כשאת אמא בהריון, זה נורמלי שיהיו לך שאלות רבות לגבי התינוק הקטן שברחם. כדי למצוא תשובות לחלק מהשאלות הללו, אנו מבצעים בדיקות שונות (בדיקות טרום לידתיות) במהלך ההריון. לכן, אחת הבדיקות המיוחדות הללו נקראת NIPT. זה יכול לתת לנו מושג האם התינוק שלך נמצא בסיכון לפתח מחלות גנטיות מסוימות, כמו תסמונת דאון . עם זאת, זו אינה בדיקה ספציפית ב-100%. לכן, חלק מהרופאים מעדיפים לקרוא לה NIPS (סקר) ולא NIPT (בדיקה). מכיוון שזה רק מצביע על הסיכון.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
איך עושים את בדיקת NIPT? זה מאוד פשוט!
כולנו שמענו על DNA. זה כמו ספר שנמצא בכל תא בגוף שלנו, ומכיל את כל המידע הגנטי שלנו. האם ידעתם שחלקיקים זעירים של ה-DNA הזה גם מרחפים בדם שלנו. אנחנו קוראים לזה DNA נטול תאים, או 'cfDNA'?
אז כשאת בהריון, הדם שלך מכיל את ה-cfDNA שלך, יחד עם שברי DNA של התינוק שלך (DNA עוברי חופשי תאים - cffDNA) . זה לא מדהים? בדיקת NIPT כוללת לקיחת דגימת דם פשוטה ממך ובדיקתה לאיתור שברי DNA של התינוק שלך, מה שנותן לך רמזים לגבי מצבים גנטיים מסוימים. מכיוון שזו בדיקה לא פולשנית, אין סיכון לך או לתינוק שלך.
מה ניתן ללמוד מבדיקת NIPT?
בדיקת NIPT מחפשת בעיקר חריגות בכרומוזומים. במילים פשוטות, כרומוזומים בדרך כלל מגיעים בזוגות בתאים שלנו. אבל לפעמים, במקום שני עותקים של כרומוזום, יכולים להיות שלושה. אנו קוראים לזה טריזומיה .
להלן מצבי הטריזומיה העיקריים שבדיקת NIPT מחפשת ודיוקם:
| מצב גנטי | מספר כרומוזומים (טריזומיה) | דיוק NIPT |
|---|---|---|
| תסמונת דאון | טריזומיה 21 | ~99% |
| תסמונת אדוארדס | טריזומיה 18 | ~97% |
| תסמונת פאטאו | טריזומיה 13 | ~87% |
אנא זכרו: NIPT היא רק בדיקת סקר שמצביעה על קיומו של סיכון. לא ניתן להיות בטוחים ב-100% שקיימת מחלה.
אם תוצאת ה-NIPT חיובית, כלומר מצביעה על סיכון, עלינו לעבור בדיקת אבחון כדי לאשר זאת. ישנן שתי בדיקות הנעשות לשם כך:
1. בדיקת מי שפיר: הליך הכולל לקיחת דגימה של מי שפיר מתוך הרחם ובדיקתה.
2. דגימת סיסי כוריוני (CVS): הליך הכולל לקיחת מספר תאים מהשליה של התינוק ובדיקתם.
מכיוון ששתי הבדיקות הללו פולשניות ( פולשניות ), קיים סיכון קטן. לכן, חלק מהאימהות עשויות להסס לבצע אותן.
בנוסף, בדיקת NIPT יכולה גם לקבוע את מין התינוק. אם אינך רוצה לדעת, אל תשכח לספר לרופא שלך לפני הבדיקה.
מי רוצה לעשות את בדיקת NIPT?
בדיקה זו יכולה להיעשות על ידי כל אם לאחר 10 שבועות הריון. עם זאת, זו אינה בדיקה חובה. עם זאת, אמהות הנמצאות בסיכון גבוה למצבים גנטיים מסוימים מעוניינות בכך יותר.
מי נמצא בסיכון גבוה יותר?
- אמהות מעל גיל 35.
- אמהות שילדו בעבר ילד עם טריזומיה.
- אמהות שנמצאו בסיכון על ידי בדיקת סקר אחרת (למשל סקר בשליש הראשון של ההריון).
מצבים בהם תוצאות NIPT עשויות להיות לא אמינות במיוחד
בדיקת NIPT מסתמכת על כמות ה-DNA של התינוק בדם האם. כמות זו היא בדרך כלל אחוז קטן, בסביבות 10%-20%. לכן, מצבים מסוימים בגוף האם יכולים להשפיע על תוצאות אלו.
- אם מדד מסת הגוף (BMI) שלך הוא 30 ומעלה.
- אם הילד נולד באמצעות ביצית תורמת.
- אם את/ה משתמש/ת בתרופות מדללות דם מסוימות.
- אם את נושאת תאומים או יותר ילדים ברחם.
במקרה זה, עדיף להתייעץ עם הרופא שלך ולהחליט אם בדיקת NIPT מתאימה לך.
מה עושים לאחר קבלת תוצאות בדיקת ה-NIPT?
זה נורמלי להרגיש עצב ובהלם כשאתם מגלים שיש לכם סיכון (תוצאה חיובית) מבדיקת NIPT. אבל אל תיבהלו. ראשית, זכרו שזו לא החלטה סופית. בשלב זה, חשוב מאוד לדבר עם יועץ גנטי או עם הרופא שלכם כדי להבין את התוצאות.
בדיקת NIPT היא רק בדיקה המציינת סיכונים. אל תקבלו החלטות חשובות לגבי ילדכם על סמך תוצאה זו בלבד.
אם תרצי, את יכולה לעבור בדיקה אבחנתית כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת CVS, שהוזכרה קודם לכן, כדי לאשר את המצב ב-100%. לחלופין, יש לך את הזכות לא לעבור את הבדיקות הללו. דברי בגלוי עם הרופא שלך על כל הדברים האלה.
מסר לקחת הביתה
- NIPT היא בדיקה המבוצעת באמצעות דגימת דם פשוטה הנלקחת מהאם ההרה ואינה מהווה סיכון עבורך או עבור תינוקך.
- זו אינה אבחנה חד משמעית ב-100%. זוהי רק בדיקת סקר שמצביעה על הסיכון למצבים כמו תסמונת דאון.
- אם תוצאת בדיקת ה-NIPT חיובית, יש לבצע בדיקה נוספת, כגון בדיקת מי שפיר, כדי לאשר זאת.
- תמיד יש לדון בתוצאות NIPT ובצעדים הבאים עם הרופא שלך, במקום לקבל החלטות בעצמך.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.