זה יכול למנוע החמרה של התסמינים, הוא אינו יכול לתקן נזק שכבר נגרם לחוט השדרה או לעצבים .

חשוב: ישנם סיבוכים הקשורים לניתוחים עובריים אלה, כגון סיכון מוגבר ללידה מוקדמת ובקיעת רחם.

ניתוח לאחר לידה עבור מיאלומנינגוצלה

אם תינוקך לא עבר ניתוח עוברי לתיקון ספינה ביפידה, יש לבצע את הניתוח בהקדם האפשרי לאחר הלידה - רצוי תוך 48 השעות הראשונות ללידה - כדי להפחית את הסיכון לזיהום.

אילו רופאים על ילדי הסובלים ממיאלומינגוצלה לפנות?

ילדים רבים עם מיאלומנינגוצלה נהנים מתמיכה של צוות רב-תחומי לתיאום הטיפול והניהול שלהם. מומחים שעשויים להיות מעורבים בטיפול בילדכם כוללים:

• נוירולוג
• נוירוכירורג
• מנתח עובר
• אוּרוֹלוֹג
• אוֹרתוֹפֵּד
• דֶרמָטוֹלוֹג
• פיזיותרפיסט

מהם גורמי הסיכון למיאלומינגוצלה?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע לחלוטין מומים מולדים כמו מיאלומנינגוצלה - ניתן רק להפחית את הסיכון . ברוב המקרים, המצב מופיע באופן ספורדי. אך מדענים זיהו מספר גורמי סיכון הקשורים למצב. הם:

• מחסור בחומצה פולית: חומצה פולית, הצורה הטבעית של ויטמין B9, חיונית להתפתחות תקינה של העובר. מחסור בחומצה פולית מגביר את הסיכון להתפתחות ספינה ביפידה ומומים אחרים בתעלת העצבית (NTD). אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון, חשוב ליטול ויטמינים טרום לידתיים כדי להבטיח שאת מקבלת את חומצה פולית (חומצה פולית) וחומרים מזינים אחרים שאת זקוקה להם להריון בריא.
• היסטוריה משפחתית של מומים בתעלת העצבית: אנשים שילדו ילד אחד עם מום בתעלת העצבית נמצאים בסיכון מוגבר בכ-3% ללדת ילד שני עם המום. כמו כן, נשים שסבלו ממום בתעלת העצבית (NTD) נוטות יותר ללדת ילד עם מיאלומנינגוצלה מאשר נשים שאין להן את המצב. עם זאת, רוב התינוקות עם מיאלומנינגוצלה נולדים להורים שאין להם היסטוריה משפחתית של המצב.
• תרופות נגד התקפים: נמצא כי חלק מהתרופות נגד התקפים קשורות לסיכון מוגבר למומים בתעלה העצבית בעת נטילתן במהלך ההריון.
• סוכרת: נשים בהריון עם סוכרת שאינה מאוזנת היטב נמצאות בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם מיאלומנינגוצלה.
• השמנת יתר: נשים הסובלות מהשמנת יתר לפני ההריון נמצאות בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם פגם בתעלה העצבית, כולל מיאלומנינגוצלה.
• עלייה בטמפרטורת הגוף:נמצא כי עלייה בטמפרטורת הגוף הליבה (היפרתרמיה) במהלך השבועות הראשונים של ההריון, בין אם עקב חום מתמשך ובין אם עקב שימוש בסאונה או ג'קוזי, מגבירה מעט את הסיכון למיאלומנינגוצלה.

זכרי, לידת תינוק עם מיאלומנינגוצלה אינה אשמתך. כל אדם בגיל הפוריות נמצא בסיכון להריון המושפע ממום מולד.

מהי הפרוגנוזה של מיאלומנינגוצלה?

אין שני אנשים עם מיאלומנינגוצלה שנפגעים באותה צורה. הפרוגנוזה למצב זה תלויה במספר גורמים. אלה כוללים:

• המצב המקורי של חוט השדרה והעצבים שלהם.
• כמה גבוה או נמוך הפתח בעמוד השדרה.
• האם התיק הזה פתוח או סגור?
• בין אם הם עברו את הניתוח לפני הלידה או אחריה.

שיעור התמותה בקרב אנשים עם ספינה ביפידה הוא כ-1% בשנה בין הגילאים 5 ל-30. ככל שהנגע נמצא גבוה יותר בחוט השדרה, כך גדל הסיכון לסיבוכים ולמוות.

תופעות הלוואי והסיבוכים של מיאלומנינגוצלה יכולים להשפיע באופן משמעותי על איכות החיים. אנשים הסובלים ממצב זה נוטים יותר לחוות דיכאון, חרדה והתנהגויות של לקיחת סיכונים .

מהם הסיבוכים של מיאלומנינגוצלה?

סיבוכים הקשורים למיאלומינגוצלה הם:

• שיתוק ו/או אובדן תחושה בחלקי הגוף שמתחת לאזור השק המלא בנוזל (נגע).
• ירידה בתנועתיות עקב חולשת שרירים.
• בעיות עצמות הקשורות לשיתוק , לדוגמה עקמת (עקמומיות עמוד השדרה), התכווצויות ופריקה של מפרק הירך.
• אובדן שליטה על שלפוחית ​​השתן ו/או המעיים.
• שכיחות תכופה של זיהומים בדרכי השתן (UTI).
• דלקת קרום המוח (זיהום במוח).
• אלרגיה ללטקס.
• הבדלי למידה או עיכובים התפתחותיים (ליקויים קוגניטיביים).
• אפילפסיה (התקפים).

איך אני מטפל בתינוק שלי עם מיאלומנינגוצלה?

הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שאין שני אנשים עם מיאלומנינגוצלה שנפגעים באותה צורה. אין דרך לדעת בוודאות כיצד התינוק שלך יושפע. הדבר הטוב ביותר שאתה יכול לעשות הוא לדבר עם רופא המתמחה במחקר וטיפול בספינה ביפידה ומיאלומנינגוצלה.

ככל שילדכם גדל, צוות של רופאים מומחים יסייע בטיפול בצרכיו.הוא יכול להיות שימושי.

מתי עליי לדבר עם הרופא של ילדי על מיאלומנינגוצלה?

אם ילדכם נולד עם מיאלומנינגוצלה, הוא או היא יצטרכו לבקר את הרופא שלו - או צוות רופאים - באופן קבוע לאורך כל חייו.

בפרט, חשוב מאוד לדבר עם רופא ילדכם מהסיבות הבאות:

• אם ילדכם מאחר מדי להתחיל ללכת או מאחר מדי להתחיל לזחול.
• אם לילדכם יש תסמינים של הידרוצפלוס, למשל, נקודה רכה בולטת על המצח, עצבנות, ישנוניות מוגזמת וקושי באכילה.
• אם לילדכם יש תסמינים של דלקת קרום המוח, הוא עלול לסבול מחום, צוואר נוקשה, עצבנות ובכי גבוה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי לגבי מיאלומנינגוצלה?

אם הרופא שלך חושד במיאלומנינגוצלה, ייתכן שיהיה מועיל לשאול אותך את השאלות הבאות:

• מה אני יכולה לעשות כדי להישאר בריאה במהלך שארית ההריון?
• האם תוכל להמליץ ​​על רופאים ומומחים המתמחים בספינה ביפידה ובמיאלומנינגוצלה?
• מהן אפשרויות הטיפול עבור מיאלומנינגוצלה?
• מהם הסיכונים והיתרונות של ניתוח תיקון עובר וניתוח תיקון לאחר לידה?
• האם אני בסיכון ללדת ילד נוסף עם מיאלומנינגוצלה?
• האם יש לך מידע על קבוצות תמיכה לאנשים עם מיאלומנינגוצלה ולהורים לילדים כאלה?

לגלות שלתינוקך יש בעיה רפואית חמורה יכול להיות מכריע. אבל זכור שאתה לא לבד - ישנם משאבים רבים שיעזרו לך ולמשפחתך. חשוב לדבר עם רופא שמבין במיאלומנינגוצלה כדי ללמוד עוד על האופן שבו היא משפיעה על תינוקך וכיצד להתכונן.

מסר חשוב מאיתנו

מיאלומנינגוצלה היא מום מולד מורכב מאוד. אך בעזרת טיפול רפואי, תמיכה ואהבה נכונים, ילדים אלה יכולים לחיות חיים טובים . חשוב לזהות מצב זה אצל העובר ולפנות לטיפול מיידי. נקיטת צעדים כמו נטילת כמות מספקת של חומצה פולית יכולה גם היא להפחית את הסיכון למצב זה. אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך.

מיאלומנינגוצלה, ספינה ביפידה, מומים מולדים, מומים בתעלת העצבית, עמוד שדרה, בריאות התינוק, הריון