Сіз дені сау, жүгіріп ойнап жүрген, жүру немесе сөйлеу кезінде біртіндеп қиындықтарға тап болған немесе мінез-құлқы біртіндеп өзгеріп жатқан баланы көрген боларсыз. Ата-ана ретінде, алдымен жақсы болып, содан кейін балаларының қабілеттері уақыт өте келе нашарлап бара жатқанын сезгенде, сіз сезінетін қорқыныш пен мазасыздықты сөзбен жеткізу қиын. Мұның себебі біздің ешқайсымыз естімеген сирек кездесетін ауру болуы мүмкін. Бүгін біз осындай аурулардың тобы туралы айтып отырмыз. Бұл лейкодистрофия .
Қарапайым тілмен айтқанда, лейкодистрофия дегеніміз не?
Лейкодистрофия бір ғана ауру емес. Бұл біздің орталық жүйке жүйемізге (яғни ми мен жұлынға) әсер ететін аурулар тобы. Дәрігерлер бұл туралы үнемі жаңа нәрселерді ашып жатыр. Қазіргі уақытта бұл аурудың шамамен 52 түрі анықталған.
Лейкодистрофияның бұл түрлерінің көпшілігі генетикалық болып табылады. Яғни, олар ата-анадан балаларға мұрагерлік етеді. Кейде бала туылғаннан кейін бірден белгілерін көрсете алады. Дегенмен, кейбір балалар аурумен байланысты гендік ақаумен туылуы мүмкін, бірақ алғашқы кезеңдерде олар мүлдем сау болып көрінуі мүмкін.
Маңыздысы, бұл жағдайлар прогрессивті, яғни бастапқыда сау балада кейінірек симптомдар пайда болуы мүмкін.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Лейкодистрофияның осы түрлерінің барлығының ортақ бір қасиеті бар: олар мидағы миелин қабығын зақымдайды.
Үйіміздегі электр сымын елестетіп көріңізші. Ондағы мыс сымның айналасында пластикалық қабық бар, солай ма? Бұл электр тогының қажетті жерге ағып кетпей, дәл баруына мүмкіндік береді. Сол сияқты, біздің жүйкелеріміздің айналасында «миелин» деп аталатын ақ майлы қабық бар. Бұл миелин қабығы жүйке хабарларын миға және мидан дененің кейбір бөліктеріне дәл және жылдам жеткізуге жауапты. Бұл миелин қабығы зақымдалған кезде, біздің жүйке жүйеміз дұрыс жұмыс істей алмайды.
Лейкодистрофияның әрбір түрі бұл миелин қабығын әртүрлі жолдармен зақымдайды, сондықтан балаларда кездесетін мәселелер айтарлықтай өзгеруі мүмкін.
| Симптомдар аймағы | Жиі кездесетін мәселелер |
|---|---|
| Дене тепе-теңдігі және қозғалысы | Жүру қиындауы, жиі құлау, денені басқара алмау. |
| Мінез-құлық және оқу | Оқудағы қиындықтар, есте сақтау қабілетінің төмендеуі, мінез-құлықтың өзгеруі. |
| Өсу және даму | Жасқа сәйкес дамудың болмауы (мысалы, сөйлеудің кешігуі, жүрудің бұзылуы). |
| Сезім мүшелерінің қызметі | Көру, есту және сөйлеу қабілетінің біртіндеп төмендеуі. |
| Басқа жүйке жүйесіне байланысты мәселелер | Тыныс алудың қиындауы, зәр шығаруды бақылау проблемалары, құрысулар. |
Мысалы, Канаван ауруы деп аталатын түрінде баланың мойын бұлшықеттері салданады, бірақ қолдары мен аяқтары қимылсыз қалады. Олар сондай-ақ көру қабілетін жоғалтып, талма ұстамалары болуы мүмкін.
Кейде белгілері туылған кезде пайда болады. Бірақ Рефсум ауруы сияқты түрінде белгілер шамамен 20 жаста пайда болады. Кейде олар 50 жаста да пайда болуы мүмкін. Мұнда торлы қабықтың әлсіреуі, есту қабілетінің жоғалуы және иіс сезудің жоғалуы сияқты белгілерді байқауға болады.
Симптомдар өте әртүрлі болғандықтан, бұл ауруды диагностикалау қиын болуы мүмкін.
Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл аурулардың көпшілігі генетикалық жағдайлар болып табылады. Бұл олардың анадан, әкеден немесе екеуінен де келетін гендердегі ақаудан туындайтынын білдіреді.
Бірақ кейбір түрлері тұқым қуаламайды. Олар жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Мысалы, Александр ауруы тұқым қуалайтын сияқты емес. Бұл ата-аналардың ешқайсысында ақаулы ген болмаса да, балада оны дамытуға болатынын білдіреді.
Сондықтан, бір отбасындағы бір балада лейкодистрофия болуы мүмкін, ал басқа балаларда ол болмауы мүмкін.
Егер балаларыңыздың бірінде лейкодистрофия болса және сіз тағы бір бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес алу өте маңызды. Бұл сізге мұны және болашақта онымен ауыратын баланың болу қаупін түсінуге көмектеседі. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Дәрігерлер бұл ауруды қалай дәл анықтайды?
Бұл ауруды диагностикалау біршама күрделі процесс, себебі белгілері өте әртүрлі. Сондықтан дәрігерлер бірнеше түрлі тексерулер жүргізуі керек.
| Сынақ түрі | Қарапайым тілмен айтқанда... |
|---|---|
| Қан және зәр анализдері | Денедегі химиялық процестердің ауытқуларын анықтау. |
| МРТ сканерлеу | Миелин қабығының зақымдануын тексеру үшін ми мен жүйке жүйесінің өте анық, егжей-тегжейлі суреттерін алу. |
| КТ сканерлеу | Ми құрылымындағы өзгерістерді анықтауға арналған тағы бір бейнелеу сынағы. |
| Генетикалық тестілеу | Ауруды тудыратын нақты генетикалық ақауды анықтау. |
| Психикалық және интеллектуалдық тесттер | Баланың ойлау, есте сақтау және оқу қабілеттерін тексеру. |
Мұның емі бар ма?
Шын мәнінде, лейкодистрофияның көптеген түрлеріне әлі күнге дейін нақты емдеу әдісі жоқ . Дегенмен, бұл ештеңе істеуге болмайды дегенді білдірмейді.
Емдеу кезінде дәрігерлер симптомдарды бақылауға және баланың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы деңгейде сақтауға баса назар аударады. Емдеу баладағы лейкодистрофия түріне байланысты.
Жалпы емдеу әдістері:
- Симптомдарды бақылауға арналған дәрі-дәрмектерді енгізу (мысалы, ұстамаларды бақылау үшін).
- Физиотерапия, еңбек терапиясы және сөйлеу терапиясы сияқты арнайы емдеу әдістері баланың қозғалғыштығын, күнделікті тапсырмаларды орындау қабілетін және сөйлеуін жақсартуға көмектеседі.
- Кейбір балаларға оқу және тамақтану жағынан қосымша көмек қажет болуы мүмкін.
Кейбір жағдайларда сүйек кемігін трансплантациялау аурудың дамуын баяулатуы немесе тоқтатуы мүмкін. Ғалымдар сонымен қатар гендік терапия сияқты жаңа емдеу әдістерін зерттеп жатыр.
Осының бәрін ескере отырып, ең бастысы - дәрігермен байланыста болу және оның нұсқауларын орындау.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Лейкодистрофия - мидағы жүйке қабығын (миелин қабығын) зақымдайтын сирек кездесетін генетикалық аурулар тобы.
- Бала бастапқыда сау болса да, уақыт өте келе симптомдар біртіндеп пайда болуы мүмкін және жағдайы нашарлауы мүмкін.
- Егер балаңыздың жүру, сөйлеу, көру немесе мінез-құлқының түсініксіз нашарлауын байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
- Көптеген түрлеріне арналған нақты емдеу болмаса да, симптомдарды басқару және баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін емдеу әдістері бар.
- Дәрігеріңізбен кез келген қорқыныштарыңыз, күмәніңіз немесе сұрақтарыңыз туралы ашық сөйлесіңіз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න