თქვენი ბავშვი სწორად არ სუნთქავს? მოდით, გავიგოთ თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომის (CCHS) შესახებ!

ზოგჯერ მშობლები ცოტათი ღელავენ, როდესაც ამჩნევენ პატარას სუნთქვის წესში მცირე ცვლილებებს, არა? ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, განსაკუთრებით თუ თქვენი ბავშვი ძილის დროს იხრჩობა ან ძალიან მძიმედ სუნთქავს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ყველამ უნდა იცოდეს. ექიმები ამას „თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომს“ უწოდებენ, ან ჩვენ მას შემოკლებით „(CCHS)“-ს ვუწოდებთ.

რა არის CCHS? მოდით, ზუსტად გავიგოთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, „(CCHS)“ იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისას ვლინდება და სხეულის დანარჩენ ნაწილზე მოქმედებს. მთავარია, რომ სხეული საკმარისად ღრმად არ სუნთქავს, ან სუნთქვის სიხშირე მცირდება. ეს მდგომარეობა განსაკუთრებით მძიმეა ძილის დროს. ექიმები ამას „(ჰიპოვენტილაციას)“ (ჰიპოვენტილაციას) უწოდებენ. წარმოიდგინეთ, როდესაც ჩვეულებრივ ვსუნთქავთ, ჩვენი ფილტვები იბერება და იკუმშება ჟანგბადის შესაწოვად და ნახშირორჟანგის გამოსადევნად. მაგრამ „(CCHS)“-ის მქონე ადამიანში ეს სუნთქვის პროცესი, განსაკუთრებით სუნთქვა, რომელსაც სხეული ბუნებრივად აკონტროლებს, სწორად არ მიმდინარეობს. შედეგად, სისხლში ჟანგბადის დონე მცირდება და ნახშირორჟანგის დონე ზედმეტად იზრდება. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის მრავალ სისტემაზე.

ეს „(CCHS)“ მდგომარეობა გავლენას ახდენს ჩვენი სხეულის ვეგეტატიურ ნერვულ სისტემაზე „(ავტონომიური ნერვული სისტემა)“ . ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს ვეგეტატიური ნერვული სისტემა. წარმოიდგინეთ, როდესაც მანქანას ვმართავთ, ჩვენ ვაკეთებთ ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა შეგნებულად „სიჩქარის“ შეცვლა და „მუხრუჭება“. თუმცა, ჩვენს ორგანიზმში ზოგიერთი რამ ავტომატურად ხდება და ჩვენ მათზე არც კი ვფიქრობთ. როგორიცაა სუნთქვა (ჩვენი ფილტვები ძილის დროსაც მუშაობენ!), საკვების მონელება, გულის ცემა, სხეულის ტემპერატურის კონტროლი, ოფლიანობა და თვალის ფერადი გარსის შეკუმშვა, როდესაც სინათლე თვალებს ურტყამს. ყველა ამ პროცესს ვეგეტატიური ნერვული სისტემა აკონტროლებს. როდესაც „(CCHS)“ გვაქვს, ეს ავტომატური, სასიცოცხლო პროცესები ირღვევა. ამიტომ, სუნთქვის გარდა, პრობლემები შეიძლება ასევე წარმოიშვას ისეთ რაღაცეებში, როგორიცაა:

• არტერიული წნევის კონტროლი.
• ნაწლავის ფუნქცია.
• გულისცემის სიხშირე.
• სხეულის ტემპერატურის კონტროლი.

ამ მდგომარეობას რამდენიმე სხვა სახელითაც უწოდებენ „(CCHS)“. ექიმმა შეიძლება ასევე გამოიყენოს ერთ-ერთი ასეთი სახელი, ამიტომ კარგი იქნება, თუ მათ შესახებ ინფორმირებული იქნებით:

• თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაცია
• „ავტონომიური კონტროლის თანდაყოლილი უკმარისობა“
• „სასუნთქი სისტემის თანდაყოლილი უკმარისობა“
• „ჰადადის სინდრომი“
• მას ზოგჯერ „ონდინის სინდრომს“, „ონდინ-ჰირშპრუნგის დაავადებას“ ან „ონდინის წყევლას“ უწოდებენ.

რამდენად გავრცელებულია CCHS?

სინამდვილეში, CCHS ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.წარმოიდგინეთ, მსოფლიოში მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობის შემთხვევა, დაახლოებით 1000-დან 1200-მდე, არის გამოვლენილი. თუმცა, მეცნიერები თვლიან, რომ ზოგჯერ, დიაგნოზირებული „(CCHS)“ მდგომარეობების გამო, არსებობს ეჭვი, რომ შეიძლება მოხდეს ჩვილების უეცარი სიკვდილის ზოგიერთი შემთხვევა, ანუ „ჩვილების უეცარი სიკვდილის სინდრომი“ (SIDS). ანუ, მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება იყოს „(SIDS)“, გამომწვევი მიზეზი შეიძლება ასევე იყოს „(CCHS)“. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

რა არის CCHS-ის სიმპტომები? როგორ ამოვიცნოთ ის?

CCHS-ის პირველი სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებისას ან სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში ვლინდება. ეს არის ძირითადი სიმპტომები, რომელთა შემჩნევაც შესაძლებელია:

• ტუჩების ან კანის ლურჯი შეფერილობა (ციანოზი): ეს ჟანგბადის ნაკლებობის მსგავსია. განსაკუთრებით შესამჩნევია, როდესაც ბავშვი სძინავს.
• არარეგულარული სუნთქვა ძილის დროს (ჰიპოვენტილაცია): სუნთქვა შეიძლება ძალიან ზედაპირული ან სწრაფი იყოს. ზოგჯერ შეიძლება სუნთქვის გარკვეული ხნით გაჩერების შეგრძნებაც კი გქონდეთ.

მნიშვნელოვანია: თუ ამ სიმპტომებს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.

თუმცა, ზოგჯერ, თუ მდგომარეობა არც ისე მძიმეა, ეს სიმპტომები შეიძლება მოგვიანებით გამოვლინდეს. ან შეიძლება სხვა სიმპტომებიც განვითარდეს. შეამოწმეთ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას რომელიმე ქვემოთ ჩამოთვლილიდან:

• თვალის ანომალიები: მაგალითად, შესაძლოა შემცირდეს თვალის ფერადი გარსის რეაქცია სინათლესა და ხმაზე, თვალები გადაჯვარედინდეს (სტრაბიზმი) ან შეიცვალოს შორიდან ხედვა (სიღრმის აღქმის ცვლილება).
• ტკივილის შემცირება: მცირე დაზიანებაც კი შეიძლება ნაკლებად მტკივნეული იყოს.
• ზრდის ჰორმონის დეფიციტი: ბავშვის ზრდა შეიძლება სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო ნელი იყოს.
• უბრალოდ, უმიზეზოდ, უზომოდ ოფლიანობს.
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის (GI) პრობლემები: რეფლუქსი, ხშირი ყაბზობა და ზოგჯერ წვრილი ან მსხვილი ნაწლავის ობსტრუქცია. ჰირშპრუნგის დაავადება (CCHS) ასევე შეიძლება გამოვლინდეს CCHS-თან ერთად.
• დაბალი სხეულის ტემპერატურა: სხეული შეიძლება მუდმივად გაცივდეს.
• ნერვული სისტემის პრობლემები: ისეთი რამ, როგორიცაა სწავლის უნარის დაქვეითება.
• გულისცემის და არტერიული წნევის კონტროლის სირთულე.

რატომ ხდება ეს CCHS? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რატომ ხდება ეს მდგომარეობა, რომელსაც „(CCHS)“ ეწოდება. ამის მთავარი მიზეზი ჩვენი ერთ-ერთი გენის მუტაციაა. ამ გენს „PHOX2B“ (Fox-2-B) გენი ეწოდება.ეს `PHOX2B` გენი ძალიან მნიშვნელოვანია ცილის წარმოებისთვის, რომელიც ეხმარება ნერვულ უჯრედებს, განსაკუთრებით ვეგეტატიური ნერვული სისტემის იმ უჯრედებს, რომლებზეც ვისაუბრეთ, სწორად განვითარებაში, როდესაც ისინი საშვილოსნოში ნაყოფის სახით ვითარდებიან.

CCHS-ის მქონე ადამიანების უმეტესობისთვის ეს გენური მუტაცია ახალი, სპორადული მუტაციაა. ეს ნიშნავს, რომ მუტაცია არ არის მემკვიდრეობით მიღებული არც დედისგან და არც მამისგან, არამედ წარმოადგენს ბავშვის ორგანიზმში ახალ ცვლილებას. თუმცა, ძალიან მცირე რაოდენობის შემთხვევაში, ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ეს ნიშნავს, რომ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენური მუტაცია და შესაძლოა, ბავშვმაც მემკვიდრეობით მიიღო იგი.

როგორ გავიგოთ დანამდვილებით, გაქვთ თუ არა CCHS? (დიაგნოზი)

CCHS-ის არსებობის დადასტურების ერთადერთი და ყველაზე ზუსტი გზაა გენეტიკური ტესტირების ჩატარება, რათა დადგინდეს, არის თუ არა PHOX2B გენში მუტაცია. ეს არის ერთადერთი გზა, რომლითაც ექიმები 100%-ით დარწმუნებულები იქნებიან, გაქვთ თუ არა ეს მდგომარეობა.

თუმცა, ექიმებმა შეიძლება ჩაატარონ რამდენიმე სხვა ტესტი, რათა გაიგონ მდგომარეობის ორგანიზმზე ზემოქმედების მნიშვნელობა და დაადგინონ სიმპტომების მიზეზი. მაგალითად:

• სისხლის ანალიზები: შეამოწმეთ ორგანიზმში ჟანგბადის და ნახშირორჟანგის დონე.
• თუ საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემების სიმპტომები გაქვთ, ჩაიტარეთ მათი შემოწმება კოლონოსკოპიით , შესაძლოა ბიოფსიით .
• ექოკარდიოგრაფია გულის ფუნქციონირების შესამოწმებლად.
• ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა რენტგენი, კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, გულმკერდისა და მუცლის ღრუს შესამოწმებლად, რათა დადგინდეს, არის თუ არა რაიმე დაბრკოლება.
• ოფთალმოლოგიური გამოკვლევები თვალის მდგომარეობის შესაფასებლად.
• ძილის კვლევები : ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ტესტია. ამ დროს ბავშვი საავადმყოფოს სპეციალურ ოთახში აძინებენ და აპარატურით აკონტროლებენ სხვადასხვა პარამეტრს, როგორიცაა სუნთქვის რეჟიმი, გულისცემა და ჟანგბადის დონე.

შეიძლება თუ არა CCHS-ის სრულად განკურნება?

კითხვა, რომელსაც ბევრი ადამიანი სვამს და აწუხებს, არის თუ არა „(CCHS)“-ის სრული განკურნება. სიმართლე გითხრათ, ამჟამად „CCHS“-ის კონკრეტული განკურნების საშუალება არ არსებობს. ეს არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობა. თუმცა, არ ინერვიულოთ. მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების კონტროლს, შესაძლო გართულებების მინიმიზაციას და პაციენტის რაც შეიძლება უსაფრთხოდ, კომფორტულად და კარგად ცხოვრებას.

როგორია CCHS-ის მქონე ადამიანის მკურნალობა?

CCHS-ის მქონე ბევრ ადამიანს მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება ვენტილაციის მხარდაჭერა.ის საჭიროა. მას „ვენტილატორი“ ეწოდება. ზოგიერთ ადამიანს ის მთელი დღის განმავლობაში, მუდმივად სჭირდება. ზოგს კი მხოლოდ ძილის დროს სჭირდება. ეს „(ვენტილატორი)“ ეხმარება ორგანიზმს გარკვეული რიტმით სუნთქვაში, საჭიროებისამებრ. ამან შეიძლება შეინარჩუნოს სისხლში ჟანგბადის დონე და შეაჩეროს ნახშირორჟანგის დონის მატება.

გარდა ამისა, არსებობს სხვა დამხმარე მკურნალობის მეთოდებიც. ეს მკურნალობის მეთოდები განსხვავდება თითოეული ადამიანის სიმპტომების მიხედვით:

• მხედველობის პრობლემების გამოსწორება შესაძლებელია სათვალით, კონტაქტური ლინზებით ან თუნდაც ქირურგიული ჩარევით. ეს ასევე ხელს უწყობს თვალების დაცვას ჭარბი სინათლისგან.
• ზრდის ჰორმონის თერაპია (GHT) ზრდის შეფერხების სამკურნალოდ.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის სიმპტომების შესამსუბუქებელი მედიკამენტები (მაგ., „რეფლუქსი“, „ყაბზობა“).
• არტერიული წნევის და გულისცემის კონტროლი მედიკამენტებით ან სხვა სამედიცინო მეთოდებით .
• რეგულარული სკრინინგული ტესტები ტარდება სხვა დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემების ადრეულ ეტაპზე გამოსავლენად.

მკურნალობის ამ პროცესს შეიძლება სხვადასხვა სპეციალისტის მხარდაჭერა დასჭირდეს. წარმოიდგინეთ, არსებობს სპეციალისტი, რომელიც თითოეული ადამიანის პრობლემისთვისაა შესაფერისი. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ სხვადასხვა სპეციალისტი, როგორიცაა ეს, ერთად გაერთიანდეს და გუნდურად უმკურნალონ. რადგან „(CCHS)“ არ არის ისეთი რამ, რაც სხეულის მხოლოდ ერთ ნაწილზე მოქმედებს. ამიტომ, როდესაც თითოეული ადამიანი თავის ექსპერტიზას იყენებს ბავშვის სხვადასხვა პრობლემის გადასაჭრელად, ბავშვის მიერ მიღებული მზრუნველობა უფრო სრულყოფილია. მაგალითად:

• კარდიოლოგები გულის დაავადებებისთვის.
• ყურის, ცხვირისა და ყელის პრობლემებს მკურნალობენ ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტები .
• ენდოკრინოლოგები არიან ენდოკრინული ჯირკვლების სპეციალისტები ჰორმონებთან დაკავშირებული პრობლემების სამკურნალოდ.
• გასტროენტეროლოგები კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაავადებების სპეციალისტები არიან, რომლებიც საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემებს მკურნალობენ.
• ნევროლოგები ტვინისა და სწავლის ეფექტების ექსპერტები არიან .
• ოფთალმოლოგები მკურნალობენ თვალთან დაკავშირებულ სიმპტომებს.
• პირველადი ჯანდაცვის ექიმები (მაგალითად, პედიატრები).
• პულმონოლოგები რესპირატორული პრობლემების სპეციალისტები არიან .
• მეტყველებისა და ენის პათოლოგები.
• სოციალური მუშაკები (ოჯახს საჭირო ფსიქოლოგიური და სოციალური მხარდაჭერით უზრუნველყოფენ).

არსებობს თუ არა CCHS-ის პრევენციის გზა?

ხშირად, როდესაც დაავადებაზე ვსაუბრობთ, ასევე ვსაუბრობთ იმაზე, თუ როგორ დავიცვათ თავი მისგან. თუმცა, `(CCHS)`-ის შემთხვევაში, მისი გაჩენის პრევენციის დადასტურებული მეთოდი არ არის ნაპოვნი.რადგან ის ძირითადად გენეტიკური მიზეზით არის გამოწვეული (`PHOX2B` გენის მუტაცია), მისი პრევენცია ცოტა რთულია. თუმცა, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს `(CCHS)`, კარგი იქნება, თუ ექიმს სხვებისთვისაც გენეტიკური კონსულტაციისა და ტესტირების შესახებ გაესაუბრებით.

როგორი იქნება ცხოვრება CCHS-თან ერთად? მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

CCHS-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა და პოტენციური ინვალიდობა შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. ეს დამოკიდებულია ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა დაავადების სიმძიმე, მკურნალობის დაწყების დრო და მკურნალობის წარმატება .

თუმცა, ადრეული დიაგნოზის დასმისა და სათანადო და თანმიმდევრული მკურნალობის შემთხვევაში , მსუბუქი CCHS-ის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ წარმატებული, პროდუქტიული და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვრონ. მათ შეუძლიათ სკოლაში სიარული, თამაში და მუშაობაც კი, როდესაც წამოიზრდებიან. თუმცა, თუ დაავადება მძიმეა, ან თუ მკურნალობა სათანადოდ არ ტარდება ან დაგვიანებულია, შესაძლებელია მნიშვნელოვანი შეზღუდული შესაძლებლობები, ჯანმრთელობის პრობლემები და სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება. ამიტომ , დროული დიაგნოზი და თანმიმდევრული მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია.

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს: CCHS-ის მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ ნერვული სისტემის გარკვეული ტიპის სიმსივნეების განვითარების რისკი. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ამ ტიპის სიმსივნეების რეგულარული სკრინინგი. რაც უფრო ადრე გამოვლინდება ისინი, მით უფრო ადვილია მათი მკურნალობა. განსაკუთრებით ფრთხილად უნდა იყოთ ამ ტიპის სიმსივნეების მიმართ:

• ნეირობლასტომა
• განგლიონევრობლასტომა
• „განგლიონევრომა“

ამიტომ, არ დაგავიწყდეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული სკრინინგული ტესტების გაგრძელება .

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს CCHS-თან დაკავშირებით უნდა დაუსვათ

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს დაუდგინდა CCHS დიაგნოზი, აუცილებლად დაუსვით ექიმს შემდეგი კითხვები. ეს დაგეხმარებათ მდგომარეობის გაგებასა და შემდეგი ნაბიჯების დაგეგმვაში:

• „რამდენად მძიმეა ჩემი/ჩემი შვილის „(CCHS)“?“
• „რომელ ორგანოთა სისტემებზე (მაგ., სუნთქვა, გული, ნაწლავები) ახდენს გავლენას ჩემი/ჩემი შვილის „(CCHS)“ მდგომარეობა?“
• „როგორი სპეციალისტების მონახულება დამჭირდება/გვჭირდება? რა სიხშირით უნდა მივმართო მათ?“
• „მე/ჩემს შვილს „ვენტილატორი“ გვჭირდება? თუ კი, მუდმივად უნდა გამოვიყენო თუ მხოლოდ ძილის დროს?“
• „რამდენად ხშირად უნდა გავიკეთო ანალიზები თვალების, გულის, ფილტვების, საჭმლის მომნელებელი სისტემის და ორგანიზმის სხვა სისტემების მონიტორინგისთვის?“
• „რამდენად ხშირად მჭირდება სკრინინგი იმ სიმსივნეების გამოსავლენად, რომლებიც ზემოთ ვახსენე?“
• „კარგი იდეაა ჩემი ოჯახის დანარჩენი წევრებისთვის (მაგ., და-ძმებისთვის, მშობლებისთვის) გენეტიკური ტესტირების ჩატარება?“

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

მიუხედავად იმისა, რომ CCHS გარკვეულწილად საშიში და იშვიათი მდგომარეობაა, მისი კონტროლი შესაძლებელია, თუ სათანადოდ იქნებით ინფორმირებული და დროულად დაიწყებთ მკურნალობას. მთავარია, სიმპტომების შემჩნევისთანავე დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, განსაკუთრებით თუ თქვენი პატარას სუნთქვის რიტმში რაიმე უჩვეულოს შეამჩნევთ, მაგალითად, ციანოზს. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში, არამედ დაუყოვნებლივ იმოქმედოთ.

ამ მდგომარეობით ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს ოჯახებისთვის, ეს მართალია. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმები, ექთნები, თერაპევტები და სხვა ჯანდაცვის სპეციალისტები მზად არიან დაგეხმარონ და გიხელმძღვანელონ თქვენ და თქვენს შვილს. სათანადო სამედიცინო მენეჯმენტით, მოსიყვარულე ოჯახური მზრუნველობითა და პოზიტიური დამოკიდებულებით, CCHS-ის მქონე ბავშვს შეუძლია იცხოვროს ბედნიერი, რაც შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით. ნუ შეგეშინდებათ კითხვების დასმის, ინფორმაციის მოძიების და თქვენს შვილს მიაწოდოთ ის, რაც მისთვის საუკეთესოა.

CCHS , თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომი, თანდაყოლილი რესპირატორული დისტრეს სინდრომი, ვეგეტატიური ნერვული სისტემა, PHOX2B გენი, რესპირატორული მხარდაჭერა, ჩვილის ჯანმრთელობა, ციანოზი, გენეტიკური ტესტირება