ცოტათი ხომ არ გაწუხებთ თქვენი პატარა გოგონას განვითარება? ის ადრე ბევრს დარბოდა, თამაშობდა და ლაპარაკობდა და უცებ თითქოს ტემპი შენელდა? ნორმალურია, რომ დედა ან მამა შეშინდეს და შეშფოთდეს, როდესაც ასეთ რამეს ხედავს. დღეს ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ. ამას რეტის სინდრომი ეწოდება. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც ძირითადად გოგონებს აწუხებთ. ნუ ღელავთ, მოდით, ყველაფერზე ნათლად და მარტივად ვისაუბროთ.
რა არის რეტის სინდრომის რეალური მიზეზი?
მარტივად რომ ვთქვათ, რეტის სინდრომი გენეტიკური პრობლემით გამოწვეული მდგომარეობაა. ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს ქრომოსომები. მდედრობითი სქესის ბავშვს ორი X ქრომოსომა (XX) აქვს. ამ X ქრომოსომაზე MECP2 გენის ცვლილება ან მუტაცია რეტის სინდრომის მთავარი მიზეზია.
მეცნიერები თვლიან, რომ MECP2 გენი ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ტვინის განვითარებაში. როდესაც ამ გენში დეფექტია, ის პირდაპირ გავლენას ახდენს ბავშვის ტვინის განვითარებაზე. სწორედ ეს გავლენას ახდენს ისეთ რაღაცეებზე, როგორიცაა საუბარი, სიარულსა და კიდურების გამოყენება.
მნიშვნელოვანია ის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ რეტის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ის , როგორც წესი, მშობლიდან შვილზე არ გადაეცემა. ეს არის მუტაცია, რომელიც შემთხვევით ხდება ბავშვის უჯრედებში. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ის მაშინაც კი, თუ თქვენს ოჯახში არავის ჰქონია ეს დაავადება. ამიტომ ნუ დაადანაშაულებთ საკუთარ თავს ან თქვენს პარტნიორს ამაში.
ამ მდგომარეობის დასადასტურებლად შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება. ეს, როგორც წესი, სისხლის ნიმუშის აღებით კეთდება. საჭიროების შემთხვევაში, ექიმი ამ ტესტისთვის გაგაგზავნით.
რა განსხვავებაა რეტის სინდრომსა და აუტიზმს შორის?
რადგან ზოგიერთი სიმპტომი მსგავსია, ეს ორი მდგომარეობა ზოგჯერ შეიძლება ერთმანეთში აგვერიოს. ორივე შემთხვევაში, ბავშვს სოციალური ურთიერთობებისა და კომუნიკაციის სირთულეები აქვს. თუმცა, არსებობს აშკარა განსხვავებები.
| დამახასიათებელი | რეტის სინდრომი | აუტიზმი (აუტიზმის სპექტრის აშლილობა) |
|---|---|---|
| გავლენა | ძირითადად მხოლოდ გოგონებს აწუხებთ. | ყველაზე ხშირად ის ბიჭებში შეინიშნება. |
| თავის ზრდა | თავის ზრდა დროთა განმავლობაში შენელდება (მიკროცეფალია). | როგორც წესი, თავის ზრდაზე გავლენას არ ახდენს. |
| ხელით გამოყენება | იკარგება ხელის შესწავლილი ფუნქციები. ვლინდება განმეორებადი მოძრაობები, როგორიცაა ხელების ერთმანეთზე ხახუნი და ხელების დაბანა. | ხელების გამოყენების უნარი არ იკარგება. შესაძლოა, სხვა განმეორებადი ქცევებიც გამოვლინდეს. |
| სოციალური კავშირები | მათ, როგორც წესი, უფრო მეტად მოსწონთ ადამიანები. მოსწონთ, როცა სიყვარულსა და სითბოს იჩენენ. | ზოგიერთი ბავშვი სათამაშოებს ადამიანებზე მეტად ანიჭებს უპირატესობას და საზოგადოებისგან შორს ყოფნას ამჯობინებს. |
| სუნთქვის პრობლემები | შეიძლება აღინიშნოს არარეგულარული ნიმუშები, როგორიცაა სწრაფი სუნთქვა და სუნთქვის შეკავება. | ამ ტიპის სუნთქვის პრობლემები ხშირად არ გვხვდება. |
როგორ მოქმედებს ეს სიტუაცია ბიჭებზე?
ეს ძალიან იშვიათია. რადგან მამრობითი სქესის ბავშვს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა (XY) აქვს, თუ ამ ერთ X ქრომოსომაზე MECP2 გენი დაზიანებულია, შედეგები ძალიან მძიმეა. უმეტეს შემთხვევაში, ასეთი მამრობითი სქესის ბავშვები დაბადებისას ან დაბადებიდან მალევე იღუპებიან.
რა არის რეტის სინდრომის სიმპტომები?
ეს სიმპტომები შეიძლება ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდებოდეს. ისინი, როგორც წესი, ბავშვის სიცოცხლის პირველი 6-18 თვის განმავლობაში ვლინდება.ეს სიმპტომები სქესობრივი მომწიფების პერიოდში ვლინდება. მიუხედავად იმისა, რომ თავდაპირველად ბავშვი შეიძლება ნორმალურად განვითარდეს, ცვლილებები შეიძლება თანდათან ან მოულოდნელად მოხდეს.
აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი:
- შენელებული ზრდა: ბავშვის ტვინი სათანადოდ არ ვითარდება, რაც თავის მცირე ზომას იწვევს. ექიმები ამას მიკროცეფალიას უწოდებენ.
- ხელის ფუნქციის დაკარგვა: ბავშვი, რომელიც ადრე კარგად ახერხებდა სათამაშოების დაჭერას და ხელებით რაღაცეების კეთებას, კარგავს ამ უნარს. ამის ნაცვლად, ის აგრძელებს იგივე მოძრაობების შესრულებას, როგორიცაა ხელების ერთმანეთზე ხახუნება და ხელების დაბანა.
- მეტყველების დაკარგვა: ბავშვი, რომელიც 1-დან 4 წლამდე საუბრობდა, მოულოდნელად წყვეტს ლაპარაკს.
- სიარულისა და მოძრაობის პრობლემები: კუნთებისა და წონასწორობის პრობლემებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიარულის დარღვევა. შესაძლოა, საერთოდ ვეღარ შეძლოთ სიარული.
- სუნთქვის პრობლემები: შეიძლება აღინიშნოს უწყვეტი სწრაფი სუნთქვა ( ჰიპერვენტილაცია ) და სუნთქვის შეკავება.
- კრუნჩხვები: რეტის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს ცხოვრების გარკვეულ ეტაპზე კრუნჩხვები ემართება.
- სხვა სიმპტომები: შეიძლება ასევე შეამჩნიოთ ქცევითი ცვლილებები, როგორიცაა სქოლიოზი , თვალის პათოლოგიური მოძრაობები, ძილის პრობლემები , კბილების კრაჭუნი და გაღიზიანება ან ხშირი ტირილი.
რეტის სინდრომის ოთხი სტადია
ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, ოთხ ეტაპს გადის, თუმცა ყველა ბავშვზე ერთნაირად არ მოქმედებს.
| ეტაპი | დრო | სანახავი ადგილები |
|---|---|---|
| ფაზა I: ადრეული ეტაპი | 6 - 18 თვე | სიმპტომები ძალიან შეუმჩნეველია. თვალის კონტაქტის დაქვეითება, სათამაშოებისადმი ინტერესის დაქვეითება, ხოხვისა და ჯდომის შეფერხება. |
| II ფაზა: სწრაფი კლება | 1 - 4 წელი | ბავშვის მიერ შეძენილი უნარები (ლაპარაკი, ხელების გამოყენება) სწრაფად იკარგება. თავის ზრდა შენელდება და ხელების პათოლოგიური მოძრაობები იწყება. |
| III ეტაპი: პლატო | 2-დან 10 წლამდე ზრდასრულ ასაკამდე | რეგრესია წყდება. მოძრაობის პრობლემების მიუხედავად, ქცევა (ტირილი, ისტერიკა) გარკვეულწილად უმჯობესდება. კომუნიკაცია და ხელების გამოყენება შეიძლება ოდნავ გაუმჯობესდეს. შესაძლოა ეპილეფსია განვითარდეს. |
| IV სტადია: მობილობის შემდგომი დაკარგვა | 10 წლის შემდეგ | მოძრაობა უფრო შეზღუდული ხდება. კუნთების სისუსტე და სქოლიოზი ძლიერდება. თუმცა, შესაძლოა გაუმჯობესდეს ეპილეფსია და კომუნიკაცია. |
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
სამწუხაროდ, რეტის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში და თქვენი ბავშვისთვის საუკეთესო ცხოვრების ხარისხის უზრუნველყოფაში. ეს გუნდური ძალისხმევაა. ამ პროცესში ჩართულია თქვენი ექიმი, ფიზიოთერაპევტები და ლოგოპედები.
- მედიკამენტები: მედიკამენტები ინიშნება ისეთი დაავადებების სამკურნალოდ, როგორიცაა ეპილეფსია, კუნთების სპაზმები და ძილის პრობლემები. ახლახან დამტკიცდა ახალი პრეპარატი, სახელწოდებით ტროფინეტიდი (Daybue) , რომელსაც შეუძლია ზოგიერთი სიმპტომის კონტროლი. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
- ფიზიკური თერაპია: ეს ხელს უწყობს ბავშვის მოძრაობის, წონასწორობისა და სიარულის უნარის გაუმჯობესებას. ის ასევე მნიშვნელოვანია ხერხემლის გასწორებისთვის.
- ოკუპაციური თერაპია: ეს ხელს უწყობს ბავშვის ხელების უნარის განვითარებას, დამოუკიდებლად შეასრულოს ყოველდღიური დავალებები, როგორიცაა ჩაცმა და ჭამა.
- მეტყველების თერაპია: მაშინაც კი, თუ ბავშვს ლაპარაკი არ შეუძლია, მას ასწავლიან საკუთარი თავის გამოხატვას სხვა საშუალებებით, მაგალითად, თვალებისა და სურათების გამოყენებით.
- კარგი კვება: დაბალანსებული დიეტა აუცილებელია ბავშვის ზრდისთვის. თუ თქვენს შვილს ყლაპვის პრობლემა აქვს, ამის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია უნდა გაიაროთ.
რეტის სინდრომის მქონე ბავშვზე ზრუნვა გამოწვევაა. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობენ ორგანიზაციები და მშობლების დამხმარე ჯგუფები, რომლებსაც შეუძლიათ თქვენი შვილის საჭირო მხარდაჭერის უზრუნველყოფა. მათთან კავშირი შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად გოგონებს აწუხებთ.
- ეს არ არის ის, რაც ჩვეულებრივ მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაეცემა, ეს ბავშვის გენებში შემთხვევითი ცვლილებაა.
- მთავარი მახასიათებელია ბავშვის მიერ დროთა განმავლობაში შეძენილი უნარების (ლაპარაკი, სიარული, ხელების გამოყენება) დაკარგვა (რეგრესია).
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია, მედიკამენტებითა და სხვადასხვა თერაპიული მეთოდებით შესაძლებელია სიმპტომების კონტროლი და ბავშვისთვის კარგი ცხოვრების უზრუნველყოფა.
- თუ თქვენი შვილის განვითარებასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. მნიშვნელოვანია ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღება პანიკის გარეშე.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი