האם לילדך יש חום תכוף? האם זה יכול להיות בגלל מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs)?

האם הקטן שלכם סובל מחום לעתים קרובות בימים אלה? בדיוק כשאתם חושבים שהחלמתם, האם החום מתלקח שוב? לפעמים הסיבה לכך עשויה להיות לא וירוס או חיידק נפוץ. היום נדבר על מצב קצת מסובך, אבל חשוב מאוד לדעת עליו. זה נקרא מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs). בעבר, זה נקרא "(תסמונות חום מחזוריות)" או "(תסמונות חום חוזרות)".

מהם SAIDs? בואו נבין את זה בפשטות.

במילים פשוטות, מחלות מסוג SAID הן קבוצת מחלות הנגרמות כתוצאה מתקלה או בעיה במערכת החיסון המולדת של גופנו . זו הסיבה שילד יכול לחוות חום תכוף גם ללא זיהום (כגון וירוס או חיידק).

הדבר החשוב ביותר הוא שאין לבלבל בין מצבים אלה, הנקראים מחלות אוטואימוניות מסוג SAID, לבין "(מחלות אוטואימוניות)" (לדוגמה, "(דלקת מפרקים שגרונית)" או "(זאבת)" שאולי שמעתם עליהן. במחלות "(אוטואימוניות)", עקב שגיאה כלשהי ב"מערכת החיסון האדפטיבית" של גופנו, מערכת זו תוקפת את התאים הבריאים שלה. אבל ב-SAID, קורה משהו שונה.

מחלות SAID נדירות בהרבה ממחלות אוטואימוניות. הן לרוב תורשתיות ונגרמות על ידי מוטציה גנטית .

בדרך כלל, אך לא תמיד, תסמיני SAID מתחילים כשהילד צעיר מאוד, בין אם כתינוק או פעוט . ילדכם עשוי לחוות "תקופות" של חום ותסמינים אחרים הקשורים למצב זה. בין תקופות אלו, ייתכן שלילדכם לא יהיו תסמינים כלל. למרות שאין תרופה ל-SAIDs, לעיתים קרובות ישנם טיפולים שיעזרו לשלוט בתסמיני ילדכם.

מהם הסוגים העיקריים של SAIDs?

חוקרים זיהו כ-60 סוגים של SAIDs, וחדשים עדיין מתגלים. הנה כמה מהסוגים הנפוצים ביותר של SAIDs:

• קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF): זוהי התסמונות הנפוצות ביותר מבין תסמונות החום החוזרות ונשנות, העוברות בתורשה גנטית. היא עלולה לגרום לנפיחות כואבת של הבטן, החזה והמפרקים אצל ילדים.
• חום מחזורי, אפטות, דלקת גרון, דלקת אדניטיס (PFAPA): זה מתחיל בדרך כלל אצל ילדים צעירים לפני גיל 4. לפעמים, המצב יכול להשתפר מעצמו לאחר גיל 10.
• תסמונת מחזורית הקשורה לקולטני גורם נמק הגידול (TRAPS): זה יכול להתרחש בילדות, בגיל ההתבגרות או אפילו בבגרות.
• חוסר במבלונט קינאז (MKD): בעבר נקרא "תסמונת היפר-IgD", זה מתחיל בדרך כלל לפני שהילד בן שנה.
• מחלות אוטואינדלקתיות הקשורות ל-NLRP3:בעבר זה נקרא "(תסמונות מחזוריות הקשורות לקריופירינים - CAPS)". ישנם שלושה תת-סוגים נוספים בתוך זה.
• מחלת סטיל המתחילה בבגרות (AOSD): כפי שהשם מרמז, זוהי צורה של מצב ילדות "דלקת מפרקים אידיופטית מערכתית לנוער (JIA)" המתחילה בבגרות.
• מחלת גרנולומטוטית הקשורה ל-NOD-2 (תסמונת בלאו): בדרך כלל מתחילה לפני גיל 4. היא משפיעה בעיקר על עורו, עיניו ומפרקיו של הילד.

מהם התסמינים של SAIDs?

תסמינים של SAIDs מתחילים בדרך כלל בילדות. התסמין העיקרי והנפוץ ביותר הוא חום תקופתי . במהלך תקופות החום, אנשים בדרך כלל יכולים להיות בריאים וללא תסמינים. עם זאת, ייתכנו תסמינים נוספים הספציפיים לכל סוג של SAID. בואו נראה מהם:

• FMF: זה יכול לגרום לנפיחות וכאב חמור בבטן, בחזה ובמפרקים של הילד . ייתכנו גם פריחה ברגליים התחתונות או בקרסוליים.
• PFAPA: זה יכול לגרום לכאב גרון, פצעים בפה ונפיחות בבלוטות לימפה בצוואר . לדוגמה, אם ילדכם מראה תסמינים כמו דלקת שקדים וכיבים בפה תכופים, זה יכול להיות PFAPA.
• מלכודות: מצב זה יכול לגרום לצמרמורות וכאבי שרירים בגו/פלג הגוף העליון ובזרועות . זה יכול גם לגרום לפריחה אדומה כואבת שמתחילה בזרועות וברגליים ומתפשטת לאורך הגוף.
• MKD: זה יכול לגרום לתסמינים כגון צמרמורות, כאב ראש, כאבי בטן, אובדן תיאבון ותסמינים דמויי שפעת .
• מחלות NLRP3: מצב זה עלול לגרום לפריחות עור, כאבי ראש, חולשה, כאבי מפרקים ודלקת עיניים ורודה/דלקת הלחמית .
• AOSD: זהו מצב המאופיין בפריחות עור, כאבי מפרקים וכאבי שרירים . חלק מהאנשים עלולים לחוות גם כאב גרון, כאבי בטן, עייפות וחולשה.
• תסמונת בלאו: תסמונת זו עלולה לגרום לנגעים בעור בזרועותיו, ברגליו או באיזור הבטן של התינוק . היא עלולה גם לגרום לכאבי מפרקים וכאבי עיניים .

מהם הגורמים ל-SAIDs?

תסמונת מסוימת (SAIDs) היא מחלות גנטיות . כלומר, מוטציה ספציפית (וריאנט) בגן מסוים גורמת לכל תסמונת. דמיינו שלגוף שלנו יש סט של הוראות (גנים) שאומרות לנו כיצד לבצע כל משימה, כך שאם אות אחת בספר הזה שגויה, היא עלולה לגרום לשאר העבודה להשתבש.

להלן הסוגים העיקריים של SAIDs והגנים הקשורים אליהם:

• FMF:הגן `MEFV` הוא זה שנותן הוראות כיצד לייצר את החלבון `(פירין)`.
• PFAPA: הסיבה המדויקת לכך טרם נקבעה .
• TRAPS: הגן `TNFRSF1A`. הוא מורה על ייצור חלבון הנקרא `(קולטן גורם נמק הגידול - TNFR)`.
• MDK: הגן הנקרא `MVK`. הוא מורה על ייצור חלבון הנקרא `(מבלוני קינאז)`.
• מחלות NLRP3: הגן `NLRP3`. הוא מורה על ייצור חלבון בשם `(קריופירין)`.
• AOSD: הסיבה המדויקת לכך טרם נמצאה .
• תסמונת בלאו: הגן `NOD2`. הוא מורה על ייצור חלבון בשם `(NOD2)`.

חשוב להבין שכאשר אלה נגרמים על ידי גורמים גנטיים, זו אינה אשמת ההורים. מדובר בתהליכים ביולוגיים מורכבים מאוד.

סיבוכים הנגרמים על ידי SAIDs

חשוב מאוד לקבל טיפול מתאים במצבים אלה. מכיוון שאם הדלקת נמשכת בגוף, היא עלולה להוביל למצב הנקרא "(עמילואידוזיס). "(עמילואידוזיס)" הוא הצטברות חלבון בכליות . זה יכול לגרום נזק קבוע לכליות . לכן, אם ישנם תסמינים, חיוני לפנות מיד לייעוץ רפואי.

כיצד מזהים SAIDs?

למען האמת, אבחון של מחלות דלקתיות מסוג SAID יכול להיות מעט מאתגר מכיוון שהתסמינים יכולים להיות דומים לאלה של מצבים חמורים אחרים, כמו זאבת או לימפומה. לכן, חשוב לפנות לרופא בעל הכשרה מיוחדת במחלות דלקתיות (ראומטולוג) כדי לאבחן ולטפל במדויק במצבו של ילדכם.

ראומטולוג של ילדכם ישתמש במספר אמצעים כדי לאבחן תסמונת חום מחזורית (SAIDs). הוא/היא ישאלו את ילדכם על התסמינים שלו והאם מישהו במשפחתכם סבל ממצבים אלה (היסטוריה משפחתית ביולוגית). הרופא עשוי לחשוד שלילדכם יש תסמונת חום מחזורית אם:

• אם יש לך חום תכוף
• אם למישהו במשפחה יש היסטוריה של חום תקופתי כזה
• אם אתם שייכים לקבוצת אנשים הנוטים לחום כזה

אילו בדיקות משמשות?

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה. אלה עשויות לכלול:

• בדיקות מעבדה: בדיקות כמו '(C-reactive protein - CRP)' ו-'(Complete Blood Count - CBC)' יכולות לבדוק דלקת בגוף. בדיקות אלו הן '(חיוביות)' כאשר יש חום, וחוזרות לערכים נורמליים כאשר החום נעלם.
• בדיקת שתן:ניתן לבצע בדיקת חלבון בשתן כדי לבדוק רמות גבוהות של חלבון בשתן. במחלת כרונית קדמית, בדיקת שתן לחומצות אורגניות תראה רמות גבוהות של חומצה מבלונית.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לבדוק וריאנטים גנטיים. עם זאת, ייתכן שחלק מהילדים עם SAID לא ימצאו את הווריאנט הגנטי. לכן, גם אם תוצאות הבדיקה "שליליות", לא ניתן לשלול את האפשרות של SAID.

כיצד מטפלים ב-SAIDs?

הטיפול במחלות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (SAIDs) משתנה בהתאם לסוג המחלה וחומרתה . למרות שלא ניתן לרפא מחלות אלו לחלוטין, ניתן לשלוט היטב בתסמינים של הילד באמצעות תרופות . לדוגמה, אם ילדכם סובל מהצטננויות אלו רק מספר פעמים בשנה, משככי כאבים ותרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs) יכולים בדרך כלל לשלוט בתסמינים. עם זאת, אם המחלה חמורה יותר, הרופא עשוי להציע אפשרויות טיפול אחרות.

הנה כמה טיפולים כאלה:

• FMF: ניתן לטפל בכך באמצעות תרופה בשם "(קולכיצין)" להפחתת דלקת. אם אינך יכול ליטול "(קולכיצין)", תוכל לנסות תרופה מסוג "(ביולוגי)" בשם "(קנקינומאב)".
• PFAPA: ניתן לקצר את התפרצויות ה-PFAPA על ידי מתן סטרואידים (לעתים קרובות פרדניזון). חלק מהילדים הצליחו לשלוט בתסמינים שלהם באמצעות שימוש בצימטידין, תרופה המשמשת לטיפול בכיבים בקיבה.
• TRAPS: התרופה '(Canakinumab)' יעילה מאוד עבור TRAPS. כמו כן, תרופות נוגדות דלקת במרשם כמו '(Glucocorticoids)' יכולות גם הן לסייע בהקלה על התסמינים.
• MKD: ‏(Canakinumab)‏ היא אופציה טובה לטיפול ב-MKD. שימוש ב-‏(NSAIDs)‏ או ב-‏(Steroids)‏ בזמן חום עשוי גם הוא להיות מועיל.
• מחלות NLRP3: תרופות "אימונומודולטורות" אחרות כמו "קנקינומאב", "רילונספ" ו"אנקינרה" משמשות בהצלחה לטיפול במחלות NLRP3.
• AOSD: סוגים שונים של תרופות נוגדות דלקת משמשות לטיפול ב-AOSD. אלו כוללות '(סטרואידים)', '(תרופות נוגדות ריאומטיקה משנות מחלות - DMARDs)' ו'(תרופות ביולוגיות)'.
• תסמונת בלאו: בהתאם לתסמיני הילד, ניתן לנסות תרופות מדכאות חיסון, מעכבי גורם נמק הגידול (TNF) ו/או תרופות עיניים מקומיות.

האם מצבו של SAIDS משתפר מעצמו?

חלק מהמצבים של מחלות זיהומיות מסוג SAID (הפרעות כרוניות כרוניות) יכולים להימשך לכל החיים . אחרים עשויים להימשך מספר שנים ולהשתפר עם הגיל. בעוד שחלק מהמצבים נמשכים לכל החיים, תדירות החום עשויה לרדת עם הזמן והתסמינים עשויים להיות פחות חמורים . הרופא שלך יכול לתת לך פרטים ספציפיים על המצב הספציפי של ילדך.

טיפול בילד עם SAID יכול להיות מאתגר. אולי גם אתם חוויתם SAID, אך אתם יכולים להשתמש בחוויות האישיות שלכם כדי לעזור לילדכם לטפל בו ולעזור לו להתמודד עם מצב זה לכל החיים.

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לטיפול ממומחים הבקיאים במורכבויות של מחלות סאידס. הם יכולים לעזור לנהל את הסימפטומים של ילדכם ולעזור לו לחוות את הילדות הטובה ביותר שאפשר.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו.

• אם לילדכם יש חום תכוף ובלתי מוסבר , שוחחו על כך עם רופא. זה יכול להיות סימן ל-SAID.
• מחלות סאידס הן בעיה של מערכת החיסון המולדת , לא מחלה זיהומית נפוצה.
• אלה שונות ממחלות "אוטואימוניות" .
• ברוב המקרים, אלה נגרמים על ידי גורמים גנטיים .
• חשוב לפנות לראומטולוג לצורך אבחון מדויק.
• טיפול יכול לשלוט היטב בתסמינים .
• טיפול מוקדם חיוני למניעת נזק לכליות.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לשאול את רופא המשפחה או רופא הילדים שלך. הם יוכלו לעזור לך עוד.

מחלות סאידס, חום תורשתי, חום תכוף, חום אצל ילדים, מערכת החיסון, מחלות גנטיות, ראומטולוג