ცოტათი გაწუხებთ თქვენი შვილის სიმაღლე? მოდით ვისაუბროთ ჯუჯაზე (ჯუჯა/ჩონჩხის დისპლაზია) და დაბალი სიმაღლის სხვა მიზეზებზე.

თქვენი შვილი სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა დაბალია? თუ ფიქრობთ, რომ მისი კიდურები სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით უფრო მოკლეა? ზოგჯერ ეს შეიძლება ნორმალური იყოს. თუმცა, ზოგჯერ ეს შეიძლება სამედიცინო მდგომარეობის ნიშნები იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ მდგომარეობაზე, ჯუჯაზე , ანუ სამედიცინო ტერმინოლოგიით , ჩონჩხის დისპლაზიაზე და სიმაღლის დაბლობის სხვა მიზეზებზე. არ ინერვიულოთ, ამის შესახებ ინფორმირებულობა ძალიან მნიშვნელოვანია.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ჯუჯა?

ჯუჯა, ანუ ის, რასაც ჩვენ ჩონჩხის დისპლაზიას ვუწოდებთ, სინამდვილეში ერთი დაავადება არ არის. ეს არის ზოგადი სამედიცინო ტერმინი, რომელიც მოიცავს ასობით დაავადებას, რომლებიც გავლენას ახდენენ ძვლებისა და ხრტილის განვითარებაზე. ეს მდგომარეობები ძირითადად იწვევს ადამიანის სიმაღლის შემცირებას ან დაბლობას. როგორც წესი, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის სიმაღლე ზრდასრულ ასაკში 4 ფუტი 10 ინჩზე (1.47 მეტრზე) ნაკლებია.

ზოგიერთ ადამიანს ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების აღსაწერად სიტყვა „პატარა ადამიანები“ მოსწონს. თუმცა, ისეთი სიტყვების გამოყენება, როგორიცაა „ჯუჯები“, საერთოდ არ არის მიზანშეწონილი, რადგან ამან შეიძლება მათი გრძნობები შეურაცხყოს.

ჯუჯას სხვადასხვა სახეობა არსებობს. ამ მდგომარეობებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ძვლების ზრდაზე ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ხელებში, ფეხებში, მუცელსა და თავში.

რა არის ჩონჩხის დისპლაზიის ყველაზე გავრცელებული ტიპები?

ძვლის ზრდაზე მოქმედი ჯუჯას ასობით სახეობა არსებობს. აქ მოცემულია რამდენიმე მათგანი:

• აქონდროპლასტიკური ჯუჯა: ეს ჯუჯას ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ძირითადი მახასიათებლებია მოკლე კიდურები და გამოკვეთილი შუბლი .
• ჰიპოქონდროპლაზიური ჯუჯობა: ესეც ჯუჯობის მსუბუქი ფორმაა მოკლე კიდურებით. თუმცა, მისი სიმპტომები ჩვილობის ასაკში არც ისე აშკარაა.
• ჰიპოფიზის ჯუჯა: ეს გამოწვეულია ზრდის ჰორმონის დეფიციტით .
• პირველყოფილი ჯუჯა: ამ ტიპის დროს სხეული პატარაა დაბადებამდე და სიცოცხლის ყველა ეტაპზე.
• თანატოფორიული დისპლაზია: ეს ჯუჯას იშვიათი და ძალიან მძიმე ფორმაა. ამ მდგომარეობის დროს კიდურები ძალიან მოკლეა და გულმკერდი - ძალიან ვიწრო. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილები, როგორც წესი, დაბადებიდან რამდენიმე დღეში სასუნთქი გზების პრობლემებისგან იღუპებიან.

დაფიქრდით ასე: ჩვენს სხეულში ძვლები ჰგავს სვეტებს, რომლებიც სახლის ასაშენებლად გამოიყენება. თუ ამ სვეტების ზრდაში რაიმე ცვლილებაა, ეს თითქოს მთელი სახლის ფორმა და სიმაღლე იცვლება.

რას ნიშნავს ზუსტად „დაბალი სიმაღლე“?

ტერმინი „დაბალი სიმაღლე“ გულისხმობს ადამიანს, რომელიც მისივე ასაკის სხვა ადამიანებთან შედარებით მოსალოდნელზე დაბალია.მცირეწლოვან ბავშვებში ეს შეიძლება ნიშნავდეს, რომ მათი სიმაღლე ნორმალური ზრდის მრუდებზე დაბალია, ან რომ ისინი მშობლების სიმაღლიდან გამომდინარე მოსალოდნელ სიმაღლეზე დაბალია.

ადამიანის სიმაღლე (ან სიგრძე ბავშვის შემთხვევაში) რამდენიმე ფაქტორით განისაზღვრება. ესენია მშობლების სიმაღლე, მათი წონა და ჰორმონების დონე. სიმაღლის დაბნელება ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს რიგი გენეტიკური მდგომარეობით.

ვის აწუხებს ყველაზე მეტად ჯუჯა?

ჩონჩხის დისპლაზია შეიძლება ნებისმიერ ადამიანს დაემართოს. მისი ზოგიერთი ტიპი გენეტიკურია . ეს ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაეცეს. სხვა ტიპები გამოწვეულია დნმ-ის შემთხვევითი ცვლილებებით. ხშირად, მაგრამ არა ყოველთვის, ჯუჯა ბავშვები ნორმალური სიმაღლის მშობლებისგან იბადებიან.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ჩონჩხის დისპლაზია იშვიათი მდგომარეობაა. ყველაზე გავრცელებული ტიპი, აქონდროპლაზია, 15 000-დან 40 000-მდე ადამიანიდან ერთს აღენიშნება.

როგორ მოქმედებს ჯუჯა თქვენს სხეულზე?

ჩონჩხის დისპლაზია გავლენას ახდენს ძვლების ზრდაზე . ყველაზე ხშირად ზიანდება ხელებისა და ფეხების გრძელი ძვლები. თუმცა, სხვა ძვლებიც შეიძლება დაზიანდეს, მათ შორის მუცლისა და თავის ძვლები. ნანიზმის სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვა ნაწილებზე. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს ჯანმრთელობის გრძელვადიანი პრობლემები, როგორიცაა კუნთების სუსტი ტონუსი ან ხშირი ინფექციები .

რა არის ჯუჯიზმის სიმპტომები?

ჩონჩხის დისპლაზიის მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი დაბალი სიმაღლეა. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის სიმაღლე ზრდასრულ ასაკში, როგორც წესი, 1.47 მეტრზე ნაკლებია. ეს დაბალი სიმაღლე უფრო შესამჩნევია ზრდასრულ ასაკში და ხანდაზმულებში, ვიდრე ბავშვობაში.

დაბალი სიმაღლის გამომწვევი მიზეზების უმეტესობა პროპორციულია . ანუ, არა მხოლოდ სხეულის ერთი ნაწილი, არამედ მთელი სხეული. თუმცა, ჯუჯას ზოგიერთი ტიპის დროს, ეს დაბალი სიმაღლე არაპროპორციულია . ანუ, ტანი ნორმალური ზომისაა, მაგრამ ხელები და ფეხები მოკლეა.

ჯუჯიზმის სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• მოხრილი ფეხები.
• ბრტყელი ცხვირის ხიდი (ცხვირის ზედა ნაწილში მდებარე ძვლოვანი ნაწილი).
• დიდი თავი.
• გამოკვეთილი შუბლი.
• მოკლე ხელები და ფეხები.
• მოკლე ხელის და ფეხის თითები.
• ფართო ხელები და ფეხები.

ზოგჯერ, ძვლის ანომალიურმა ზრდამ შეიძლება ამ სიმპტომების გარდა სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც გამოიწვიოს. მაგალითად:

• სითხის დაგროვება ტვინის გარშემო (ჰიდროცეფალია).
• შეკუმშული ნერვები.
• სქოლიოზი.
• ყურის ინფექციები ან სმენის პრობლემები.
• მუხლისა და კოჭის ტკივილი.
• ძილის აპნოე.

რა არის ჯუჯობის გამომწვევი მიზეზები?

ჩონჩხის დისპლაზიას შეიძლება რამდენიმე მიზეზი ჰქონდეს. ყველაზე ხშირად, ის გამოწვეულია ადამიანის დნმ-ის ცვლილებით (გენეტიკური მუტაცია) . თუმცა, ზოგიერთი ტიპის ზუსტი გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია.

არსებობს რამდენიმე ძირითადი მიზეზი:

• ოჯახური ისტორია: თუ მშობლები და ოჯახის სხვა წევრები დაბლები არიან, შესაძლოა, ბავშვიც დაბლა იყოს.
• გენეტიკური მუტაცია: ცვლილებები, რომლებიც ხდება ადამიანის დნმ-ში.
• ზრდის ჰორმონის დეფიციტი: ტვინი არ გამოიმუშავებს ძვლის ზრდისთვის საჭირო ჰორმონის საკმარის რაოდენობას.
• გვიანი ყვავილობა / კონსტიტუციური განვითარების შეფერხება: ზოგიერთი ბავშვი თანატოლებთან შედარებით გვიან იზრდება სიმაღლეში. ზოგჯერ ოჯახის სხვა წევრებსაც შეიძლება ჰქონდეთ ზრდის ეს ტენდენცია.
• არასწორი კვება: საკვები ნივთიერებების არასაკმარისმა მიღებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდაზე.
• გესტაციური ასაკისთვის პატარა: დაბადებისას პატარა ჩვილების უმეტესობა ორ-სამ წელიწადში ნორმალურ ზრდას მიაღწევს, მაგრამ დაახლოებით 10% - არა.

ჯუჯა გენეტიკურია?

დიახ, ჯუჯას ზოგიერთი ტიპი (გამოწვეული ჩონჩხის დისპლაზიით) გენეტიკურია. ანუ ისინი გამოწვეულია დნმ-ის ცვლილებით. შემთხვევათა უმეტესობაში, ეს გენეტიკური მუტაცია შემთხვევითი მოვლენაა და არა ისეთი რამ, რაც დაბალი მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება. ანუ, ჯუჯას მქონე ბავშვების უმეტესობას ნორმალური სიმაღლის მშობლები ჰყავს.

თუმცა, თუ ერთ ან ორივე მშობელს აქვს ჯუჯა, ბავშვისთვის ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით გადაცემის ალბათობა უფრო მაღალია. ეს დამოკიდებულია ჯუჯას ტიპზე. მაგალითად, თუ დედას ან მამას აქვს აქონდროპლაზია, ბავშვს აქვს ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით გადაცემის 50%-იანი შანსი . თუ ორივე მშობელს აქვს აქონდროპლაზია, ბავშვს აქვს 25%-იანი შანსი, რომ ჰქონდეს ჯუჯას მძიმე ფორმა, რომელსაც ჰომოზიგოტური აქონდროპლაზია ეწოდება (როდესაც ბავშვი მკვდრად იბადება ან დაბადებიდან მალევე კვდება) და 50%-იანი შანსი, რომ ჰქონდეს ნორმალური აქონდროპლაზია.

თუ ორსულობას გეგმავთ და გსურთ იცოდეთ თქვენს შვილს მემკვიდრეობითი დაავადების, მაგალითად, აქონდროპლაზიის ან ჯუჯას სხვა სახის, განვითარების რისკის შესახებ, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

როგორ ამოვიცნოთ ჯუჯა?

ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმებს შეუძლიათ ჩონჩხის დისპლაზიის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდე. ორსულობის დროს ექიმები იყენებენ პრენატალურ სკრინინგ ტესტებს ბავშვის განვითარებაში ნებისმიერი ანომალიის გამოსავლენად.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმი ყოველწლიური ვიზიტების დროს დააკვირდება ბავშვის ზრდას. თუ ჯუჯა დაბადებისას არ გამოვლინდება, თუ ბავშვი ზრდის ეტაპებს ვერ აღწევს, ეს შეიძლება იყოს ამ მდგომარეობის ნიშანი და მისი იდენტიფიცირება მოგვიანებით იყოს შესაძლებელი. დამატებითი ტესტები, როგორიცაა რენტგენი და სისხლის ანალიზები, დაეხმარება ექიმს გაარკვიოს, თუ რატომ არ იზრდება ბავშვი ნორმალური ტემპით. ასე ისმება დიაგნოზი.

რა არის ჯუჯობის მკურნალობის მეთოდები?

რადგან ჩონჩხის დისპლაზიის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების კონტროლს, რომლებიც უნიკალურია თითოეული ინდივიდისა და დიაგნოზისთვის.

სიმპტომების კონტროლის ქირურგიული მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• ქირურგიული ჩარევა ძვლების ფორმის ან ძვლების ფორმის კორექციისთვის, რომლებიც პათოლოგიური მიმართულებით იზრდება.
• ტვინის გარშემო დაგროვილი ჭარბი სითხის მოცილება (ჰიდროცეფალიის ქირურგიული მკურნალობა).
• ქირურგიული ჩარევა ტვინის ღეროზე (ტვინის ის ნაწილი, რომელიც ზურგის ტვინს უკავშირდება) ზეწოლის შესამსუბუქებლად.
• ქირურგიული ჩარევა ნუშურა ჯირკვლების და/ან ადენოიდების ამოსაკვეთად, სუნთქვის გასაადვილებლად.
• ყურის ინფექციების თავიდან ასაცილებლად, მილების ყურში ჩადგმა.

სხვა არაქირურგიული მკურნალობის მეთოდები მოიცავს:

• ძილის აპნოეს სამკურნალოდ CPAP (უწყვეტი დადებითი სასუნთქი გზების წნევის) აპარატის გამოყენება.
• სმენის აპარატების გამოყენება სმენის გასაუმჯობესებლად.
• ჭარბი წონის ან სიმსუქნის (BMI 30 ან მეტი) თავიდან ასაცილებლად, წაახალისეთ ჯანსაღი კვების ჩვევები და ვარჯიში .
• ზრდის ჰორმონის (ჰორმონოთერაპიის) მიღება ზრდის ჰორმონის დეფიციტის სამკურნალოდ.
• 2021 წელს აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ დაამტკიცა პრეპარატი ვოსორიტიდი (Voxzogo®) 5 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში აქონდროპლაზიით, რომელთა ძვლის ზრდის ფირფიტები ჯერ არ არის დახურული (ანუ მათი ზრდა ჯერ არ დასრულებულა). კლინიკურ კვლევაში, პრეპარატი ვოსორიტიდი ბავშვებს უფრო სწრაფად ზრდაში დაეხმარა.

გახსოვდეთ, რომ ეს მკურნალობა შეიძლება მთელი ცხოვრება დაგჭირდეთ, მაგრამ მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესონ ადამიანის ცხოვრების ხარისხი.

როგორ შევამცირო ჩემს შვილში ჯუჯა დაავადების რისკი?

რადგან ჩონჩხის დისპლაზიის ზოგიერთი ტიპი გენეტიკურია, ამ მდგომარეობის პრევენციის საშუალება არ არსებობს, თუ ექიმი არ ჩაატარებს ტესტს, როგორიცაა იმპლანტაციამდელი გენეტიკური ტესტირება . უმჯობესია, გენეტიკური ტესტირების შესახებ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ, რათა ზუსტად გაარკვიოთ, რა რისკი არსებობს თქვენს შვილში ისეთი გენეტიკური დაავადების, როგორიცაა ჯუჯა, განვითარების მიმართ.

კვება ბავშვის განვითარებისთვისის, რასაც თქვენ ამბობთ, ძალიან მნიშვნელოვანია. თუ ორსულად ხართ, დარწმუნდით, რომ დაბალანსებულ კვებას მისცემთ. ბავშვის დაბადების შემდეგაც კი, მას უნდა მისცეთ მრავალფეროვანი, ჯანსაღი და ასაკის შესაბამისი საკვები, როგორიცაა ცილა, ხილი, მარცვლეული და ბოსტნეული. ამ გზით, ის მიიღებს ზრდისთვის საჭირო ყველა საკვებ ნივთიერებას.

რას უნდა ელოდოთ, თუ ბავშვს ჯუჯა აწუხებს?

მიუხედავად იმისა, რომ ჩონჩხის დისპლაზიის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, დაბალი სიმაღლის მქონე ბევრი ადამიანი ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით და კარგი ჯანმრთელობით ცხოვრობს სიმპტომების კონტროლის მიზნით ჩატარებული მკურნალობის შედეგად. თუმცა, ამ მდგომარეობის ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება რთული იყოს ბავშვისა და ოჯახისთვის, განსაკუთრებით თუ ძვლის პათოლოგიური ზრდა მრავალჯერად ოპერაციას მოითხოვს. თქვენი ექიმი მჭიდროდ ითანამშრომლებს თქვენთან და თქვენს შვილთან, რათა უზრუნველყოს მკურნალობა, რომელიც თქვენს შვილს სრულფასოვანი და ჯანსაღი ცხოვრებისთვის სჭირდება.

რა არის ჯუჯათი დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ჯუჯობის უმეტესი ტიპის შემთხვევაში, სიმპტომების კონტროლის მიზნით მკურნალობით, ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობაა მოსალოდნელი. თუმცა, სამწუხაროდ, ზოგიერთ ტიპში სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს ჩონჩხის დისპლაზიით?

ბავშვის სამედიცინო საჭიროებების დაკმაყოფილების გარდა, თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ მას შემდეგი ქმედებებით, რაც სახლში ისეთი გარემოს შექმნას გულისხმობს, რომელიც მას ყველაფერში მონაწილეობის საშუალებას მისცემს:

• სახლში ფიზიკური ბარიერების მოხსნა, რათა ბავშვმა დამოუკიდებლად იმუშაოს (მაგალითად, სკამის ქონა, შუქის ჩამრთველის დაწევა).
• საგანმანათლებლო და/ან ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის გაწევა სკოლაში სხვა ბავშვების მხრიდან ბულინგის თავიდან ასაცილებლად ან მის წინააღმდეგ საბრძოლველად .
• ასევე, იმ ორგანიზაციებთან დაკავშირება, რომლებიც დიაგნოზებით დაავადებულ ბავშვებს ეხმარებიან.

როგორც მშობლებმა, ჩვენ შვილებს მათი ასაკის მიხედვით უნდა მოვეპყროთ და არა სიმაღლის. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ოპერაცია სიმპტომების სამკურნალოდ?
• როგორ დავეხმარო ჩემს შვილს ყურის ინფექციების თავიდან აცილებაში?
• აქვს თუ არა თქვენს მიერ რეკომენდებულ მკურნალობას რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• რამდენ ხანს უნდა მიიღოს ჩემმა შვილმა ზრდის ჰორმონები?

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

მაშინაც კი, თუ თქვენს შვილს ჩონჩხის დისპლაზიის დიაგნოზი დაუსვეს და სიმპტომების სამართავად ოპერაცია ან ხანგრძლივი მკურნალობა სჭირდება, ეს არ ნიშნავს, რომ მას არ შეუძლია სრულფასოვანი და შინაარსიანი ცხოვრებით ცხოვრება. როგორც მშობელმა ან მზრუნველმა, თქვენ თქვენს შვილს მისი ასაკისა და არა სიმაღლის მიხედვით უნდა მოეპყროთ. ეს თქვენს შვილს თვითშეფასების განვითარებაში და მიღებულობისა და სიყვარულის შეგრძნებაში დაეხმარება.

თუ თქვენ დემენციის მქონე ზრდასრული ადამიანი ხართ, კარგი დამხმარე ჯგუფის ყოლა, სიმპტომების მართვა და ჯანსაღი ცხოვრების წესი დაგეხმარებათ სრულფასოვანი და აქტიური ცხოვრებით იცხოვროთ.

`ჯუჯა, ჩონჩხის დისპლაზია, დაბლა სიმაღლე, ჯუჯა, დაბლა სიმაღლე, ძვლების ზრდა, გენეტიკური დაავადებები