ඔයාගේ දරුවා වැඩිවියට පත්වෙන්න පරක්කුද? සුවඳ දැනෙන්නෙත් නැද්ද? ඒ කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් (Kallmann Syndrome) නිසා වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයාගේ දරුවා ටිකක් ලොකු වෙලත්, එයාගේ යාළුවෝ වගේ වැඩිවියට පත්වෙන ලකුණු පේන්න නැද්ද? එහෙමත් නැත්නම් සමහර සුවඳවල්, උදාහරණයක් විදිහට මල් සුවඳක්, කෑම සුවඳක් එයාට හරියට දැනෙන්නේ නැහැ වගේ ඔයාට තේරිලා තියෙනවද? මේ වගේ දේවල් දෙමව්පියන් විදිහට අපේ හිත්වලට පොඩි කලබලයක්, ප්‍රශ්නයක් ඇති කරන්න පුළුවන්. අන්න ඒ නිසා, අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන, ඒත් සමාජයේ එතරම් කතාබහට ලක්නොවෙන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` කියන තත්ත්වය.

මේ කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` කියන්නේ ජානමය බලපෑමක් නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම සිද්ධ වෙන්නේ දරුවෙක් වැඩිවියට පත්වෙන එක සැලකිය යුතු විදිහට ප්‍රමාද වෙන එකයි. සමහර වෙලාවට, වැඩිවියට පත්වීම සම්පූර්ණයෙන්ම නතර වෙන්නත් පුළුවන්. ඊට අමතරව, මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට සුවඳ දැනගැනීමේ හැකියාව ඉතාම අඩු වෙන්න හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වෙන්නත් පුළුවන්. අපි වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව මේකට `(anosmia)` කියලත් කියනවා.

මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුව තමයි, දරුවා මව් කුසේ ඉන්න කාලේදීම, එයාගේ ශරීරයේ වර්ධනයට අදාළ සමහර ජානවල `(genes)` යම් යම් වෙනස්කම් සිදුවීම. හිතන්නකෝ, හරියට පරිගණක වැඩසටහනක පොඩි දෝෂයක් වගේ දෙයක්. සමහර වෙලාවට මේ ජානමය වෙනස්කම් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේ ජානමය ලක්ෂණය දරුවට ලැබෙනවා. ඒත්, සමහර අවස්ථාවලදී, කිසිම පැහැදිලි පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, අහඹු ලෙසත් මේ ජාන වෙනස්කම් අලුතින්ම ඇතිවෙන්න පුළුවන් කියලයි වෛද්‍යවරු කියන්නේ.

මේ තත්ත්වය ගැහැණු දරුවන්ට වඩා පිරිමි දරුවන් අතර බහුලව දකින්න ලැබෙනවා. සාමාන්‍යයෙන් දරුවෙක්ගේ වැඩිවියට පත්වීම අසාමාන්‍ය විදිහට ප්‍රමාද වෙනකොට තමයි දෙමව්පියන් වගේම දොස්තර මහත්තුරුත් මේ ගැන වැඩි අවධානයක් යොමු කරන්නේ. අන්න ඒ නිසා, ගොඩක් වෙලාවට දරුවාගේ වයස අවුරුදු 8ත් 15ත් අතර කාලයේදී තමයි මේ කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` තත්ත්වය හඳුනාගැනීම සිද්ධ වෙන්නේ.

වෛද්‍යවරු සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වයට තවත් නමක් පාවිච්චි කරනවා, ඒ තමයි ` (hypogonadotropic hypogonadism)`. මේක ටිකක් සංකීර්ණ වචනයක් වගේ ඇහුණට, ඒකෙ තේරුම තමයි, පිරිමි දරුවන්ගේ නම් වෘෂණ කෝෂ `(testicles)` වලින් හරි, ගැහැණු දරුවන්ගේ නම් ඩිම්බ කෝෂ `(ovaries)` වලින් හරි, වැඩිවියට පත්වීමට සහ ලිංගික ක්‍රියාකාරීත්වයට අත්‍යවශ්‍ය වෙන ලිංගික හෝමෝන `(sex hormones)` අවශ්‍ය ප්‍රමාණයට නිපදවන්නේ නැහැ කියන එක. තේරුණාද? ඒ කියන්නේ, හෝමෝන පද්ධතියේ යම්කිසි දුර්වලතාවයක් තියෙනවා කියන එකයි.

කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

දැන් අපි බලමු මේ කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ රෝග ලක්ෂණද පෙන්නුම් කරන්නේ කියලා. මේ ලක්ෂණ සමහරක් ළමා කාලෙදිම පේන්න පුළුවන්, සමහර ඒවා වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් මතුවෙන්න පුළුවන්. හැමෝටම එකම විදිහේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නෙත් නැහැ.

ප්‍රධානම දේ තමයි වැඩිවියට පත්වීම සම්බන්ධ ලක්ෂණ:

• ගැහැණු දරුවන්ගේ නම්, පියයුරු වර්ධනය සම්පූර්ණයෙන්ම නොවීම හෝ ඉතා අඩුවෙන් සිදුවීම.
• ගැහැණු දරුවන්ට මාස් ශුද්ධිය (ඔසප් වීම) කිසිසේත්ම ඇති නොවීම හෝ සාමාන්‍ය වයසට වඩා සෑහෙන්න ප්‍රමාද වී, අක්‍රමවත්ව සිදුවීම.
• පිරිමි දරුවන්ගේ ලිංගය සහ වෘෂණ කෝෂ සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා වීම.
• වැඩිහිටි වියේදී ගැහැණු පිරිමි දෙගොල්ලන්ටම දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව අඩු වීම හෝ නැතිවීම `(infertility)`.

ඊට අමතරව දකින්න පුළුවන් වෙනත් ලක්ෂණ:

• සුවඳ දැනීමේ හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවීම `(anosmia)` හෝ ඉතාම අඩුවෙන් දැනීම. මේක තමයි කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ තවත් විශේෂ ලක්ෂණයක්.
• සමහර අයට ඇවිදිනකොට හෝ හිටගෙන ඉන්නකොට සමබරතාවය පිළිබඳ ගැටලු `(Balance issues)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඉතා කලාතුරකින් තල්ලේ පැල්මක් `(Cleft palate)`, ඒ කියන්නේ උඩු තල්ලේ උපතින්ම එන පැල්මක් තියෙන්න පුළුවන්.
• දත් සම්බන්ධ ගැටලු, උදාහරණයක් විදිහට සමහර දත් අඩුවෙන් තිබීම, නැත්නම් දත් අසාමාන්‍ය විදිහට කුඩා වීම `(dental abnormalities)`.
• ඇස්වල චලනය සම්බන්ධ ගැටලු, හරියට `(nystagmus)` වගේ. ඒ කියන්නේ ඇස් එක දිගටම වේගයෙන් එහා මෙහා පාලනයකින් තොරව චලනය වෙන එක.
• නිතරම දැනෙන අධික විදිහේ මහන්සිය `(Fatigue)`.
• කාන්තාවන්ට අක්‍රමවත් මාස් ශුද්ධිය.
• ලිංගික ආශාව ඉතා අඩු මට්ටමක පැවතීම `(Low sex drive)`.
• මනෝභාවයේ හදිසි වෙනස්කම් `(Mood changes)`, සමහරවිට කලබල ගතිය, දුක, කේන්තිය වැනි දේවල් නිතර ඇතිවීම.
• ඉතාමත් කලාතුරකින්, එක් වකුගඩුවක් නොමැතිව ඉපදීම `(Renal agenesis)` වගේ තත්ත්වයක්.
• සමහර අයට කොන්දේ ඇදයක් ඇතිවීම `(Scoliosis)`.
• හේතුවක් පැහැදිලි නැතුව ශරීරයේ බර වැඩිවීම `(Weight gain)`.

වැදගත්ම දෙයක් තමයි, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම කෙනෙක්ටම තියෙන්නේ නැහැ. සමහර අයට සුවඳ දැනීමේ ප්‍රශ්නයක් නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේ වෙලාවට දොස්තර මහත්තුරු ඒ තත්ත්වයට කියන්නේ `(normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism - nIHH)` කියලා. ඒ කියන්නේ, සුවඳ දැනීමේ හැකියාව සාමාන්‍යයි, ඒත් අර හෝමෝන ප්‍රශ්නය තියෙනවා කියන එක.

ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ?

හරි, දැන් ඔයාට හිතෙනවා ඇති, 'ඇයි මේ වගේ දෙයක් වෙන්නේ? මොකක්ද මේකට මූලික හේතුව?' කියලා. කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` එකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන සමහර ජානවල `(genes)` සිදුවෙන යම් යම් වෙනස්කම් හෝ දෝෂ. මේ වෙනස්කම් නිසා දරුවෙක්ගේ වැඩිවියට පත්වීම පාලනය කරන, මොළයෙන් පටන් ගන්නා සංකීර්ණ ක්‍රියාවලිය අවුල් වෙනවා.

සාමාන්‍යයෙන් මේ වැඩිවියට පත්වීමේ ක්‍රියාවලිය පටන් ගන්නේ දරුවාගේ මොළේ තියෙන හයිපොතැලමසය `(hypothalamus gland)` කියන ඉතාම වැදගත් ග්‍රන්ථියෙන් ගොනඩොට්‍රොපින්-රිලීසින් හෝමෝනය `(Gonadotropin-Releasing Hormone - GnRH)` කියන රසායනික ද්‍රව්‍යයක් නිපදවීමත් එක්ක. හිතන්නකෝ, මේ `(GnRH)` කියන්නේ හරියට වැඩිවියට පත්වීමේ මුළු ක්‍රියාවලියම පටන් ගන්න 'ප්‍රධාන ස්විච් එක' `(master switch)` වගේ දෙයක්. කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක්ගේ හයිපොතැලමසයෙන් මේ `(GnRH)` හෝමෝනය අවශ්‍ය තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ, සමහරවිට නිපදවෙන්නේම නැහැ. ඉතින්, අර 'ප්‍රධාන ස්විච් එක' `on` වෙන්නේ නැති නිසා, වැඩිවියට පත්වීමේ ක්‍රියාවලිය හරියට පටන් ගන්නේ නැහැ.

මේ `(GnRH)` හෝමෝනය තමයි ලිංගික පරිණතභාවයට, ලිංගික ආශාවට සහ අනාගතයේදී දරුවන් ලැබීමේ හැකියාවට (සරුභාවයට) උදව් කරන්නේ. රුධිර නාල හරහා මේ හෝමෝනය මොළේම තියෙන තවත් වැදගත් ග්‍රන්ථියක් වන පිටියුටරි ග්‍රන්ථියට `(pituitary gland)` යනවා. එතකොට `(GnRH)` හෝමෝනය පිටියුටරි ග්‍රන්ථියට සංඥාවක් දෙනවා තවත් හෝමෝන වර්ග දෙකක් නිපදවන්න කියලා. ඒ තමයි:

• ෆොලිකල්-ස්ටියුමිලේටින් හෝමෝනය `(Follicle-stimulating hormone - FSH)`
• ලුටිනයිසින් හෝමෝනය `(Luteinizing hormone - LH)`

මේ `(FSH)` සහ `(LH)` කියන හෝමෝන දෙක තමයි කෙලින්ම ගිහින් ගැහැණු දරුවන්ගේ ඩිම්බ කෝෂ වලටත්, පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ වලටත් බලපෑම් කරලා, ලිංගික හෝමෝන (ඊස්ට්‍රජන්, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් වැනි) නිපදවන්න උදව් කරන්නේ සහ ලිංගික වර්ධනය ඇති කරන්නේ. ඉතින්, `(GnRH)` නැති තැන, මේ මුළු දාමයම කඩාකප්පල් වෙනවා.

සුවඳ නොදැනෙන එකට හේතුවත් මේ ජානමය වෙනස්කම් එක්ක සම්බන්ධයි. සමහර ජානමය වෙනස්කම් නිසා දරුවාගේ මොළයට සුවඳ දැනගන්න තියෙන හැකියාවටත් බලපෑම් ඇතිවෙනවා. සාමාන්‍යයෙන්, අපේ නාසයේ තියෙන ආඝ්‍රාණ ස්නායු සෛල `(olfactory nerve cells)` තමයි විවිධ සුවඳවල් හඳුනාගෙන, ඒ තොරතුරු මොළේ තියෙන ආඝ්‍රාණ බල්බයට `(olfactory bulb)` (සුවඳ දැනගැනීමට අදාළ මොළයේ කොටස) යවන්නේ. කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනකොට, මේ ආඝ්‍රාණ ස්නායු සෛල වර්ධනය වීමේදී හෝ ඒවා මොළයට සම්බන්ධ වීමේදී යම් දෝෂයක් සිදුවෙනවා. ඒ නිසා තමයි සුවඳ පිළිබඳ සංඥා හරියට මොළේට යන්නේ නැත්තේ.

ජානමය බලපෑම කොහොමද?

පර්යේෂකයන් මේ වෙනකොට කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් සහ අනිත් `(hypogonadotropic hypogonadism)` තත්ත්වයන් ඇතිකරන ජානමය වෙනස්කම් 25කට වඩා හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, මේ තත්ත්වයට එකම ජානයක් නෙවෙයි, ජාන කිහිපයකම බලපෑම තියෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් මේ තත්ත්වයට වැඩිපුරම සම්බන්ධයි කියලා හොයාගෙන තියෙන ජාන කිහිපයක් තමයි:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• `TACR3`

මේ ජානමය වෙනස්කම් වෙන්නේ කලල අවධියේදී, ඒ කියන්නේ දරුවා මව් කුසේ ඉන්නකොටමයි. සමහර වෙලාවට මේ වෙනස්කම් කිසිම හේතුවක් නැතුව, අහඹු ලෙස සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, බොහෝ වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට මේ වෙනස්කම් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්.

මේ ජානමය වෙනස්කම් දරුවන්ට උරුම වෙන විදි කිහිපයක් තියෙනවා. ඒවට අපි කියන්නේ උරුම වීමේ රටා `(inheritance patterns)` කියලා:

• ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් උරුමය `(Autosomal recessive inheritance)`: මේකෙදි දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ ජානමය වෙනස්කම්වල වාහකයන් වෙනවා (ඒ කියන්නේ එයාලට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, ඒත් දෝෂ සහිත ජානය තියෙනවා). දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න නම්, දෙමව්පියන් දෙන්නගෙන්ම අර දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දෙකම ලැබෙන්න ඕන.
• ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් උරුමය `(Autosomal dominant inheritance)`: මේකෙදි එක් දෙමව්පියෙක්ගෙන් (අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි) දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් දරුවට ලැබුණත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• X-ලින්ක්ඩ් උරුමය `(X-linked inheritance)`: මේකෙදි දෝෂ සහිත ජානය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ. මේ නිසා පිරිමි දරුවන්ට බලපෑම වැඩිපුර වෙන්න පුළුවන්.

මේවා ටිකක් ගැඹුරු වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක කරුණු වුණත්, මේ තත්ත්වය ජාන හරහා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න පුළුවන් කියන එක ගැන දළ අදහසක් ගන්න මේ ටික වැදගත් වෙයි කියලා හිතනවා.

මේකෙන් වෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

දරුවෙක් වැඩිවියට පත්වෙනවා කියන්නේ එයාගේ ශාරීරික වර්ධනයේ වගේම මානසික වර්ධනයේත් ඉතාම වැදගත් සන්ධිස්ථානයක්නේ. කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` නිසා දරුවාට ඒ සන්ධිස්ථානයට නියමිත විදිහට ළඟා වෙන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, දරුවාගේ ලිංගික වර්ධනය අනිත් සම වයසේ දරුවන්ට වඩා ප්‍රමාද වෙන්න හෝ සමහරවිට සම්පූර්ණයෙන්ම නතර වෙන්නත් පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, තරුණ දරුවෙක් එයාගේ වයසේ අනිත් යාළුවෝ එක්ක ඉන්නකොට, යාළුවන්ගේ ශරීරවල වෙනස්කම් (උස යනවා, කටහඬ වෙනස් වෙනවා, රැවුල එනවා, පියයුරු වර්ධනය වෙනවා වගේ) සිද්ධ වෙනවා, ඒත් තමන්ගේ එහෙම වෙන්නේ නැහැ කියලා දකිනකොට කොච්චර හිතට අමාරු ඇතිද? තමන්ගේ පෙනුම ගැන ලැජ්ජාවක්, හීනමානයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අනිත් අයගෙන් තමන් කොන්වෙලා වගේ, වෙනස් වෙලා වගේ හැඟීමක් එන්නත් පුළුවන්. මේ වගේ දේවල් නිසා දරුවාට විශාදය `(depression)` නැත්නම් දැඩි කාංසාව `(anxiety)` වගේ මානසික ගැටලු ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. පාසලේදී, සමාජයේදී අනිත් අය එක්ක ගැටෙන්න අපහසු වෙන්න පුළුවන්.

ඒ නිසා, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක්ට ශාරීරික ප්‍රතිකාර කරනවා වගේම, එයාලගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් සැලකිලිමත් වෙන එක, අවශ්‍ය නම් උපදේශනය ලබා දෙන එක ගොඩක් වැදගත් වෙනවා. දෙමව්පියන්ගේ, ගුරුවරුන්ගේ සහයෝගයත් මෙතනදී හරිම වටිනවා.

දොස්තර මහත්වරු මේක හොයාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන ඔයාට මොකක් හරි සැකයක් ඇති වුණොත්, උදාහරණයක් විදිහට, වයස අවුරුදු 13-14 වෙලත් වැඩිවියට පත්වීමේ ලකුණු පටන් අරන් නැත්නම්, ඔයා මුලින්ම යන්නේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Pediatrician)` හමුවෙන්නනේ. එහෙම නැත්නම්, හෝමෝන සම්බන්ධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Endocrinologist)` හමුවෙන්නත් පුළුවන්.

දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම කරන්නේ දරුවාව හොඳට ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරන එක `(physical exam)`. ඒ කියන්නේ, උස, බර, වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ (පියයුරු වර්ධනය, ලිංගික අවයවවල වර්ධනය වගේ) පරීක්ෂා කරනවා. ඊට පස්සේ දරුවගෙන් සහ ඔයාගෙන් (දෙමව්පියන්ගෙන්) විස්තර අහයි. ඒ කියන්නේ, සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 8ත් 15ත් අතර කාලෙදී දරුවන්ට වෙන ශාරීරික වෙනස්කම් ගැන, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වෙලා තියෙනවද, එහෙම නැත්නම් වැඩිවියට පත්වුණේම නැති අය ඉන්නවද කියලත් අහන්න පුළුවන්. සුවඳ දැනීමේ ගැටලුවක් තියෙනවද කියලත් අනිවාර්යයෙන්ම අහයි.

ඊට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයට මේ කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` එක ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, මේ වගේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න නිර්දේශ කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• රුධිර පරීක්ෂණ `(Blood tests)`: මේවා තමයි වැදගත්ම පරීක්ෂණ වලින් එකක්. මේකෙන් කරන්නේ ශරීරයේ තියෙන විවිධ හෝමෝන මට්ටම් `(hormone levels)` කොහොමද කියලා බලන එක. විශේෂයෙන්ම අර අපි කලින් කතා කරපු `(FSH)`, `(LH)` කියන පිටියුටරි හෝමෝන, සහ ලිංගික හෝමෝන වන ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් `(Testosterone)` (පිරිමි දරුවන්ගේ) සහ ඊස්ට්‍රජන් `(Estrogen)` (ගැහැණු දරුවන්ගේ) මට්ටම් පරීක්ෂා කරනවා. කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී මේ හෝමෝන මට්ටම් සාමාන්‍යයෙන් අඩුයි.
• සුවඳ දැනීමේ හැකියාව පරීක්ෂා කිරීම `(Tests to check sense of smell)`: මේක සරල පරීක්ෂණයක්. විවිධ දන්නා සුවඳවල් (උදා: කෝපි, සබන්, මින්ට් වගේ) දරුවට ආඝ්‍රාණය කරන්න දීලා, ඒවා හඳුනාගන්න පුළුවන්ද කියලා බලනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic tests)`: මේකෙන් කරන්නේ අර අපි කලින් කතා කරපු කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ විශේෂිත ජානමය වෙනස්කම් `(specific genetic variations)` තියෙනවද කියලා රුධිර සාම්පලයකින් හොයන එක. හැබැයි මේ පරීක්ෂණ හැම වෙලේම කරන්නෙත් නෑ, ටිකක් වියදම් අධික වෙන්නත් පුළුවන්. අනිත් පරීක්ෂණ වලින් පස්සේ, අවශ්‍යම නම් විතරයි මේක කරන්නේ.
• සමහර වෙලාවට මොළයේ `MRI` ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කරන්නත් පුළුවන්, හයිපොතැලමසය සහ පිටියුටරි ග්‍රන්ථිවල යම් ගැටලුවක් තියෙනවද, එහෙමත් නැත්නම් ආඝ්‍රාණ බල්බයේ වර්ධනයේ අඩුවක් තියෙනවද කියලා බලන්න.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවද?

වාසනාවකට වගේ, කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` තත්ත්වයට ඵලදායී ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරය තමයි හෝමෝන ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය `(Hormone replacement therapy - HRT)`. ඒ කියන්නේ, ශරීරයේ ස්වභාවිකව නිපදවෙන්නේ නැති හෝ අඩුවෙන් නිපදවෙන හෝමෝන ප්‍රමාණය, පිටතින් ලබා දෙන එක. මේ ප්‍රතිකාර වලින් බලාපොරොත්තු වෙන්නේ වැඩිවියට පත්වීම ආරම්භ කරවීම, ද්විතීයික ලිංගික ලක්ෂණ (රැවුල ඒම, පියයුරු වර්ධනය වීම වැනි) ඇති කරවීම, සහ අස්ථි ශක්තිමත් කිරීම වගේ දේවල්.

හැබැයි, දෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ හෝමෝන වර්ග එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට, ඒ කියන්නේ පිරිමි දරුවෙක්ද ගැහැණු දරුවෙක්ද කියන එක අනුව සහ වයස අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

බොහෝවිට භාවිතා කරන ප්‍රතිකාර ක්‍රම කිහිපයක් තමයි මේ:

• පිරිමි දරුවන්ට: ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් `(Testosterone)` හෝමෝනය තමයි ලබාදෙන්නේ. ඒක ඉන්ජෙක්ෂන් විදිහට `(injections)` (මාසෙකට සැරයක් වගේ), සමේ අලවන පැච් `(skin patches)` විදිහට, නැත්නම් සමේ දිනපතා ගාන ජෙල් `(skin gels)` විදිහට දෙන්න පුළුවන්.
• ගැහැණු දරුවන්ට: ඊස්ට්‍රජන් `(Estrogen)` හෝමෝනය මුලින්ම ලබාදෙනවා. පස්සේ, මාස් ශුද්ධිය ඇති කරවන්න ප්‍රොජෙස්ටරෝන් `(progesterone)` කියන හෝමෝනයත් එක්ක ඒකාබද්ධ කරලා දෙනවා. මේවාත් පෙති විදිහට `(pills)` හරි සමේ අලවන පැච් `(skin patches)` විදිහට හරි දෙන්න පුළුවන්.
• සමහර වෙලාවට, විශේෂයෙන්ම දරුවන් ලැබීමේ අපේක්ෂාව තියෙන වැඩිහිටියන්ට, ඩිම්බ පිටවීම `(ovulation)` (ගැහැණු අයට) හෝ ශුක්‍රාණු නිපදවීම `(sperm production)` (පිරිමි අයට) උත්තේජනය කරන්න `(GnRH)` හෝමෝනය පොම්පයක් `(pump)` මගින් ලබාදෙන ප්‍රතිකාර හෝ `(FSH)` සහ `(LH)` වලට සමාන ගුණ ඇති `HCG (human chorionic gonadotropin)` සහ `hMG (human menopausal gonadotropin)` වැනි හෝමෝන ඉන්ජෙක්ෂන් විදිහට දෙන්න පුළුවන්.

මේ ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයා නිතරම දරුවව පරීක්ෂා කරලා, හෝමෝන මට්ටම් බලලා, ප්‍රතිකාර මාත්‍රාව අවශ්‍ය විදිහට සකස් කරයි.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙනකොට මොනවා බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක්ට සමහරවිට ජීවිත කාලය පුරාම හෝ දිගු කාලයක් යනකල් හෝමෝන ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර `(hormone replacement therapy)` ගන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒක තමයි සාමාන්‍ය තත්ත්වය.

ඒත්, හොඳ ආරංචියක් තමයි, කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන පිරිමි සහ ගැහැණු යන දෙපිරිසටම, සුදුසු හෝමෝන ප්‍රතිකාර එක්ක, දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව `(fertility)` ඇති කරගන්න පුළුවන් වීම. ඒකට විශේෂිත ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. සමහර පිරිමි දරුවන්ගේ නම්, ප්‍රතිකාර නැවැත්තුවට පස්සෙත් ශුක්‍රාණු නිපදවීම දිගටම සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. දොස්තර මහත්තුරු මේකට කියන්නේ 'ආපසු හැරවිය හැකි කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම්' `(reversible Kallmann syndrome)` කියලා. ඒත් මේක හැමෝටම වෙන්නේ නැහැ.

ලොකු වෙන එක, තරුණ වියට එළඹෙන එක කියන්නේ කොහොමත් ජීවිතේ ගොඩක් අභියෝග තියෙන කාලයක්නේ. කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` එක තියෙනකොට ඒ අභියෝගය තවත් ටිකක් වැඩිවෙන්න පුළුවන්. මේක නිසා වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වෙනවා, සමහරවිට සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඉතින්, ඔයාගේ දරුවාට මේ සින්ඩ්‍රෝම් එක තියෙනවා නම්, එයාගේ යාළුවන්ට වෙන ශාරීරික වෙනස්කම් එයාට අත්විඳින්න ලැබෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒකෙන් දරුවා තමන්ගේ පෙනුම ගැන හිතින් වැටෙන්න, ලැජ්ජ වෙන්න, අනිත් අයගෙන් ඈත් වෙන්න උත්සාහ කරන්න පුළුවන්. 'මාව අනිත් අයගෙන් කොන්වෙලා', 'මම වෙනස්' වගේ හැඟීම් එන්නත් පුළුවන්.

වැඩිවියට පත්වෙන්න නියමිතම දවසක්, වෙලාවක් නැතත්, ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන, විශේෂයෙන්ම ලිංගික වර්ධනය ගැන ඔයාට මොකක්හරි ප්‍රශ්නයක්, පොඩි හරි සැකයක් තියෙනවා නම්, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක හෝ හෝමෝන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන එක තමයි කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ. එයාලට පුළුවන් ඔයාව සහ ඔයාගේ දරුවාව හරියටම තක්සේරු කරලා, අවශ්‍ය මගපෙන්වීම සහ ප්‍රතිකාර ලබා දෙන්න.

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ දීර්ඝ විදිහට කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kallmann Syndrome)` ගැන හොඳ, පැහැදිලි අදහසක් එන්න ඇති කියලා හිතනවා.

කෙටියෙන්ම කිව්වොත්, කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන, ප්‍රධාන වශයෙන්ම වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද කරන සහ බොහෝවිට සුවඳ දැනීමේ හැකියාවත් නැති කරන දුර්ලභ තත්ත්වයක්.

• මේකෙදි මොළයෙන් පටන්ගන්න හෝමෝන නිපදවීමේ දාමයේ ගැටලු තමයි ප්‍රධාන වශයෙන්ම තියෙන්නේ.
• ගැහැණු, පිරිමි දෙගොල්ලන්ටම මේ තත්ත්වය බලපාන්න පුළුවන්, ඒත් පිරිමි දරුවන් අතර තමයි බහුලව දකින්න ලැබෙන්නේ.
• ලක්ෂණ විදිහට වැඩිවියට පත්වීමේ ලකුණු නියමිත වයසේදී නොපෙන්වීම, සුවඳ නොදැනීම හෝ අඩුවෙන් දැනීම, දත්වල ගැටලු, ඇස්වල චලන ගැටලු වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්.
• හෝමෝන ප්‍රතිකාර `(Hormone therapy)` තමයි ප්‍රධානම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය. මේ ප්‍රතිකාර ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• ප්‍රතිකාර මගින් වැඩිවියට පත්වීම ඇති කරවන්නත්, දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව ඇති කරවන්නත් බොහෝවිට පුළුවන්.
• මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට මානසික සහයෝගය සහ උපදේශනයත් ගොඩක් වැදගත්.
• ඔයාගේ දරුවාගේ වැඩිවියට පත්වීම ගැන යම් හෝ සැකයක් තියෙනවා නම්, කිසිම වෙලාවක පරක්කු නොකර දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න. ඉක්මනින් හඳුනාගන්න තරමට, ප්‍රතිකාර පටන් ගන්නත්, ඇතිවිය හැකි සංකූලතා අවම කරගන්නත් පහසුයි.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා අපි හදවතින්ම ප්‍රාර්ථනා කරනවා. මතක තියාගන්න, ඔයා මේ ගමනේ තනිවෙලා නැහැ. මේ වගේ තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන අයට උදව් කරන්න, මගපෙන්වන්න දක්ෂ වෛද්‍යවරු සහ උපදේශකවරු ලංකාවෙත් ඉන්නවා.

---

` කල්මාන් සින්ඩ්‍රෝම්, Kallmann Syndrome, වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාදවීම, ගඳ සුවඳ නොදැනීම, anosmia, හෝමෝන ගැටලු, ජානමය රෝග, hypogonadotropic hypogonadism