Кез келген адам, әсіресе кішкентай балада, нәжісінде қан көрсе, қатты қорқады. Немесе сіз асқазанның үнемі ауыруы, кебуі және әлсіздік сияқты нәрселерден алаңдайсыз ба? Бұл кейде біз айтатын генетикалық жағдайдың белгілері болуы мүмкін, ол «жасөспірім полипоз синдромы» (ЖПС). Аты күрделі болып көрінсе де, қорықпаңыз. Бұл өте кең таралған жағдай болмаса да, оны білу маңызды. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, жасөспірімдер полипоз синдромы (ЖПС) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, JPS - ас қорыту жүйесінің (асқазан-ішек жолдарының) қабырғаларында полиптер деп аталатын ұсақ өсінділердің пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай. Бұлар кішкентай сабақтан ілініп тұрған кішкентай тұқымдар сияқты.
Бұл полиптер ас қорыту жүйесінің кез келген жерінде дамуы мүмкін, бірақ олар көбінесе мына жерлерде кездеседі:
- Қос нүкте
- Тік ішек
Сонымен қатар, олар кейде асқазан мен аш ішекте дамуы мүмкін. JPS-пен ауыратын адамда осы полиптердің бірнешеуі, кейде жүзден астамы болуы мүмкін.
«Жасөспірім» дегенде, бұл тек жас балаларға ғана әсер ететін ауру дегенді білдіре ме?
Бұл көптеген адамдардың ойында жүрген сұрақ. «Жасөспірім» деген сөзді естігенде, біз жас балалар мен жасөспірімдерді елестетеміз. Дегенмен, бұл сөз мұнда науқастың жасын білдіру үшін қолданылмайды. Атауы бұл полиптердің микроскоп астында қалай көрінетініне (олардың жасушаларының табиғатына) байланысты берілген.
Дегенмен, ең бастысы, JPS белгілері көбінесе 20 жасқа дейін , яғни балалық шақта немесе жасөспірім кезінде пайда бола бастайды. Сондықтан, бұл атау біршама орынды деп ойлауыңыз мүмкін.
JPS негізгі түрлері бар ма?
Иә, JPS үш негізгі түрге бөлуге болады. Әрбір түрі бір-бірінен сәл өзгеше. Олардың не екенін қарастырайық.
| JPS түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Кәмелетке толмаған нәрестелік полипоз (JPI) | Бұл JPS түрлерінің ішіндегі ең ауыры және ең ауыры .Түрі. Бұл жас нәрестелер мен жас балаларға әсер етеді. |
| Жалпыланған ювенильді полипоз | Бұл JPS-тің ең көп таралған түрі. Бұл түрінде полиптер ас қорыту жүйесінің кез келген жерінде (асқазан, аш ішек, тоқ ішек) дамуы мүмкін. |
| Жасөспірім полипоз таяқшасы | Бұл типте полиптер тек тоқ ішекте пайда болады . |
Бұл ауру тұқым қуалайтын ба?
Иә, JPS тұқым қуалайтын ауру. Ол аутосомды-доминантты түрде беріледі. Енді сіз бұл аутосомды-доминантты деген нені білдіретінін ойлап отырған боларсыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл бала бұл ауруды тудыратын генді тек бір ата-анадан , анасынан немесе әкесінен мұра етсе де, баланың бұл ауруды дамытуы үшін жеткілікті дегенді білдіреді.
JPS пациенттерінің шамамен 75%-ы оны ата-аналарынан осылайша мұра етеді. Бірақ шамамен 25% -да бұл отбасында ешкімде бұрын болмаған жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Бұл отбасында ешкімде болмаса да, біреуде оны дамытуы мүмкін дегенді білдіреді.
JPS белгілері қандай?
JPS-тің негізгі ерекшелігі - біз бұрын айтқан полиптер. Олар дененің ішінде өседі, сондықтан біз оларды сырттан көре алмаймыз. Дегенмен, өте сирек жағдайларда кейбір полиптерді тік ішектің сыртында көруге болады.
Көп жағдайда полиптердің мөлшері немесе саны өскен кезде симптомдар пайда болады. Бізді алаңдататын нәрсе - осы полиптер.
| Полиптерден туындаған белгілер |
|---|
| 🩸 Нәжісте қан немесе тік ішектен қан кету: Бұл ең көп таралған және алғашқы симптом. |
| 😩 Әлсіздік және шаршау сезімі (анемия): Бұл жағдай үздіксіз қан кету салдарынан ағзадағы қан мөлшерінің азаюына байланысты пайда болуы мүмкін. |
| 😖 Асқазанның ауыруы немесе ауыруы: Полиптер ішектің жұмысын бұзып, құрысулар тудыруы мүмкін. |
| 🚽 Диарея немесе іш қату: Ішек қозғалысының схемасы өзгеруі мүмкін. |
| 📉 Салмақ жоғалтудың жалғасуы: Егер сіз себепсіз салмақ жоғалтып жатсаңыз, алаңдауыңыз керек. |
Кейбір балалардың туылған кездегі басқа да ерекшеліктері болуы мүмкін
JPS науқастарының шамамен 15%-ында туылған кезде полиптерден басқа басқа да физикалық ауытқулар болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Таңдайдың жырығы
- Қол мен аяқта артық саусақтардың болуы (полидактилия)
- Мидың, жүректің, жыныс мүшелерінің немесе зәр шығару жүйесінің дамуындағы ауытқулар
- Ішектің бұралуы (малротация)
- Терідегі қан тамырларының өзгеруі (телангиэктазия)
JPS пен қатерлі ісік қаупі арасында байланыс бар ма?
Бұл өте маңызды және біз назар аударуымыз керек нәрсе. JPS тудыратын полиптер бастапқыда қатерлі ісік емес (қатерсіз) ісіктер ретінде дамиды. Бұл олардың қатерлі ісік емес екенін білдіреді.
Дегенмен, JPS-пен ауыратын адамдарда ас қорыту жүйесінің қатерлі ісігінің даму қаупі басқаларға қарағанда жоғары. Бұл аурудың ең қауіпті аспектісі. Қауіп 30%-50%-ға дейін жетуі мүмкін.
Қауіптілігі жоғары қатерлі ісіктер:
- Тоқ ішек қатерлі ісігі
- Асқазан рагы
- Ұйқы безінің қатерлі ісігі
- Аш ішек қатерлі ісігі
Бұл JPS-пен ауыратындардың барлығында қатерлі ісік пайда болады дегенді білдірмейді. Дегенмен, қауіп жоғары болғандықтан, ауруды уақытында диагностикалау, полиптерді алып тастау және дәрігердің тағайындауы бойынша үнемі тексеруден өту маңызды. Сонда бұл қауіпті айтарлықтай бақылауға болады.
Неліктен JPS пайда болады? Ғылыми себебі неде?
JPS біздің денеміздегі екі геннің біріндегі, BMPR1A және SMAD4 мутациясынан туындайды.
Бұл екі генді жасушаларымыздың жұмысын басқаратын екі «бақылаушы» деп елестетіңіз. Олардың негізгі міндеті - жасушаларға «Жарайды, енді бөлін» және «Жарайды, енді бөлінуді тоқтат» деп айту. Олар жасуша өсуін осылай басқарады.
JPS-те болатын жағдай, бұл гендер мутацияланған кезде, сол «супервайзер» дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін жасушалар бақылаудан шығады. Олар тым тез бөлініп, бір-бірінің үстіне жиналып, біз айтқан полиптерді түзеді.
JPS қалай диагноз қойылады?
Егер сізде JPS белгілері болса, дәрігер алдымен сізді тексеріп, симптомдарыңыз туралы және отбасыңызда осындай жағдайлар болған-болмағаны туралы сұрайды. JPS диагнозын қою үшін сізде келесі белгілердің кем дегенде біреуі болуы керек:
* Тоқ ішекте және/немесе тік ішекте бес немесе одан да көп полиптердің болуы.
* Ас қорыту жүйесінің басқа бөліктерінде полиптердің болуы.
* Отбасында JPS ауруының болуы және полиптердің болуы.
Бұл үшін қандай сынақтар жасалады?
Диагнозды растау үшін дәрігер бірқатар тексерулерді тағайындайды:
- Колоноскопия немесе эндоскопия: Бұл тоқ ішектің ішін тексеру үшін анус арқылы камерасы мен жарықпен жұқа, икемді түтікшені енгізуді қамтиды. Бұл полиптердің бар-жоғын, олардың қай жерде орналасқанын және қанша екенін анықтауға көмектеседі. Асқазанды тексеру үшін түтік ауыз арқылы енгізіледі (жоғарғы асқазан-ішек эндоскопиясы).
- Генетикалық қан анализі: Қан үлгісі алынып, JPS тудыратын генетикалық мутацияларға тексеріледі.
JPS емдеу әдістері қандай?
JPS емдеудің негізгі мақсаттары - полиптерді жою, симптомдарды бақылау және қатерлі ісік қаупін азайту. Дәрігер сіздің жасыңызға, денсаулығыңызға, полиптер санына және олардың орналасқан жеріне байланысты сізге ең жақсы емдеуді анықтайды.
Бірнеше емдеу әдістері бар:
- Колоноскопия кезінде полиптерді алып тастау: Егер полиптер бірнеше ғана болса, оларды түтік арқылы өткізілетін арнайы құралдарды пайдаланып кесіп алып тастауға болады.
- Полиптерді хирургиялық жолмен алып тастау: Егер полиптер өте үлкен болса немесе колоноскопия кезінде алып тастау мүмкін емес жерде болса, хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
- Тоқ ішектің немесе асқазанның бір бөлігін хирургиялық жолмен алып тастау: Егер бір аймақта полиптер көп болса, дәрігерлер тоқ ішектің сол бөлігін толығымен алып тастау туралы шешім қабылдауы мүмкін.
Ауру анықталғаннан кейін өміріңізді қалай басқарасыз?
JPS-тің емі жоқ. Сондықтан, диагноз қойылғаннан кейін, ең бастысы - онымен өмір сүруді және ауруды басқаруды үйрену. Мұны істеудің ең жақсы жолы - үнемі медициналық тексеруден өту.
Қаншалықты жиі тексерілуім керек?
- Алғашқы тексеру симптомдар алғаш пайда болған кезде немесе 15 жасқа толмай тұрып жасалуы керек.
- Егер алғашқы тексеру кезінде ешқандай проблемалар болмаса (полиптер болмаса), әр 3 жыл сайын тексеруден өту жеткілікті.
- Егер сізде бірнеше полиптер болған болса және оларды алып тастаған немесе операция жасалған болса, сіз жыл сайын скринингтен өтуіңіз керек. Егер полиптер қайтадан табылмаса, дәрігердің кеңесі бойынша әр 3 жыл сайын скринингтен өтуге болады.
Емдеуден кейін денеңіздің жазылуына уақыт беруіңіз керек. Әдетте симптомдардың басылуы және өзіңізді жақсы сезіну үшін екі аптадай уақыт кетеді.
Дәрігерге көріну қажет болған кезде.
Егер сізде JPS белгілері, әсіресе нәжісте қан болса , оны елемеңіз. Мүмкіндігінше тезірек дәрігерге қаралыңыз. Сондай-ақ, егер отбасыңызда полиптер немесе JPS тарихы болса, дәрігерге хабарлауды ұмытпаңыз. Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, бұл ақпарат ауруды диагностикалауда өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- JPS - ас қорыту жүйесінде полиптердің пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай.
- Негізгі белгілері - нәжісте қанның болуы, асқазанның ауыруы және енжарлық. Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
- «Жасөспірім» атауы науқастың жасын емес, полиптердің сипатына қатысты. Дегенмен, белгілері көбінесе жас адамдарда пайда болады.
- JPS қатерлі ісік ауруының даму қаупін арттырады. Сондықтан, дәрігер айтқандай, өміріңізді қорғау үшін колоноскопия сияқты тексерулерден уақытында өту өте маңызды.
- Мұны толық емдеу мүмкін болмаса да, полиптерді алып тастау және үнемі медициналық бақылауда болу арқылы ауруды жақсы бақылауға және қалыпты өмір салтын жүргізуге болады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз