თქვენს პატარას ტვინის განვითარების პრობლემა აქვს? გაიგეთ მეტი ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) შესახებ.

სიტყვებით ვერ გადმოვცემთ იმ სიხარულსა და სიყვარულს, რასაც ახალშობილი ბავშვის ყურებისას განვიცდით, არა? თუმცა, ზოგჯერ ჩვენს პატარებს შეიძლება ამ ქვეყნად ისეთი ჯანმრთელობის პრობლემები შეექმნათ, რომლებსაც არ ველოდებით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ თანდაყოლილ დეფექტზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ.

რა არის ჰოლოპროზენცეფალია (HPE)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰოლოპროსენცეფალია, ასევე ცნობილი როგორც ჰოლოპროსენცეფალია, თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც ჩვილის საშვილოსნოში ყოფნის დროს ვითარდება. ეს თანდაყოლილი დეფექტია. ამ მდგომარეობის დროს ნაყოფის ტვინი განვითარების პროცესში სათანადოდ არ იყოფა მარჯვენა და მარცხენა ნახევარსფეროებად. იცოდით, რომ ჩვენი ტვინი ჩვეულებრივ ორ ძირითად ნაწილად იყოფა: მარჯვენა და მარცხენა ნახევარსფერო. ეს ორი ნახევარსფერო ერთმანეთთან არის დაკავშირებული და ინფორმაციას ცვლის ნერვული ბოჭკოების კონის მეშვეობით, რომელსაც კორძიანი სხეული ეწოდება. ასევე, თითოეული ეს ნახევარსფერო სხვა ნაწილებად იყოფა, როგორიცაა შუბლის წილი, პარიეტალური წილი, კეფის წილი და საფეთქლის წილი.

ტვინის ეს დაყოფა ნაწილებად ძალიან მნიშვნელოვანია. რადგან ეს დაყოფა ეხმარება ტვინს ერთდროულად დიდი რაოდენობით ინფორმაციის დამუშავებასა და სხვადასხვა აქტივობის შესრულებაში. ამგვარად, როგორც „(HPE)“-ს შემთხვევაში, თუ ეს დაყოფა არ მოხდება ტვინის სათანადო განვითარების დროს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ფიზიკური და ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული მთელი რიგი პრობლემები.

ეს მდგომარეობა, რომელსაც „ჰიპოენცეფალია“ ეწოდება, ნაყოფის განვითარების ძალიან ადრეულ ეტაპზე ვლინდება. ეს ნიშნავს, რომ ეს შეიძლება მოხდეს ორსულობის შესახებ ინფორმაციის მიღებამდეც კი. ჰოლოპროსენცეფალიის სხვადასხვა ტიპი არსებობს და მათი სიმძიმე და სიმპტომები განსხვავებულია. ასევე შეიძლება განსხვავდებოდეს ის, თუ როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა თითოეულ ბავშვზე.

რა არის ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) ძირითადი ტიპები?

ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. მოდით, განვიხილოთ ისინი ყველაზე მძიმედან ყველაზე ნაკლებად მძიმემდე თანმიმდევრობით:

ალობარული ჰოლოპროსენცეფალია

ეს ყველაზე მძიმე ტიპია . აქ ხდება ის, რომ ნაყოფის ტვინი საერთოდ არ იყოფა ორ ნახევარსფეროდ. შედეგად, ტვინსა და სახეს შორის მდებარე სტრუქტურები იკარგება და ტვინის ღრუები ერთიანდება. ამასთან ერთად, სახის მძიმე დეფორმაციები შეინიშნება. ყველაზე ხშირად, ამ ტიპის „(ჰემო)“-ს მქონე ჩვილები მკვდრად იბადებიან ან დაბადებიდან მალევე იღუპებიან.

ნახევრადწილოვანი ჰოლოპროსენცეფალია

ამ ტიპის დროს ნაყოფის ტვინი მხოლოდ ნაწილობრივ არის დაყოფილი ორ ნახევარსფეროდ . ეს იმიტომ ხდება, რომ ტვინის მარცხენა მხარე მარჯვენა მხარეს უკავშირდება ისეთ ადგილებში, რომლებსაც „შუბლის წილები“ ​​და „პარიეტალური წილები“ ​​ეწოდება. ასევე, ტვინის მარჯვენა და მარცხენა ნახევარსფეროებს შორის გამყოფი ხაზი, „ნახევარსფეროთაშორისი ნაპრალი“, მხოლოდ ტვინის უკანა ნაწილშია.

ლობარული ჰოლოპროსენცეფალია

ამ ტიპის შემთხვევაში, ნაყოფის ტვინი ძირითადად ორ ნახევარსფეროდ იყოფა., მაგრამ სრულად გამოყოფილი არ არის. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს ორი ნახევარსფერო (მარჯვენა და მარცხენა), ტვინის ნახევარსფეროები ერთმანეთთან დაკავშირებულია „შუბლის ქერქში“. ეს „(ჰემორეათი ეპითელიუმის)“ ყველაზე ნაკლებად მძიმე ფორმაა.

შუა ნახევარსფეროთაშორისი (MIH) ვარიანტი

ამ სამი ძირითადი ტიპის გარდა, არსებობს მეოთხე ქვეტიპიც, რომელსაც შუა ნახევარსფეროებს შორისი (MIH) ვარიანტი ეწოდება. სწორედ აქ არის ნაყოფის ტვინი ერთმანეთთან დაკავშირებული შუა ნაწილში.

რა განსხვავებაა ჰიდრანეფსიფალიასა და ჰოლოპროზენცეფალიას შორის?

შესაძლოა, ეს ორი სახელი ერთმანეთში აგერიოთ. ჰიდრანენცეფალია და ჰოლოპროსენცეფალია ორივე ბავშვის ტვინთან დაკავშირებული თანდაყოლილი დეფექტია, თუმცა მათ შორის განსხვავება არსებობს.

ჰიდრანენცეფალია ბავშვის ტვინის ნაწილის დაკარგვაა. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელსაც ჰიდროცეფალია (წყლის ნაკადი) ეწოდება. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს, როგორც წესი, გადიდებული თავი აქვთ.

თუმცა, ჰოლოპროსენცეფალია არის შემთხვევა, როდესაც ტვინი ემბრიონულ სტადიაზე სათანადოდ არ იყოფა მარჯვენა და მარცხენა ნახევარსფეროებად. გესმით ეს განსხვავება?

ვის აწუხებს ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

ჰოლოპროსენცეფალია (HPE) არის მდგომარეობა, რომელიც აზიანებს საშვილოსნოში განვითარებულ ნაყოფს. ის, როგორც წესი, ნაყოფის განვითარების მეორე და მესამე კვირაში ვითარდება. ეს ნიშნავს, რომ ხშირად ორსულობის შესახებ გაცნობიერებამდეც კი.

მკვლევრები ვარაუდობენ, რომ ჰოლოპროსენცეფალია ემბრიონის ადრეულ სტადიაზე (ორსულობის მეორე და მესამე კვირა) დაახლოებით 250 ნაყოფიდან 1-ს აღენიშნება. თუმცა, ამ ორსულობების უმეტესობა მუცლის მოშლით ან მკვდრადშობადობით მთავრდება.

ამგვარად, ჰოლოპროსენცეფალია იშვიათი მდგომარეობაა ცოცხლად დაბადებულებში, რომელიც დაახლოებით 16 000 ცოცხლად დაბადებიდან 1-ში გვხვდება.

რა არის ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) სიმპტომები?

რადგან ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) სხვადასხვა ტიპი არსებობს, მისი სიმძიმე და სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. ეს ნიშნავს, რომ ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეში.

გავრცელებული სიმპტომები

HPE-სთან დაკავშირებული გავრცელებული სიმპტომებია:

• განვითარების შეფერხებები .
• ინტელექტუალური შეზღუდვა.
• ეპილეფსია და კრუნჩხვები.
• პატარა თავის ქონა (მიკროცეფალია).
• დიდი თავის ქონა (მაკროცეფალია).
• ტვინში სითხის ჭარბი დაგროვება (ჰიდროცეფალია).
• სახის ანომალიები .
• კბილების ანომალიები (მაგალითად, ერთი ცენტრალური საჭრელი კბილების ქონა).
• ტუჩის და/ან სასის ნაპრალი.
• სხეულის ტემპერატურის, გულისცემის და სუნთქვის კონტროლის სირთულე.
• ჭამის გაძნელება.

ალობარის HPE-ს მახასიათებლები

ეს ყველაზე მძიმე ფორმაა, ამიტომ სიმპტომები უფრო მძიმეა:

• ერთი თვალის ქონა (ციკლოპია), ერთმანეთთან ძალიან ახლოს განლაგებული თვალები (ეთმოცეფალია) ან საერთოდ არ ქონა (ანოფთალმია).
• ძალიან პატარა თვალის კაკლები (მიკროფთალმია) და მილისებრი ცხვირი (ცოცხი).
• ბრტყელი ცხვირი მჭიდროდ განლაგებული თვალებით (ორბიტალური ჰიპოტელორიზმი) ან ტუჩის ნაპრალი, რომელიც ტუჩის შუა ნაწილში (ტუჩის შუა ნაპრალი) ან ორივე მხარეს (ტუჩის ორმხრივი ნაპრალი) ვითარდება.

ნახევრად წილოვანი HPE-ს მახასიათებლები

• მჭიდროდ განლაგებული თვალები (ორბიტალური ჰიპოტელორიზმი), ძალიან პატარა თვალის კაკლები (მიკროფთალმია) ან ერთი ან მეტი თვალი (ანოფთალმია).
• ცხვირის ხიდისა და წვერის გაბრტყელება.
• ერთი ნესტო.
• ტუჩის შუა ნაპრალი ან ორმხრივი ტუჩის ნაპრალი.
• სასის ნაპრალი.

Lobar HPE-ს მახასიათებლები

ეს ყველაზე ნაკლებად მძიმე ფორმაა, მაგრამ შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი სიმპტომები:

• ორმხრივი ტუჩის ნაპრალი.
• თვალების ახლო ხედი.
• ბრტყელი ან ჩავარდნილი ცხვირი.

ეს მდგომარეობა, რომელსაც ჰოლოპროსენცეფალია ეწოდება, ასევე შეიძლება განვითარდეს რამდენიმე სხვადასხვა გენეტიკური სინდრომის ნაწილად. თითოეულ ამ სინდრომს აქვს საკუთარი უნიკალური ნიშნები და სიმპტომები.

რა იწვევს ჰოლოპროსენცეფალიას (HPE)?

ნორმალურ შემთხვევაში, ნაყოფის ტვინი განვითარების ადრეულ ეტაპზე ორ ნახევარსფეროდ იყოფა. ჰოლოპროსენცეფალია (HPE) მაშინ ვითარდება, როდესაც ტვინის წინა ნაწილი, პროსენცეფალონი, სათანადოდ არ იყოფა მარჯვენა და მარცხენა ნახევარსფეროებად. ანუ, ტვინის წინა ნაწილის მარცხენა და მარჯვენა მხარეების სრულიად გამოყოფის ნაცვლად, მათ შორის პათოლოგიური კავშირია.

კერძოდ, ჰოლოპროსენცეფალია შეიძლება გამოწვეული იყოს:

• მუტაციები ხდება სულ მცირე 14 სხვადასხვა გენში .
• ქრომოსომული ანომალიები .
• გარკვეული გენეტიკური სინდრომები .

თუმცა, ხშირ შემთხვევაში, ექიმები ვერ პოულობენ ზუსტ მიზეზს.

გენეტიკური მუტაციები

გენეტიკური მუტაცია თქვენი დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვლილებაა. დნმ-ის ეს თანმიმდევრობა თქვენს უჯრედებს აძლევს ინფორმაციას, რომელიც მათ თავიანთი ფუნქციის შესასრულებლად სჭირდებათ. ამგვარად, თუ დნმ-ის თანმიმდევრობის ნაწილი არასრულია ან დაზიანებულია, შეიძლება განიცადოთ გენეტიკური დაავადების სიმპტომები.

ბავშვმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს გენეტიკური მუტაცია ერთი ან ორივე მშობლისგან, იმისდა მიხედვით, თუ როგორ გადაეცემა მუტაცია. თუმცა, ზოგიერთი მუტაცია შემთხვევითაც ხდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს არ აქვს მუტაციის ისტორია.

მეცნიერებმა მდგომარეობას (HPE) შემდეგ გენებში მუტაციები დაუკავშირეს:

• `შშ`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `კვანძოვანი`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

ეს მუტაციები იწვევს გენებისა და მათ მიერ გამომუშავებული ცილების არასწორ ფუნქციონირებას. სწორედ ეს გავლენას ახდენს ნაყოფის ტვინის განვითარებაზე და იწვევს ჰოლოპროსენცეფალიას.

ქრომოსომული ანომალიები

ჩვენს უჯრედებში ყველას გვაქვს 46 ქრომოსომა, რომლებიც 23 წყვილად არის განლაგებული. ეს ქრომოსომები ჩვენს დნმ-ს ატარებენ. მარტივად რომ ვთქვათ, ისინი შეიცავს ჩვენი სხეულის ზრდისა და ფუნქციონირების ინსტრუქციებს. ქრომოსომების ერთ კომპლექტს დედისგან, ხოლო მეორეს - მამისგან ვიღებთ.

ჰოლოპროსენცეფალიით დაბადებული ბავშვების დაახლოებით ერთ მესამედს აღენიშნება ქრომოსომული ანომალია. ჰოლოპროსენცეფალიით დაბადებულ ჩვილთა დაახლოებით ერთ მესამედს აღენიშნება ქრომოსომული ანომალია, რომელიც ყველაზე ხშირად ასოცირდება მე-13 ქრომოსომის სამი ასლის არსებობასთან, რაც ცნობილია როგორც ტრისომია 13. ტრისომია 18-მა (მე-18 ქრომოსომის სამი ასლი) და ტრიპლოიდია (უჯრედში 69 ქრომოსომის არსებობა ნორმალური 46-ის ნაცვლად) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ჰოლოპროსენცეფალიით გამოწვეული ანომალია.

გენეტიკური სინდრომები

ზოგჯერ ჰოლოპროსენცეფალია შეიძლება განვითარდეს გარკვეული გენეტიკური სინდრომების ნაწილად, რომლებიც ჰიპერპლაზიური ენცეფალიტის გარდა სხვა სამედიცინო პრობლემებსაც იწვევს.

HPE-სთან დაკავშირებული ზოგიერთი გენეტიკური სინდრომია:

• `(ჰარტსფილდის სინდრომი)`
• `(კალმანის სინდრომი მეორე)`
• `(შტაინფელდის სინდრომი)`
• `(სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომი)`
• `(სტრომის სინდრომი)`

როგორ ხდება ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) დიაგნოზის დასმა?

ექიმებს ხშირად შეუძლიათ ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) დიაგნოზის დასმა, განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში, ბავშვის დაბადებამდე, პრენატალური ულტრაბგერითი სკანირების გამოყენებით. მდგომარეობის პრენატალური დიაგნოზი ასევე შესაძლებელია ნაყოფის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) სკანირებით.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ პრენატალურ ვიზუალიზაციის ტესტებს შეუძლიათ ჰემატოპოეტური პოლიპოეტური ენცეფალოპათიის (ჰემატოზის) გამოვლენა, ჰემატოპოეტური პოლიპოეტური ენცეფალოპათიის დიაგნოზი ხშირად ბავშვის დაბადების შემდეგ ისმება , როდესაც სახის ანომალიები ან ნევროლოგიური პრობლემები იწყება. დიაგნოზის დასადასტურებლად შემდეგ თავის ვიზუალიზაციის ტესტები ტარდება.

ჰოლოპროსენცეფალიის ძალიან მსუბუქი ფორმების მქონე ჩვილებს შესაძლოა დიაგნოზი დაახლოებით ერთი წლის ასაკამდე არ დაუსვან. ასეთ შემთხვევებში, განვითარების შეფერხება შეიძლება ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემის მინიშნება იყოს. ექიმები შემდეგ ტვინის ვიზუალიზაციის ტესტებს დანიშნავენ.

დიაგნოსტიკური ტესტები

ექიმები ბავშვის დაბადების შემდეგ ჰოლოპროსენცეფალიის დიაგნოზის დასასმელად შემდეგ ვიზუალიზებულ ტესტებს იყენებენ:

• თავის ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ასევე ცნობილია, როგორც სონოგრაფია) არის უმტკივნეულო, არაინვაზიური ვიზუალიზაციის ტესტი, რომელიც იყენებს მაღალი სიხშირის ბგერით ტალღებს ქსოვილების, როგორიცაა შინაგანი ორგანოები ან სისხლძარღვები, ცოცხალი სურათების ან ვიდეოების მისაღებად.
• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI):მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ასევე უმტკივნეულო ტესტია. მას შეუძლია ბავშვის ტვინის სტრუქტურებისა და ქსოვილების ძალიან მკაფიო სურათების გადაღება. მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია იყენებს დიდ მაგნიტს, რადიოტალღებს და კომპიუტერს. ის არ იყენებს რენტგენის სხივებს (რადიაციას).
• თავის კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT): კომპიუტერული ტომოგრაფია არის ტესტი, რომელიც იყენებს რენტგენის სხივებს და კომპიუტერს გამოსაკვლევი სხეულის ნაწილის (ამ შემთხვევაში, თქვენი ბავშვის თავისა და ტვინის) მრავალი სამგანზომილებიანი (3D) გამოსახულების შესაქმნელად.

თუ შესაძლებელია, ექიმები ჩაატარებენ დნმ-ის კვლევებს, მათ შორის ქრომოსომულ ანალიზს, ციტოგენეტიკურ და მოლეკულურ ტესტებს, რათა დადგინდეს ჰემატოპოეტური პოლიპსიის ზუსტი მიზეზი.

თუ გენეტიკური ტესტირება ჰოლოპროსენცეფალიასთან დაკავშირებულ ქრომოსომულ ან გენეტიკურ პრობლემას გამოავლენს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური კონსულტაციის გავლა, თუ კიდევ ერთი შვილის გაჩენას გეგმავთ.

რა არის ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, ამჟამად ჰოლოპროზენცეფალიის (HPE) განკურნების ან მკურნალობის ძირითადი მეთოდი არ არსებობს. ამის ნაცვლად, ექიმები HPE-ით დაავადებულ თითოეულ ბავშვს მათი სპეციფიკური სიმპტომების მიხედვით მკურნალობენ. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობის ვარიანტები ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდება.

ამ მკურნალობას შეიძლება დასჭირდეს სხვადასხვა სპეციალისტის გუნდის ერთობლივი ძალისხმევა, მათ შორის:

• პედიატრები
• ნევროლოგები
• ენდოკრინოლოგები
• პლასტიკური ქირურგები
• ოკუპაციური და ფიზიკური თერაპევტები
• პალიატიური მზრუნველობის გუნდი
• კომპლექსური მოვლის გუნდი

ასეთი ადამიანების ჩართვა შესაძლებელია.

გავრცელებული მკურნალობა

აქ მოცემულია HPE-ს სამკურნალოდ ყველაზე ხშირად გამოყენებული რამდენიმე მეთოდი:

• კრუნჩხვების საწინააღმდეგო მედიკამენტები კრუნჩხვების პრევენციის, შემცირების ან კონტროლისთვის.
• თუ თქვენს შვილს ჰიდროცეფალია აქვს, მისი მკურნალობა შესაძლებელია ვენტრიკულოპერიტონეალური (VP) შუნტით.
• მედიკამენტები, ოკუპაციური და ფიზიკური თერაპია შეიძლება დაეხმაროს მოძრაობის დარღვევების, როგორიცაა კუნთების შებოჭილობა (სპასტიურობა) და უნებლიე მოძრაობები (დისტონია), დროს.
• პლასტიკური რეკონსტრუქციული ქირურგია ტუჩისა და სასის ნაპრალის ან სახის სხვა ნაკვთების სამკურნალოდ.
• ჰიპოფიზის ჯირკვალში ჰორმონალური დისბალანსის სამკურნალო მედიკამენტები.
• კვების პრობლემების მქონე ბავშვების კვების გაუმჯობესებისკენ მიმართული ნაბიჯების გადადგმა. მაგალითად, კუჭში კვების მილის (გასტროსტომიის მილი - G-მილი) მეშვეობით.

ეს ყველაფერი კეთდება იმისათვის, რომ ბავშვს ჰქონდეს საუკეთესო ცხოვრების ხარისხი.

შესაძლებელია ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) პრევენცია?

სამწუხაროდ, ჰოლოპროსენცეფალია (HPE) გვხვდებაბევრი შემთხვევის პრევენცია შეუძლებელია. ეს იმიტომ ხდება, რომ ისინი ხშირად გამოწვეულია „ფარული“ მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური პრობლემებით. თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ გაესაუბრებით, რათა გაიგოთ თქვენს შვილს გენეტიკური მდგომარეობის ან მემკვიდრეობითი გენური მუტაციის, მაგალითად, ჰემატოპოეტური ენცეფალოპათიის განვითარების რისკი.

თუმცა, მეცნიერებმა გამოავლინეს რამდენიმე რისკ-ფაქტორი, რომლებმაც შეიძლება გაზარდონ ნაყოფში ჰოლოპროსენცეფალიის განვითარების შანსი. ესენია:

• დიაბეტი: თუ ორსულობამდე გქონდათ 1 ან 2 ტიპის დიაბეტი, შესაძლოა, გქონდეთ ჰეპატოცელულარული ენცეფალოპათიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის მომატებული რისკი. ეს არ უნდა აგვერიოს გესტაციურ დიაბეტში, რომელიც ორსულობის დროს ვითარდება.
• ფოლატის (ფოლიუმის მჟავას) დეფიციტი: ფოლატი, ვიტამინ B9-ის ბუნებრივი ფორმა, აუცილებელია ნაყოფის ჯანსაღი განვითარებისთვის, განსაკუთრებით ტვინისა და ზურგის ტვინისთვის. ორსულობამდე და ორსულობის დროს ფოლატის დეფიციტმა შეიძლება გაზარდოს ჰეპატოცელულარული ენცეფალოპათიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი.
• ტერატოგენების ზემოქმედება: ტერატოგენები არის ნივთიერებები ან ფაქტორები, რომლებიც იწვევენ ნაყოფის განვითარებასთან დაკავშირებულ პრობლემებს და თანდაყოლილ დეფექტებს. საკვებიდან მიღებული ტერატოგენების, როგორიცაა ეთანოლი (ალკოჰოლი), რეტინოინის მჟავა და მიკოტოქსინები (ობის ტოქსინები), ზემოქმედებამ შეიძლება გაზარდოს ჰოლოპროსენცეფალიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი.

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა, დაბალანსებული კვების რაციონის დაცვა და ექიმის რეკომენდაციების დაცვა ორსულობის დროს და მის წინ.

როგორია ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) პროგნოზი?

ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) პროგნოზი განსხვავდება მდგომარეობის სიმძიმისა და კონკრეტული მიზეზის მიხედვით.

საშუალო და მძიმე ფორმის ჰეპატოცელულური ეპილეფსიის პროგნოზი, როგორც წესი, არასახარბიელოა. საშუალო და მძიმე ფორმის ჰეპატოცელულური ეპილეფსიის მქონე ძალიან ცოტა ბავშვი გადარჩება ზრდასრულ ასაკამდე. მსუბუქი და საშუალო სიმძიმის ჰეპატოცელულური ეპილეფსიის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობენ, თუმცა მათ ხშირად ჰეპატოცელულურ ეპილეფსიასთან დაკავშირებული სამედიცინო გართულებებით ცხოვრება უწევთ.

ჰოლოპროსენცეფალიის მქონე ბევრ ბავშვს ყოველდღიური მედიკამენტები და მკურნალობა სჭირდება კრუნჩხვების თავიდან ასაცილებლად და სხვა გართულებების სამკურნალოდ.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა

ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია HPE-ს ტიპზე და მდგომარეობის გამომწვევ მიზეზზე.

ალობარული ჰიპერპლაზიის (ყველაზე მძიმე ფორმა) მქონე ჩვილები, როგორც წესი, მკვდრადშობად იღუპებიან ან დაბადებიდან მალევე ან სიცოცხლის პირველი ექვსი თვის განმავლობაში.

ნახევრადწილოვანი ან წილოვანი ჰიპერპლაზიური ენცეფალოპათიის მქონე და სხვა ორგანოების ანომალიების არმქონე ბავშვების 50%-ზე მეტი გადარჩება მინიმუმ 12 თვის განმავლობაში.

ჰემატოპოეტური ეპილეფსიის მსუბუქი შემთხვევების მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩებიან.

თუ ჩემს პატარას ჰოლოპროსენცეფალია (HPE) აქვს, რას უნდა ველოდო?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. გახსოვდეთ, რომ ჰოლოპროსენცეფალიით (HPE) დაავადებული არც ერთი ბავშვი არ განიცდის ერთნაირად დაავადებას. არ არსებობს დანამდვილებით იმის ცოდნა, თუ როგორ იმოქმედებს ეს თქვენს შვილზე. საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ მომავლისთვის მოსამზადებლად, არის დაუკავშირდეთ სპეციალისტებს, რომლებიც იკვლევენ და მკურნალობენ ჰოლოპროსენცეფალიას. მათ შეუძლიათ მოგაწოდონ მეტი ინფორმაცია ამის შესახებ.

როგორ მოვუარო ჰოლოპროსენცეფალიით (HPE) დაავადებულ ჩემს ბავშვს?

ჰოლოპროსენცეფალიით (HPE) დაავადებული თქვენი ბავშვის მოვლისთვის, გაითვალისწინეთ ექიმის შემდეგი რჩევები:

• მიიღეთ ნებისმიერი დანიშნული მედიკამენტი ინსტრუქციის მიხედვით.
• განვითარების შეფასებისა და თერაპიისთვის მიმართეთ პაციენტს.
• აუცილებლად დაესწარით ყველა შემდგომ სამედიცინო ვიზიტს.

ჰოლოპროსენცეფალიამ შეიძლება გამოიწვიოს კოგნიტური, ნევროლოგიური და/ან მოტორული პრობლემები. ჰოლოპროსენცეფალიის მქონე ბევრ ბავშვს განვითარების პრობლემები აქვს და შესაძლოა მთელი ცხოვრების განმავლობაში ყოველდღიური აქტივობების შესრულებაში დახმარება დასჭირდეს.

თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს შეუძლია უპასუხოს თქვენს კითხვებს და გაგიწიოთ მხარდაჭერა. მათ ასევე შეუძლიათ მიგამართონ თქვენს რეგიონში ან ონლაინ დახმარების ჯგუფებთან. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

როდის უნდა მივმართო ჩემი შვილის ექიმს?

თუ თქვენს შვილს ჰოლოპროსენცეფალიის (HPE) დიაგნოზი დაუსვეს, მას რეგულარულად დასჭირდება სამედიცინო ჯგუფის მონახულება, რათა დარწმუნდეს, რომ მკურნალობა ეფექტურია და შეფასდეს მისი განვითარების პროგრესი.

იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას ჰოლოპროსენცეფალია აქვს, შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობს მრავალი რესურსი, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს. მნიშვნელოვანია, მიმართოთ ექიმს, რომელიც კარგად იცნობს ამ მდგომარეობას. ეს დაგეხმარებათ მეტი გაიგოთ, თუ როგორ იმოქმედებს ეს თქვენს პატარაზე და როგორ მოემზადოთ მისთვის.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ჰოლოპროსენცეფალია (HPE) რთული თანდაყოლილი დეფექტია, რომელიც მაშინ ვითარდება, როდესაც ბავშვის ტვინი საშვილოსნოში სათანადოდ არ იყოფა ორ ნახევარსფეროდ.

• არსებობს სხვადასხვა ტიპისა და სიმძიმის დონე , ამიტომ სიმპტომები განსხვავდება ბავშვის მიხედვით.
• ხშირად გენეტიკური მიზეზები და ქრომოსომული დარღვევები ერთვება საქმეში, მაგრამ ზოგჯერ მიზეზის პოვნა შეუძლებელია.
• მიუხედავად იმისა, რომ მისი აღმოჩენა დაბადებამდე შესაძლებელია ულტრაბგერითი ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით, ის ხშირად მხოლოდ დაბადების შემდეგ ვლინდება.
• სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს , მაგრამ არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და ბავშვის მხარდასაჭერად.
• პროგნოზი განსხვავდება მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით. მსუბუქი შემთხვევების დროს ბავშვები შეიძლება ზრდასრულ ასაკამდეც კი გადარჩნენ.
• თუ ორსულად ხართ ან დაორსულებას გეგმავთ, ფრთხილად იყავით დიაბეტის კონტროლისა და ფოლიუმის მჟავის მიღებისას.
• თქვენ მარტო არ ხართ ამ სიტუაციაში. დახმარების მიღება შეგიძლიათ ექიმებისგან, კონსულტანტებისგან და დამხმარე ჯგუფებისგან. ზუსტი ინფორმაცია და მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია.

ჰოლოპროსენცეფალია , ჰიპერტენზიული ენცეფალიტი, ტვინის დარღვევები, თანდაყოლილი დეფექტები, ნაყოფის განვითარება, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომული ანომალიები, ორსულობის ჯანმრთელობა, ბავშვის ჯანმრთელობა