האם הרגליים שלך חלשות ומתקשות בהליכה? בואו נדבר על מחלת שארקו-מארי-טות' (CMT)

האם התחלתם פתאום להרגיש חולשה או עקצוץ ברגליים? האם אתם מרבים לאבד שיווי משקל ונופלים בזמן הליכה? ייתכן שתבחינו גם בשינויים מסוימים בצורת כפות הרגליים. אל תבטלו את הדברים האלה כעייפות רגילה. מכיוון שאלו עשויים להיות תסמינים של מצב נוירולוגי גנטי ספציפי הנקרא תסמונת שארקו-מארי-טות' (CMT). למרות שהשם קצת מסובך, אין מה לפחד. היום, בואו נדבר על מחלה זו, על התסמינים שלה, ומה ניתן לעשות בנידון בצורה פשוטה וידידותית מאוד.

מהי מחלת שארקו-מארי-טות' (CMT)?

במילים פשוטות, CMT הוא מצב המשפיע על העצבים מחוץ למוח ולחוט השדרה שלנו . אנו קוראים לעצבים אלה עצבים היקפיים. עצבים אלה נושאים מסרים מהמוח שלנו לגפיים שלנו ומביאים תחושות (חום, קור, כאב) מהגפיים שלנו בחזרה למוח. ב-CMT, עצבים אלה ניזוקים.

שם מוזר זה נובע משמותיהם של שלושת הרופאים שגילו את המחלה לראשונה בשנת 1886 (ז'אן-מרטין שארקו, פייר מארי והווארד הנרי טות'). היא נקראת גם "(נוירופתיה מוטורית וחושית תורשתית)" ו"(ניוון שרירים פרינאלי)". זוהי לא מחלה אחת, אלא קבוצת מחלות הנגרמות על ידי גורמים גנטיים. עד כה זוהו יותר מ-90 סוגים של CMT.

מה גורם למחלת CMT?

מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגנים שלנו . זהו דבר שעובר בירושה מהורה לילד. חשבו על מערכת העצבים שלנו כרשת של חוטי טלפון. המוח הוא המרכז הראשי. משם, הוא שולח הודעות לשרירים בזרועות וברגליים שלנו כדי "להתמתח" ו"להתמתח". מה שקורה ב-CMT הוא שחוטי הטלפון, או העצבים, הללו, אינם פועלים כראוי.

פגם גנטי זה מונע מהעצבים להעביר מסרים בצורה מדויקת ומהירה. עם הזמן, עצבים אלה נחלשים בהדרגה, ניזוקים, ואף יכולים להיעלם. אז מופיעים תסמינים כמו חולשת שרירים ואובדן תחושה.

מהם התסמינים הנפוצים של מחלה זו?

תסמינים של CMT מתחילים להופיע בדרך כלל בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות . תסמינים אלה נראים לראשונה בכפות הרגליים וברגליים.

ככל שהמחלה מתקדמת, תסמינים אלה יכולים להשפיע גם על שרירי הידיים והזרועות. עם זאת, אנשים עם מחלה זו יכולים בדרך כלל לחיות חיים ארוכים ומלאים .

כיצד רופא מאבחן במדויק את המחלה הזו?

אם אתם או ילדכם חווים תסמינים אלה, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא . הרופא שלכם עשוי להפנות אתכם לנוירולוג, רופא המתמחה במערכת העצבים.

הם מבצעים מספר בדיקות כדי לאבחן את המחלה, כגון:

• היסטוריה רפואית משפחתית : שאלו אם מישהו במשפחתכם סבל מתסמינים אלה.
• בְּדִיקָה גוּפָנִית:הם מבצעים בדיקות כמו רפלקס הטלטלה בברך, הכולל נקישה על הברך עם פטיש קטן. רפלקסים אלה חלשים מאוד אצל אנשים עם CMT. הם גם בודקים חולשת שרירים על ידי בקשה מהם ללכת על כפות הרגליים.
• בדיקת מהירות הולכה עצבית: בדיקה זו כוללת חיבור אלקטרודות קטנות לעור ושליחת זרם חשמלי קטן מאוד כדי למדוד את מהירות הולכת העצבית. מהירות זו איטית בחולי CMT.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): מחט דקה מאוד מוחדרת לשריר ונמדדת הפעילות החשמלית של השריר בזמן ביצוע פעולה, כגון קפיצת אגרוף.
• בדיקת DNA: נלקחת דגימת דם כדי לבדוק פגמים גנטיים הגורמים ל-CMT. עם זאת, היעדר פגם בבדיקה זו אינו אומר ש-CMT אינו קיים, מכיוון שלא כל הגנים הגורמים למחלה זוהו.

מהם הטיפולים עבור CMT?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה ל-CMT . עם זאת, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולנהל חיים טובים.

• פיזיותרפיה: זה חשוב מאוד. תרגילי חיזוק שרירים ומתיחה נעשים בהדרכת מטפל. תרגילים שאינם מעמיסים על המפרקים, כמו שחייה ורכיבה על אופניים, טובים מאוד. חשוב מאוד להתחיל טיפול זה בשלבים המוקדמים , לפני שהשרירים נחלשים.
• ריפוי בעיסוק: טיפול זה מסייע כאשר המחלה משפיעה על הידיים ומקשה על ביצוע משימות יומיומיות (אכילה, הלבשה). הוא כולל אימון במיומנויות לחיזוק האחיזה ולהקלה על הדברים.
• אביזרי עזר: תומכי רגליים ונעליים מותאמות אישית יכולים להקל על ההליכה ולספק תמיכה טובה יותר לגוף.
• תרופות: משככי כאבים ותרופות אחרות זמינות לדברים כמו כאבי שרירים וכאבי עצבים. עליך להתייעץ עם הרופא שלך על כך ולבחור את התרופה הנכונה.
• ניתוח: במקרים מסוימים, ייתכן שיומלץ ניתוח לתיקון עיוותים חמורים ובעיות מפרקים בכפות הרגליים. עם זאת, ניתוח אינו יכול לתקן נזק עצבי.

האם מחלה זו יכולה לגרום לסיבוכים נוספים?

כן, CMT יכול לפעמים לגרום לבעיות בריאותיות אחרות.

• קשיי נשימה ובליעה: זה די נדיר. אבל אם השרירים השולטים בסרעפת מושפעים, ייתכן שתתקשו לנשום באופן קבוע. אם זה קורה, פנו לרופא מיד. זה יכול להיות מצב חירום.
• זיהומים: מכיוון שלכפות הרגליים יש פחות תחושה, לפעמים אפילו שריטות ופצעים קטנים נעלמים מעיניו. אם פצעים אלה אינם מטופלים כראוי, הם עלולים להזדהם. לכן חשוב מאוד לבדוק את כפות הרגליים באופן קבוע ולשמור על ניקיוןן .
• דיספלזיה של מפרק הירך: אם מפרק הירך אינו ממוקם כראוי, CMT יכול להחמיר את המצב.
• סיכונים במהלך ההריון: נשים עם CMT נמצאות בסיכון מעט גבוה יותר לפתח סיבוכים מסוימים במהלך ההריון.